Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Голопрозентсефалија: симптоми и третман

Goloprozentsefaliya - главните симптоми:

  • Грчеви
  • Ментална ретардација
  • Повреда на интегритетот на небото
  • Голема глава
  • Расцеп во горната усна
  • Прекршувања на рефлексната природа
  • Нема нос
  • Срцеви заболувања
  • Дефекти на рожницата
  • Дефекти на ретината
  • Очите близу еден до друг

Goloprozentsefaliya - една од малформациите на мозокот. Патологијата е формирана во ембрионскиот период, што се карактеризира со дефект во поделбата на мозокот во хемисфери, аномалија во структурата на лицето. Носот може да биде отсутен или да има изгледот сличен на багажникот, има расцеп на тврдиот непце и расцеп на усна. Децата имаат конвулзивни напади.

Болеста се јавува приближно 1 пат за 10 илјади случаи. Главната причина за појавата на патологија е генската аномалија. Можно е да се дијагностицира болест во процесот на спроведување на генетски студии, за време на преминувањето на ултразвучен преглед.

Современата медицина не е во состојба да ги коригира мутациите на внатрешните органи - лекарите можат само да ги корегираат надворешните абнормалности и да пропишат потпорен третман. Детето ќе биде на постојана сметка кај лекарот што посетува. Прогнозата зависи од степенот на отстапувања: колку е потешка состојбата, толку е повисока стапката на смртност кај доенчињата.

Етиологија

Холопроцефалусот се јавува при формирање на фетусот и е поврзан со генски и хромозомски мутации. Најпроучуваниот ген кој е поврзан со абнормалности е SHH, кој се наоѓа на седмиот хромозом. Природата на мутационите промени влијае на ослободувањето на SHH протеинот. Листата на гени со дефект вклучува:

  • SIX3;
  • TGIF;
  • ZIC2.

Механизмот на наследување на болеста кај новороденото е автосомно доминантен и автосомно рецесивен со Х-врзан тип.

За рецесивен тип се карактеризира со присуство на мајката и таткото на абнормалниот ген, мажот и жената се здрави и делуваат како носители. Деца со патологија не се наоѓаат во секоја генерација. Ризикот од бебето со болеста е 25%. Овој вид отстапување често се забележува во тесно поврзаните бракови.

Во автозомно доминантен тип, болните деца се наоѓаат во секоја генерација. Ако родителите се болни, во 100% од случаите детето ќе се роди со аномалија.

Постои висок ризик за појава на болеста на холопрозенцефалија кај дете за време на бременоста, кога мајката забележува:

  • инсулин-зависен дијабетес мелитус ;
  • злоупотреба на дрога (статини);
  • ефекти на токсини на ембрионот;
  • никотин или зависност од алкохол.

За време на бременоста важно е да се исклучат сите негативни фактори кои можат да предизвикаат интраутерински мутации кај фетусот.

Класификација

Болеста има неколку варијанти во зависност од тоа кој дел од хромозомот бил вклучен во мутација. Распредели:

  • Алобар форма. Карактеризира со тешки дефекти на мозокот, лицето и органите. Се јавува во 15-25% од сите случаи.
  • Семилобарнаја холопрозентефелија. Се манифестира во сериозна состојба на детето, но патологијата е помалку изразена. Дијагностициран во 60% од случаите;
  • Лобарна холопрозенцефалија - слаба форма на болеста. Со помош на терапија за корекција и одржување, тој овозможува елиминирање на надворешен дефект и значително продолжување на животот на пациентот. Отстапувања се јавуваат во 20%.
  • Секундарната фузија на хемисферите е блага варијанта, различна од сорти наведени погоре.

Во прилог на презентираните видови, абнормална абнормална форма на здрави родители е изолирана.

Симптоматологија

Симптомите на болеста ќе зависат од неговата форма. Goloprozentsefaliya има чести симптоматски манифестации:

  • дефект на тврдото непце и горната усна;
  • конвулзивни напади;
  • ментална ретардација ;
  • проблеми со рефлексите;
  • дефекти во рожницата и мрежницата.

Алобарната форма се карактеризира со циклопизам. Децата немаат нос, големината на главата е непропорционална на телото, има нарушувања во развојот на црниот дроб, бубрезите, белите дробови и срцето. Во 70% од мутациите предизвикуваат спонтан абортус кај жената, детето е родено мртво. Ако породувањето се случи во време, бебето не живее до шест месеци.

За седум-бар форма се карактеристични:

  • близина на очите едни кон други;
  • патологија на носот или назалниот септум;
  • децата умираат во рок од две години.

Останатите видови болести (лобарна форма и средна хемисферна фузија) се лесни: со навремена пластична корекција и поддржувачка терапија, децата ја доживуваат адолесценцијата и достигнуваат зрелоста. Често се јавуваат имуни нарушувања, срцеви дефекти , дефекти на белите дробови, јајниците, бубрезите.

Дијагностика

Фетална холопрозна цефалична болест се определува веќе во 12-та недела со користење ултразвучна дијагностика. Ултразвукот покажува присуство на патологии во структурата на черепот и во дефектите на внатрешните органи (недостаток на поделба во хемисферите, карактеристични за тешки форми на болеста). Лесни форми бараат подлабоко скенирање.

Ефикасен начин за дијагностицирање на ембрионите мутации е генетска студија која овозможува да се утврдат генските или хромозомските абнормалности во ембрионот.

Третман

Холопроцефалусот не се третира, туку само се корегира во поблагата форма на манифестација. Хируршки манипулации се изведуваат за да се отстрани визуелниот дефект кај детето: разделување на непцето и усните и аномалии со носот. Операцијата се спроведува во првите шест месеци по раѓањето. Во сите форми на болеста, антиконвулзивниот третман е пропишан.

Кај децата во процес на одгледување се забележуваат ментални и физички абнормалности, можни се дефекти во говорот и невролошки пореметувања. Децата постојано се следат од психијатар, невропатолог, дефектолог и офталмолог.

Можни компликации

Стапката на преживување со тешка мутација е многу ниска, децата умираат со 100% шанса.

Лесните форми на болеста ги имаат следните компликации:

  • проблеми со менталниот и физичкиот развој;
  • дефекти на говорот;
  • конвулзивни напади;
  • невролошки и ментални нарушувања.

Со цел да се спречат негативните ефекти врз фетусот за време на бременоста, исклучувањето на лековите треба да се исклучи само со дозвола на лекар, а никотин и алкохол треба да се отстранат. Пред планирање на бременоста, треба да поминете целосен курс на испитување, вклучувајќи испитување на ген.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате Goloprozentsefaliya и симптомите карактеристични за оваа болест, тогаш лекарите може да ви помогнат: педијатар , невролог , генетичар .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Фенилкетонурија (појавување симптоми: 2 од 11)

Фенилкетонуријата е прилично тешка наследна болест, главната тежина на манифестациите која е фокусирана првенствено на нервниот систем. Фенилкетонурија, чии симптоми најчесто се среќаваат кај девојчињата, се јавува поради нарушување на метаболизмот на амино киселините, со оглед на оштетувањето во централниот нервен систем, а неговите манифестации се намалуваат до нарушен ментален развој.

...
Паркинсонова болест (појавување симптоми: 2 од 11)

Паркинсоновата болест, која исто така е дефинирана како треперење парализа, е долгорочна прогресивна состојба, придружена со оштетена моторна функција и бројни нарушувања. Паркинсонова болест, симптоми кои постепено се влошуваат со текот на времето, се развива поради смртта на соодветните нервни клетки во мозокот одговорни за контрола на извршените движења. Оваа болест е предмет на одредени корекции на симптомите, може да трае многу години и е неизлечива.

...
Туберозна склероза (појавување симптоми: 2 од 11)

Туберкулоза склероза или Bourneville болест е болест која се карактеризира со лезии на човечкиот нервен систем, манифестација на полиморфни симптоми на кожата и прогресија на туморските или туморските процеси во виталните органи. Исто така познат спорадични случаи на формирање на болеста. Последните сочинуваат повеќе од половина од случаите.

...
Паркинсонизам (појавување на симптоми: 2 од 11)

Паркинсонизмот е група на невролошки симптоми кои можат да се манифестираат во различни болести. Најчесто овој синдром се јавува кај Паркинсонова болест. Оваа болест се карактеризира како хроничен тип на прогресивна слабост на мозокот. Патологијата е означена со таков термин, како што првпат го опиша Ј. Паркинсон. Лекарот ги изнел заедничките симптоми и кажал како да се справи со патологијата.

...
Полидактилија (појавување на симптоми: 2 од 11)

Полидактилно е конгенитална абнормалност која се карактеризира со присуство на шести пети на рацете или прстите. Во огромното мнозинство на ситуации, малиот прст или палецот двојно се зголемува. Во моментов, причините за оваа патологија остануваат непознати, но лекарите веруваат дека една од причините може да биде наследноста и негативното влијание на различните извори врз телото на една бремена жена.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

педијатар зема
Адреса : Москва, ул. Воронцовская, д. 8, стр.5
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Yartsevskaya, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, Универзитетска авенија, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, Маршал Жуков авенија, 38, бул. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Училиште, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
невролог прифаќа
Адреса : Москва, 2-ти Боткински проспект, 8
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Училиште, 49
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Воронцовска, д. 8, стр.6
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Каширское шо., Д 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Герила, 41
Телефон : +7 (499) 116-82-14
Адреса : Москва, Вернадский пр., 93, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Александар Солженицин, 5, стр.1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .