Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Откривањето на нова генетска мутација ќе ја открие тајната на редок синдром

Експертите од областа на генетиката добија сосема нови информации кои ќе дадат можност попрецизно да ги откријат причините за појавата на физички и ментални развојни аномалии кај децата. Како што шестгодишниот пациент го проучувал геномот, клиничарите откриле некоја генетска мутација која влијаела врз протеинот КАСК. Токму оваа супстанца која игра важна улога во развојот на мозокот, како и во создавањето и пренесувањето на сигналот помеѓу клетките на овој орган.

Во испитуваното бебе беа пронајдени широк спектар на алармантни симптоми, меѓу кои вреди да се потенцира доцнењето во физичкиот развој, проблемите поврзани со хранење предизвикано од тешки патологии на гастроинтестиналниот тракт, како и несаканото движење на очното јаболко. И покрај тоа, менталните способности и јазичните вештини остануваат во рамките на нормалниот опсег, само страдаат моторните вештини, однесувањето и процесот на запомнување на информациите. Сите овие манифестации се дел од клиничката слика на прилично ретката генетска патологија на FGS4.

Во прилог на сите горенаведени нарушувања и нарушувања, детето има посебна подложност на гласни звучни сигнали. Покрај тоа, на пациентот му треба постојан тактилен контакт, како и зголемено внимание на фините детали. Вреди да се спомене дека ниту родителите ниту постарата сестра на момчето не покажале никакви абнормалности. Од ова беше констатирано дека синдромот можеби не е наследен.

И покрај фактот дека генетската абнормалност на FGS4 е многу ретка, на пациентите со таква дијагноза им е потребна стручна помош. Научниците ќе продолжат да спроведуваат студии за протеинот КАСКО за да спречат формирање на такво нарушување во иднина во периодот на пренатален развој. Покрај тоа, ова знаење ќе помогне за значително подобрување на состојбата на луѓето со овој синдром.

Сподели го овој напис:

Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .