Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Научниците пронашле ген одговорен за заедничка форма на епилепсија.

Научниците откриле ген кој е директно поврзан со најчеста форма на епилепсија. Со оглед на глобализацијата на ова откритие, сега тие се соочуваат со прашањето за можноста за ново разбирање на други видови на невролошки болести, како што се аутизмот и слично.

Ингрид Шефер, детски невролог, професор и главен истражувач на Институтот Мелбурн (Австралија), како и тим кој ги вклучува своите меѓународни колеги, на 31 март ја извести јавноста за нивното откритие. Значи, во понеделникот наутро, во една од радио емисиите, беше наведено: "Откритието направено од нас е вистински државен удар, бидејќи, како што знаете, епилепсијата е прилично честа болест што се јавува кај околу еден случај кај 50 луѓе. Постојат многу различни форми на епилепсија, но во околу 60% од случаите се забележува само фокусен тип или делумна епилепсија, при што нападите влијаат само на еден специфичен дел од мозокот ".

Претходно се веруваше дека овие варијанти на епилепсија се само последица на претходно примена на мозочна повреда или тумор. Во меѓувреме, во интервјуто е забележано: "Ако фокалната епилепсија е релевантна за вас, но причините за нејзиното појавување се непознати и, соодветно, нема да има повреди, тогаш ќе треба да го проверите соодветниот ген (утврден во студијата) за мутација".

Откритието на Шефер и нејзините колеги беше проучување на околу 90 семејства, во кои двајца од нивните членови имале дијагноза на епилепсија. Резултатите покажуваат дека ген, кој е даден со името DEPDC5, во 12% од случаите на инциденца во овие семејства делува како единствена причина за фокална епилепсија.

Истражувачкиот извештај на групата истакна дека DEPDC5 се карактеризира со висока стапка на мутација, што ја одредува појавата на семејниот тип на фокална епилепсија како честа причина. Покрај откривањето на карактеристиките кои, како што се покажа, болеста има фокусна форма, научниците исто така се надеваат дека ќе можат да ги идентификуваат новите можности во дијагностицирањето на епилепсијата, што исто така ќе ни овозможи да дојдат до поцелосна терапија за оваа болест.

Шефер исто така забележува дека овие резултати се уште не се на крајот на студијата - пред да се утврди што е наведениот специфичен DEPDC5 ген. Единственото нешто што истражувачите го знаат за него денес е тоа што еден протеин на кодот е сигнал во клетката. "Веќе откако ќе дознаеме што се случува погрешно во процесот, ние ќе можеме да се ориентираме во тоа како, всушност, можеш да подобриш нешто".

Членовите на некои од семејствата кои беа предмет на истражување, како што забележуваат членовите на групата, имаат ограничени интелектуални способности, а некои од нив имаа нарушувања слични на аутизам, заедно со карактеристичните ментални карактеристики.

Ингрид Шефер е убеден дека можеби е можно дека DEPDC5 исто така игра улога во формирањето на различен тип на нарушувања, покрај епилепсијата, сепак, за кредибилитетот на оваа изјава, неопходно е да се проучи поголем број пациенти со генетски мутации кои се релевантни за нив. Ова ќе воспостави соодветна каузална врска. Патем, во една од неодамнешните студии, врз основа на неговите резултати, беше направена претпоставка во врска со присуството на генетска врска помеѓу епилепсијата и мигрената, која во моментот, исто така, останува нерешено прашање.

Сподели го овој напис:

Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .