Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Wolff-Hirshhorn синдром: симптоми и третман

Волкот-Хиршхорн синдром - главните симптоми:

  • Оштетен слух
  • Ниво на тешкотија одење
  • Скънт
  • Одложување на раст кај дете
  • Ментална ретардација
  • Нема говор
  • Деформација на ушите
  • Одложен психомоторни развој
  • Рамно лице
  • Хипотрофија на долниот екстремитет
  • Спинални патологии
  • Коскени патологии
  • Намалено движење на фетусот
  • Плацентарна хипотофија
  • Широк нос
  • Абнормален развој на белите дробови
  • Патологија на срцето
  • Расцеп на усна
  • Волкот е устата
  • Долги растојанија меѓу очите

Синдромот на Волф-Хиршхорн е наследна болест предизвикана од бришење на краткиот дел од хромозомот 4p16. Со такво отстапување, постои губење на дел од генетскиот материјал, што доведува до неповратни ефекти во телото, имено: ментална и физичка ретардација, физиолошки абнормалности, конвулзивни напади, нарушувања во работата на срцето.

Фреквенцијата на дијагнозата на синдромот Волф-Хиршхорн е еден случај на 100 илјади новороденчиња, се забележува без оглед на полот на детето.

Синдром е дијагностициран за време на генетските студии за време на феталниот развој или по раѓањето на бебето.

Оваа генетска инсуфициенција не се третира, но се применува поддржувачка терапија. Кога се откриени дефекти во развојот на внатрешните органи, третманот е хируршки по природа.

Прогнозата е неповолна: поголемиот дел од децата умираат во првите години од животот, преживеаните имаат големи отстапувања во менталниот и физичкиот развој, разни аномалии поврзани со изгледот.

Етиологија

Синдромот на Волф-Хиршхорн е ретко хромозомно нарушување кое се развива со преуредување на кратката рака на четвртиот хромозом. Повеќето случаи на оваа болест се поврзуваат со спонтана генетска промена на самиот почеток на формирањето на ембрионот во матката.

Причините за мутационите промени во генот можат да бидат поврзани со надворешни или внатрешни фактори.

Надворешни фактори вклучуваат:

  • лоши услови на животната средина;
  • емисии на зрачење, хемиски емисии
  • генетски модифицирана храна;
  • злоупотреба на неквалитетна храна со хемиска компонента;
  • лоши навики.

Внатрешните фактори се:

  • заразни болести за време на бременоста;
  • повреда на кариотипот на хромозомите;
  • генетска предиспозиција.

Сите горенаведени причини се условно можни, но не е можно да се потврди нивната 100% вклученост во аномалии со хромозоми.

Класификација

Волф-Хиршхорн синдромот е класифициран според степенот на симптоми, што зависи од бришењето на хромозомниот регион.

Бришење се хромозомски преуредувања во кои постои губење на дел од хромозомот, односно кариотипот е нарушен, што доведува до прекин на дел од хромозомите со последователна несоодветна преуредување.

Постојат неколку видови на приспособување:

  • интерстицијален, кога нема внатрешни хромозоми, но нивниот крај (telomere) не е засегнат;
  • терминал, кога теломерниот регион и неговиот сосед е отсутен.

Според фенотипот, генетската патологија може да има три форми:

  • мали бришење - забележани се незначителни отстапувања, а не придружени со сериозни дефекти;
  • големо бришење - оваа група е почеста и е поврзана со реструктуирањето на големи површини, клиничките манифестации се добро изразени;
  • Многу големо бришење - реструктуирањето влијае на многу големи области на хромозоми, тоа е најнеповолниот тип на абнормален процес.

Главните критериуми за дијагноза се степенот на бришење и сериозноста на физиолошките нарушувања.

Симптоматологија

Девојка со синдром на Волф-Хиршхорн

Синдромот на Волкот-Хиршхорн се наоѓа кај детето пред или по раѓањето, а симптомите се појавуваат веднаш и се влошуваат со текот на времето.

За време на бременоста, постојат доцнења во пренаталниот развој, фетусот има намалена моторна активност и се забележува плацентална хипотофија .

Децата по раѓањето ги имаат следниве симптоми:

  • детето заостанува во психомоторниот развој;
  • тешкотии во одење;
  • присутен конвулзивен синдром ;
  • нема говор, но постојат гуртурални звуци;
  • детето е зашеметено;
  • менталниот развој страда, черепот може да се зголеми или намали;
  • хипотрофија на долните екстремитети.

Патолошкиот процес може да влијае на анатомската структура, имено:

  • растојанието меѓу очите се зголемува;
  • носот се шири, станува како клун;
  • лицето станува срамнето во форма на грчки шлем;
  • постои кривоглед ;
  • конгенитална болест на очите;
  • расцеп на усна или расцеп на непце ;
  • деформирани уши, губење на слухот ;
  • присуство на срцеви заболувања, абнормален развој на белите дробови;
  • не се развиваат сите внатрешни органи;
  • патологија на 'рбетот, коски.

Патолошкиот процес е неповратен, и сите горенаведени симптоми во тешка фаза на болеста доведуваат до смрт на пациентот во првите години од животот.

Кога се откриваат абнормалности во пренаталниот развој на ембрионот, на жената му се советува да ја прекине бременоста, бидејќи нема специфичен третман, а промените во геномот се неповратни.

Дијагностика

Ако постои сомневање за синдромот на Волф-Хиршхорн, се пропишуваат лабораториски тестови:

  • цитогенетска студија;
  • вкупна крвна слика.

Визуелна дијагностика вклучува:

  • Х-зраци - со помош, се забележува забавен развој на ткивата и коскената срцевина, намалување на долната вилица, патолошки развој на екстремитетите;
  • ултразвук на срцето, бубрезите, белите дробови и гениталиите;
  • магнетна резонанца на главата - абнормален развој на церебелумот и коморите може да се дијагностицира.

Дополнително, пациентот се упатува на консултација со офталмолог, невролог и генетика. По потврдувањето на дијагнозата, се препорачува терапија за одржување.

Третман

Благиот тип на Волф-Хиршхорн синдром има поволна прогноза, но не постои третман како таков, а прогнозата е негативна за тешките фази на болеста. Промена на преуредување на хромозоми се уште не е можно, и ова е главната причина за болеста. Во овој случај, терапијата е поддршка:

  • во случај на потешкотии со хранење, на детето е поставена стомачна цевка;
  • пропишува антиконвулзиви;
  • ако се детектираат дефекти во развојот на внатрешните органи, се пропишуваат хируршки интервенции.

Имунодефициенцијата се среќава кај такви деца, што ја намалува нивната отпорност кон болести, затоа тие се пропишани имуностимуланти и витаминско-минерални комплекси.

Можни компликации

Волкот - Хиршхорн синдром, во зависност од големината на местото за преуредување на хромозомите, може да предизвика:

Голем процент од децата со таква дијагноза се родени мртви или умираат во рок од две години. Не постои третман за болеста, можно е само да се спречи влошување на состојбата со помош на поддршка на терапијата.

Превенција

Профилактичките мерки вклучуваат: консултација со генетичар и спроведување на генетски истражувања со цел идентификување на можните аномалии во гените на мајката и таткото, спречување на заразни болести во првите месеци од бременоста.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате синдром на Волкот-Хиршхорн и симптомите кои се карактеристични за оваа болест, тогаш лекарите можат да ви помогнат: педијатар , генетичар .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Едвардс синдром (појавување симптоми: 4 од 20)

Едвардс-ов синдром е генетска мутација која се јавува во фетусот во матката. Се карактеризира со појава на еден екстра хромозом - ако здраво дете има 46 хромозоми (по 23 од двата родители), тогаш детето со оваа патологија има 47, а 18 мутации се подложени на 18 хромозоми.

...
Хантер синдром (појавување симптоми: 4 од 20)

Хантер-овиот синдром (мукополисахаридоза од вториот тип, MPS II) е ретка форма на наследна болест на мукополисахаридоза (патологија на сврзното ткиво кое се развива кога се случува нарушување на метаболизмот). X-поврзана рецесивна болест - наследување на дефектен ген, во кој знаците на болеста се јавуваат во ист пол, а другиот се однесува како носители на ген. Се карактеризира со недостаток на лизозомален ензим и акумулација на мукополисахариди (гликозаминогликани) во ткивата.

...
Мукополисахаридоза (појавување симптоми: 3 од 20)

Мукополисахаридозата е генетско заболување поврзано со оштетено производство на одредени ензими од страна на телото, што придонесува за развој на тешки физички и невролошки симптоми. Наследни патологии се секогаш многу сериозни, бидејќи во повеќето случаи тие не можат да бидат целосно излекувани. Овие патологии вклучуваат мукополисахаридоза, која е прилично голема група на болести, што се развива поради фактот што процесот на ензиматска катализа на гликозаминогликаните во лизозомите е нарушен.

...
Мартин-Бел синдром (појавување симптоми: 3 од 20)

Мартин-Бел синдром е честа генетска абнормалност која почесто се дијагностицира кај момчињата отколку кај девојчињата. Овие медицински статистики се доста разочарувачки - фреквенцијата на раѓање на бебиња со оваа болест е 1 на 6000 девојчиња и 1 на 4.000 момчиња. Вреди да се напомене дека претставниците на посилниот пол, болеста е потешка, но се уште има некои исклучоци. Причината за манифестација кај девојчиња со повеќе застарени симптоми е компензирачкиот ефект што го има вториот Х хромозом во кариотипот.

...
Полидактилија (појавување на симптоми: 3 од 20)

Полидактилно е конгенитална абнормалност која се карактеризира со присуство на шести пети на рацете или прстите. Во огромното мнозинство на ситуации, малиот прст или палецот двојно се зголемува. Во моментов, причините за оваа патологија остануваат непознати, но лекарите веруваат дека една од причините може да биде наследноста и негативното влијание на различните извори врз телото на една бремена жена.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

педијатар зема
Адреса : Москва, ул. Yartsevskaya, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, Волгоградский пр-т, д. 42, стр 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, бул. Зубовски, 35, бул
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Kibalchicha, 2, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Маросика, 6-8, стр.4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Yartsevskaya, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
генетичар зема
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, транс. Расковой, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Александар Солженицин, 5, стр.1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, ул. Lesnaya, 57, стр.1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, транс. Расково, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Маросика, 6-8, стр.4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .