Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Brachydactyly: Симптоми и третман

Brachydactyly - главни симптоми:

Brachydactyly - е болест која е наследна и се изразува во развојни аномалии или деформитети на прстите на рацете и нозете. Патологијата се смета за ретка појава и се јавува кај три од 200 илјади бебиња.

Главната причина за болеста е трансферот на мутиран генот од родителите на детето. Клиничката манифестација на болеста е невозможно да не се забележи, бидејќи главните симптоми се неразвиеноста на прстите на рацете и нозете.

Дијагнозата се базира на консултација со специјалист по генетика, ДНК истражување и инструментални испитувања на пациентот. Терапијата вклучува хируршка поделба или издолжување на прстите подложени на деформација, како и проток на терапевтска масажа и терапија за вежбање.

Етиологија

И покрај фактот дека таквата патологија е прилично ретка, меѓу болестите кои се наследени од родителите, има прилично висока стапка на инциденца - 24%.

Ваквата преваленца е предизвикана од видот на преносот на аномалијата - доминантен. Ова значи дека за да се роди дете со слична патологија, доволно е еден од родителите да носи носители на дефектниот ген.

Сепак, ретко е да се види изолирана форма на болеста - во вакви случаи таа само ќе носи козметички дефект. Неколку пати почесто, brachydactyly е комбиниран со други сериозни генетски болести, особено со Даунов синдром .

Класификација

Во областа на трауматологијата и ортопедијата, вообичаено е да се поделат неколку варијанти на оваа болест, што ќе се разликува во нивната клиничка слика. Така, се разликуваат следниве форми на болест:

  • тип А се карактеризира со недоволен раст на прстите и намалување на должината на главните фаланги, нивна закривеност и дисплазија на ноктите. Овој вид на патологија има неколку форми;
  • тип Б се изразува во нецелосна или дифузна фузија на индексот и средниот прст. Се разликува од неразвиеноста на фалангата, како и истовремена лезија на рацете и нозете. Покрај тоа, оваа аномалија е придружена со оштетување на забите, 'рбетниот столб и черепот. Вреди да се спомене дека мутираниот ген се пренесува само преку машка линија;
  • тип C - освен за скратување на главните фаланги, нивната фузија се наоѓа. Покрај тоа, на децата им се дијагностицира неразвиеноста на метакарпалните коски. Во такви случаи, пациентите се карактеризираат со низок раст и намалување на менталните способности;
  • Тип Д - дијагнозата се базира на присуство на патолошки промени во палецот или петиците. Во такви случаи, брахидактилно е индицирано на палецот;
  • тип Е - е најредок вид на болест, бидејќи се изразува во изолиран деформитет на метакаппалните и метатарзалните коски. Овој вид на болест е проследен со кршење на развојот на клавикулот од симетрична природа.
Brachydactyly

Како што споменавме погоре, слична генетска патологија тип А има своја класификација:

  • А1 - се изразува во неразвиеноста на средните фаланги, поретко во нивната фузија со терминалните фаланги на соседните нокти. Постои и намалување на должината на палците на нозете и рацете;
  • А2 - дијагнозата е направена врз присуство на карактеристична деформација на средниот прст. Значително се скратува на рацете и нозете. Сите други фаланги на прстите и нозете немаат знаци на абнормална структура;
  • А3 - различен во искривување или изобличување на малиот прст. Често постои билатерална преваленца на болеста. Деформацијата може да биде и медијален и латерален тип;
  • А4 се карактеризира со патолошки промени во показалецот и малиот прст на горните екстремитети. Неразвиеноста е изразена во намалена големина на средната фаланга. Често овој тип на болест е надополнет со стап ;
  • А5 - се определува со отсуство на средни фаланги на малите прсти и прстенести прсти на горните екстремитети. Покрај тоа, постои дисплазија на ноктите.

Симптоматологија

Ако изолирана форма на таква патологија е детектирана кај деца, клиничките знаци ќе бидат минимално изразени и често се ограничени на козметички дефект.

Сепак, во половина од случаите, brachydactyly е изразен во однос на позадината на други сериозни заболувања од генетска природа. Така, покрај деформитетите на прстите и рацете, болеста ќе се надополни:

  • скратување на вратот;
  • специфична форма на градите и черепот;
  • ребрести деформации;
  • тешкотијата на поддршка и моторната функција;
  • ментална ретардација;
  • хипоплазија на фронталните синуси;
  • краток раст;
  • сплескана форма и разделување на прстите;
  • олигофренија ;
  • развој на секундарен хипотироидизам ;
  • недостаток на фаланги и прсти;
  • деформација на ноктите;
  • ектродактилија - се забележува неразвиеност на фалангите на ноктите, нивното целосно отсуство е исклучително ретко;
  • адактично - се карактеризира со вродено отсуство на фаланги;
  • фузија на ниво на фаланги и полидактилија - во отсуство на такви знаци, младите пациенти не се ограничени во движењето на рацете и нозете.
Полски синдром и брахидактилија

Во прилог на горенаведените симптоми, brachydactyly е исто така придружуван од неколку синдроми кои имаат свој симптом комплекс. Така, Полскиот синдром ќе биде изразен во:

  • синдактилно;
  • отсуство на големи или мали пекторални мускули;
  • amasty;
  • деформации на ребро.

Даунов синдром се карактеризира со следниве симптоми:

Во случаи на Белмонд-ов синдром, ќе се изрази:

  • нистагмус;
  • церебеларна атаксија.

Ако главната патологија се формира на позадината на Aarskog-Scott синдромот, тогаш меѓу симптомите ќе бидат присутни:

Дијагностика

Присуството на овој вид развојни аномалии се одредува и за време на преминувањето на ултразвучно скенирање во периодот на породување и по раѓањето на бебето. Сепак, за да се утврди типот на brachydactyly, податоци од инструментални испитувања се неопходни.

И покрај ова, ортопедскиот трауматолог треба самостојно да спроведе почетна проверка, која ќе се состои од:

  • проучување на медицинската историја и животна историја на не само малиот пациент, туку и неговите родители, бидејќи болеста е генетска природа;
  • темелно физичко испитување на горните и долните екстремитети;
  • Генетско советување е потребно за да се исклучи или потврди ефектот на хромозомните синдроми.

Лабораториските тестови на биолошки течности на пациентот не се изведуваат, бидејќи тие немаат дијагностичка вредност во присуство на оваа патологија.

Инструменталната дијагноза ги вклучува следниве постапки:

  • радиографија и МРИ на погодените екстремитети;
  • електромиографија;
  • реовазографија;
  • стабилизам;
  • подпомага.
Реовазографија

Бидејќи главните причини се наследна предиспозиција, генетската дијагноза може да вклучува:

  • генеалошка анализа;
  • имплементација на 3D ултразвук за време на бременоста во интервалот од дваесеттата до дваесет и четвртата недела од интраутериниот развој на бебето;
  • проценување на ризикот од раѓање на бебе со brachydactyly.

ДНК дијагностиката игра клучна улога во утврдувањето на конечната дијагноза.

Треба да се забележи дека појавата на изолирани брахидактилии не е причина за абортус. Меѓутоа, во присуство на асоцирани синдроми, прашањето за вештачки прекинување на периодот на раѓање е одлучува поединечно.

Третман

Елиминацијата на патологијата се изведува од конзервативни и хируршки техники. Меѓу неоперативните методи на третман се следниве:

  • курсеви за медицинска масажа;
  • вежби за вежбање.

Ваквите настани ќе помогнат:

  • нормализирање на работата на погодените екстремитети;
  • развивање и зајакнување на лигамент апарати и мускули;
  • да се постигне физичка активност на прстите и прстите во целост.

Хируршкиот третман има за цел решавање на неколку проблеми:

  • елиминација на симфаланкс или синдактилно, ако има;
  • нормализација на линеарните димензии на погодените екстремитети;
  • постигнување на највисок естетски резултат.

За решавање на овие прашања се врши:

  • одвраќање;
  • ангажирање;
  • автотрансплантација на прстот од долниот екстремитет на горниот дел;
  • поделба на аккретни сегменти проследени со тетиво, мускулно и коскено калемење.

Од ова произлегува дека операцијата првенствено е насочена кон максимално можно враќање на функционирањето на четката, а естетскиот резултат згаснува во позадина.

Превенција

Специфични превентивни мерки кои го спречуваат развојот на оваа болест, не постојат, бидејќи тоа е од генетска природа.

Единствената превентивна работа што може да се направи е советување на специјалист во генетиката на парови со оптоварена наследност. Ова е неопходно за зачнување на дете.

Прогнозата на болеста е често поволна - хируршката интервенција помага целосно да ја излекува болеста или да ги минимизира своите надворешни манифестации.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате Brachydactyly и симптомите карактеристични за оваа болест, тогаш лекарите може да ви помогнат: ортопедски трауматолог , генетичар .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Полидактилија (појавување на симптоми: 5 од 17)

Полидактилно е конгенитална абнормалност која се карактеризира со присуство на шести пети на рацете или прстите. Во огромното мнозинство на ситуации, малиот прст или палецот двојно се зголемува. Во моментов, причините за оваа патологија остануваат непознати, но лекарите веруваат дека една од причините може да биде наследноста и негативното влијание на различните извори врз телото на една бремена жена.

...
Синостоза (појавување симптоми: 3 од 17)

Синостоза - е процес на фузија на одредени делови од коската или две коски кои се наоѓаат меѓу нив. Постојат многу варијанти на оваа состојба. Вреди да се спомене дека некои од нив немаат патолошка основа.

...
Церебрална парализа (појавување симптоми: 2 од 17)

Церебралната парализа (ЦП) е општ медицински термин кој се користи за назначување на група на нарушувања на движењето кои напредуваат кај доенчињата поради трауматизација на различни мозочни области во циркадскиот период. Првите симптоми на церебрална парализа понекогаш може да се идентификуваат по раѓањето на детето. Но, обично знаците на болеста се манифестираат кај доенчиња во доенчиња (до 1 година).

...
Патау синдром (појавување симптоми: 2 од 17)

Патау синдром е генетска абнормалност која се карактеризира со присуство во дете со бројни дефекти во структурата и функционирањето на органите и системите, мозокот и мускулно-скелетниот систем. Појавата на такво нарушување е предизвикана од присуството на тринаесеттиот резервен хромозом. Болеста се карактеризира со дефекти во централниот нервен и кардиоваскуларен систем, органите на видот и слухот, мускулниот систем (присуство на расцеп), абнормалните структури на органите на репродуктивниот систем.

...
Едвардс синдром (појавување на симптоми: 2 од 17)

Едвардс-ов синдром е генетска мутација која се јавува во фетусот во матката. Се карактеризира со појава на еден екстра хромозом - ако здраво дете има 46 хромозоми (по 23 од двата родители), тогаш детето со оваа патологија има 47, а 18 мутации се подложени на 18 хромозоми.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

ортопедски и трауматолошки зема
Адреса : Москва, ул. Клара Цеткин, 33, Bldg. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Училиште, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : 74, Каширское шоссе, Москва, стр.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. 1905, г.7, стр.1
Телефон : +7 (499) 116-82-15
Адреса : Москва, ул. Герила, 41
Телефон : +7 (499) 116-82-14
генетичар зема
Адреса : Москва, ул. Воротынская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, транс. Расковой, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Маросика, 6-8, стр.4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Александар Солженицин, 5, стр.1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Lesnaya, 57, стр.1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .