Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Истражувачите научиле повеќе за ретка генетска болест.

Ретко вродената генетска болест, синдромот Мартин-Бел , се наследува и се манифестира како знаци на ментална ретардација и чести епилептични напади. Покрај тоа, манифестации на аутизам се карактеристични за ова нарушување. Болеста се развива поради аномалии на FMR1 генот во Х хромозомот.

Вработените во Институтот за истражување Скрипс добија единствена можност да го набљудуваат развојот на мозокот во раните фази на развојот на таков синдром.

Во нивните студии, експертите користеа iPSCs, кои може да се добијат од речиси секое ткиво и да ги претворат во клетки на друг. Истражувањата беа спроведени на ткивни примероци на адолесценти и возрасни пациенти со Мартин-Бел синдром, како и на ткива без слична патологија. Невроните биле изведени од матични клетки.

Научните истражувања покажаа дека нервните клетки на луѓето кои страдаат од ова нарушување развиле многу побавно од слични клетки кај здрави волонтери кои ја формирале контролната група. Се претпоставува дека сличен процес се јавува за време на развојот на плодот. Дополнително, клиничарите сугерираат дека за време на синдромот Мартин-Бел, врските помеѓу невроните, кои се нарекуваат синапси, се побавно формирани.

Исто така беше забележано дека слична мутација во Х хромозомот со ДНК метилација придонесе за абнормалности во целиот геном. Токму овие промени влијаат на процесот на генска експресија, поради што многу гени кои се поврзани со аутистички нарушувања се вклучени во патолошкиот процес. Најверојатно, ова е она што предизвикува манифестација на знаци на аутизам кај пациенти со Мартин-Бел синдром.

Сподели го овој напис:

Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .