Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Фиброзиплазија: Симптоми и третман

Фиброзиплазија - главни симптоми:

  • Заоблување на 'рбетот
  • Алопеција
  • Глувост
  • Фрлање на главата назад
  • Нарушувања на менталниот развој
  • Заоблување на 'рбетот во вратот
  • Недостаток на зглоб на првиот прст
  • Ротација на главата
  • Петта искривување на прстите
  • Наклон на главата кон болната страна
  • Хетеротопски формирање на коски
  • Заобленоста на првиот палец внатре
  • Краток и широк колк на колкот
  • Воспалителни нарушувања во влакната
  • Отекување на главиното ткиво од минимално оштетување
  • Кратки палци на рацете
  • Краток прв прст
  • Кратки и широки коски на рамото

Фибродисплазијата (Müncheimer-ова болест) е прогресивна осифицирана ретка генетска патологија предизвикана од мутација во ACVR1 генот. Оваа болест се карактеризира со конгенитални абнормалности во структурата на човечкиот скелет, предизвикани од осификација на сврзното ткиво, мускулите, тетивите во различни делови на телото.

Прогресивна фиброзисплазија се јавува со молска брзина, што доведува до сериозни нарушувања на мускулно-скелетниот систем, попреченост и предвремена смрт. Почесто се забележува кај деца во форма на болни, туморни, неоплазми кои се локализирани во меките ткива. Со текот на времето, тие калцифицираат, што ја ограничува мобилноста и на крајот води до целосна имобилизација. Појавата на такви тумори може да биде предизвикана од интрамускулна инјекција, затворени повреди, хируршки интервенции, меѓутоа, болеста на Мункамер може да почне да се развива без добра причина. Обично, по хируршкото отстранување на туморот, осифифицираната фибродисплазија продолжува да напредува.

Етиологија

Експертите досега не успеаја да ја утврдат точната причина за развојот на прогресивна осифицирана дисплазија. Се случува спонтана мутација на генот, на кој расни, етнички, географски фактори немаат влијание. Можно е да се извлечат корисни информации од студија спроведена на близнаци - факторите на животната средина имаат поинакво влијание врз развојот на аномален феномен.

Сепак, едно е јасно: осифицираната форма е недвосмислено наследена во 100% од случаите, односно појавата на потомци со слична аномалија е неизбежна кај пациент со фиброзниплестија.

Развојот на патолошката состојба може да се спречи со навремено блокирање на мутираниот ген. Во повеќето случаи, луѓето со Минхјемрова болест не достигнуваат зрелост, а многу од оние кои успеваат не можат да имаат деца поради аномалија - тие се неплодни. Ако жената живее во репродуктивна возраст, тогаш е тешко да одлучи да се породи, бидејќи тие можат да бидат фатални за неа. Постојат, исто така, носители на ACVR1 генот, кои се целосно здрави, сепак? некои надворешни фактори можат да придонесат за развој на болеста.

Од причини од ваков вид спаѓаат:

  • повреда на кожата;
  • хирургија;
  • интрамускулна инјекција;
  • ефектот на вирусни заболувања врз човечкото тело.

Одговорот на телото на таква болест е растот на коскеното ткиво во оние места каде што не треба да биде.

Класификација

Осификаторната фиброзисплазија се класифицира по фази на осификација:

  • првата фаза е зголемување на бројот на млади дегенеративни ткива, појава на секундарни дегенеративни промени во мускулната структура;
  • втората фаза - се јавува развој на атрофија на мускулната структура, лузни на млади ткива;
  • третата фаза е развојот на коскеното ткиво во оние сегменти каде што мекото ткиво е оштетено.

Јасни промени во човечкото тело се јасно прикажани на резултатите од радиолошките студии.

Исто така постојат и неколку видови осификација:

  • параартикуларен;
  • параозален;
  • трауматски.

Коските што се појавиле на овој начин не се разликуваат од сите други коски во човечкото тело.

Симптоматологија

Фиброзисплазијата веднаш не се манифестира по раѓањето: првите симптоми може да се видат кај дете од неколку месеци до неколку години.

Постојат два различни симптоми на болеста Минхјмер:

  • појава на воспалителни нарушувања во влакната;
  • формирање на хетеротопски коски.

Симптомите, исто така, може да покажат абнормалности на човечкиот развој или осификација на ткивата, на пример:

  • краток прст прст;
  • клинодактилно - отсуство на зглобот на првиот прст на ногата, неговата закривеност навнатре;
  • фалангална хипоплазија, кратки палци на рацете;
  • искривување на петтиот прст;
  • отекување на меките ткива на главата од минимално оштетување (мала модринка, нула);
  • нарушувања во структурата на 'рбетот на цервикалниот' рбет;
  • присуство на пошироки и пократки коски на рамото и бедрото;
  • ментална ретардација, глувост, ќелавост не се исклучуваат.

Болести како што се сколиоза , тортиколис - честа појава со прогресивна осифицирана фиброзисплазија.

Дијагностика

Дијагнозата на болеста не предизвикува тешкотии и поминува низ неколку фази:

  • испитување на пациентот;
  • генетски тест на крв;
  • рентген испит.

Описот на испитувањето зависи од возраста на пациентот, бидејќи дете од 10 години може да се види мали тумори на било кој дел од телото, а кај возрасен има ограничување во работата на зглобовите и искривување на 'рбетот. Таквите тумори го деформираат човечкото тело и невозможно е да не ги забележат.

Генетската анализа не бара специфична подготовка: доволно е да се донира крв на празен стомак, а максималната може да се добие во рок од една недела. Во присуство на болеста, научниците секогаш го користат методот на истражување на Х-зраци, бидејќи го употребува набивањето на коскената структура. Ако се изговара фибродисплазијата, тогаш за пломбите е можно и не се земаат предвид внатрешните органи.

Диференцијалната дијагноза ги вклучува следниве болести:

Овие методи се многу ефикасни и ви овозможуваат брзо да ја дијагностицирате присутноста на аномалии.

Третман

Ефикасен лек за третман на прогресивна осифицирана дисплазија сеуште не е откриен. Експериментите се спроведуваат низ целиот свет, болеста се изучува, но не постојат недвосмислени резултати. Во светот постои единствена институција која се занимава исклучиво со оваа патологија - лабораторија на Макеј.

Етидронат се смета за еден од најефикасните лекови идентификувани од страна на научниците. Ако пациентот прима големи дози на лекот, болеста се забавува во развојот. Сепак, сè не е толку едноставно: во големи дози, лекот е способен да уништи, покрај новоформираното коскено ткиво, основниот човечки скелет. Некои институции го користат лекот со содржината на памидронската киселина. Алатката делува како етидронат, но негативниот ефект врз човечкиот скелет е многу пати помал.

Остатокот од третманот има за цел подобрување на состојбата на пациентот за време на егзацербација на фибродисплазијата, и за тоа се користат следниве лекови:

  • Преднизолон - има антиинфламаторно дејство, ја ублажува болката, треба да поминете подолго од две недели.
  • Celebrex - ги успорува воспалителните процеси на телото, го назначува специјалист, не се ослободува без рецепт, бидејќи несаканите ефекти на лекот не се целосно разбрани.
  • Монтелукаст - ретко се користи од страна на лекарите, бидејќи ефектот на лекот не е целосно проучен.
  • Метаквалон - ја намалува болката за време на егзацербацијата на патологијата, податоците за безбедноста на лекот не се потврдени, курсевите се избираат поединечно за секој пациент.
Лекови Преднизолон

Преземањето на лекови ќе им помогне на пациентите полесно да се справат со уште една појава на болеста.

Превенција

Доволно е да се придржуваат до неколку едноставни превентивни мерки со цел максимално да се запре развојот на прогресивна осифифицирачка фибродисплазија:

Се разбира, гаранцијата за комплетен лек не е дадена во овој случај, но можно е да се запре развојот на болеста на овој начин.

Исто така во смисла на терапија, можно е да се користи човечки леукоцитен интерферон за да се намали бројот на поткожни и мускулни инфилтрати.

За жал, прогнозата за таква болест како прогресивна осифифицирана фиброзисплазија не е поволна, бидејќи очекуваниот животен век на пациентите е многу разновиден. Сето тоа зависи од надворешните и внатрешните фактори на телото.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате фибродисплазија и симптоми карактеристични за оваа болест, тогаш може да ви помогне лекарите: генетичар , терапевт , педијатар .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Сквибија (појавување симптоми: 3 од 18)

Torticollis кај деца и возрасни е патолошка состојба која е придружена со навалување на главата и со истовремена ротација во спротивна насока. Таа е почеста кај новороденчињата. Оваа болест може да биде вродена или стекнати. Кај возрасните, повеќето случаи се предизвикани од траума.

...
Патау синдром (појавување симптоми: 2 од 18)

Патау синдром е генетска абнормалност која се карактеризира со присуство во дете со бројни дефекти во структурата и функционирањето на органите и системите, мозокот и мускулно-скелетниот систем. Појавата на такво нарушување е предизвикана од присуството на тринаесеттиот резервен хромозом. Болеста се карактеризира со дефекти во централниот нервен и кардиоваскуларен систем, органите на видот и слухот, мускулниот систем (присуство на расцеп), абнормалните структури на органите на репродуктивниот систем.

...
Torticollis кај деца (појавување симптоми: 2 од 18)

Krivosheya кај децата е конгенитална аномалија на грлото на матката на 'рбетот, или поточно, на стерноклеидомастоидниот мускул. На болеста ретко се дијагностицира - само 2% од вкупниот број на новороденчиња.

...
Факоматоза (појавување симптоми: 2 од 18)

Факоматоз е мултикомпонентен концепт кој ги обединува бројни вродени патологии кои влијаат врз очите, нервниот систем и кожата на една личност. Типот на наследување на болеста е автозомно доминантен. Факоматозијата предизвикува формирање и прогресија на различни тумори и хематоми - бенигни неоплазми кои се развиваат во органите.

...
Клипеловиот синдром - Feil (појавување симптоми: 2 од 18)

Клипел-Фејлов синдром е конгенитален аномален феномен на цервикалниот 'рбет, кој се карактеризира со фузија и намален број на пршлени. Главниот изразен симптом на патологија е бавен и краток врат.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

генетичар зема
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Маросика, 6-8, стр.4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Воротынская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Александар Солженицин, 5, стр.1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, ул. Lesnaya, 57, стр.1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, транс. Расково, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, транс. Расковой, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
терапевтот прифаќа
Адреса : Москва, ул. Zemlyanoy Val, 38/40, стр 6
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Сергиј Радонеж, д. 5/2, стр.1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, транс. Расково, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Херои Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Glavmosstroy, 7
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Воротынская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Polyarnaya 32
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .