Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Миотонија: Симптоми и третман

Миотонија - главните симптоми:

Миотонија е генетски детерминирана патологија која припаѓа на категоријата невромускулни заболувања. Вреди да се спомене дека, во зависност од сортата, може да се манифестира во различни возрасти, а не од моментот кога се роди бебето. Главната причина за развојот на болеста е пренесувањето на мутираниот ген кај детето од еден или двата родители и можат да бидат потполно здрави. Другите состојби кои влијаат на развојот на таквата ретка болест остануваат непознати.

Главната клиничка манифестација е остра тешкотија во релаксирањето на мускулите по долга и силна контракција. Останатите симптоми се предизвикани од еден вид патологија.

Неврологот може да направи точна дијагноза врз основа на не само инструментални испитувања, туку и поради присуството на "тупаница" симптом, кој е главен дијагностички тест.

Специјално дизајнирани методи за лекување на миотонијата не се развиени. За намалување на сериозноста на симптомите се однесуваат на конзервативни методи. И покрај ова, прогнозата за животниот и работниот капацитет е поволна.

Етиологија

Во сите ситуации, развојот на миотонијата е предизвикан од генетски или хромозомски нарушувања.

Најчеста форма е миотонија на Томпсон, која е наследена на автосомно доминантен начин. Ова значи дека за да се развие болест, доволно е да се добие само еден дефектен ген од еден од родителите.

Во ретки случаи, постои наследување на автосомно рецесивен тип. Посебна карактеристика е тоа што за манифестацијата на болеста ви треба еден мутиран ген од секој родител. Во такви ситуации, болеста е потешка и се манифестира на рана возраст.

Миотонија Росолимо-Батен-Штајнерт-Куршман е наследна патологија со бавна прогресија. Нејзината основа е присуството на дефект во деветнаесеттиот хромозомски ген. Токму овој ген е одговорен за синтеза на миотинински протекоинази. Тежината на овој вид оштетување на мускулите е диктирана од бројот на повторувања.

Вродената митонија на Бекер може да се наследи на автосомно рецесивен начин и се развива против позадината на овие нарушувања:

  • функционално оштетување на протеините пронајдени во хлорните канали на мускулните влакна на скелетните мускули;
  • нестабилност на јонската рамнотежа;
  • влакна мембрана дисфункција, што доведува до хипер-ексцитабилност.

Конгениталната парамиотонија на Ејленбург може да биде наследена од автозомно доминантен карактер и се состои во патологиите на натриумовите канали. Симптомите се развиваат во позадина:

  • зголемена ексцитабилност на мускулните влакна мембрани;
  • дефект на контрактилните елементи на мускулите.

Класификација

Специјалисти од областа на неврологијата одлучија да одвојат неколку типови на оваа болест, имено:

  • атрофична миотонија - најчесто дијагностицирана кај мажи во возрасна група од дваесет до триесет години. Мускулните дефекти потекнуваат од површината на подлактицата и раката, а потоа се прошируваат на мускулите на лицето, мастетскиот и вратот. Оваа категорија вклучува миотонија Росолимо-Батен-Штајнерт-Куршман;
  • Атрофична миотонија кај дете
  • конгенитална миотонија - се развива во доенето и се карактеризира со фактот што контракциите на мускулите продолжуваат нормално, но релаксацијата се случува полека. Апсолутно сите мускули се вклучени во патологија. Миотонијата на Томсен треба да биде вклучена;
  • парадоксална миотонија - се карактеризира со зголемување на контрактурата со често повторени движења;
  • Ејленбург ладна миотонија - како што сугерира името, симптомите се изразени под влијание на ниски температури. Најчесто погодените мускули се фаринксот, лицето, горните и долните екстремитети;
  • хондродистрофична - има најизразени симптоми;
  • дистрофична миотонија , која е поделена на два вида.

Во зависност од бројот на тринуклеотидни повторувања, се прави разлика помеѓу таквата сериозност на болеста:

  • меки - фреквенцијата на повторувања се зголемува до осумдесет;
  • умерено - бројот на повторувања варира од сто до 500;
  • тешка - фреквенцијата на повторувања достигнува 2000. Ваквата манифестација е најкарактеристична за вродената форма.

Вреди да се напомене дека нормалниот број на тринуклеотидни повторувања е од пет до триесет и седум.

Симптоматологија

За сите видови нарушувања на мускулната активност, карактеристично е присуството на "тупаница", што не е само главниот клинички тест кој се спроведува за време на дијагнозата, туку, исто така, дејствува како најспецифичен симптом.

Нејзината суштина лежи во фактот што едно лице не е во состојба брзо да ја обезглави тупаницата - за да се направи ова кај пациент со слична болест потребно е време и напор. Вреди да се забележи дека кога се повторуваат обиди за такво движење, миотоничните манифестации се гасат. Единствен исклучок е миотониумот Еуленбург, во кој вкочанетоста дополнително се зголемува при повторените обиди за такво движење.

Покрај тоа, ограничените движења се забележани и кога:

  • отворање на устата;
  • брзо отворање на цврсто затворени очи;
  • влегувајќи од столот.

Инаку, секоја болест има свои карактеристики.

На пример, миотонијата Росолимо-Бутен-Штајнерт-Куршман се карактеризира со:

  • појавата на првите знаци на возраст над пет години;
  • времетраењето на демонстрациите до возраст од триесет и пет;
  • врвната тежина на симптомите на возраст од 10 до 20 години;
  • нарушување на функционирањето на централниот нервен систем и органите кои го сочинуваат кардиоваскуларниот систем;
  • развој на ендокрини патологии;
  • присуство на катаракта ;
  • тежината на миотоничните грчеви во мустинските мускули и мускулите на раката, поретко во мускулите на долните екстремитети и временските мускули;
  • атрофија на различни мускули;
  • миопатска пареза на ларинксот;
  • нарушување во процесот на голтање и играње на гласот;
  • апнеја за спиење;
  • намалување на интелигенцијата, до слабост ;
  • нарушување на спиењето.

Манифестациите на миконијата на Бекер се презентирани:

  • појава на симптоми од раѓањето на детето;
  • ретка манифестација кај постарите деца - кај девојчиња до дванаесет години, кај момчиња - до осумнаесет;
  • релаксација на бавно мускулите по активно движење;
  • намалување на спастичноста со повторени движења;
  • болка во мускулите;
  • пораз на проксималните и дисталните раце и нозе.

Миотонија Томпсен е изразена во:

  • миотоничен феномен кој се карактеризира со продолжена мускулна релаксација по вршење на брзи движења;
  • тоничен мускулен спазам, што го прави невозможно брзо да го направи следното движење;
  • оштетување на мускулите на рацете и нозете, мускулите на лицето и џвакањето;
  • губење на рамнотежа при брзо одење;
  • атлетска фигура, што резултира со дифузна мускулна хипертрофија.

Симптоми на миотонија хондродистрофична форма:

  • краток раст;
  • дисплазија на карличните коски;
  • заедничка вкочанетост;
  • вкочанетост на мимикријата.

Вродената дистрофична миотонија може да се изрази во:

  • нарушување на срцевиот ритам;
  • хиперсонија ;
  • нарушување на менструалниот циклус - во слабата половина на човештвото;
  • хипогонадизам и импотенција - кај мажи;
  • егзацербација на миотоничниот феномен на студ.

Дијагностика

Утврдувањето на причините за таквата патологија и одредувањето на неговиот вид бара спроведување на цела низа дијагностички мерки, вклучувајќи:

  • проучување на медицинската историја на пациентот и неговото потесно семејство;
  • темелно физичко испитување;
  • советување на специјалист за генетика;
  • општата клиничка анализа и биохемијата во крвта - ќе покаже присуство на антитела кон потенцијално зависни калиумови канали и мало зголемување на активацијата на ЦПК, што е карактеристично за дистрофијата;
  • крвен тест за хормони;
  • ЕМГ е главен инструментален метод за дијагностицирање на болеста. За време на нападот на миотоничниот феномен, испуштањата ќе бидат придружени со звук на "нуркачки бомбардер" кој се појавува во позадината на воведувањето и движењето на иглата електрода;
  • ЕКГ и електронеурографија;
  • ДНК дијагностика.
Електронеурографија

Диференцијацијата на миотонијата кај децата и возрасните е неопходна со синдромот на "ригиден човек" со слични знаци и симптоми.

Третман

Бидејќи конгениталната миотонија е предизвикана од генетски и хромозомски нарушувања, сосема е невозможно да се излечи. За да се елиминираат мускулните дефекти прибегнуваат кон такви конзервативни методи:

  • усогласеност со штетната исхрана насочена кон ограничување на потрошувачката на калиумови соли;
  • поминува низ курс на терапевтска масажа;
  • вежбање вежби за вежбање;
  • физиотерапевтски процедури, вклучувајќи електромиостимулација;
  • избегнување на претерано ладење, бидејќи во некои форми на ладно проток симптомите може да се влошат;
  • земајќи лекови што ги пропишал лекарот кој присуствувал на индивидуална основа за секој пациент.

Во ретки ситуации, можно е да се постигне ремисија на патологијата со спроведување на имуносупресивна терапија, која вклучува воведување на:

  • човечки имуноглобулини;
  • преднизон;
  • циклофосфамид.

Можни компликации

Недостатокот на третман на миотонија може да доведе до развој на:

Превенција и прогноза

Наспроти позадината на фактот дека болеста има такви специфични етиолошки фактори, не е можно да се спречи нејзиниот развој. Единствената превентивна мерка може да се смета за премин на генетско испитување на двајца родители пред да се роди дете. Ова ќе помогне да се пресмета веројатноста за миотонија кај бебето.

Што се однесува до прогнозата, во повеќето случаи тоа е поволно. Ретко е фатален поради развојот на ненадејна срцева смрт. Прогнозата на работниот капацитет е исто така позитивна - под услов да постои рационално вработување.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате Миотонија и симптоми кои се карактеристични за оваа болест, тогаш невролог може да ви помогне.

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Кушингов синдром (појавување симптоми: 5 од 18)

Синдром Itsenko-Cushing е патолошки процес, чие формирање е под влијание на високи нивоа на нивоа на гликокортикоидни хормони. Главната е кортизол. Терапијата на болеста треба да биде сеопфатна и има за цел да ја намали причината за развојот на болеста.

...
Паркинсонова болест (појавување на симптоми: 4 од 18)

Паркинсоновата болест, која исто така е дефинирана како треперење парализа, е долгорочна прогресивна состојба, придружена со оштетена моторна функција и бројни нарушувања. Паркинсонова болест, симптоми кои постепено се влошуваат со текот на времето, се развива поради смртта на соодветните нервни клетки во мозокот одговорни за контрола на извршените движења. Оваа болест е предмет на одредени корекции на симптомите, може да трае многу години и е неизлечива.

...
Мултиплекс склероза (појавување симптоми: 4 од 18)

Мултиплекс склерозата е хронична болест, како резултат на која влијае на 'рбетниот мозок и на мозокот. Мултиплекс склерозата, чии симптоми се манифестираат првенствено во кршење на способноста да ги контролираат движењата на мускулите, како и во кршење на координацијата, видот и чувствителноста, доведува до оштетување на нервните клетки на мозокот, а тоа се случува поради напад од сопствениот имунолошки систем на телото.

...
Цервикална остеохондроза (појавување симптоми: 3 од 18)

Цервикалната остеохондроза, чија концентрација е забележана, како што може да се утврди од името, во вратот, е прилично честа патологија. Цервикалната остеохондроза, чии симптоми не можат секогаш да се сметаат единствено единствено како оваа болест, со оглед на карактеристиките на нејзината локализација и локалните процеси, често доведува до третман на специјалисти во други области, па затоа е контрадикторни овој симптом.

...
Бруцелоза (појавување симптоми: 3 од 18)

Зоонотична инфективна болест, чија површина е главно кардиоваскуларна, мускулно-скелетни, репродуктивни и нервни системи на една личност, се нарекува бруцелоза. Микроорганизмите на оваа болест биле идентификувани во далечната 1886 година, а откривачот на болеста е англискиот научник Брус Бруцелоза.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

невролог прифаќа
Адреса : Москва, Цветной бул., Д. 30, корп. 2
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Вернадский пр., 93, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Yartsevskaya, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Lyublinskaya, 104
Телефон : +7 (499) 116-82-09
Адреса : Москва, ул. 1905, г.7, стр.1
Телефон : +7 (499) 116-82-15
Адреса : Москва, ул. Ландышевая, д. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Болшаја Молчановка, 32, стр.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Сергиј Радонеж, д. 5/2, стр.1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Псков, 9, бул. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Маросика, 6-8, стр.4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .