Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Гликогеноза: Симптоми и третман

Гликогените се главните симптоми:

Гликогенозата (Girke's disease) е група на ретки генетски болести поврзани со недостаток на одредени ензими за комбинација и распаѓање на гликоген. Како резултат на тоа, ензимот се акумулира во телото, предизвикувајќи болест. Третманот ќе биде во исхрана со јаглени хидрати.

Гиркевата болест се смета за наследна болест поврзана со метаболички нарушувања, недостаток на производство на ензими и, како последица на тоа, неможноста за поврзување и распаѓање на гликогенот, кој се акумулира во црниот дроб, бубрезите и мускулите.

Гликогенската болест постои во дванаесет форми. Прогнозата ќе зависи од типот на патологија: од долг живот до смрт во детството. За жал, не постои третман, препораките се за поддршка на телото со помош на диета терапија со јаглени хидрати.

Етиологија

Гликоген припаѓа на сложените јагленохидрати. Таа е формирана како резултат на комбинацијата на молекули на гликоза во клетките и разделување со помош на ензими. Локализиран во ткивата и мускулите, потоа се шири низ телото.

Процесот се смета за "батерија" за една личност, таа дава енергија за физички и ментални активности. Ензим надополнет со храна. Ако се наруши методот за производство на гликоген од гликоза, кај децата се јавува гликогеноза.

Причини за гликогеноза:

  • генетска инсуфициенција;
  • генетска предиспозиција.

Наследството се јавува по пол, но резултатот е ист: неуспехот на производството на гликоза, телото не добива енергија за живот.

Класификација

Гликогенозата е многу ретка наследна болест (регистрирани се само 2 случаи на 100.000 жители). Проблемите се јавуваат поради неуспехот во геномот. Експертите идентификуваат 12 типа на болеста: девет се поврзани со црниот дроб, две - со мускулите, еден - со комплетна лезија на телото.

Постои класификација на гликогеноза, во зависност од локацијата:

  • хепатална форма;
  • мускулна форма;
  • генерализирана форма.

Формата се одредува дијагностички.

Постојат такви видови на гликогеноза:

  1. Гликогеноза. Се манифестира од првите денови од животот. Поврзан со недостаток на ензими. Црниот дроб е под влијание, веројатноста за кома е висока. Детето паѓа во кома поради недостаток на енергија за правилно функционирање на мозокот, при напуштање на државата (вбризгување на гликоза) пациентот ќе биде заостанување во развојот и растот.
  2. Gyrke болест поврзана со недостаток на гликоза, вишок на гликоген во црниот дроб и бубрезите. Се манифестира до 2 години. Зголемување на црниот дроб и бубрезите. Ако детето не умре во првите години од животот, тогаш постои застој во физичкиот развој. Симптоми на болеста на Гирке: детето јаде лошо, често се изгореници, проблеми со дишењето, конвулзии.
  3. Генерализирана гликогеноза. Црниот дроб, бубрезите, мускулите страдаат. Манифестира во првата година од животот. Детето е често болно ( бронхитис , пневмонија ). Стапката на преживување е мала.
  4. Cory Disease (Форбс болест). Се карактеризира со вишок на абнормален гликоген (во црниот дроб, срцето, мускулите), честа губење на свеста, повраќање, срцева слабост.
  5. Амилопектиноза. Влијае на црниот дроб, бубрезите, леукоцитите, зголемување на органите. Во ретки случаи, се претвора во жолтица или цироза.
  6. Gers болест која ги опфаќа црниот дроб со леукоцити. Зафатениот орган се зголемува, растот е забавен. Нивото на шеќер во крвта се зголемува.
  7. Го опфаќа црниот дроб и мозокот, кои се манифестираат во првата година од животот.
  8. Хага болест. Само црниот дроб е зафатен - органот расте во големина. Голем процент на закрепнување.
  9. Црниот дроб и мускулите страдаат. Манифестира до 6 години, со голема веројатност за лекување.
  10. Црниот дроб и бубрезите се засегнати. Органите растат во големина, се случува раст, можни се рахити. Во адолесценцијата симптомите се намалуваат.

Сите видови на болеста се дефинираат до 6 години: ако постои патологија, болеста ќе се манифестира.

Симптоматологија

Постојат заеднички знаци:

  • недостаток на апетит;
  • конвулзии;
  • не се чувствува добро (гадење, повраќање);
  • задоцнување во развојот;
  • недостаток на здив;
  • зголемување на внатрешните органи;
  • мускулна слабост;
  • тежок замор;
  • кома.

Симптомите се присутни на различен степен во секоја од 12 типа на болеста. Болеста се манифестира од моментот на раѓање на детето и се протега или на еден, два, три органи или го опфаќа целото тело, со што се јавува целосна интоксикација .

Мускулна форма - една од најповолните, бидејќи не влијае на основните органи неопходни за нормално функционирање. Стапката на преживување е најголема.

Со оштетување на црниот дроб и бубрезите може да се појави дефект на органи, што на главната болест го зголемува бројот на истовремени компликации од третманот: ова може да предизвика лош апетит, но храната во овој случај е главниот метод на лекување.

Дијагностика

Пред породувањето, дијагнозата на гликогенозата може да открие само два вида од 12 можни.

По раѓањето, кога се појави сомнеж, лекарот ги спроведува следниве студии:

  • испитување на детето, ултразвук на црниот дроб (зголемен или не);
  • тестирање ако постои патологија со црниот дроб (крв, урина);
  • сите ензими се проверуваат;
  • се врши биопсија на црниот дроб;
  • Генетската дијагноза е доделена.

По истражувањето е пропишана посебна терапија.

Третман

Главниот третман за гликогенозата е специјална диета. Менито е храна богата со јаглехидрати и протеини кои се брзо и добро апсорбирани. Фреквенцијата на хранење може да достигне десет пати на ден (можно вечерно хранење).

Ако тоа влијае не само на црниот дроб, туку и на мускулното ткиво, производите со голема количина на фруктоза се додаваат во менито.

По една година од животот, пченката скроб се воведува во храна, што му овозможува на телото да обезбеди гликоза до 8 часа, по можност дадена пред спиење.

Тоа може да се третира со надополнување на исчезнатите ензими за производство на гликоген. Времетраењето на терапијата - до крајот на животот.

Понекогаш се препишува глукагон, анаболни хормони (селектирани на индивидуална основа, дозата се пресметува по тестирањето).

Денес, оваа група на болести нема специфичен третман, бидејќи човечкиот геном е слабо разбран. Можеби во иднина проблемот ќе биде решен.

Можни компликации

Болеста е многу сериозна, влијае или на целото тело како целина, или специфични органи одделно.

Компликации:

  • хипогликемична кома;
  • конвулзии;
  • неуспех на внатрешните органи;
  • фатален исход.

Превенција

Оваа болест се манифестира од моментот на раѓање, така што превенцијата е отсутна - тоа е наследна болест. По консултација со доктор, следете ги препораките за да го минимизирате ризикот од негативни ефекти.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате гликогеноза и симптоми карактеристични за оваа болест, тогаш може да ви помогне лекарите: генетичар , педијатар , терапевт .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Менингитис (појавување симптоми: 6 од 12)

Менингитисот е заразна болест, чија текот се карактеризира со екстензивно воспаление на 'рбетниот мозок и мозокот, а различни видови на вируси и бактерии делуваат како патогени. Менингитис, симптоми кои се појавуваат во зависност од специфичниот тип на патогени, се јавува или одеднаш или за неколку дена од моментот на инфекција.

...
Клонорхоза (појавување симптоми: 6 од 12)

Клонорхозата е хелминтична болест која е предизвикана од паразитски организми кои се локализирани во човечкиот црн дроб и панкреасот, живеат во телото на некои предаторски риби (месојадични 'рбетници). Паразитот спаѓа во групата на трематодози на хелминти Clonorchis sinensis, исто така наречени кинески флукс, кои припаѓаат на црниот дроб.

...
Ротавирус (појавување на симптоми: 5 од 12)

Ротавирусната инфекција е заразна болест предизвикана од ротавирусот. Ротавирус, чии симптоми се манифестираат со умерени симптоми на ентеритис или гастроентеритис, често се комбинира со респираторни и интестинални синдроми за време на првичната манифестација на болеста. Луѓето од било која возраст се подложни на ротавирусна инфекција, пак, најчесто се забележува инциденцата кај децата од шест месеци до две години.

...
Хепатитис Ц (појавување симптоми: 5 од 12)

Хепатитис Ц е инфективна болест која влијае на црниот дроб и е еден од најчестите типови на хепатитис. Хепатитис Ц, чии симптоми веќе долго време не можат да се појават, често продолжува со неговото доцно откривање поради оваа причина, што, пак, води до латентен превоз кај пациенти со паралелно ширење на вирусот.

...
Салмонелоза (појавување симптоми: 5 од 12)

Салмонелозата е акутна инфективна болест предизвикана од изложеност на салмонела бактерии, што, всушност, го одредува нејзиното име. Салмонелозата, чии симптоми кај носителите на оваа инфекција се отсутни, и покрај активната репродукција, главно се пренесува преку храна контаминирана со салмонела, како и преку загадена вода. Главните манифестации на болеста во активна форма се манифестации на интоксикација и дехидрација.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

генетичар зема
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Воротынская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Маросика, 6-8, стр.4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Lesnaya, 57, стр.1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, транс. Расковой, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, транс. Расково, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
педијатар зема
Адреса : Москва, Ленинский проспект, д. 90
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Kibalchicha, 2, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Волгоградский пр-т, д. 42, стр 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Училиште, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Универзитетска авенија, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Первомайская, д. 42
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Воронцовская, д. 8, стр.5
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .