Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Тај-Сакс болест: симптоми и третман

Тај-Сакс болест - главните симптоми:

  • Мускулна атрофија
  • Губење на слухот
  • Голтање нарушување
  • Намалена визија
  • Нарушување на концентрацијата
  • Зголемување на големината на главата
  • Респираторна инсуфициенција
  • Парализа
  • Всипување на окото
  • Глувост
  • Намален мускулен тон
  • Губење на видот
  • Ментална ретардација
  • Застој во физичкиот развој
  • Намалена активност
  • Нетолеранција кон гласни звуци
  • Седи проблеми
  • Визуелно оштетување
  • Ниво на тешкотија се претвора од стомак до грб
  • Намалување на моторните вештини

Тај-Сакс-овата болест е генетска патологија во која се зафатени мозокот и нервниот систем. Ова го вклучува и 'рбетниот мозок и поставата на мозокот. Во првите шест месеци од животот на детето, неговиот развој продолжува нормално. Потоа започнуваат дефекти на мозочната активност. Новороденчињата се дијагностицирани со gmgliosidosis gm1. Таквите пациенти умираат за 3-4 години. Оваа патологија го има второто име ганглиозидоза gm2.

Етиологија

Во случај на Тај-Сакс болест, постои една причина - развојот на болеста кај бебето е можен само во еден случај, кога и двајцата родители имаат мутиран ген кој ќе помине од таткото и мајката на детето. Но, ако само еден родител има мутиран ген, тогаш ризикот од развој на патологија кај детето е нула - бебето ќе биде носител.

Причината за Тај-Сакс-овата болест е следна: телото престанува со производство на посебен ензим, хексозаминидаза, бидејќи содржи изменета ген. Исто така, го нарушува распаѓањето на липидите (ганглиозидите) во клетките на телото.

Во здраво тело, овој процес се одвива со голема прецизност. Ако се појави било каков неуспех, тогаш ќе настанат неповратни компликации. Со генетска инсуфициенција не се јавува поделба на ганглиозидите: тие постепено се акумулираат во телото, а тоа доведува до дефект на мозокот и централниот нервен систем. Невозможно е да се отстранат од телото, така што лицето има карактеристични симптоми на Тај-Сакс-овата болест.

Слики на деца со болест на Тај-Сакс

Класификација

Постојат три форми на оваа патологија:

  • Детски Кога детето ќе достигне шест месеци, почнува трајно влошување на физичкото здравје. Покрај тоа, постојат ментални тешкотии. Визија паѓа, се јавува глувост, голтачкиот рефлекс исчезнува. Мускулите почнуваат да атрофираат, а со текот на времето се случува парализа. Очекуваното траење на животот со оваа форма на патологија е 4 години. Таквите бебиња се дијагностицирани со gmgliosidosis gm1 или генерализирана ганглиозидоза.
  • Тинејџер. Почнуваат проблемите со мотилитетот и менталните перформанси. Процесот на голтање е нарушен, говорот е искривен, се појавува несигурна прошетка. Го зголемува мускулниот тонус на екстремитетите. Очекуваното траење на животот е 16 години.
  • Возрасни. Се појавува поблиску до 30 години. Напуштањето на невролошките функции и одењето започнува. Карактеристичните симптоми на оваа форма се проблеми со говорот, голтањето, одењето. Намалени ментални перформанси, зголемен мускулен тон. Шизофренијата почнува да се манифестира во форма на психоза .

Во последната форма, можеме да кажеме дека лицето ќе биде оневозможено. Очекуваното траење на животот ќе зависи од многу фактори.

Симптоматологија

За секој период од животот на детето до една година, Tay-Sachs-овата болест ги манифестира симптомите од друга природа.

Возраст до шест месеци:

  • детето е тешко да се сконцентрира внимание на еден предмет;
  • намалена визуелна перцепција;
  • грчеви очи;
  • повторување на многу гласни звуци.

Од шест месеци до десет месеци:

  • намалена активност;
  • низок мускулен тон;
  • детето не седи добро, се превртува, моторните вештини се намалуваат;
  • видот се влошува;
  • слухот е намален на глувост;
  • ја зголемува големината на главата.

По десет месеци:

  • се развива слепило;
  • ментална ретардација;
  • парализа;
  • респираторна инсуфициенција, голтање.

Првиот симптом на Тај-Сакс-овата болест е остра чувствителност на бебето на гласни звуци. Исто така, тоа ќе биде проследено со невообичаена реакција. Детето почнува да го одложува физичкиот и менталниот развој. Изгубен интерес за животната средина и блиски роднини. Стекнатите вештини исчезнуваат. Со текот на времето, започнува слепило, ментална ретардација . Се појавува мускулна атрофија. Во подоцнежните фази на развојот на патолошките напади се случуваат напади.

По десет месеци, ганглиозидозата gm2 почнува да напредува брзо. Започнуваат нападите - блесоци на електрична активност на мозокот се случуваат од непознати причини. Тие влијаат врз работата на мускулно-скелетниот систем, визуелните слики се перцепираат неправилно. Го крши говорот и психолошката перцепција на реалноста. Во секој случај, степенот на оштетување е индивидуален. На пример, некои се борат на подот во конвулзии, други - стојат неподвижни. Некои пациенти може да мирисаат или да гледаат слики кои не се видливи за здраво лице.

Во последните фази на патологијата, некои пациенти се хранат преку цевка. Во оваа состојба, скоро е невозможно да му помогнеме со ништо. Единственото нешто - бара внимателна грижа, како и третман на новите инфективни болести. Фатални случаи се јавуваат поради пневмонија или друга инфекција.

Главни симптоми на Тај-Сакс-овата болест

Дијагностика

Ако се појават симптоми, консултирајте се со лекар. Тој ќе го упати пациентот за испитување.

Дијагнозата на Тај-Сакс-овата болест е следна:

  • Испитани од окулист. При испитувањето на органите на видот, во текот на развојот на оваа патологија, во фундусот на окото, лекарот открива место на црево-црвена боја.
  • Биопија на кожата е индицирана.
  • Крвен тест

Пред да се роди бебето, во текот на анализата на амнионската течност се дијагностицира болеста на Тај-Сакс. Земете ја, пробивајќи го феталниот мочен меур.

Третман

До денес, научниците сè уште не идентификувале методи на лекување на Тај-Сакс-овата болест. Целиот третман е насочен кон одржување на пациентот и грижа за него. Во пракса, се забележува дека пропишаните антиконвулзиви немаат очекуван ефект. Хранете ги бебињата преку сондата, бидејќи немаат рефлекс за голтање.

Покрај тоа, се врши третман на новите болести, бидејќи телото на пациентот е ослабено и имунитетот се намалува.

Превенција

Превенцијата на Тај-Сакс-овата болест е како што следува:

  • Брачниот пар мора да има посебен преглед пред зачнувањето. Според неговите резултати, се утврди присуството или отсуството на мутантните гени. Доколку се најдат кај двата родитела, тогаш се препорачува да немаат деца.
  • Ако се појави бременост и родителите знаат дека се носители на мутираниот ген, тогаш тестот за скрининг се изведува на дванаесеттата недела. За ова крв се собира од плацентата. Според неговите резултати, лекарот открива присуство или отсуство на такво отстапување кај фетусот.

Идните родители треба да се грижат за своето здравје и уште повеќе за нивното идно бебе. Затоа е неопходно да се следат сите совети и препораки на лекарот. Испитувањето пред зачнувањето ќе му овозможи на детето да биде здраво.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате болест на Тај-Сакс и симптомите кои се карактеристични за оваа болест, тогаш лекарите може да ви помогнат: педијатар , невролог , генетичар .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Леукодистрофија (појавување симптоми: 5 од 20)

Леукодистрофијата е патологија на невродегенеративна генеза, од која има повеќе од шеесет сорти. Оваа болест се карактеризира со метаболички нарушувања, што доведува до акумулација во мозокот или 'рбетниот мозок на специфични компоненти кои ја уништуваат супстанцијата како миелинот.

...
Енцефаломиелитис (појавување симптоми: 4 од 20)

Енцефаломиелитис е опасна болест која ги комбинира истовременото оштетување на 'рбетниот мозок и мозокот. Оваа патологија е многу опасна, бидејќи може да доведе до смрт на пациентот. Во акутниот дисеминиран енцефаломиелитис, забележана е појава на лезии, кои се формираат во различни делови на двете 'рбетниот мозок и мозокот.

...
Невросифилис (појавување симптоми: 4 од 20)

Невросифилисот е болест на венерична природа која се меша со изведбата на некои внатрешни органи, а ако не се третира навреме, за краток временски период може да се прошири на нервниот систем. Често се јавува во било која фаза на сифилис. Прогресијата на невросифилисот се манифестира со симптоми како што се напади со сериозна вртоглавица, мускулна слабост, напади и парализа на екстремитетите и деменцијата.

...
Хидроцефалус кај деца (појавување симптоми: 4 од 20)

Хидроцефалусот (синдром Dropsy) на мозокот кај децата е болест што се карактеризира со фактот дека во своите внатрешни шуплини и под менингите се собира прекумерна количина на цереброспинална течност, која исто така се нарекува спинална течност. Причините за формирање на болеста се многубројни и можат да се разликуваат во зависност од возраста во која е формирана патологијата. Најчесто, заразни и онколошки процеси, конгенитални малформации и повреди на раѓање делуваат како провоцирачки фактори.

...
Несовршена остеогенеза (појавување на симптоми: 4 од 20)

Несовршена остеогенеза (Син. Лобстинсова болест - зајак, несовршена остеогенеза, интраутерински рахитис, кревка коска синдром, "кристална" болест на личност) е болест на мускулно-скелетниот систем, во кој се забележува прекумерна кршливост на ткивата. Таквото пореметување се смета за ретко генетско нарушување. Главната карактеристика на болеста е тоа што во моментов е неизлечива.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

педијатар зема
Адреса : 74, Каширское шоссе, Москва, стр.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Маршал Жуков авенија, 38, бул. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, Каширское шо., Д 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Yartsevskaya, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, Хорошевское ш., 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, бул. Зубовски, 35, бул
Телефон : +7 (499) 519-32-81
невролог прифаќа
Адреса : Москва, ул. Davydkovskaya, 5
Телефон : +7 (499) 116-82-08
Адреса : Москва, Вернадский пр., 93, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Клара Цеткин, 33, Bldg. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, 2-ти Боткински проспект, 8
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Воронцовска, д. 8, стр.6
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Лобачевски, 42, стр.4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Сергиј Радонеж, д. 5/2, стр.1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .