Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Вилсон-Коновалов болест: симптоми и третман

Вилсон-Коновалов болест - главните симптоми:

  • Несоница
  • Рачен шејк
  • Крварење на непцата
  • Избришани Cal
  • Цревно крварење
  • Зголемен абдомен
  • Халуцинации
  • Темна урина
  • Бред
  • Едем на долен екстремитет
  • Пожолтување на кожата
  • Замаглување на говор
  • Пожолтување на очните школка
  • Гримање
  • Патолошки фрактури
  • Ненамерно грчеви на мускулите на лицето
  • Несоодветно однесување
  • Браун прстен околу надворешниот периметар на ирисот
  • Хипертоникус екстензор во екстремитетите
  • Изведување на движења од ист тип

Вилсон-Коноваловата болест е наследна патологија, која се карактеризира со нарушување на размената на бакар во човечкото тело. Во исто време, овој елемент има тенденција да се акумулира во различни органи, што доведува до нарушување на нивното функционирање. Оваа патологија влијае и на мажите и на жените. Но, претставниците на посилниот пол се болни од нив 4 пати почесто. Прогресијата на болеста не зависи од начинот на живеење и местото на живеење. Во медицинската литература, таква состојба се нарекува хепатоцеребрална дистрофија или хепатолентикуларна дегенерација.

Поради нарушување на размена на бакар, телото не може да ја одржи својата оптимална рамнотежа, па елементот и се акумулира во големи количини во ткивата на црниот дроб. Во исто време, процесот на отстранување на бакар заедно со жолчката е нарушен, што исто така придонесува за зголемување на нејзината количина. Постепено, вишокот на елемент во телото предизвикува хронична интоксикација. Бакар почнува да се акумулира во други витални органи, нарушувајќи го нивното функционирање.

Етиологија

Вилсон-Коноваловата болест се пренесува само во еден случај - на автосомно рецесивен начин. Ова се однесува на фактот дека болеста се пренесува на детето, ако двата родители имаат абнормален ген.

Главната причина за прогресијата на патологијата лежи во мутација на генот одговорен за синтеза на протеини, кој, пак, го пренесува бакар преку човечкото тело. Севкупно, медицината знае околу 80 варијанти на разни мутации кои можат да се појават со овој ген. Но, најопасни се оние што доведуваат до целосно уништување на генот. Во овој случај, синдромот Вилсон-Коновалов се развива во тешка форма.

Симптоматологија

Симптомите на хепатоцеребралната дистрофија почнуваат да се манифестираат дури и кај мали деца, но тие достигнуваат врв на нивната активност и сериозност на возраст од 12-16 години. Вилсон-Коновалов болест има неколку форми на развој, кои се разликуваат во зависност од кој орган има најголема акумулација на бакар.

Хепатоцеребрална дистрофија

Тоа се случува најчесто во 80% од случаите. Патологијата продолжува како хроничен хепатитис . Како резултат на неговата прогресија, се развива цироза на црниот дроб и се јавува дегенерација на органи. Првиот симптом кој укажува на појава на патологија е жолтица . Нејзиниот изглед се должи на фактот дека во крвта се ослободува голема количина на билирубин. Прво почнат да ја претвораат жолтата склера, малку подоцна - кожата. Но, не се забележува чешање. Урината потемнува и изметот на дишните патишта.

Симптоми на болеста Вилсон-Коновалов

Доколку патологијата продолжува да напредува, се појавува асцит и се појавува едем. Големината на абдоменот може да се зголеми многу брзо и почнува да врши притисок врз дијафрагмата, поради што е тешко да се дише. Оток означен на нозете и нозете.

Крварењето е исто така чест симптом на болеста Вилсон-Коновалов. Во прво време, непцата крварат, но ако црниот дроб не функционира правилно, се забележува крварење од езофагусот и цревата.

ЦНС лезија кај болеста Вилсон-Коновалов

Како по правило, симптомите во оваа форма на патологија се комбинираат со хепатални манифестации. Првично, пациентот станува тешко да ги извршува малите движења со рацете, додека развива тремор. Говорот станува избришан. Ако обрнете внимание на лицето на пациентот со Вилсон-Коновалов синдром, тогаш може да се забележи и маловолно несакано грчење на разни мускулни групи. Едно лице може да направи лица или да направи движења од ист тип. Во подоцнежните фази на прогресијата на болеста се забележува хипертоничноста на екстензорите во екстремитетите.

Промени во психолошкиот статус на хепатолентикуларна дегенерација се забележани кај скоро сите пациенти. Тие имаат несоница, се затворени, се однесуваат несоодветно, страдаат од заблуди и халуцинации. Карактеристичен симптом на Вилсон-овата болест е исто така забележан - кафеав прстен е забележан околу надворешниот периметар на ирисот.

Ретки форми на хепатоцеребрална дистрофија

Остеопорозата е забележана кај многу пациенти. Оваа состојба се развива поради фактот што метаболизмот на телото е значително нарушен, и затоа калциумовите соли се измијат. Затоа, луѓето со дијагноза на хепатолентна дегенерација често имаат неочекувани фрактури.

Поради таложење на големи количини на бакар во гломерулите, филтрацијата на крвта може да биде оштетена. Затоа, во случај на хепатоцеребрална дистрофија, шеќерот се јавува во урината, како и еритроцитите (урината има светло црвеникава боја).

Вилсон-Коновалов синдром може да се појави 7 години без еден симптом, така што веднаш кај децата не може да се најде. Но, на крајот од латентниот период се појавуваат карактеристични симптоми на болеста. Хепатоцеребралната дистрофија бара посебна терапија.

Дијагностика

Дијагнозата на хепатолентрикуларната дегенерација вклучува визуелно испитување, проценка на симптомите, палпација на црниот дроб и лабораториски тестови. За време на личниот преглед, лекарот го прашува пациентот дали има наследна предиспозиција за хепатолентикуларна дегенерација, ги испитува очите за да идентификува карактеристичен кафеав прстен. На палпација, се забележува хепатомегалија.

Во дијагнозата на хепатолентната дегенерација, се користат следните лабораториски техники:

  • ДНК маркери. Овој дијагностички метод овозможува прецизно одредување на присуството на оваа наследна болест;
  • крвна биохемија . Ви овозможува да го одредите нивото на бакар во крвта;
  • биопсија на црниот дроб;
  • урина за присуство на бакар во него.

Постои уште еден информативен метод за дијагностицирање на патологијата кај деца и возрасни - употребата на етикетиран бакар. Се воведува во телото, а потоа се забележува во кој орган ќе се акумулира.

Третман

Третманот на болеста Вилсон - Коновалов кај деца и возрасни се изведува според три методи - не-дрога, дрога и хируршки.

Не-лекувањето на патологијата најчесто се користи за лекување на деца кога синдромот е во рана фаза на развој. Нејзината суштина е дека индивидуалната исхрана е подготвена за пациентот, која ќе се базира на намалување на потрошувачката на производи кои содржат бакар. Свинско, морска храна, месо од диви птици, 'рж леб, говедско месо, ореви, мешунки, суво овошје се исклучени од исхраната. Строго е забрането да им се дава на децата редовна вода! Може да се дестилира само. Исто така, се препорачува целосно да се откаже од употребата на сол и алкохол.

Третманот со лекови се спроведува во текот на целиот живот на пациентот за да се спречи влошување на неговата состојба. Тој е пропишан само од квалификуван лекар врз основа на резултатите од тестовите, а исто така земајќи ја предвид тежината на текот на болеста и карактеристиките на пациентот. Исто така вреди да се напомене дека пациентите со болест на Вилсон-Коновалов се целиот живот под надзор на лекар.

Хируршкото лекување се изведува во случај на потреба да се елиминираат симптомите или компликациите кои се појавиле додека болеста напредува. На пример, се врши интрахепатично маневрирање, длабока венска шантјана, трансплантација на црн дроб итн.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате Вилсон-Коновалов болест и симптоми карактеристични за оваа болест, тогаш може да ви помогне лекарите: генетичар , хепатолог , невролог .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Хепатитис Б (симптоми на појавување: 5 од 20)

Вирусен хепатитис Б е вирусна болест на воспалителна природа, која главно влијае на ткивото на црниот дроб. Откако лицето се опоравува од оваа болест, тој развива траен имунитет за живот. Но, можно е транзицијата на акутната форма на хепатитис Б да хронична прогресивна. Превозот на вирусот е исто така можен.

...
Хепатобластома (појавување симптоми: 5 од 20)

Хепатобластомот се смета за прилично ретка болест која се карактеризира со формирање на малигниот, слабо диференциран тумор во црниот дроб. Вреди да се одбележи дека болеста се јавува само кај деца на возраст под 5 години и често се открива во првата година од животот.

...
Жолтица (појавување на симптоми: 4 од 20)

Жолтицата е патолошки процес, чие формирање е под влијание на високата концентрација на билирубин во крвта. Да се ​​дијагностицира болеста може и возрасни и деца. Секоја болест може да предизвика таква патолошка состојба, и сите тие се сосема различни.

...
Хепатитис А (Боткиновата болест) (појавување симптоми: 4 од 20)

Хепатитис А (Боткиновата болест) е вирусна инфективна болест со акутен тек кој ги зафаќа луѓето од различни возрасни групи. Во случај на прогресија на таквата патологија, се забележува развој на воспалителен процес во ткивата на црниот дроб. Таквите патолошки промени доведуваат до нарушување на неговото функционирање. Претходно, оваа болест се смета за фатална, но сега постои можност да се спроведе неговата превенција - развиена е специјална вакцина која може да се администрира и за возрасни и за деца.

...
Автоимун хепатитис (појавување симптоми: 4 од 20)

Автоимуниот хепатитис е патолошка лезија на главниот хематопоетски орган, црниот дроб, кој има нејасна етиологија и води кон уништување на клетките на црниот дроб со последователен развој на откажување на црниот дроб. Меѓу сите патологии на црниот дроб, автоимуниот хепатитис зафаќа околу 25%, а и двете деца и возрасни страдаат од него. Жените се предмет на оваа патологија 8 пати почесто од мажите.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

генетичар зема
Адреса : Москва, транс. Расковой, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Воротынская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Александар Солженицин, 5, стр.1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, ул. Маросика, 6-8, стр.4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Lesnaya, 57, стр.1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, транс. Расково, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
хепатолог прифаќа
Адреса : Москва, Волгоградский пр-т, д. 42, стр 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Лобачевски, 42, стр.4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, 2-ри Сиромятнически лента, 11
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Клара Цеткин, 33, Bldg. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Александар Солженицин, 5, стр.1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, ул. Јарославска, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Lesnaya, 57, стр.1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .