Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Ахроматопсија: Симптоми и третман

Ахроматопсија - главни симптоми:

  • Фотофобија
  • Намалена визија
  • Скънт
  • Преосетливост кон светлина
  • Неволни осцилации на очите
  • Далечност
  • Перцепција само црно-бела палета
  • Ден слепило
  • Половина затворени очи

Achromatopsia е наследна болест поврзана со мутациони промени во неколку гени кои кодираат ретинални фоторецепторни протеини. Патологијата се карактеризира со целосно или делумно губење на перцепцијата на боите. Со оваа аномалија се зачува црно-бело видување, дневно слепило и страбизам, а визуелната острина се намалува.

Се дијагностицира со користење на тестирање и современи техники, но исто така може да бара генетска анализа за да се утврди наследната природа. Терапевтските мерки како такви не постојат, бидејќи болеста сè уште не е целосно разбрана.

Боленото слепило може да се стекне поради повреда на ретинал или болест, што дава поттик за развојот на оваа патологија. Овој тип на болест може да се излечи ако причината, која делува како провоцирачки фактор, е елиминирана.

Етиологија

Ахроматопсијата е наследна или стекната генетска абнормалност, како резултат на која има нарушувања во работењето на конусите, кои се фоторецептори на мрежницата. Тие се одговорни за перцепцијата на различните бои.

Постојат три конуси одговорни за синиот, зелениот и црвениот спектар. Патологијата може да се појави поради отсуство на неколку конуси или одеднаш.

Во просек, овој тип на болест се дијагностицира кај едно лице на 300 илјади, без оглед на полот и возраста.

Аномалијата се манифестира во неколку форми, во кои постои или целосна слепило во боја, кога конусите се отсутни или делумни, кога спектарот на перцепција се спојува.

Патологија во ретки случаи може да се стекне, а причината може да биде:

  • болести на оптичкиот нерв;
  • ретинални абнормалности;
  • нарушувања во централниот нервен систем;
  • повреда на очите;
  • Удирајќи хемикалии на мрежницата.

Болеста во наследната форма е многу ретка, исто така ретко се дијагностицира стекната форма, но тоа се случува.

Класификација

Размислете за неколку постоечки класификации на оваа болест. Според степенот на оштетување на спектарот на перцепција од страна на око ретината на бои, постојат неколку видови на боја слепило.

Врз основа на функционалните карактеристики на конусите, се разликуваат следниве видови патологија:

  • трихромазија кога функциите се зачувани;
  • дихромазија - една од функциите е изгубена - недостаток на перцепција на сина;
  • монохромија - губење на сите функции.

Монохромазијата опфаќа цела група наследни отстапувања, од кои секоја е причина за прекршување на одредени гени. Таа има автосомно рецесивен начин на наследување. Овие гени се одговорни за кодирање на протеините кои го олеснуваат трансферот на информации од родопсин во клетката. Кога се изложени на низа протеини, промените се случуваат во родопсин, што доведува до отстапувања во мембраната на фоторецепторите, го замрзнуваат ослободувањето на глутамат и предизвикуваат побудување на биполарни клетки. Овие клетки се одговорни за пренесување на дејството во оптичките влакна.

Кога структурата на протеините кои пренесуваат информации во конуси е нарушена, одговорот на клетката на перцепцијата е отсутен, нема нервен импулс. Единствените активни фоторецептори остануваат прачки, фотографија, која не е осетлива на одреден спектар, така што тие гледаат различни бранови како сенка на сива боја. Се сметаат само црно-бели и варијации на нијанси, нарушена е визуелната острина (видот паѓа на 0,1) и се појавува фотосензитивност. Оваа форма се наоѓа во детството.

Генетиката ја разликува следнава класификација на болеста, врз основа на генетските мутации:

  • тип АСНМ2 - мутира на генот од вториот хромозом;
  • тип АСНМ3 - мутира на генот во осмиот хромозом;
  • тип ASNM - генетска мутација во првиот хромозом;
  • тип ASNM5 - генетска мутација во десеттиот хромозом;
  • тип АСНМ6 - мутира ген во дванаесеттиот хромозом.

Болест слепило или делумна ахроматопсија се јавува поради мутација на гените лоцирани на Х хромозомот. Тие се одговорни за кодирање на црвениот, зелениот, синиот фотосигман на конуси. Кога структурата е нарушена, пигментот не може да ја доживее светлината, што доведува до нарушувања во перцепцијата на нијанси и основни бои. Имајќи предвид дека се исклучени само неколку конуси, делумната перцепција е зачувана, визуелната острина не страда (до 0,25 падови, но не и повеќе) и практично нема фотофобија.

Може да постојат следните варијации на ова отстапување:

  • протонопија - црвената палета не се перцепира;
  • deuteranopia - зелената палета не се гледа.

Таквиот имунитет е поврзан со нарушување на ген во Х хромозомот.

Симптоматологија

Боленото слепило се карактеризира со следниве симптоми:

  • се забележува само црно-белата палета;
  • присутен е нистагмус ;
  • се појавува далекоседост ;
  • намалена визуелна острина;
  • зголемена чувствителност на светлина;
  • се развива фотофобија или дневно слепило;
  • се појавува страбизам ;
  • очите се половина затворени.

Со делумна патологија, пациентот не може да ја доживее зелената и црвената палета, и сите горенаведени симптоми нема да бидат изречени.

Дијагностика

На болеста се дијагностицира кога се испитува од офталмолог, кој го користи тестот за боење слепи со користење на Рабин маси. Суштината на техниката е да ги испита сликите во форма на обоени кругови, бројки и бројки. Ако пациентот не ги разликува или гледа нешто друго, тогаш тоа укажува на отстапување од нормата. Овој тест ќе ја идентификува патологијата и нејзиниот тип, како и подвидата.

Дополнително, може да се користи електроретинографија, со помош на која се мери амплитудата на врвот на конусите - не се забележува во случај на болест.

Генетски анализи може да се спроведат за да се утврди предиспозиција за такво отстапување.

Третман

Конгениталната ахроматопсија не може да се третира, но може да ја намали осетливоста на очите на светлина со помош на специјални очила. Доколку се појави хиперопија, леќите со лупа се исфрлаат за да не се намали визуелната острина.

Стекнатиот облик на болеста е релативно добро лекуван. Текот на основната терапија ќе биде насочен првенствено кон елиминација на основната причина. За корекција на видот, лекарот може да ги пропише соодветните лекови и очила.

Можни компликации

Ахроматопсијата може да има тенденција да се влоши, ако не се третира навреме. Затоа, при првите симптоми веднаш треба да побарате медицинска помош. Ако терапијата не се спроведе, губење на видот е можно до комплетно слепило.

Превенција

Однесувајте се кон превентивни мерки;

  • носи очила, за да не се влоши состојбата за да се заврши слепило;
  • земајќи витамини;
  • време за лекување воспалителни болести на окото;
  • да се вклучат во специјални обуки;
  • заштита на ретината од директни светлосни зраци;
  • редовен преглед на очите кај офталмолог.

Овие препораки ќе помогнат да се подобри состојбата на пациентот и да се спречи појавата на таквата патологија како што е ахромазијата.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате Ахроматопсија и симптоми кои се карактеристични за оваа болест, тогаш оптометристот може да ви помогне.

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Албинизам (појавување на симптоми: 4 од 9)

Албинизам - збир на генетски патологии, кога постои целосно отсуство или недоволно производство на меланин, супстанца која дава темна боја на косата, кожата и очите. Точната стапка на инциденца не е утврдена, бидејќи постојат неколку видови на патологија.

...
Ретинобластома (појавување симптоми: 3 од 9)

Ретинобластомот е малигна неоплазма на мрежницата. Овој тип на онкологија најчесто ги зафаќа децата, најчесто помлади од пет години. Случаи кога болеста била дијагностицирана кај адолесценти постари од петнаесет години, не е евидентирана. Тоа се случува со иста фреквенција кај бебињата на двата пола. Манифестацијата на ова нарушување кај возрасните не е фиксна.

...
Афакија (појавување симптоми: 3 од 9)

Апакија е вродена или стекната болест која се карактеризира со отсуство на леќа во органите на видот. Најчесто, патологијата е секундарна по природа и се развива претежно кај лица постари од 40 години. Недостатокот на терапија води до целосно губење на видот.

...
Лекаргичен енцефалитис (појавување симптоми: 3 од 9)

Лекаргискиот енцефалитис (сино-зомби-болест, епидемичен енцефалит, поспан енцефалитис Економио) е вирусно заболување кое се карактеризира со патолошка поспаност во комбинација со оштетувања на окуломоторите или други невролошки симптоми.

...
Аниридија (појавување симптоми: 3 од 9)

Аниридија е офталмолошка болест, која се карактеризира со целосно или делумно отсуство на ирисот. Оваа болест често е генетски детерминирана, може да се пренесе во автозомно доминантно, и на автосомно рецесивен начин. Во некои случаи, болеста е резултат на спонтано манифестираната мутација.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

Окулист прифаќа
Адреса : Москва, Хорошевское ш., 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Сергиј Радонеж, д. 5/2, стр.1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Воротынская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Davydkovskaya, 5
Телефон : +7 (499) 116-82-08
Адреса : Москва, 2-ри Сиромятнически лента, 11
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Клара Цеткин, 33, Bldg. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Александар Солженицин, 5, стр.1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, Волгоградский пр., 42, бул. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .