Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Ахондроплазија: Симптоми и третман

Ахондроплазија - главните симптоми:

Ахондроплазијата е конгенитална патологија во која се јавува патолошко нарушување на коскениот раст, имено коскеното ткиво на скелетот и черепот.

Оваа болест може да биде или генетски определена или може да биде последица на влијанието на одредени негативни етиолошки фактори за време на развојот на фетусот. Се забележува дека во некои случаи, ако постои таква мутација, фетусот умира дури и во развојната фаза.

Патологијата се забележува веднаш по раѓањето, бидејќи таквите деца имаат скратени раце и нозе, а главата е зголемена. Треба да се напомене дека оваа болест може да доведе до развој на коморбидитети од страна на внатрешните органи или цели системи. Нема јасни сексуални ограничувања, меѓутоа, жените почесто се дијагностицираат со achondroplasia.

Според МКБ-10, ахондроплазијата се однесува на делот "вродени аномалии (малформации) на деформитети и хромозомски абнормалности", и има свој код Q 77.4.

Во овој случај, третманот е симптоматски, главните терапевтски мерки се насочени кон елиминирање на бруто деформитетот и спречување на развојот на асоцираните заболувања. Целосното елиминирање на патологијата е невозможно.

Етиологија

Главната причина за развојот на оваа болест е мутација на генот FGFR3, кој е одговорен за раст на ткивото на коските и 'рскавицата. Со развојот на таков патолошки процес, растот на ткивото на 'рскавицата е инхибиран, што доведува до абнормален раст на коската - недоволна должина и неправилна форма.

Покрај тоа, лекарите идентификуваат неколку предиспонирачки фактори за развој на оваа болест:

  • присуство на иста болест кај еден од родителите;
  • возраста на родителите - постарите од таткото, толку е поголема веројатноста за таква мутација во гените на детето.

Што се однесува до последниот етиолошки фактор, тоа не треба да се смета како 100% подложност на развојот на ахондроплазија.

Класификација

Според природата на развојот на патолошкиот процес, постојат две форми:

  • наследна - во присуство на мутиран ген кај еден од родителите;
  • спорадични - се развива како резултат на производството на супстанции во човечкото тело кои доведуваат до генетски мутации.

Исто така, разликуваат форма на развој на болеста на морфолошки основи:

  • хипопластичен ;
  • хиперпластичен ;
  • желатин омекнување на ткивото на 'рскавицата - во оваа форма, во повеќето случаи, децата умираат во периодот на пренатален развој.

Без оглед на тоа каков вид на патологија се дијагностицира детето, целосно елиминирање на ефектите од мутација е невозможно.

Ахондроплазија

Симптоматологија

Знаци на ахондроплазија се како што следува:

  • висината кај жените не надминува 125 см, кај мажи не повеќе од 130 сантиметри;
  • прстите се кратки, но со еднаква должина. Вреди да се спомене дека средниот и показалецот се наоѓаат близу едни на други, па раката често наликува на трозач;
  • рацете и нозете се кратки, поради неразвиеноста на бедрото и плеховите. Во иднина, ова води кон искривување на долните и горните екстремитети;
  • целосната екстензија на рацете и нозете во зглобовите е невозможна;
  • бидејќи одделот за мозокот е поголем од нормалното, главата на детето може да се зголеми, челото ќе биде конвексен;
  • заостануваат во физичкиот развој - бебето почнува да ја држи главата за 3 месеци, седи на 8-9, почнува да одење не порано од 1,5 години.

Во повеќето случаи, оваа патологија не влијае на 'рбетот, но воопшто тоа не е исклучено. Во некои случаи, може да се појави формирање на свиоци во лумбалниот 'рбет, што доведува до нарушување на одмаздата.

Покрај општата клиничка слика, може да бидат присутни и следниве дополнителни карактеристики:

Исто така, поради стеснетите назални пасуси, пациентите често страдаат од отитис медиа , тие може да страдаат од губење на слухот . Во посложени случаи, симптомите на акутна респираторна инсуфициенција може да се приклучат на целокупната клиничка слика.

Забележано е дека кај новороденчињата во присуство на коморбидитети од страна на мозокот најчесто се дијагностицира ненадејна смрт во сон.

Дијагностика

Во овој случај, основата на дијагностичките мерки е физички преглед и инструментални методи на испитување. Вториот се изведува со цел да се процени сериозноста на развојот на патологии на внатрешните органи. Лабораториските тестови, како задолжителна компонента на истражувањето, не се спроведуваат, бидејќи тие не претставуваат дијагностичка вредност во овој контекст.

Дијагнозата ќе се базира на следниве манипулации:

  • физички преглед на пациентот - во текот на оваа фаза од испитувањето, лекарот мора да ја процени сериозноста на патолошкиот процес, да собира лична и семејна историја;
  • КТ и МРИ на мозокот;
  • Х-зраци испитување на градите и черепот;
  • рбетна радиографија;
  • рендгенско испитување на карлицата;
  • Х-зраци на зглобовите и колена, тубуларни коски;
  • PCR.
Мозокот КТ

Дијагнозата на ахондроплазијата вклучува консултации со такви тесно квалификувани медицински специјалисти:

  • неврохирург;
  • ортопед;
  • отоларинголог;
  • пулмолог.

Врз основа на резултатите од истражувањето се проценува степенот на развој на патологијата и неговата форма. Во согласност со ова, се назначуваат најефикасните тактики за третман.

Третман

Третманот може да биде конзервативен и радикален. Треба да се забележи дека конзервативните терапевтски мерки се соодветни само ако третманот се започне навремено, односно веднаш по раѓањето. Оваа тактика на третман се состои во секојдневните инјекции на хормонот за раст. Медицината има познати случаи кога оваа техника речиси целосно ги елиминира скелетни деформитети.

Хируршката интервенција се применува во случаи кога има сериозни скелетни деформитети. Операцијата може да се изврши на следниов начин:

  • Остеотомијата - се користи за тешки деформитети на нозете. Во овој случај, коските на нозете се исечени и фиксирани во точна, од анатомска гледна точка, позиција. Исто така, оваа операција овозможува малку продолжување на екстремитетите;
  • Ламинектомија - овој тип на операција се изведува ако се појави спинална патологија. Хирургот го дисецира 'рбетниот канал, со што се намалува притисокот врз' рбетниот мозок, кој бил предизвикан од спинална стеноза.

Доколку патологијата предизвикала појава на поврзани компликации, тогаш се спроведува соодветен третман.

Поради фактот што повеќето од овие пациенти заостануваат во физичкиот и менталниот развој, им треба постојана грижа. Исто така, треба да ја следите исхраната - во исхраната треба да биде доволна количина витамини и минерали, храна богата со калциум.

Прогноза

И покрај современите методи на лекување, прогнозата за оваа болест не може да се нарече позитивна, бидејќи е невозможно целосно да се елиминира оваа болест.

Под услов да започне терапија од раѓање, прогнозата ќе биде пооптимистичка - во некои случаи, можно е да се намалат скелетните деформитети на минимум и да се избегне развој на сродни компликации.

Со желатинско омекнување на ткивото на 'рскавицата, прогнозата е крајно неповолна - повеќето бебиња умираат пред раѓањето или речиси веднаш по раѓањето.

Компликации

Кога спиналниот канал се стеснува, развојот на таквите патолошки процеси е можен:

  • дисфункција на урогениталниот систем - уринарна и фекална инконтиненција, проблеми со потенцијата кај мажите;
  • влошување на моторната функција;
  • слаба осетливост на екстремитетите, мускулна слабост .

Покрај тоа, ахондроплазијата може да предизвика пад на мозокот и болестите од други внатрешни органи.

Превенција

Основа за превенција, во овој случај, е консултација со медицинската генетика и пренатална дијагноза.

Ако еден ген се најде кај еден од родителите, тогаш треба да се сфати дека е невозможно да се спречи оваа болест кај детето. Врз основа на ова, може да се каже дека не постојат насочени методи за превенција во однос на самата болест.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате Ахондроплазија и симптоми кои се карактеристични за оваа болест, тогаш може да ви помогне лекарите: педијатар , ортопедски трауматолог .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Едвардс синдром (појавување на симптоми: 3 од 15)

Едвардс-ов синдром е генетска мутација која се јавува во фетусот во матката. Се карактеризира со појава на еден екстра хромозом - ако здраво дете има 46 хромозоми (по 23 од двата родители), тогаш детето со оваа патологија има 47, а 18 мутации се подложени на 18 хромозоми.

...
Шершевски-Тарнеров синдром (појавување симптоми: 3 од 15)

Синдромот на Шершевски-Тарнер е генетска патологија која е предизвикана од отсуството на еден од хромозомите на репродуктивниот систем во кариотипот на поединецот. Карактеристичната разлика на болеста е тоа што влијае само на девојчиња. Зачестеноста на болеста е еден случај на пет илјади новороденчиња. Често, со оваа болест се забележува спонтан прекин на периодот на раѓање (во раните фази). Поради оваа причина, невозможно е точно да се утврди фреквенцијата со која се јавува болеста. Карактеристика на болеста е тоа што има многу поволен исход.

...
Леукодистрофија (појавување симптоми: 3 од 15)

Леукодистрофијата е патологија на невродегенеративна генеза, од која има повеќе од шеесет сорти. Оваа болест се карактеризира со метаболички нарушувања, што доведува до акумулација во мозокот или 'рбетниот мозок на специфични компоненти кои ја уништуваат супстанцијата како миелинот.

...
Несовршена остеогенеза (појавување на симптоми: 3 од 15)

Несовршена остеогенеза (Син. Лобстинсова болест - зајак, несовршена остеогенеза, интраутерински рахитис, кревка коска синдром, "кристална" болест на личност) е болест на мускулно-скелетниот систем, во кој се забележува прекумерна кршливост на ткивата. Таквото пореметување се смета за ретко генетско нарушување. Главната карактеристика на болеста е тоа што во моментов е неизлечива.

...
Ангелман синдром (појавување симптоми: 3 од 15)

Ангелман синдром е ретка генетска болест кај која постои застој во менталниот и менталниот развој, како и нарушена моторна координација и други абнормалности. Ангелман синдром се јавува кај деца од шест месеци до една година. Поради фактот што ова е генетски дефект, нема лекување со лекови. Како терапија се користат различни методи кои можат да го подобрат животот на еден таков пациент. На пример, синдром Ангелман може да се олесни ако терапевтската масажа и физиотерапевтските процедури се изведуваат уште од рана возраст.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

педијатар зема
Адреса : Москва, ул. Ландышевая, д. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Kibalchicha, 2, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Волгоградский пр., 42, бул. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, Хорошевское ш., 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Ивановска, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Херои Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, бул. Зубовски, 35, бул
Телефон : +7 (499) 519-32-81
ортопедски и трауматолошки зема
Адреса : Москва, ул. Kibalchicha, 2, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Херои Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, Хорошевское ш., 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Лобачевски, 42, стр.4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Универзитетска авенија, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, Маршал Жуков авенија, 38, бул. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Yartsevskaya, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .