Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Алкаптонурија: Симптоми и третман

Алкаптониурија - главните симптоми:

  • Болка при голтање
  • Темна урина
  • Бубрежни камења
  • Повреда на мускулно-скелетниот систем
  • Чести воспалителни процеси во телото
  • Болка во места на пигментна акумулација
  • Уништување на 'рскавица
  • Камења на мочниот меур
  • Депонирање на соли во ткивата
  • Обезбојување на кожата на дланките
  • Обезбојување на кожата во наборите на усните
  • Обезбојување на кожата во наборите на носот
  • Обезбојување на подлогата на кожата
  • Рбетна наклонетост
  • Пигментација склера
  • Сиво-сина боја на ауриката

Алкаптониуријата е наследна болест која се карактеризира со нарушување во метаболизмот на амино киселините, што е поврзано со недостаток на ензимот хомогенизиназа во човечкото тело. Последица на оваа промена е да се запре метаболизмот во фазата на формирање на хомогентизичната киселина. Оваа супстанција се излачува преку органот на филтрација со урина и се акумулира во ткивата, зглобовите, 'рскавицата, крвните садови во големи количини.

Оваа болест првпат беше спомната во 1584 година, а во 1859 година С.Н. Bedecker беше наречен супстанција пронајдена во урината и радикално ја менува својата боја под дејство на кислород - alkapton.

Патолошкиот процес е доста редок и се забележува кај едно лице на половина милион жители. Мажите се изложени на ризик.

Болеста се идентификува по сеопфатна студија, третманот е палијативен по природа и е во развој. Прогнозата е неповолна: болеста станува хронична со периодични егзацербации.

Можете да живеете со оваа болест, но треба постојано да ја следите содржината на витамин Ц во крвта и да продолжите со исхраната, да направите физиотерапија.

Етиологија

Кога alkaptonurii претставува патологија на метаболизмот и метаболизмот, кој е наследен од родителите на детето, има автосомно рецесивен начин на наследување. Во крајна линија, детето добива модифициран ген од двата родители, кои се носители на мутацијата. Дете во 25% од случаите се појавува со дефектен ген, во 50% е здраво и во 25% тоа ќе биде носител на аномалијата.

Во овој случај, генот мутира во третиот хромозом, кој е одговорен за производство на хомогентизиназа, и тоа е неопходно за нормално формирање и функционирање на фенилаланин и тирозин.

Норма е разделување на аминокиселината, што придонесува за појава на хомогентизин супстанција, и се менува во малеацетоацетична киселина под притисок на хомогентизиназата. Малеилацетоацетичната киселина се распаѓа во фумарни и ацетоацетични киселини, кои се вклучени во последователните биохемиски процеси.

Алкаптонурија, исто така, може да се појави поради недостаток на аскорбинска киселина (витамин Ц). Во овој случај, употребата на големи дози на овој витамин е пропишана со цел да се компензираат загубите и да не се влоши болеста.

Класификација

Неуспехот во метаболизмот како таков нема класификација.

Условно, болеста може да се подели во следниве видови:

  • генетски алкохолизам - патолошкиот процес се формира поради наследна предиспозиција, се пренесува од родителите;
  • симптоматска алкаптонурија - појавата на болеста е асоцирана со аскорбинска инсуфициенција, тежок недостаток на витамин.

Постојат следните етапи на болеста:

  • благ - почеток на болеста, симптомите се благи;
  • медиум - областа на акумулација на ензимот се зголемува;
  • тежок - патолошки процес предизвикува воспаление.

Последната фаза се карактеризира со екстремно неповолни прогнози.

Симптоматологија

Оваа болест се манифестира веднаш по раѓањето на детето, а неговата главна особина е затемнување на урината до кафена или црна под дејство на кислород.

Симптомите на алкаптонурија се влошуваат со текот на времето, бидејќи постои голема акумулација на алкаптонот во ткивата и органите:

  • на локомоторниот систем е зафатено, големи зглобови на нозете и рацете се изложени на негативни ефекти;
  • силна болка во места на пигментна акумулација;
  • воспалителни процеси;
  • 'рскавицата е уништена во зглобовите;
  • сол се депонира во ткивата, предизвикувајќи воспаление;
  • погодена од 'рбетот;
  • арикулите се вклучени во патолошкиот процес, нивната боја се менува во сива или сина боја;
  • облиците ја менуваат бојата на дланките, во набори на усните и носот, во областа на пазувите;
  • промените влијаат на аортната, митрална валвула;
  • се појавува простатит ;
  • бојата на урината е постојано темна;
  • конјуктивата е обоена;
  • болка за време на голтањето поради таложење на пигмент во 'рскавицата;
  • формирање на камења во бубрезите и мочниот меур, што може да биде комплицирано со пиелонефритис .
Симптоми на Алкаптонурија

Алкаптонуријата може да послужи како притисок за формирање на други болести. Во зависност од местото на акумулација на патолошкиот пигмент, патологијата може да предизвика: болести на бубрезите, срцето, надбубрежните жлезди, слезината, крвните садови, артериите, генитоуринарниот систем, зглобовите.

Покрај тоа, со Алкаптонурија, се појавуваат проблеми со кожата и видот, а во тешки случаи, патолошките процеси треба да се отстранат со хируршка интервенција.

Дијагностика

Оваа болест е дијагностицирана во раните години од животот на детето, па во текот на овој период ќе биде доволно да се помине уринарен тест за верификација.

Ако еден пациент оди во болница веќе на возраст од мнозинство, тогаш со алкохолизам ги пропишува следниве активности:

  • Х-зраци испитување на 'рбетот и големите зглобови;
  • дијагностичка артроскопија;
  • ултразвук на бубрезите, крвните садови, мочниот меур, простатата, срцето;
  • USDG аорта;
  • Ехокардиографија;
  • ларингоскопија.

При првото сомнение за алкаптонурија, се врши биохемиска анализа на урина и крв. Биопсија на зглобовите може да се врши со хистолошки примероци.

Патологијата бара диференцијација од болести како што се:

По целиот истражувачки комплекс, дијагнозата е потврдена или побиена и терапијата е пропишана.

Третман

Третманот на алкапонуријата е насочен кон спречување на последиците од болеста, бидејќи самата болест не може да се излечи, бидејќи влијае на човечкиот геном, кој сеуште е малку проучен.

Имајќи предвид дека болеста е поврзана со маса на компликации, во терапевтскиот процес се вклучени следниве специјалисти:

  • медицински генетичар;
  • срце хирург;
  • уролог;
  • невролог;
  • ортопед;
  • дерматолог;
  • ревматолог.

Лекарите препорачуваат да се следат исхраната без диета, се препорачуваат високи дози на аскорбинска киселина.

Во зависност од компликациите, пациентот може да биде пропишан:

  • лекови против болки;
  • антиинфламаторно;
  • средства за подобрување на циркулацијата на крвта, функција на срцето;
  • антиспазмодии;
  • парафински бањи;
  • Радон бањи;
  • масажа;
  • терапевтска вежба.

Кога пиелонефритот препишува билни, антибактериски и нестероидни антиинфламаторни лекови.

Ако во зглобовите се најдат деформации, тогаш се прави ортопедска корекција - ендопротетика. Кога срцевите залистоци се зафатени, операцијата се изведува во насока на протетика на деформираните области.

Можни компликации

Алкаптонуријата придонесува за формирање голем број на компликации кои влијаат на целото тело, а во отсуство на специфичен третман, патолошкиот процес е влошен.

Следниве компликации се забележани:

  • проблеми со зглобовите, срцето, бубрезите;
  • проблеми со садови, ткива;
  • на мажите над 40 се дијагностицирани простатитис.

Во моментов, не постои специфичен третман, како и профилакса за овој патолошки процес. Ако има таква болест во семејната историја, пред да забремените дете, треба да се консултирате со медицински генетичар.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате Алкаптонурија и симптоми кои се карактеристични за оваа болест, тогаш лекарите можат да ви помогнат: педијатар , уролог , генетичар .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Цревни грип (појавување симптоми: 2 од 16)

Цревниот грип е болест од вирусна природа, која е предизвикана од ротавирус и продолжува со клиничките манифестации на интестинална инфекција. Меѓу сите цревни инфекции, оваа патологија е широко распространета - според статистичките податоци, таа изнесува 40% од сите заразни болести на дебелото црево. И најчесто цревниот грип се развива кај децата од првата година од животот, додека возрасните се заразени со вирусот во процесот на грижата за децата.

...
Ротавирус (појавување симптоми: 1 од 16)

Ротавирусната инфекција е заразна болест предизвикана од ротавирусот. Ротавирус, чии симптоми се манифестираат со умерени симптоми на ентеритис или гастроентеритис, често се комбинира со респираторни и интестинални синдроми за време на првичната манифестација на болеста. Луѓето од било која возраст се подложни на ротавирусна инфекција, пак, најчесто се забележува инциденцата кај децата од шест месеци до две години.

...
Хиперкалцемија (појавување симптоми: 1 од 16)

Хиперкалцемијата е дефинирана како болест која се карактеризира со висока концентрација на калциум во крвта, во која неговите индикатори ја надминуваат марката од 2,6 mmol / l. Хиперкалцемијата, чии симптоми често може да биде целосно отсутен кај пациент, се открива преку крвни тестови. Што се однесува до главната причина за нејзиното појавување, тоа обично се определува врз основа на испитувањата на пациентот за лековите и храната што ја користат. Во меѓувреме, определувањето на причините за хиперкалцемија главно се сведува на изведување на испитувања на Х-зраци и лабораториски тестови за ова.

...
Холестаза (појавување симптоми: 1 од 16)

Холестазата е болест која се карактеризира со намалување на протокот на жолчката во дуоденумот поради нарушување на неговата екскреција, формирање или екскреција. Холестазата, симптоми кои се манифестираат првенствено кај пруритус, темна урина и лесни измет, во зависност од карактеристиките на етиологијата, може да бидат екстрахепатични или интрахепатични, во зависност од природата на курсот, акутна или хронична, со жолтица или без неа.

...
Инфективна мононуклеоза (појавување на симптоми: 1 од 16)

Инфективна мононуклеоза е акутна инфективна болест, којашто првенствено се карактеризира со оштетување на лимфните и ретикулоендотелијалните системи. Инфективна мононуклеоза, чии симптоми се манифестираат како треска, полиаденитис и тонзилитис, покрај ова се јавува и со зголемена слезина и црн дроб, како и со леукоцитоза во доминацијата на базофилните мононуклеарни клетки.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

педијатар зема
Адреса : Москва, ул. Ивановска, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, бул. Зубовски, 35, бул
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Ландышевая, д. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Yartsevskaya, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Yartsevskaya, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, Универзитетска авенија, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, Каширское шо., Д 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
уролог зема
Адреса : Москва, ул. Училиште, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Каширское шо., Д 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Первомайская, д. 42
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Маросика, 6-8, стр.4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, 2-ри Сиромятнически лента, 11
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Универзитетска авенија, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Rossoshanskaya, 4, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .