Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Osteogenesis imperfecta: симптоми и третман

Несовршена остеогенеза - главните симптоми:

Несовршена остеогенеза (Син. Лобстинсова болест - Зајак, несовршена коскена формација, интраутерински рахитис, кревка коска синдром, "кристално" болест на личност) - е болест на мускулно-скелетниот систем, во кој се забележува прекумерна кршливост на ткивата. Таквото пореметување се смета за ретко генетско нарушување. Главната карактеристика на болеста е тоа што во моментов е неизлечива.

Несовршената остеогенеза 1 се пренесува од родители на деца како на автозомно доминантен и автосомно рецесивен начин. Во просек, кај секои 2 пациенти со слична дијагноза, спонтаната генетска мутација дејствува како причина.

Клиничката слика и сериозноста на симптомите се директно зависни од текот на овој патолошки процес. Најчесто постои зголемена кршливост на коските, деформација на коскените структури и доцниот почеток.

Основата на дијагнозата е направена од манипулации извршени директно од клиничарот - рентген, како и генетско тестирање. Често, со утврдување на точна дијагноза нема проблеми, поради специфични симптоми.

Специфичен третман во моментов не постои. Терапијата е насочена кон одржување на нормалната состојба на пациентот и вклучува физиотерапија, лекување и поправка на фрактури.

Во меѓународната класификација на болестите од десеттата ревизија, на таквото отстапување му е доделена своја сопствена вредност. Така, кодот ICD-10 е Q78.0.

Етиологија

Несовршената остеогенеза е наследна болест, која се базира на нарушување на процесот на формирање на коските, што доведува до остеопороза со генерализирана форма и зголемена кршливост во коските.

Патологијата е ретка, бидејќи зачестеноста на појавата е: 1 случај на 10-20 илјади новороденчиња. Основата на болеста е нарушување на синтезата на протеините на сврзното ткиво, имено: тип 1 колаген. Таквата повреда е предизвикана од мутација на гените кои ги кодираат синџирите на оваа супстанца.

Во повеќето случаи, болеста се наследува автосомно доминантно, поретко во автозомно рецесивно нарушување. Во првата ситуација, болно дете ќе се роди само кога еден од родителите боледува од таква болест. Втората варијанта на болеста се јавува кога двата родители имаат мутација на генот Col AI или Col AII, но тие самите немаат таква болест, додека постои сериозна патологија. Повеќекратни фрактури се јавуваат кај фетусот за време на интраутериниот развој.

Во секој случај, или структурата на колаген, која е дел од коските и другите сврзни ткива, е нарушена или се создава недоволна количина на таква супстанција.

Во такви ситуации, коскеното ткиво, и покрај сосема нормалниот раст на коската, се подложува на следните промени:

  • порозна структура;
  • формирање на коскени процеси;
  • појавата на бројни синуси, кои се исполнети со лабаво сврзно ткиво;
  • чистење на кортикалниот слој.

Тоа е тоа што доведува до намалување на механичките својства и патолошката кршливост на коските во текот на таквата болест.

Класификација

До време на појава на клинички знаци, остеогенезата нефефекта кај децата е:

  • рани - фрактури се случуваат за време на породувањето или во првите денови од животот на бебето;
  • доцните симптоми почнуваат да се развиваат во периодот кога детето ги зема првите чекори.

Одделување на болеста според типот:

  • првиот се карактеризира со појава на фрактури веднаш по раѓањето;
  • вториот е нарушување на развојот на скелетот (физичкиот развој не се совпаѓа со возраста на детето);
  • третиот се карактеризира со фрактури од раѓање до адолесценција;
  • четврто, постои минимално нарушување на интегритетот на коскеното ткиво, но во исто време се случува и предвремен развој на остеопорозата ;
  • петтата е изразена во уникатната, ретикуларна структура на коскеното ткиво;
  • шесто - коскеното ткиво во такви случаи се нарекува рибна скала;
  • Седмиот е мутација не од коска, туку од ткиво на 'рскавица;
  • осмото е најтешката варијанта на курсот, што доведува до силна промена во протеините и смртта.

Симптоматологија

Клиничката манифестација на раната и доцната остеогенеза неперфекта ќе биде малку поинаква.

На пример, во првиот случај, клиничките знаци вклучуваат:

  • разредена бледа кожа;
  • тенка хиподермична целулоза;
  • конгенитални фрактури на бедрената коска, како и тибија, подлактица и рамо (поретко е оштетување на клавикулата, градната коска и 'рбетниот столб);
  • општа хипотензија .

Околу 80% од бебињата со оваа форма на патологија умираат во првиот месец од животот, од кои повеќе од 60% во првите денови. Покрај тоа, овие деца не се компатибилни со животни интракранијални повреди на раѓање, респираторни инфекции и разни респираторни нарушувања. Во принцип, децата не живеат да бидат 2 години.

Симптоми на доцната форма се претставени:

  • зголемена кршливост на коските;
  • прогресивно губење на слухот ;
  • доцна затворање на фонтанели;
  • заостанување на детето во физичкиот развој;
  • олабавување на зглобовите;
  • мускулна атрофија;
  • повеќекратни дислокации и сублуксации;
  • деформација и скратување на екстремитетите;
  • искривување на 'рбетот и коските на градите.

Несовршената дентиногенеза се карактеризира со:

  • доцна почетнички - поблиску до 2 години;
  • загризувачки аномалии;
  • пожолтување на забите;
  • патолошко бришење и лесно уништување на стоматолошките единици;
  • повеќе кариес .

По пубертетот, тенденцијата на коскени фрактури постепено се намалува.

Покрај тоа, симптомите вклучуваат:

Симптоми на osteogenesis imperfecta

Доколку имате такви симптоми, вреди што е можно поскоро да побарате медицинска помош. И покрај фактот дека болеста е неизлечива, терапијата ќе помогне да се избегне развој на компликации и да се одржи состојбата на пациентот.

Дијагностика

Несовршената дијагностика на остеогенезата често не предизвикува потешкотии, сепак, процесот на утврдување на точна дијагноза нужно мора да биде интегриран пристап.

Прво, педијатарот треба самостојно да спроведе неколку манипулации:

  • да ја испита семејната историја за да утврди кој тип на болест беше наследен;
  • да се прочита историјата на болеста;
  • внимателно испитајте го пациентот;
  • детално интервјуирајте ги родителите на пациентот за да составите комплетна клиничка слика, да го дознаете првиот пат на појава и интензитетот на клиничките манифестации.

Лабораториските студии се ограничени на спроведување на микроскопска студија за биопсија и ДНК анализа.

Во овој случај се презентирани најинформативните инструментални постапки:

  • коскена и кожна биопсија;
  • х-зраци;
  • КТ и МРИ.

Во прилог на педијатар, терапевт, генетичар, стоматолог, отоларинголог, трауматолог и ортопед учествуваат во дијагнозата.

Точната дијагноза може да се направи за време на феталниот развој - на 16 недели од бременоста со акушерски ултразвук. Во некои случаи, се врши биопсија на хорионски вилуси и ДНК тестови за да се потврди дијагнозата.

Несовршената остеогенеза се разликува од:

  • рахитис ;
  • Елерс-Данлосовиот синдром;
  • хондродистрофија.
Несовршена остеогенеза на Х-зраци

Третман

Целосно лекување на болеста не е можно, но конзервативните техники се насочени кон:

  • подобрување на процесите на минерализација на коските;
  • спречување на развојот на нови фрактури;
  • физичка, психолошка и социјална рехабилитација.

Несовршениот третман на остеогенезата вклучува:

  • терапевтски курсеви за масажа;
  • лек-електрофореза и УВ;
  • индуктотерапија и магнетна терапија;
  • хидротерапија и терапија за вежбање;
  • земање мултивитамини, како и лекови од калциум и фосфор;
  • стимулација на синтезата на колаген со препаратот "Соматотропин";
  • Употребата на лекови кои го инхибираат уништувањето на коскеното ткиво е бисфосфонати.

За да се елиминираат фрактури се применуваат:

  • репозиционирање на коскени фрагменти;
  • гипс имобилизација на екстремитетот.

Во случај на изразен деформитет, коските се претвораат во хируршка интервенција - до корективна остеотомија со интрамедуларна или пластична остеосинтеза. Во првиот случај, држачот е инсталиран надвор од коската, што овозможува да се споредат остатоците меѓу себе, а во втората - во внатрешноста на коската.

Покрај тоа, пациентите можеби ќе треба да носат:

  • ортопедски чевли;
  • специјални ортози и табани;
  • поддршка корсети.

Можни компликации

Доцниот третман на оваа болест доведува до следниве компликации:

  • искривување на горните и долните екстремитети поради несоодветна фузија на фрактури;
  • комплетна губење на слухот на возраст од 20-30 години;
  • рано губење на стоматолошки единици;
  • сепса ;
  • чести воспалителни лезии на белите дробови .

Превенција и прогноза

Наспроти позадината дека главните причини за несовршеноста на остеогенезата лежат во генетски мутации, специфични превентивни мерки се целосно отсутни.

Единствената мерка за спречување на развојот на таквата болест е генетскиот преглед на двојката која одлучи да станат родители, како и ДНК тестови преку кои клиничарот ќе ја пресмета веројатноста детето да се роди со слична дијагноза.

Несовршената остеогенеза има двосмислена прогноза - во раната форма на развој на патолошкиот процес, пациентите ретко живеат до 2 години. Доцната верзија на курсот се карактеризира со поповолен курс, но во исто време во голема мера го ограничува времетраењето и го намалува квалитетот на животот.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате Несовршена остеогенеза и симптоми кои се карактеристични за оваа болест, тогаш може да ви помогне лекарот: педијатар , терапевт , специјалист за ортопедски трауми .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Тај-Сакс болест (појавување симптоми: 4 од 20)

Тај-Сакс-овата болест е генетска патологија во која се зафатени мозокот и нервниот систем. Ова го вклучува и 'рбетниот мозок и поставата на мозокот. Во првите шест месеци од животот на детето, неговиот развој продолжува нормално. Потоа започнуваат дефекти на мозочната активност. Новороденчињата се дијагностицирани со gmgliosidosis gm1. Таквите пациенти умираат за 3-4 години. Оваа патологија го има второто име ганглиозидоза gm2.

...
Церебрална парализа (појавување симптоми: 3 од 20)

Церебралната парализа (ЦП) е општ медицински термин кој се користи за назначување на група на нарушувања на движењето кои напредуваат кај доенчињата поради трауматизација на различни мозочни области во циркадскиот период. Првите симптоми на церебрална парализа понекогаш може да се идентификуваат по раѓањето на детето. Но, обично знаците на болеста се манифестираат кај доенчиња во доенчиња (до 1 година).

...
Едвардс синдром (појавување на симптоми: 3 од 20)

Едвардс-ов синдром е генетска мутација која се јавува во фетусот во матката. Се карактеризира со појава на еден екстра хромозом - ако здраво дете има 46 хромозоми (по 23 од двата родители), тогаш детето со оваа патологија има 47, а 18 мутации се подложени на 18 хромозоми.

...
Полидактилија (појавување на симптоми: 3 од 20)

Полидактилно е конгенитална абнормалност која се карактеризира со присуство на шести пети на рацете или прстите. Во огромното мнозинство на ситуации, малиот прст или палецот двојно се зголемува. Во моментов, причините за оваа патологија остануваат непознати, но лекарите веруваат дека една од причините може да биде наследноста и негативното влијание на различните извори врз телото на една бремена жена.

...
Ахондроплазија (појавување симптоми: 3 од 20)

Ахондроплазијата е конгенитална патологија во која се јавува патолошко нарушување на коскениот раст, имено коскеното ткиво на скелетот и черепот.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

педијатар зема
Адреса : Москва, Волгоградский пр., 42, бул. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, Волгоградский пр-т, д. 42, стр 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, бул. Зубовски, 35, бул
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Херои Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Kibalchicha, 2, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Воронцовская, д.8, стр.5
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Универзитетска авенија, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
терапевтот прифаќа
Адреса : Москва, ул. Первомайская, д. 42
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Краснодар, 52, бул. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-07
Адреса : Москва, ул. Гарибалди 36
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Lyublinskaya, 104
Телефон : +7 (499) 116-82-09
Адреса : Москва, ул. Gamalei, 18
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, Цветной бул., Д. 30, корп. 2
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Ивановска, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .