Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Бругада синдром: симптоми и третман

Бругада синдром - главните симптоми:

Бругадскиот синдром е наследна патологија која е поврзана со мутации во генот за третиот хромозом на SCN5A. Како последица на тоа, постои нарушување во метаболизмот на срцевото ткиво, предизвикувајќи тахикардија, аритмија, несвестица и безвременска моментална смрт.

Бругадскиот синдром е генетски утврдена срцева состојба која се карактеризира со оштетена срцева перформанса. Оваа болест го добила своето име по студијата на белгиските кардиолози во 1992 година.

Денес се докажува дека болеста има автозомно доминантен механизам на пренесување преку наследување. Најчесто се јавува кај машката половина од популацијата за 30-45 години. Фреквенцијата на болеста е околу еден случај на десет илјади луѓе.

Сите неидентификувани смртни случаи кои се поврзани со срцето, но без дијагностички причини, се сметаат за манифестација на болест како што е Бругада синдром. Не постојат специфични дијагностички критериуми.

Со оглед на слабо разбраната болест, таа е слабо детектирана, а понекогаш и точна дијагноза не може да се направи дури и по смртта на пациентот: тие не укажуваат на причината, туку последица - акутна срцева слабост . Третманот го пропишува лекарот поединечно.

Етиологија

Пред дваесет години, беа идентификувани следните причини за појава на оваа болест:

  • разни срцеви патологии и болести;
  • миокарден инфаркт ;
  • наследност;
  • нарушувања во централниот нервен систем;
  • метаболни проблеми;
  • против позадината на лековите;
  • прекумерна вежба;
  • зависност од дрога;
  • генска мутација.

Како резултат на внимателно и макотрпно истражување во областа на "дефектните" гени, во наше време тие заклучија дека ова е главната причина.

Најдени се неколку гени (3, 10, 11, 12, 19), со кои се јавува мутација, па затоа Бругада (SB) се смета за конгенитална абнормалност. Поголемиот дел од патологијата има наследна природа на доминантната особина.

Мутираниот ген на третиот хромозом е одговорен за функционирањето на натриумовите канали и протеините, односно директно влијае врз функционирањето на срцевиот мускул.

Факт е дека миоцитите се "возило" за дистрибуција на натриум и калиум низ телото, а за висококвалитетен транспорт произведуваат посебен протеин. Ако работата на миоцитите е оштетена, тогаш корисните елементи не влегуваат во клетките, поради што е нарушен нивниот работен капацитет (контрактилност и слабеење), што доведува до нарушување на функционирањето на срцето. Најмногу од ова се рефлектира во состојбата на десната комора, каде што главниот фокус е локализиран, што придонесува за појава на напади.

Исто така, SC предизвикува проблеми со работата на нервниот систем: нападите најчесто се јавуваат во сон, бидејќи нервниот систем се смирува и се релаксира.

Класификација

Класифицирајте ја патологијата на шест откриени аномалии во геномот.

Се разликуваат следниве видови:

  • Се појавува BrS-1 - SCN5A генетска мутација, која се однесува на хромозомот 3 и влијае на појавата на наследна срцева болест;
  • BrS-2 - мутира генот GPD1L - исто така припаѓа на хромозомот 3 и е одговорен за функционирањето на натриумовите канали;
  • BrS-3 - CACNA1C ген се менува - се наоѓа на хромозомот 12, тој е одговорен за калциумовите канали, тој е присутен во кардиомиоцитите;
  • BrS-4 - модифициран ген CACNB2 - се однесува на хромозомот 10;
  • BrS-5 - мутација во SCN4B генот, кој се наоѓа на хромозомот 11, се занимава со протеински кодирање;
  • BrS-6 - дефектот влијае на SCN1B генот на хромозомот 19, влијае на натриумските канали.

Наследување на оваа патологија е забележано само во 25% од сите случаи. Причините за појава на оваа аномалија кај мажите не се утврдени, продолжува истражувањето. Во моментов, докажани се промени во само 6 гени.

Според Меѓународната класификација на болести ICD-10, Бругада (SB) има шифра I 42.8, таа е вклучена во подгрупата Други кардиомиопатија.

Симптоматологија

Најчесто нападите се јавуваат навечер или ноќе, кога мускулите се релаксираат, срцето се намалува, но има случаи на напади и за време на вежбање, кога отчукувањата на срцето стануваат почести.

Симптомите на Brugada синдромот се како што следува:

  • срцето е дефектно;
  • бледило на кожата;
  • несвестица со конвулзии;
  • недостаток на воздух;
  • состојба на слабост.

Ако на пациентот не му се помогне во времето, тогаш се случува ненадејна смрт: срцето престанува да работи, дишењето запира, учениците се шират. Патологијата на првите симптоми бара квалитетен третман.

Главните клинички знаци се: тахикардија и вентрикуларна фибрилација, болеста е исто така придружена со суправентрикуларна тахиаритмија и атријална фибрилација.

Дијагностика

Дијагнозата на болеста вклучува:

  • ЕКГ - погледнете како се менува ST-сегментот, врз основа на тоа се разликуваат 3 типа на ЕКГ;
  • се спроведува молекуларна генетска студија за да се идентификуваат дефектните гени кај пациентот, а анализата често се зема од близок роднина ако има болест;
  • Холтер мониторинг се користи - ова е електрокардиографија, во која секојдневната активност на срцето се изучува со помош на пренослив уред - нема контраиндикации и не предизвикува несакани ефекти.

Дијагностички критериуми за одредување на болеста на ЕКГ се:

  • пароксизмални и синкопални состојби во целосната форма на болеста;
  • Карактеристични ЕКГ промени се забележани во клинички варијанти со напади и без синкопални состојби.
Бругада синдром на ЕКГ

Ако се сомневате во таква болест, неопходно е да ги дознаете сите придружни симптоми: колку повеќе се собираат информации и спроведено истражување, толку попрецизно ќе биде понатамошниот третман.

Третман

Целосно да се излечи оваа болест е невозможно, но постојат начини со кои можете да ги намалите конвулзиите, а понекогаш и да ги спречите:

  • Терапија со лекови. Тоа ќе овозможи да се намали и да се врати во нормална состојба работата на ST-сегментот, да се подобри функционирањето на срцето, да се врати ритамот во нормала (60% од позитивниот резултат).
  • Инсталирајте дефибрилатор (под услов лекот да не го даде посакуваниот ефект). Карактеристиките на уредот се: проценка на срцето, спречување на прекршувања и комплетно запирање.

Студијата на Советот за безбедност продолжува, но никој не знае колку време ќе потрае. Затоа нема специфични методи за превенција, а третманот е симптоматски.

Можни компликации

Следниве компликации се среќаваат кај болест како што е Бругада синдром:

Инсталирањето на дефибрилатор ќе помогне да се избегнат повеќето компликации и да се намали веројатноста за смрт во 97%, под услов пациентот да биде набљудуван од страна на кардиолог и уредот да се промени со текот на времето, бидејќи нејзиниот век на употреба е шест години.

Превенцијата како таква не постои. Пациентот останува под постојан надзор на неговиот лекарски лекар, а како профилакса неопходно е да се придржуваат на следниве препораки:

  • диета;
  • избегнувајте стресни состојби;
  • спречи претерано ладење и прегревање;
  • земајте аритмични лекови;
  • не користете стимуланси (кафе, газирани пијалоци);
  • алкохол и пушење се забранети;
  • не го злоупотребувајте физичкиот напор.

Сите погоре ќе помогнат да се намали бројот на напади и да се намали ризикот од компликации по нив.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате Бругада синдром и симптоми кои се карактеристични за оваа болест, тогаш лекарите можат да ви помогнат: кардиолог , општ лекар .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Вентрикуларна екстрасистолија (појавување симптоми: 5 од 8)

Вентрикуларни предвремени удари - е форма на нарушување на срцевиот ритам, карактеризирано со појава на вонредни или предвремени вентрикуларни контракции. И возрасните и децата можат да страдаат од оваа болест.

...
Еритремија (појавување на симптоми: 4 од 8)

Еритремијата е постојано, прогресивно зголемување на концентрацијата на црвените крвни клетки (еритроцити) во крвотокот поради дефект во регулацијата на создавањето на крв. Во медицинската литература, оваа состојба се нарекува Vaise-Osler болест, вистинска полицитемија. Оваа болест на крвта се однесува на туморските заболувања.

...
Лажни круп (според појава на симптоми: 4 од 8)

Лажно крупен е патологија на инфективно-алергиска природа која предизвикува развој на ларингеален едем со неговата последователна стеноза. Стеснувањето на луменот на респираторниот тракт, вклучувајќи го и гркланот, доведува до недоволен проток на воздух во белите дробови и претставува закана за животот на пациентот, па затоа треба да се обезбеди помош во таква состојба веднаш - за неколку минути по нападот.

...
Метаболна ацидоза (појавување на симптоми: 4 од 8)

Метаболичната ацидоза е патолошка состојба која се карактеризира со оштетена киселинско-базна рамнотежа во крвта. Болеста се развива на позадината на лошата оксидација на органски киселини или нивното недоволно отстранување од човечкото тело.

...
Асистолија (појавување на симптоми: 4 од 8)

Асистол е состојба во која се случува кардијален арест. Постојат два типа на нарушувања на срцевиот ритам. Тие се нарекуваат асистолија и вентрикуларна фибрилација (лева комора или десна комора). Разликата на прекршокот за неколку минути е невозможна, згора на тоа, нема време за тоа, бидејќи треба итно да се спасат.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

кардиолог зема
Адреса : Москва, ул. Герила, 41
Телефон : +7 (499) 116-82-14
Адреса : Москва, ул. Училиште, 49
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, 2-ри Сиромятнически лента, 11
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Gamalei, 18
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Јарославска, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Маросика, 6-8, стр.4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
терапевтот прифаќа
Адреса : Москва, Цветной бул., Д. 30, корп. 2
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Волгоградский пр-т, д. 42, стр 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, транс. Расково, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, Пестеля, 11
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Сергиј Радонеж, д. 5/2, стр.1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Лобачевски, 42, стр.4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Александар Солженицин, 5, стр.1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .