Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Миопатија на Душен: симптоми и третман

Миопатија Душен - главните симптоми:

  • Мускулна слабост
  • Одложен развој на говор
  • Ниво на тешкотија одење
  • Тешкотии во учењето
  • Ниво на тешкотии качување по скали
  • Патка прошетка
  • Несмасност на одењето
  • Ниво на тешкотија во стои
  • Потпрен на рацете додека стоите
  • Тешкотии во трчање

Миопатијата Душен е конгенитална патологија која провоцира постојано развиена слабост во мускулите. Болеста започнува да се развива во детството. Понекогаш родителите дури и не се сомневаат дека детето е болно: не забележуваат дека детето е тешко да се кандидира, да се качува по скали и да застане. Пациентите со таква дијагноза често треба да се испитаат. Овој тип на миопатија влијае главно кај момчињата, кај девојчињата е многу ретка (но тие се носители).

Миопатијата Duchenne е сериозна патологија која влијае на мускулите на рамената, торзото и колковите. Рацете и прстите не страдаат. Проблеми се јавуваат при одење, трчање. Слабоста на мускулите се развива постепено. Во детството, кога патологијата почнува да се развива, симптомите се слаби. Со возраста, симптомите на детето се зголемуваат, квалитетот на животот се влошува. Патологија дијагностицира едно момче во 3500 година родено.

Патогенезата на болеста: во мускулите на секој човек постои посебен протеин наречен дистрофин. Луѓето со миопатија имаат многу малку протеини - поради тоа, со текот на времето, мускулите почнуваат да ослабуваат. Причината за болеста е генетска предиспозиција: абнормалниот ген се пренесува од постарата генерација до помладата. Причината за болеста може да биде мутација на гените кои се случиле во периодот на пубертетот. Тогаш здравиот родител може да роди дете со патологија.

Веројатноста дека мајката носител ќе му даде син на дефектен ген е 50%. Ако жената има ќерка, девојката може да стане носител со иста веројатност.

Етиологија

Оваа болест е од генетска природа кога генот Duchenne е активен во телото.

Постојат одредени фактори кои можат да влијаат на развојот на патологијата:

  • генетска предиспозиција;
  • брак помеѓу блиски роднини;
  • наследување на патологија од мајката (се јавува најчесто);
  • мутација на гените за време на феталниот развој;
  • абнормалност на хромозомната структура;
  • тешко оштетување на дистрофинот;
  • патолошки биохемиски процеси;
  • замена на мускулните влакна со сврзно или масно ткиво.

Миопатијата Душен се развива поради системски заболувања на сврзното ткиво.

Симптоматологија

Симптоми на миопатија Душен

Симптомите на болеста Душен почнуваат да се појавуваат веќе на тригодишна возраст. Во овој период постојат знаци дека родителите треба да обрнат внимание на:

  • детето е тешко да оди, да застане, да трча, да се качува по скалите, да оди по несигурност, детето да пешачи;
  • малку постаро дете се потпре на рацете да се крене;
  • дете заостанува во обуката во споредба со врсниците.

Во некои случаи, миопатија може да се открие според оваа карактеристика: говорот лошо се развива кај детето. Дијагнозата на болеста обично не е тешка, бидејќи миопатијата Душен има многу специфични симптоми.

Дијагностика

Кога одите на лекар, првото нешто што лекарот ќе направи е да го следи. Педијатарот ќе види како детето оди, тече, станува од подот. Ако специјалист за медицина се сомнева во миопатија, ќе се даде посебен тест на крвта.

Тестови за дијагноза на болеста Душен:

  1. Анализа на креатин киназа (ензим). Ако неговото ниво е многу пати повисоко од нормалното, се прави соодветна дијагноза. Доколку индикаторот е нормален, миопатијата Душен е исклучена - докторот бара други причини за патолошка состојба.
  2. Се врши мускулна биопсија. Постапката се изведува под општа анестезија - мал дел од мускулните влакна се зема од детето за понатамошно испитување. Поради анализата, тие го одредуваат нивото на дистрофин и состојбата на мускулното ткиво.
  3. Генетско тестирање. За да го направите ова, се зема крв. Во иднина се идентификуваат гените кои влијаат на развојот на конгениталната патологија.

Дијагностицирајте ја болеста главно користејќи го вториот метод.

Третман

До денес, миодистрофијата на Душен не се третира. Постои одредена терапија која помага да се олесни состојбата на пациентот. Развојот на болеста, истовремено почитувајќи го лекот, малку се забавува во иднина.

Методот на третман на миопатите на Душен е избран во зависност од возрасната група. Постојат случаи кога е неопходно да се комбинираат неколку методи на терапија.

Пациентите во помладата предучилишна возраст обично не бараат посебен третман. Лекарот може да им препорача на родителите:

  • совет за тоа како да се даде физичко вежбање на болно дете;
  • Генетика консултации - ако родителите сакаат да знаат дали се превозници (ова треба да се направи на оние кои сеуште ќе имаат деца).

На оваа возраст, детето мора да биде постојано испитувано од специјалист, што ќе помогне да се започне навремено лекување.

Методи на лекување на деца на возраст од 5 до 8 години:

  • на детето се препорачува да ја користат поддршката за мускулите на нозете - зглобовите на нозете, носени само ноќе, или долги гумени гуми;
  • пропишува употреба на кортикостероиди - лекови малку го забавуваат развојот на болеста, мускулите ќе бидат силни, но таквите лекови предизвикуваат сериозни компликации, па детето треба да биде под надзор на лекар.

По 8-годишна возраст, мускулите на детето кое има миодистрофија на Duchenne многу ослабува. Тешко му е да оди, детето почнува да се движи во инвалидска количка (обично од 9 до 11 години). Пациентите кои почнуваат да земаат лекови рано одат малку подолго.

Откако детето повеќе не станува од инвалидска количка, се развиваат други патологии. Во тоа време, посетувањата на лекар стануваат сè почести. Колку побрзо се започне третманот на идентификуваната болест, толку е попозитивен резултатот.

Родителите во овој период треба да му помогнат на детето да се движи наоколу и да организира куќа за удобно движење во инвалидска количка.

Како дете созрева, мускулната слабост предизвикува се повеќе и повеќе непријатности. На лицето често им е потребна помош од роднини, постојат белодробни инфекции.

Можни компликации

Најсериозната компликација го скратува животниот век. Поради брзиот развој на болеста, мускулите се ослабуваат и се појавуваат сериозни срцеви заболувања. Работата на респираторниот систем е нарушена.

Ако миодистрофијата на типот Duchenne Becker е откриена во раните фази на развој, а методот на терапија е правилно избран, пациентот може да живее до 30 години.

Паралелно со оваа болест и компликации се развиваат:

  • остеопороза ;
  • болести на 'рбетот и зглобовите;
  • проблеми со гастроинтестиналниот тракт;
  • абнормалности во респираторниот систем;
  • кардиоваскуларни заболувања.

Превенција

Превентивни мерки не постојат, бидејќи болеста е наследена.

Предвремените родители пред планирањето на бременоста треба да се консултираат со генетичар. Ова е особено точно за оние парови кои имаат историја на слични болести.

Родителите треба да бидат внимателни кон детето и при првите симптоми кои укажуваат на развој на мускулна слабост, веднаш побарајте медицинска помош во клиника во заедницата.

За да го максимизирате животот на пациент со Duchenne-ова болест, потребно е целосно да ги почитувате сите препораки на лекарите, систематски да подлежат на медицински преглед и да го зајакнете имунолошкиот систем.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате Duchenne миопатија и симптоми карактеристични за оваа болест, тогаш лекарите може да ви помогнат: педијатар , терапевт , генетичар .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Остеомалација (симптоми на појавување: 3 од 10)

Остеомалацијата е болест која почнува да напредува поради нарушената минерализација на коските. Како резултат на тоа, се јавува патолошко омекнување на коските. Болеста во неговата етиологија и клиника личи на болест како рахитис кај деца, што се јавува поради хиповитаминозата Д3.

...
Хиперпаратироидизам (појавување на симптоми: 3 од 10)

Хиперпаратироидизмот е хронична патологија на паратироидните жлезди, напредувајќи како резултат на појава на тумори или зголемена пролиферација на нивните ткива. Патологијата се карактеризира со зголемено производство на паратироиден хормон кој влијае на метаболизмот на калциум. Нејзината прекумерна содржина во крвта предизвикува излачување на калциумот од коските, а тоа, пак, доведува до сериозни компликации.

...
Вердига-Хофман спинална амиотрофија (појавување симптоми: 3 од 10)

Вердиг-Хофман спиналната амиотропија е генетска патологија на нервниот систем во кој мускулната слабост се манифестира низ телото. Таквата болест ја нарушува способноста на лицето да седи, да се движи самостојно и да се грижи за себе. Во современиот свет, не постои ефективна терапија која ќе даде позитивен резултат.

...
Рак на 'рбетниот столб (појавување симптоми: 2 од 10)

Рак на 'рбетниот столб може да биде вистинска болест, која се манифестира во форма на примарен или секундарен малиген тумор на' рбетот. Секундарните тумори се метастази на малигни неоплазми, чиј развој првично се јавува кај било кој од органите (простатата, белите дробови, желудникот, градниот шуплив и др.). Рак на 'рбетот, чии симптоми се болка, се развива постепено, во текот на неколку недели / месеци, по што се зголемува овие манифестации.

...
Миопатија (појавување симптоми: 2 од 10)

Миопатија е конгенитална патологија предизвикана од одредени мутации во гените. Механизмот на развој на болеста не е целосно проучен, па лекарите не може прецизно да одредат кога болното дете може да се роди на двојка. Исто така, се случува совршено здрави татко и мајка да имаат дете со каква било форма на миопатија. Општо земено, болеста е поврзана со оштетените метаболни процеси во ткивата на мускулите, кои поради тоа го губат креатинот, што доведува до нивна дистрофија.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

педијатар зема
Адреса : Москва, Каширское шо., Д 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Воронцовская, д. 8, стр.5
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Хорошевское ш., 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Ландышевая, д. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Универзитетска авенија, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Маросика, 6-8, стр.4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Yartsevskaya, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
терапевтот прифаќа
Адреса : Москва, ул. 1-ви Тверска-Јамска, 29, 3 кат
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Ленинский проспект, д. 90
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Ивановска, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Тестовска, д. 10, 1 влез
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Краснодар, 52, бул. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-07
Адреса : Москва, ул. Новомарински, 32
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Rossoshanskaya, 4, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .