Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Сирема на Шершевски-Тарнер: симптоми и третман

Шерешевски-Тарнер синдром - главните симптоми:

Синдромот на Шершевски-Тарнер е генетска патологија која е предизвикана од отсуството на еден од хромозомите на репродуктивниот систем во кариотипот на поединецот. Карактеристичната разлика на болеста е тоа што влијае само на девојчиња. Зачестеноста на болеста е еден случај на пет илјади новороденчиња. Често, со оваа болест се забележува спонтан прекин на периодот на раѓање (во раните фази). Поради оваа причина, невозможно е точно да се утврди фреквенцијата со која се јавува болеста. Карактеристика на болеста е тоа што има многу поволен исход.

Знаците на овој синдром се: краток раст, разни малформации на виталните органи, страбизам , присуство на кожни склопки на вратот и деформитет на зглобните зглобови. Ова е единствената генетска болест кај која жените живеат со 45 хромозоми, наместо со нормален кариотип од 46 хромозоми. Дијагнозата се поставува поради специфични клинички карактеристики. Покрај тоа, можно е да се дијагностицира таква болест за време на бременоста.

Третманот на синдромот е сложен и се базира на употребата на хормонска терапија за да се корегираат конгениталните малформации. Во меѓународната класификација на болести (mcb 10), патологијата се јавува под неколку значења - Q 96, самата болест, Q 96.8 - други варијации на болеста.

Етиологија

Главната причина за формирање на Шрешевски-Тарнеров синдром е нарушување на нормалниот кариотип, во кој постои отсуство на вториот полов хромозом. Механизмот на пренесување на болеста не е целосно разбран. Во областа на медицината постојат многу спорови околу неговото наследство. Предвидните фактори за појава на болеста се:

  • разни инфекции на репродуктивниот систем, претходно пренесени на идната мајка;
  • негативни еколошки услови, загадување на гас;
  • употребата на жена во големи количини на алкохол за време на бременоста;
  • силно електромагнетно или јонизирачко зрачење;
  • глад или било какво осиромашување на телото, на пример, кај тешка болест (често во периодот пред зачнувањето).

Во повеќето случаи, појавата на синдромот е забележана случајно - често овие деца се родени од апсолутно здрави родители. Ова значи дека е невозможно да се предвиди концептот на болно дете или однапред да се преземат превентивни мерки. За време на бременоста, можете да дознаете за оваа болест само со анализа на кариотипот.

Видови

Синдром Шершевски-Тарнер

Синдромот на Шершевски-Тарнер предвидува цела низа нарушувања од страна на репродуктивниот систем и структурата на виталните органи. Врз основа на природата на генетската патологија, медицината знае неколку варијанти на болеста:

  • отсуството на вториот полов хромозом - оваа форма на болеста се јавува најчесто. Неговата особеност е дека во првиот триместар, јајниците на фетусот се развиваат нормално. Но, со зголемување на времетраењето на бременоста, постепено почнува да се појавува замена на клетките на идната јајце клетка со сврзно ткиво, а исто така и дефектите на внатрешните органи почнуваат да се развиваат. Покрај фактот дека овој тип е најчест, тој е еден од најтешките, симптомите се изговараат, тешко е да се лекува, се јавува со присуство на компликации;
  • Мозаик - најлесниот тип на болест, бидејќи не се забележани тешки малформации, постојат само некои знаци на специфичен изглед, но тие се многу помали отколку во претходната форма. Компликациите се многу ретки. Третманот е добар;
  • структурни промени во половните хромозоми - во ретки случаи се дијагностицира кај жени кои имаат нормален кариотип, но еден од хромозомите на репродуктивниот систем е сериозно оштетен. Карактеристични симптоми на болеста се присутни, но тие се многу помали отколку во првата форма.

Симптоми

Знаци на синдром на Шершевски-Тарнер

Многу новороденчиња имаат само благи симптоми, но некои имаат деформитет на рацете и нозете веќе од раѓање, како и кожни склопки на задниот дел на вратот. Други симптоми на овој синдром вклучуваат:

  • специфичен израз на лицето - мимикрија е слаба, неспособност да се набори челото, устата е секогаш полуотворена, долната усна виси малку;
  • обликот на градите има појава на буре;
  • оток на долните екстремитети;
  • низок раст во комбинација со висока телесна маса;
  • косата на вратот е ниска;
  • брадавиците локализирани многу пониски и пошироки отколку кај здрави деца;
  • значително оштетување на пубертетот може да се види во адолесценцијата. Отсуството на менструација, косата на пуби и на пазувите, неразвиеноста на млечните жлезди;
  • ретардација на растот - стареето дете станува, толку посветла се појавува функцијата;
  • искривување на зглобовите - забележани кај сите генетски заболувања;
  • страбизам;
  • ментална ретардација - децата се карактеризираат со невнимание и слаба меморија;
  • ментални нарушувања во форма на емоционална нестабилност, депресија, психоза, постојана анксиозност;
  • малформации на внатрешните органи - кардиоваскуларниот систем, органите за слух и бубрезите (честопати се удвојуваат).

Компликации

Често постои таква последица на болеста, како женска неплодност . Но, постојат случаи кога жените кои страдаат од таква болест може да забременат - традиционално или со помош на вештачко осеменување. Ова е можно само кај пациенти со мозаична варијанта на болеста или во случај на ран хормонален третман. Главно компликации поврзани со патологиите на внатрешните органи и системи:

  • предиспозиција за раниот развој на болестите на кардиоваскуларниот систем;
  • инфективни и воспалителни процеси во бубрезите и мочниот меур;
  • отитис медиа ;
  • појава на малигни неоплазми на кожата;
  • разни психолошки проблеми;
  • висок ризик од дијабетес и дебелина .

Со навремена, точна дијагноза и комплексен третман, луѓето со овој синдром целосно се прилагодуваат на животот. Исклучоци се лица со тешки конгенитални дефекти на срцето и крвните садови.

Дијагностика

И покрај присуството на специфични надворешни знаци, јаболкото на Шерешевски-Тарнер е дијагностицирано со некои потешкотии. Ова се должи на фактот дека мозаичната форма на болеста или структурните промени во двата пола хромозоми често се среќаваат. Во такви случаи, веројатно е дека симптомите на болеста може да бидат отсутни. Во таков случај, само специјален тест за кариотип, кариотипизација, може да ја потврди дијагнозата.

Основата на дијагностичките активности се:

  • утврдување на причините поради кои настанала оваа болест;
  • кариотипизација на родителите и фетусот;
  • Ултразвук.

Во првиот случај, неопходно е да се спроведе детална анкета на родителите за влијанието на штетните фактори или алкохолизмот. Разговорот со генетичарот е насочен кон утврдување на присуството на генетски болести, до четвртата генерација. Се верува дека ризикот од формирање на синдромот е висок ако некој од семејството на еден од родителите страдал од хромозомски абнормалности. Доколку таквите информации не се потврдат, тогаш оваа фаза нема дијагностичка вредност.

Одредувањето на кариотипот на родителите се врши не само кога постои сомневање за специјалист, туку може да се спроведе и на барање на родителите. Постапката, всушност, наликува на нормален крвен примерок на крвта за лабораториско испитување. Анализата се изведува во период од 10 до 12 недели од бременоста. Процесот на добивање фетални клетки за истражување се изведува со користење на пункција, при што посебна игла се воведува во матката празнина преку предниот абдоминален ѕид.

Фетусот ултразвук за време на бременоста е неопходен преглед во дијагнозата на многу интраутерини болести. Дефинитивно не се детектира таков синдром ултразвук, но обезбедува информации за различните знаци на манифестација на болеста.

По раѓањето на дете со ова генетско нарушување, потребно е дополнително истражување:

  • Ултразвук на внатрешните органи;
  • ЕКГ - да ја проучува работата на срцето;
  • EchoCG - ви овозможува да откриете аномалии на кардиоваскуларниот систем;
  • комплетна крвна слика - одразува многу процеси во внатрешните органи и системи;
  • анализа на урина - слична на претходната постапка покажува некои внатрешни процеси;
  • радиографија на рацете и коските на нозете.

Покрај тоа, пациентите со овој синдром мора да бидат подложени на испитувања од страна на многу специјалисти од различни области на медицината. Така, дијагнозата игра важна улога во одредувањето на кариотипот, обликот на болеста и тактиката на лекување.

Третман

Како и многу хромозомски болести, овој синдром не може да биде целосно излечен. Главната задача на терапијата е насочена кон употреба на хормонални супстанции и стимулација на раст. Во раното детство може да се користат терапевтски масажи, курсеви за физикална терапија и витамински комплекси. Во адолесценција, терапија со замена на естроген е пропишана.

Покрај тоа, се применуваат:

  • хируршка интервенција - да се елиминираат дефектите на внатрешните органи;
  • пластична хирургија - елиминација или намалување на манифестацијата на надворешни знаци на болеста;
  • психотерапевтски третман.

Специфична превенција на синдромот не постои. Родителите се советуваат да спроведат кариотипска анализа пред зачнувањето и сличен тест за фетусот, ако постои сомневање за специјалист.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате синдром на Шершевски-Тарнер и симптомите кои се карактеристични за оваа болест, тогаш може да ви помогне лекарите: генетичар , терапевт .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Мартин-Бел синдром (појавување симптоми: 3 од 20)

Мартин-Бел синдром е честа генетска абнормалност која почесто се дијагностицира кај момчињата отколку кај девојчињата. Овие медицински статистики се доста разочарувачки - фреквенцијата на раѓање на бебиња со оваа болест е 1 на 6000 девојчиња и 1 на 4.000 момчиња. Вреди да се напомене дека претставниците на посилниот пол, болеста е потешка, но се уште има некои исклучоци. Причината за манифестација кај девојчиња со повеќе застарени симптоми е компензирачкиот ефект што го има вториот Х хромозом во кариотипот.

...
Пролактинома (појавување симптоми: 3 од 20)

Пролактиномот е бенигнен тумор на хипофизата, кој е локализиран на предниот лобус и предизвикува производство на голема количина на хормон пролактин. Овој хормон е одговорен за постпарталната секреција на млеко. Исто така се произведува во помали количини од машките претставници. Заедно со други хормони, пролактинот е одговорен за репродукција и сексуална функција. Тоа е причината зошто таа учествува во производството на тестостерон и ја обезбедува активноста на спермата, а исто така го синтетизира естрогенот и ја промовира овулацијата.

...
Хипогонадизам (појавување симптоми: 3 од 20)

Синдромот на недоволно производство на полови хормони, кој се јавува како резултат на дисфункција на половите жлезди, се нарекува хипогонадизам. Постои хипогонадизам кај мажите и кај жените, и може да биде и стекнато и вродено, и може да се развие кај лице на која било возраст. Главните манифестации на нарушувањето се недостатокот на формирање на надворешни и внатрешни органи на репродуктивниот систем, што, соодветно, доведува до нивна неможност да ги извршуваат своите функции. Овие симптоми се нарекуваат примарни, но со оваа патолошка состојба и секундарни симптоми кои се карактеризираат со нарушување на метаболизмот на маснотии и протеини, како и нарушувања на кардиоваскуларниот систем и промени во коскениот систем.

...
Ахондроплазија (појавување симптоми: 3 од 20)

Ахондроплазијата е конгенитална патологија во која се јавува патолошко нарушување на коскениот раст, имено коскеното ткиво на скелетот и черепот.

...
Полицистични јајници (појавување симптоми: 2 од 20)

Полицистичното оваријално заболување е хормонална болест што се јавува кога овулацијата не е во женското тело. Полицистични јајници, чии симптоми се манифестираат со значителен пораст кај нив и голем број други специфични манифестации, доведува до формирање на површината на јајниците со бројни цисти во форма на фоликули исполнети со течност со незрели јајца во нив. Како резултат на полицистична и специфична пролиферација на цисти кои го карактеризираат нејзиниот тек - неможноста на почетокот на бременоста кај жената и, соодветно, на неплодност.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

генетичар зема
Адреса : Москва, ул. Маросика, 6-8, стр.4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Александар Солженицин, 5, стр.1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, транс. Расковой, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Lesnaya, 57, стр.1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, транс. Расково, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
терапевтот прифаќа
Адреса : Москва, ул. Yartsevskaya, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. 1905, г.7, стр.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Первомайская, д. 42
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Zemlyanoy Val, 38/40, стр 6
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Јарославска, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, Цветной бул., Д. 30, корп. 2
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Воротынская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .