Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Хемофилија: Симптоми и третман

Хемофилија - главните симптоми:

Хемофилијата е хемостатична болест наследена од генерација на генерација, која се карактеризира со оштетена синтеза на фактори за коагулација на VIII, IX или XI, чиј недостаток предизвикува побавно време на коагулација на крвта и го зголемува времетраењето на крварењето. Носител на хемофилија е женскиот пол, додека најчесто мажите се болни. Момчињата родени со таква жена наследат таква болест во 50% од случаите. На истиот носач на знаци на болеста, обично, не се почитува.

Во медицината, според видот на исчезнатиот фактор на коагулација во крвта, се разликуваат следниве видови болести:

  • хемофилија А. Таа се манифестира во отсуство на специфичен протеин - антихемофилен глобулин, кој е VIII фактор на коагулација. Овој тип е најчест - хемофилијата А се наоѓа кај 1 од 5.000 мажи;
  • хемофилија Б. Појавата на овој тип на хемофилија се должи на недостаток или отсуство на Божиќ фактор, или IX фактор. Хемофилија Б кај новородените момчиња се евидентира во 1 од 30.000 случаи;
  • хемофилијата Ц е ретка форма на болеста, која се карактеризира со отсуство на фактор на коагулација XI. Тие страдаат од овој тип на девојка чија мајка е носител на мутираниот ген, а таткото е болен со хемофилија. Се јавува во 5% од случаите.

Почетокот на болеста, како по правило, се јавува во детството, предизвикувајќи формирање на патолошко крварење, со времетраење над слични процеси кај здрави луѓе. Затоа, оваа болест е една од најзначајните во модерната педијатрија.

Причините за болеста

Етиологијата на оваа болест во моментов не е целосно разбрана. Се претпоставува дека причината за хемофилијата се должи на мутација на рецесивен ген кој се наоѓа на Х хромозомот. Тој е одговорен за развојот на антихемофилниот фактор, неговото пренесување се случува со наследување од жената која е проводник на болеста (со сет од два Х хромозома) на човек (со еден Х хромозом). Добивајќи од мајката X-поврзан мутантен ген за хемофилија, момчињата стануваат носители на болеста и може да го пренесат на идно потомство.

Хемофилијата може да се карактеризира со долгорочно крварење, чија причина е отсуство на фактори за коагулација на крв и доволен број на тромбоцити. Нивниот дефицит ја предодредува тешкотијата на хемостазата.

Според статистичките податоци, до 80% од мајките кои носат хемофилија "го даваат" мутираниот ген на нивните синови. Но, кај машките деца со ова нарушување на згрутчувањето на крв, момчињата биле пронајдени чии родители не се носители на болеста. Затоа, можеме да заклучиме дека во нив се појавува хемофилија во процесот на формирање на герминативните клетки на родителите. Како резултат на тоа, болеста може да се пренесе не само со наследство, туку исто така има дел од веројатноста за нејзин независен изглед.

Механизам за наследување на хемофилија

Симптоми на хемофилија

Првиот и главен симптом на болеста е крварење, што може да се забележи кај различни возрасни групи. Исто така, следниве симптоми се карактеристични за оваа болест:

  • рекурентни носеви;
  • откривање на крвни елементи во урината и изметот;
  • обемни хематоми формирани по мали повреди;
  • континуирано крварење кое резултира од екстракција на заби или повреда;
  • хемартроза (интра-артикуларно крварење) предизвикува крвта да биде фрлена во зглобовите, предизвикувајќи нејзината мобилност и едем да бидат ограничени.

Симптоми на болеста во детството

Хемофилија кај тешки деца се развива во текот на првата година од нивниот живот. Симптомите што се карактеристични за неа се како што следува:

  • папочна крвна исцедок од раната;
  • хематоми, кои, со првично карактеристичен карактер, се протегаат на различни делови од телото и се локализирани како супкутано, така и мукозни мембрани;
  • крварење кое се јавува по профилактични инокулации и други инјекции.

Во прилог на горенаведените симптоми на болеста, кај деца од 2-3-годишна возраст, може да се забележат симптоми како што се артикулирани, како и мали крварења на капиларите (петехии), кои формираат без причина за време на мал физички напор. Хемофилија кај деца од 4 години и пред училишна возраст е често застапувана од:

  • рекурентни носеви;
  • секрети од непцата;
  • периодично присуство на крв во урината (хематурија), што е над прагот на нормата;
  • широки модринки (хемартроза), развојот и долгорочниот тек придонесува за појава на хронични контрактури, артропатии и синовитис;
  • откритието во измет на дете од крвни елементи, што укажува на почетната фаза на прогресивната анемија;
  • прогресијата на крварењето локализирано во внатрешните органи;
  • можни хеморагии во мозокот кои ја носат заканата од сериозна штета на централниот нервен систем. Децата со оваа компликација се помалку апетит, посно фигура и недисциплинирани.
Симптоми на хемофилија кај деца

Таквите деца може да развијат неинтензивно, но продолжено крварење, формирано по интрамускулна инјекција. Затоа, се препорачува да бидат вакцинирани и да инјектираат дрога поткожно, користејќи тенка игла.

Опасноста од болеста, покрај оштетената хемостаза, е можна компликација:

  • леукопенија;
  • хемолитична анемија;
  • оневозможување на ренална инсуфициенција;
  • тромбоцитопенија.

Поради нискиот имунолошки одговор на организмот, кој се развива како резултат на оваа болест, децата со хемофилија често развиваат разни видови на компликации со возраста.

Симптоми на болеста кај жените

Иако инциденцата на хемофилија кај девојките и жените е исклучително мала, таа не е целосно исклучена. Неговиот курс има блага форма, а најчестите симптоми на болеста се следниве:

  • обилен менструален тек;
  • крварење што се јавува по отстранувањето на крајниците или забот;
  • носеви;
  • фон Вилебранд-овата болест која предизвикува неразумно епизодно крварење.

Симптоми на болеста кај мажите

Хемофилија под микроскоп

Во зрелоста, болеста напредува. Во прилог на знаците на болеста веќе присутни од детството, се додаваат нови симптоми, кои предизвикуваат многу поголема штета на телото:

  • ретроперитонеално крварење. Нивниот развој предизвикува појава на акутни заболувања на перитонеалните органи, кои можат да се решат хируршки;
  • формирање на модринки, укажувајќи на поткожно и интрамускулно крварење. Нивната опасност лежи во компресијата на негување на ткивото на крвните садови, што доведува до ткивна некроза. Исто така, постои ризик од труење со крв заради инфекција;
  • Пост-хеморагична анемија предизвикана од назално, гастроинтестинално крварење, непца и крварење на уринарниот тракт;
  • хеморагии во коскеното ткиво, што доведува до неговата некроза;
  • гангрена и можна парализа поради гигантските хематоми;
  • крварење на слузницата на грлото, како и гркланот. Може да се случи кога тензијата на гласните жици, како и кашлањето;
  • артикуларни хеморагии придонесуваат за прогресија на остеоартритисот, што во крајна линија води до инвалидност. Причината за ова е ограничување на мобилноста на зглобовите и атрофија на мускулите на екстремитетите.

За да се спроведе хирургија, анти-хемофилни лекови се претходно администрирани на такви пациенти со цел да се избегне голема загуба на крв.

Дијагноза на болеста

Во моментов, болеста успешно се дијагностицира со одредување на природата на наследството. И покрај тоа што симптомите кај различни типови на болести се исти, сепак, хемофилијата А и Б - кај мажите и кај С - кај жените, успешно се диференцира преку збир на лабораториски тестови, вклучувајќи:

  • одредување на нумерички показатели на фактори за коагулација на крв;
  • тромматотехника, која овозможува да се детектираат такви нарушувања на хемостазата, како хипо- и хиперкоагулација;
  • време на тромбин, илустрирајќи ја активноста на факторите за коагулација на крвта;
  • мешан - ACTV. Таквата студија овозможува да се идентификуваат повредите на хемостазата;
  • привремен тест на згрутчување на крвта;
  • D-димерска анализа за да се исклучи тромбоемболизмот;
  • квантитативна пресметка на фибриноген во крвта;
  • тромбоэластографија за снимање на хемостаза и фибринолиза;
  • Тромбин генерацискиот тест ја илустрира состојбата на хемостатичниот систем.

Ваквиот интегриран пристап за одредување на видот и сериозноста на болеста ви овозможува да го изберите оптималниот третман за да го олеснате протокот на животот и неговото проширување.

Третман на хемофилија

Третман на хемофилија

За жал, болеста во нашето време е неизлечива, може да се спроведе само терапија за одржување и да се следат повторувачките симптоми. Третманот на хемофилија треба да се спроведе во клиниките специјализирани за оваа болест. Во овој случај, пациентот треба да има во својата "Книга на пациент со хемофилија". Таа мора да содржи податоци за крвната група на пациентот, нејзиниот Rh фактор, тип на болест и сериозност.

Третманот на болеста мора да започне, пред сè, со дефиницијата од неговиот тип. Понатамошната терапија се базира на внесување во крвта на факторите за коагулација со коагулација. Тие се добиваат со собирање донаторска крв, како и крвта на животни кои се подигнуваат под одредени услови посебно за овие цели. Но, тука е важно да се спречи предозирање на факторот, бидејќи е можно да се донесе пациентот во анафилактичен шок. Така, пресметката треба да се изврши на следниов начин: не повеќе од 25 ml фактор на коагулација на 1 kg тежина на пациентот, администриран во рок од 24 часа.

Како резултат на ваквиот третман, болеста се повлекува за кратко време, бидејќи квантитативните показатели на елементите кои не се достапни за успешна хемолиза се нормализираат. Ова помага да се спречи развојот на загубата на крв и да се минимизираат негативните последици.

За време на крварење, врз основа на типот на болеста, лекарите го вршат следниов третман:

  • во случај на тип А болест, сува концентрат на Криопреципитат, анти-хемофилија, а исто така и свежа плазма, пренесена директно од донорот, се трансфундира;
  • во случај на болест од типот, кон пациентот се администрира концентрат на исчезнатиот фактор на коагулација, како и плазма на свежо замрзнат донор;
  • во случај на тип C болест, администрацијата на сува свежа замрзната плазма е неопходна.

Понатамошен третман на болеста е симптоматски:

Симптоматски третман на хемофилија
  • во случај на артикуларни хеморагии, важно е да се олади болката во зглобовите со примена на ладна компресија, како и да се имобилизира со долготрајност на малтерот до 3-4 дена и да се отстранат последиците користејќи UHF технологија;
  • реставрацијата на локомоторниот систем погоден од болеста се изведува со помош на физиотерапија, како и ахилопластиката и методот на синовиктомија;
  • некомплицирано крварење најдобро се третира со состојба на комплетен одмор и обезбедува свежина за пациентот;
  • капсуларните хематоми се хируршки отстранети со истовремена терапија со антихемофилни концентрати;
  • третманот на надворешно крварење се врши под анестезија. Раните на пациентот се чистат од згрутчување на крвта, се мијат со антибактериски раствор, а потоа се затегнува со средства за запирање на крв;
  • во хемофилија, третманот треба да вклучува исхрана составена од храна богата со витамини од групите А, Б, Ц и Д, како и елементи во трагови (калциум, фосфор) и кикиритки може да се конзумира.

Најважно, во борбата против болеста е превенција. Така, семејствата, во кои мутираниот ген се наоѓаат кај жени или мажи, се дијагностицирани со оваа болест, не им се препорачува да имаат деца на природен начин. Ако здрава жена носи дете од машки носител на болеста, а потоа за период од 8 до 14-16 недели по утврдувањето на полот на бебето, во случај да е девојче, се препорачува да се направи абортус за не-пролиферација на оваа патологија. Единствениот излез овде е имплементацијата на процедурата на ИВФ, која се изведува под одредени услови.

Луѓето со хемофилија се препорачуваат да избегнуваат разни видови на трауми од рана возраст, да не им е дозволено да се занимаваат со физички труд, но исто така да учествуваат во трауматски спортови, како што се хокеј, бокс, фудбал итн. За спортските дисциплини е дозволено само пливање.

Препорачливо е да се спроведат профилактички инјекции на факторите кои недостасуваат, но често не е можно да се употребуваат лекови против болки, бидејќи се развива зависност и телото нема да може сама да се справи со болка во иднина.

Со оваа болест, строго е забрането да се земаат анти-воспалителни, антипиретни и други лекови, како што се индометацин, аспирин, бутазолидин, бруфен, аспирин итн.

Преку профилакса и третман, хемофилијата може делумно да се неутрализира, но до крајот сеуште е невозможно да се ослободат од неговите манифестации. Но, луѓето со слична дијагноза, додека ги следат упатствата на хематолог, обично живеат до старост.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате хемофилија и симптоми кои се карактеристични за оваа болест, вашиот хематолог може да ви помогне.

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Хеморагична дијатеза (појавување на симптоми: 4 од 8)

Хеморагичната дијатеза е група на болести кои се карактеризираат со зголемена подложност на организмот кон хеморагии, кои можат да се појават самостојно, без никаква очигледна причина, или по мали повреди.

...
Хеморагичен синдром (појавување симптоми: 4 од 8)

Хеморагичниот синдром е патолошка состојба која се карактеризира со зголемено васкуларно крварење и развој како резултат на оштетена хомеостаза. Знаци на патологија се појава на кожни и мукозни хеморагии, како и развој на внатрешно крварење. Оваа болест може да се развие на било која возраст - и кај новороденчињата и кај постарите лица. Постојат акутни и хронични форми на оваа патолошка состојба. Во акутна форма, потребна е итна медицинска нега кај деца или возрасни, а во случај на хронична форма, комплексен третман на патологијата.

...
Вилебранд Болест (појавување симптоми: 4 од 8)

Вилебрандната болест е патолошки процес на конгенитална етиологија, која е предизвикана од критичен недостаток или намалена активност на плазматската компонента на 8-миот крвен фактор, von Willebrand фактор. Со други зборови, болеста фон Вилебранд е форма на хеморагична дијатеза, односно патологија на згрутчување на крвта.

...

Пурпура тромбоцитопенична или Verlgof-ова болест е болест која се јавува во позадина за намалување на бројот на тромбоцити и нивната патолошка тенденција за лепење и се карактеризира со појава на повеќе хеморагии на површината на кожата и мукозните мембрани. Оваа болест припаѓа на групата на хеморагична дијатеза, е доста ретка (според статистиката, 10-100 луѓе се разболуваат годишно). Првпат беше опишан во 1735 од страна на познатиот германски лекар Пол Werlhof, по што го доби своето име. Почесто, сè се манифестира на возраст од 10 години, а тоа влијае на лицата на двата пола со иста фреквенција, и ако зборуваме за статистички податоци кај возрасните (по 10-годишна возраст), жените се разболуваат два пати почесто од мажите.

...
Скорбут (појавување симптоми: 3 од 8)

Цинга е болест која напредува поради недоволната содржина на витамин Ц (аскорбинска киселина) во човечкото тело. Ова, пак, води кон нарушување на производството на таков протеин како колаген, кој е одговорен за сигурноста на ѕидовите на крвните садови и еластичноста на сврзните ткива. Како резултат на тоа, постои постепено уништување на 'рскавицата и коските, намалување на функционалноста на коскената срцевина.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

хематолог зема
Адреса : Москва, ул. Yartsevskaya, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, Волгоградский пр-т, д. 42, стр 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, транс. Расково, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Клара Цеткин, 33, Bldg. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, Волгоградский пр., 42, бул. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Kibalchicha, 2, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Училиште, 49
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Yartsevskaya, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Lesnaya, 57, стр.1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .