Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Гантер-ова болест: симптоми и третман

Гинтер-ова болест - главните симптоми:

  • Експлозивен
  • Ерозија на кожата
  • Пинк урина
  • Дебела коса
  • Губење на видот
  • Воспаление на мукозните очи
  • Коскена деформација
  • Неможност целосно да ги затвори очните капаци
  • Патолошки фрактури
  • Зголемена фотосензитивност
  • Коскена фрагилност
  • Воспаление на очните капаци
  • Црвени заби
  • Деформитети на кожата
  • Крутост на кожата

Гинтер-овата болест е ретка наследна болест која се карактеризира со нарушување на метаболизмот на пигментот и акумулација на супстанција во ткивата, што доведува до дефигурирање на изгледот на пациентот во подоцнежните фази.

Оваа болест е поврзана со генски абнормалности и предизвикува висока фотосензитивност. Се случува ретко - кај едно новороденче од еден милион. Девиациите од нормата стануваат забележливи во првите години од животот. Дијагностицирана болест по истражување. Со навремена терапија и мерки на претпазливост, пациентите живеат 60 години.

Етиологија

Вродената еритропоетична порфирија или Гинтеровата болест е генетски детерминиран патолошки процес наследен од двата родители на генот, поминува на детето според автосомно рецесивен принцип.

Генот мутира во десеттиот хромозом, што доведува до недостаток на ензим уропорфириноген, предизвикувајќи вишок на пигмент и нарушување на метаболизмот, придонесувајќи за развојот на фотосензитивност на кожата.

Кога синтезата на хемата е нарушена во коскената срцевина, порфириногенот повеќе не се апсорбира и се депонира во ткивата. Голема акумулација предизвикува оксидација на порфирини - растворливи фотосензибилизатори со црвена нијанса. Тие потоа влегуваат во циркулаторниот систем и се излачуваат преку бубрезите, давајќи ја урината црвеникава нијанса.

Имајќи предвид дека фотосензибилизаторот циркулира во големи количини преку циркулаторниот систем и е содржан во кожата, кожата е оштетена со изложување на сончевите зраци, постои силна чувствителност и кревкост, форма на меури, кои потоа се претвораат во лузни.

Болеста може да предизвика кршливи коски, анемија и коски и забите да станат црвени.

Главната причина за развојот на болеста се сметаат за тесно поврзани бракови, кои се наоѓаат во земји со ниско културно ниво на развој или во изолирани заедници (племиња).

Симптоматологија

Гантер-ова болест станува забележлива во првата година од животот, симптомите се влошуваат со текот на времето.

Главните знаци на промени на кожата:

  • во рана фаза се формира силна фотосензитивност - во допир со пликовите на сончевите зраци (меурчиња со течност);
  • кожата станува кревка, се јавува ерозија, деформации се можни - најчесто се забележуваат промени во рацете, но често се засегнати носот, устата и ушите;
  • појава на хипертрихоза - прекумерна коремност.

Промените се забележани во усната шуплина - забите стануваат црвени.

Урината станува розова, а пликовите се наоѓаат на пелена поради присуството на пигмент во мочниот меур.

Од органите на видот се забележуваат:

  • блефаритис - билатерално воспаление на цилијарниот раб на очните капаци;
  • лузни на рожницата доведува до слепило;
  • конјунктивитис - воспаление на мукозната мембрана на окото;
  • лалофталмоти - нарушено затворање на очните капаци.

Пигментот може да се депонира во коските, давајќи им црвено-портокалова боја, предизвикува прекумерна кршливост, придонесувајќи за деформитети и фрактури на коските.

Со помош на терапија за одржување постои голема шанса да се избегне влошување на општата состојба и значително да се продолжи животот.

Дијагностика

Дијагнозата на Гантер-овата болест се јавува по изучување на историјата на болеста, надворешен преглед и сите поврзани истражувања:

  • се зема крвен тест;
  • уринарен тест;
  • се врши генетска анализа.

Во резултатите се забележува високо ниво на соодветниот пигмент, може да се открие тешка анемија , која вклучува трансфузија на крв.

Конгениталната еритропоетична порфирија треба да се диференцира од други болести со слични симптоми.

Третман

Гинтер-овата болест е неизлечива - прекумерната продукција на пигмент може да се спречи со помош на терапија за одржување и специјални подготовки. Може да се препише трансфузија на крв, што значително ќе ја подобри состојбата на пациентот. Ако има проблеми со црниот дроб, се препорачува исхрана и лекови.

Препишува витамини, го ограничува времето поминато на сонце. Може да одиш само во затворени алишта и капа со широк обод. Собата треба да биде затемнета светлина, за да не падне во директна сончева светлина од прозорецот.

Пациентот е ставен на снимање и го контролира текот на патолошкиот процес. Алтернатива на третманот е трансплантација на коскена срцевина, но хирургијата бара донатор, што е многу тешко да се најде.

Можни компликации

Најлошите ефекти на вишокот пигмент:

Ако ја спроведувате терапијата за одржување и ја заштитувате кожата од УВ зраците, може да го забавите текот на болеста и да живеете долго време.

Превенција на болести како што е Гантеровата болест - спречување на тесно поврзани врски, изложеност на сончева светлина на изложената кожа, употреба на сончање, набљудување од страна на специјалисти и контрола на државата.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека ја имате Гинтер-овата болест и симптомите кои се карактеристични за оваа болест, тогаш може да ви помогне лекарите: дерматолог , терапевт , педијатар .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Остеопороза (појавување симптоми: 4 од 15)

Остеопорозата (болест на Алберс-Шенберг, мермерна болест) е патолошки процес на вродена природа, при што коскеното ткиво е компактирано, но во исто време тие се премногу кршливи. Сечењето на коската е мазно, хомогено, оттаму второто име на болеста - мермер.

...
Хиперпаратиреоидизам (појавување симптоми: 3 од 15)

Хиперпаратироидизмот е хронична патологија на паратироидните жлезди, напредувајќи како резултат на појава на тумори или зголемена пролиферација на нивните ткива. Патологијата се карактеризира со зголемено производство на паратироиден хормон кој влијае на метаболизмот на калциум. Нејзината прекумерна содржина во крвта предизвикува излачување на калциумот од коските, а тоа, пак, доведува до сериозни компликации.

...
Дерматитис (појавување симптоми: 2 од 15)

Дерматитис е општа дефиниција која подразбира воспаление на кожата, предизвикана од дејството на одредени фактори (внатрешни или надворешни). Дерматитис, чии симптоми може да се развијат со биолошки, хемиски или физички ефект од различни видови фактори, соодветно, може да се манифестира во одредена форма, утврдена од карактеристиките на овој ефект, во овој напис ќе разгледаме која општа варијанта е дерматитис.

...
Ангиом (појавување симптоми: 2 од 15)

Ангиом (црвен крт) - тумор на бенигна природа, кој се состои од лимфни и крвни садови. Најчесто, формацијата се формира на лицето, кожата на трупот и екстремитетите, на внатрешните органи. Понекогаш неговиот изглед и развој може да биде проследен со крварење. Во повеќето клинички ситуации, оваа патологија е конгенитална и се дијагностицира кај новороденчиња во првите неколку дена од нивниот живот.

...
Ексофталмоса (Буглас) (појавување симптоми: 2 од 15)

Езофталмосот или пухитисот е патологија на окото, во кое се протега напред надвор од нивото на орбитата, а понекогаш и настрана. Обично, оваа состојба е симптом на други болести - офталмолошки или не-офталмолошки, така што кога езофталмосот се појавува кај некоја личност, веднаш треба да се консултирате со лекар и да бидете испитани за да ги утврдите причините за повредата.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

дерматолог зема
Адреса : Москва, Пестеля, 11
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Миклухо-Маклај, 43
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : 74, Каширское шоссе, Москва, стр.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Трехгорный Вал, 12, бул
Телефон : +7 (499) 116-82-19
Адреса : Москва, ул. Маросика, 6-8, стр.4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, Ленинский проспект, д. 90
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Волгоградский пр., 42, бул. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
терапевтот прифаќа
Адреса : Москва, проспект Вернадский, 37, бул.
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, бул. Зубовски, 35, бул
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Херои Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Gamalei, 18
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Миклухо-Маклај, 43
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Краснодар, 52, бул. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-07
Адреса : Москва, Универзитетска авенија, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .