Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Таласемија: Симптоми и третман

Таласемија - главните симптоми:

Таласемија - е наследна болест, која се карактеризира со кршење на синтезата на синџирот на хемоглобин. Таквиот патолошки процес доведува до формирање на функционално незначајни црвени крвни клетки. За да може детето да развие таква патологија, неопходно е да се наследат мутантните гени од родителите, но коренот на формирање на болеста останува непознат и денес.

Таквото нарушување на крвта има изразени симптоми кои не можат да се занемарат. Клинички знаци се коскени деформитети, како и проширување на црниот дроб и слезината, што може да се утврди независно.

Дијагностиката се базира на физички преглед, како и на широк спектар на специфични лабораториски тестови. Покрај тоа, можно е да се дијагностицира болеста за време на развојот на фетусот.

Третманот за таласемија е често медицински, но во некои случаи може да биде потребна трансплантација на донаторски орган.

Меѓународната класификација на болести разликува неколку вредности за таква болест на крв, кои се утврдени со нејзината форма. На пример, со алфа таласемија, кодот МКБ-10 ќе биде Д 56,0, а со бета таласемија, Д 56,1.

Етиологија

Како што споменавме погоре, таласемијата е генетска болест која се наследува. Патот на наследување е автосомно рецесивен, што значи дека за да може детето да биде дијагностицирано со слична патологија, тој мора да го наследи мутантниот ген само од таткото или само од мајката. Сепак, не е исклучена можноста за два мутантни гени.

Главната причина за развојот на болеста е непозната за лекарите, и покрај спроведувањето на голем број научни истражувања во врска со овој проблем. Некои научници се склони да веруваат дека формирањето е под влијание на негативни еколошки услови, но во исто време тие забележуваат дека не се специфични, што може да предизвика мутација во апсолутно било кој ген.

Покрај екологијата, постојат и такви можни предиспонирачки фактори:

  • ефектите од јонизирачкото зрачење врз женското тело за време на породувањето;
  • хемиски мутагени се супстанции кои, за време на интеракцијата со телото, имаат негативен ефект врз генетскиот клеточен апарат, што доведува до развој на разни генски абнормалности;
  • неконтролиран лек за време на бременоста, особено, цитостатици со мутагена активност;
  • вирусни заболувања што ги носи бремена жена, како што се мали сипаници , херпес или грип . Предизвикувачките агенси на ваквите болести можат на некој начин да влијаат врз генетскиот апарат, бидејќи тие се ДНК честичка;
  • зависноста од лошите навики во интраутериниот развој на фетусот - тутунскиот чад и алкохолот содржат огромен број различни хемиски соединенија кои исто така имаат мутагена активност.

Покрај тоа, може да предизвика развој на таква крвна болест во одредени региони. Оваа болест најчесто се наоѓа во Африка или Индија, Средниот Исток или Закавказја, на територијата на брегот на Медитеранот и Црното Море.

Покрај тоа, вреди да се напомене дека во нашето време, патологијата се смета за доста честа, бидејќи секоја година се дијагностицираат триста илјади деца.

Класификација

Клиничарите ги идентификуваат двата најчести типови на таласемија кај деца:

  • алфа-таласемија - се базира на поразот на алфа-синџирите на хемоглобинот;
  • бета таласемија - ова значи дека бета-синџирите се вклучени во патологијата.

Исто така познати случаи на развој на такви форми на крвна слика:

  • гама таласемија;
  • делта таласемија;
  • бета гама таласемија;
  • таласемија поради структурно оштетување на хемоглобинот.

Според бројот на мутантните гени присутни кај дете со таласемија, се разликуваат следниве видови:

  • хомозигосот е резултат на наследување на гените и од таткото и од мајката;
  • хетерозиготен - е таков кога едно дете има само еден патолошки ген.

Бета-таласемија има своја поделба, поради што:

  • голема форма - се карактеризира со фактот што најчесто доведува до компликации;
  • средна форма - различен бениген тек - симптомите се умерено изразени и се појавуваат во доцната возраст. Овие деца немаат застој во развојот, и тие немаат отстапувања во изгледот;
  • мала форма на таласемија - се изразува со лесна анемија ;
  • минимална форма - е целосно асимптоматска и се дијагностицира сосема случајно за време на крвната биохемија.

Според тежината на овој синдром постојат такви форми:

  • лесен - пациентите со слична дијагноза преживуваат до периодот на пубертетот;
  • умерениот животен век варира од осум до десет години;
  • тешка - смртта се забележува во периодот кога детето има две или три години.

Симптоматологија

Клинички знаци на таласемија се појавуваат веќе во првата година од животот на бебето - тие може да се разликуваат малку во зависност од формата на патологијата. Најчестите симптоми на болеста се претставени:

  • Монголоидно лице и пресек на очите;
  • Типичен изглед за таласемија
  • задебелен нос;
  • черепна черепа;
  • зголемување на горната вилица;
  • несоодветен залак;
  • зголемување на големината на органите како црниот дроб и слезината;
  • бледа или жолта кожа;
  • развој на патолошки фрактури ;
  • улцерација на долните екстремитети;
  • ретардација на растот, која се јавува како резултат на лезија на тубуларни коски;
  • дефект на панкреасот;
  • зголемена подложност на заразни болести;
  • слабост и зголемен замор;
  • заостануваат во сексуалниот развој;
  • намалување на концентрацијата на вниманието;
  • нетолеранција кон физички напор, дури и најнезначаен;
  • аверзија кон храна и губење на тежината;
  • оштетена респираторна функција.

Горенаведените симптоми на таласемија треба да се припишат на голема форма. Мал вид на болест продолжува без изразување на било какви знаци или со минимални манифестации, вклучувајќи:

Друг симптом се смета за пад на фетусот, кој е откриен за време на перинаталната дијагноза и не е компатибилен со животот на бебето.

Дијагностика

Поради фактот дека болеста има изразени и специфични симптоми, со утврдување на точна дијагноза, проблемите често не се јавуваат. Сепак, потребно е лабораториско тестирање за да се одреди типот на болеста.

И покрај тоа, првата фаза на дијагноза вклучува:

  • проучување на историјата на болеста - да се идентификуваат тешки патологии кои ги претрпела жена за време на бременоста, што може да влијае на развојот на таквата болест;
  • собирање и анализа на животна историја - ова треба да содржи информации во врска со текот на бременоста;
  • темелен физички преглед - со цел да се процени состојбата на изгледот и кожата на пациентот. Покрај тоа, потребна е палпација на предниот абдоминален ѕид - за откривање на хепатоспленомегалија ;
  • детален преглед на родителите на пациентот - да се подготви комплетна симптоматска слика и да се одреди сериозноста на симптомите - ова ќе укаже на тежината на патологијата.

Лабораториската дијагноза на таласемија е насочена кон:

  • крвна биохемија;
  • PCR тестови;
  • анализа на биосинтезата на хемоглобинските синџири;
  • општа клиничка анализа на крв;
  • хемоглобинска електрофореза.

Инструменталните процедури за таласемија се ограничени на имплементација на:

  • Ултразвук на перитонеумот - за да се потврди промената на волуменот на црниот дроб и слезината на голем начин;
  • Х-зраци на коски;
  • пункција на коскената срцевина.
Прободување на коскената срцевина

Вреди да се напомене дека симптомите и лабораториските податоци во бета-таласемијата ќе бидат поизразени отколку кај алфа-таласемијата.

Перинаталот исто така се изведува, односно, во текот на периодот на интраутериниот фетален развој, дијагнозата на болеста се изведува со помош на:

  • биопсија на хорион;
  • амниоцентеза;
  • кордоцентеза.

При идентификување на хомозиготни типови на таласемија, се користи вештачки прекин на бременоста.

Третман

Тактиката на елиминација на патологијата е целосно диктирана од нејзината разновидност. На пример, кога се појавува мала форма на бета-таласемија, на пациентите не им е потребна терапија. Кога е потребна голема форма:

  • трансфузија на црвени крвни клетки;
  • инјектирање на препарати од железо, како и глукокортикоиди и хелатни агенси;
  • отстранување на слезина.

Терапијата со алфа-таласемија има за цел:

  • земање хепатопротектори и витамински комплекси;
  • усогласеност со поштеда диета;
  • трансфузија на цела крв.

Еден од најефикасните методи на третман е трансплантацијата на коскената срцевина на донаторот, која се изведува за било каква форма на таласемија.

Можни компликации

Дури и навременото лекување на болеста не може да го спаси детето од развој на голем број на компликации. Кога се забележува таласемија, развојот:

Покрај тоа, таласемијата може да доведе до фетална смрт.

Превенција и прогноза

Бидејќи болеста се развива на генетско ниво, невозможно е да се спречи нејзиниот развој. Единственото нешто што може да се направи пред да се зачне детето е консултација со генетичар, кој по извршувањето на генетските тестови ќе ја покаже веројатноста да има дете со таков симптом.

Не последното место е правилното управување со бременоста, имено:

  • отфрлање на лошите навики;
  • употребата на лекови пропишани од лекарот што посетува;
  • избегнување на јонизирачко зрачење;
  • навремено откривање и лекување на болести од заразна природа;
  • редовни посети на личен акушер-гинеколог.

Прогнозата за голема форма на бета-таласемија е неповолна, фаталниот исход се јавува во првите неколку години од животот на пациентот. Хетерозиготна алфа-таласемија често има поволен исход - квалитетот на животот и неговото времетраење не страдаат. Од ова произлегува дека прогнозата ќе биде индивидуална по природа и директно зависи од видот на болеста.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате таласемија и симптоми кои се карактеристични за оваа болест, тогаш лекарите можат да ви помогнат: хематолог , педијатар , генетичар .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Склерозен холангитис (појавување симптоми: 6 од 20)

Склерозниот холангитис е ретка патологија на црниот дроб, која се состои од воспаление и блокада на хепаталните канали и внатре и надвор од органот. Обично, кога луѓето зборуваат за оваа болест, тие значат примарен склерозантен холангитис, причините за кои не се целосно разбрани. Оваа патологија се одредува случајно при изведување на хируршки операции на органот. Покрај тоа, болеста може да биде асимптоматска за долго време, па затоа, дури и ако се открие воспаление на каналите и нивната склероза со ткиво на лузни, симптомите на болеста кај некоја личност можеби сеуште не се појават. Во исто време, без навремена терапија, луѓето многу брзо се соочуваат со сериозна состојба - откажување на црниот дроб.

...
Хемолитична анемија (појавување симптоми: 5 од 20)

Хемолитичната анемија е прилично ретка болест на крвта која се карактеризира со намалување на животниот циклус на црвените крвни клетки (еритроцити). Нормално, еритроцитите живеат во просек од 3 до 4 месеци, но во присуство на анемија, овој период се намалува на две недели. Секој ден одреден дел од црвените крвни клетки се заменува со нови, кои произлегуваат од црвената коскена срцевина.

...
Еозинофилна пневмонија (појавување на симптоми: 5 од 20)

Еозинофилна пневмонија е болест на белите дробови со инфективна алергиска природа, во која еозинофилите се акумулираат во алвеолите, а еозинофилија е забележана во крвта. Еозинофилите се компоненти на човечкиот имунолошки систем. Нивниот број се зголемува во случаи кога се развиваат воспалителни и алергиски процеси во белите дробови. Вклучувајќи го и бројот на еозинофилите се зголемува кај бронхијална астма, која често ја придружува оваа патологија.

...
Рак на цезар (појавување симптоми: 5 од 20)

Ракот на цекал е рак кој се карактеризира со појава на тумор на раскрсницата на дебелото црево и тенкото црево. Во оваа област често се формираат бенигни тумори, кои често се претвораат во рак. Главната опасност од болеста е тоа што е доста тешко да се дијагностицира, поради тоа што се наоѓа во подоцнежните фази. На почетокот на прогресијата, ракот на дијареата ретко се дијагностицира, често со потврда за присуство на друго нарушување. Оваа болест подеднакво ги зафаќа и оние на двата пола на возраст од четириесет и пет години. Во меѓународната класификација на болести ICD 10, ова нарушување има свој код - C18.0.

...
Ехинококоза на црн дроб (појавување на симптоми: 5 од 20)

Ехинококозата на црниот дроб е хронична болест предизвикана од паразитски црви, кои може да траат повеќе од половина година. Се состои во формирање на цисти на површината на црниот дроб. Поразот на ова тело е повеќе од педесет проценти од сите случаи на откривање на ехинококозата. Постојат неколку видови на болеста на која зависи нејзиниот тек.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

хематолог зема
Адреса : Москва, ул. Lesnaya, 57, стр.1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Yartsevskaya, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, Волгоградский пр-т, д. 42, стр 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Kibalchicha, 2, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Волгоградский пр., 42, бул. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Yartsevskaya, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
педијатар зема
Адреса : Москва, ул. Ивановска, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Воронцовская, д.8, стр.5
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Волгоградский пр-т, д. 42, стр 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, бул. Зубовски, 35, бул
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : 74, Каширское шоссе, Москва, стр.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Хорошевское ш., 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .