Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Гошерова болест: симптоми и третман

Гошерова болест - главните симптоми:

Гошеровата болест е генетска патологија во која одредени течности се депонираат во телото. Оваа болест се јавува поради мала количина на специфичен ензим - глукоцереброзидаза. Тоа помага да се разрушат мастите со акумулирање на глукоцереброзидаза во клетките. Токму овие клетки се нарекуваат Гаучер - со името на францускиот лекар кој ја опишал ваквата патологија. Како што напредува болеста, погодените клетки почнуваат да растат. Внатрешните органи стануваат поголеми, што резултира со неуспех во нивната работа. Шифрата за ICD-10: E75.2.

Етиологија

Главната причина е генетски дефект во производството на глукоцереброзидаза. Оваа болест може да се пренесе според типот на генетско наследство, ако двата родители се носители на мутираниот ген. Во оператор, забележана е дефект на глукоцереброзидаза, но нарушувањето не е толку тешко што предизвикува Гошерова болест.

Класификација

Во медицината оваа болест е поделена на три вида:

  • Првиот тип. Најчесто се дијагностицира кај деца - околу еден на 60 илјади. Во некои, тоа не предизвикува симптоми, а кај други може да се појават знаци опасни по живот.
  • Вториот. Се случува многу поретко - 1 лице е болно на 100 илјади. Знаците од овој тип се многу посветли. Во текот на првата година од животот се јавуваат невролошки нарушувања.
  • Третиот. Исто така е дијагностицирана кај едно лице на 100 илјади. Болеста се развива бавно со појава на невролошки знаци. На возраст од две години, слезината почнува да расте. Ако микроскопското испитување на таквата слезина се испитува под микроскоп, тогаш Gaucher клетките се јасно видливи. Како што се развива патологијата, други органи се засегнати.

Пациентите дијагностицирани со последната форма на болеста живеат долго време.

Симптоматологија

Симптоми на болест кај Гоше

Гошеровата болест манифестира симптоми во зависност од видот на развојот:

  • црниот дроб се зголемува во големина - од мало зголемување до максималната можна големина (таков симптом може да се открие за време на ултразвучно испитување на абдоминалната празнина во друга патологија);
  • појава на поткожно хеморагија, прекумерно крварење по операција или повреда;
  • нехарактеристични промени во биохемиските и општите крвни тестови;
  • болка во коските без никаква причина, кревки коски, кои често предизвикуваат фрактури;
  • болка при свиткување на зглобовите поради уништување на коскеното ткиво;
  • во вториот и третиот тип се појавуваат несакани мускулни контракции и неуспеси на респираторниот систем.

Како што споменавме порано, симптомите зависат од типот на патологија и бројот на акумулираните Gaucher клетки. На пример, кога има многу од нив во мозокот, започнуваат проблемите од невролошка природа. Ако тие ја погодат слезината, крвните клетки се уништуваат.

Дијагностика

За да се направи точна дијагноза, неопходно е консултација со неколку специјалисти:

  • педијатар;
  • невролог;
  • офталмолог;
  • генетика.

До денес постојат три начини за дијагностицирање:

  • Првиот. Најточниот метод може да се нарече крвен тест за да се идентификува количината на посебен ензим - глукоцереброзидаза.
  • Вториот. Неодамна, научниците развија посебен дијагностички метод кој може да открие Гошерова болест - ДНК тест. Според неговите резултати, може да се утврдат мутации на гените и мала количина на одреден ензим. Со овој метод, можете да ја дијагностицирате болеста за време на бременоста. Точноста на дијагнозата ќе биде повеќе од 90%. Покрај тоа, лекарот ќе ја утврди сериозноста на патологијата на идното бебе.
  • Третиот. Една студија за коскената срцевина се спроведува за да се утврдат промените карактеристични за Гошеровата болест. Во минатото, тие го користеа само овој метод, но тој не можеше да го покаже превозникот, туку само зборуваше за присуството на патологија.

Во современата дијагностика, третиот метод практично не се користи.

Третман

Во последно време, третманот на Гошеровата болест беше да се ослободат од знаците на оваа патологија. На крајот од минатиот век, беше развиен метод на супституциона терапија - специјални лекови се администрираат двапати месечно кај пациенти со тешки симптоми. Тие помагаат да се справат со симптомите, а понекогаш дури и да ја запрат Гошеровата болест.

Покрај тоа, третманот на Гошеровата болест вклучува администрација на аналгетици. Доколку е потребно, се врши операција за отстранување на слезината. Некои пациенти подлежат на трансплантација на коскена срцевина.

Можни компликации

Гошеровата болест може да доведе до различни компликации, на пример:

  • гастрично крварење ;
  • руптура на слезината ;
  • ларингеален спазам со ненадеен респираторен арест;
  • делови од храна во респираторниот тракт;
  • уништување на коскеното ткиво;
  • кршливост на коските;
  • заразни болести на коските на скелетот.

Ако се дијагностицира Гушерова болест, итно е да се започне со третман, инаку може да започнат компликации.

Превенција

Како превенција, потребно е генетско советување. Ако прво дете на жената е родено со такво отстапување, тогаш за време на следната бременост, се спроведуваат соодветни тестови. Врз основа на нивните резултати, е откриен ензим. Ако тоа не е доволно, тогаш се препорачува да се прекине бременоста. Затоа, ако постои таква патологија во семејната историја, неопходно е да се планира зачнувањето на детето.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате Gaucher Disease и симптоми карактеристични за оваа болест, тогаш лекарите може да ви помогнат: педијатар , невролог , генетичар .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Тококораза (појавување симптоми: 4 од 13)

Токсокорозата е честа зоонозна болест (хелминтијаза), која се развива против позадината на ларвите на токсокара кои влегуваат во човечкото тело. Таа е широко распространета кај граѓаните на Африка, Русија и Англија, често влијае врз возрасните, но најчесто се јавува кај деца на возраст под 4 години. Преваленцата на болеста во региони од различни земји не е разјаснета, бидејќи не е предмет на задолжителна регистрација, но лекарите веруваат дека луѓето едноставно не се свесни за симптомите на токсокаријаза кај луѓето, па затоа не знаат дека паразитите живеат во нивните тела.

...
Болеста на Помпе (појавување симптоми: 4 од 13)

Помпеловата болест (син гликогеноза тип 2, дефицит на киселина алфа-глукозидаза, генерализирана гликогеноза) е ретка болест со наследна природа која предизвикува оштетување на мускулите и нервните клетки низ телото. Вреди да се забележи дека подоцна болеста се развива, толку поповолна ќе биде прогнозата.

...
Акутна леукемија (појавување симптоми: 3 од 13)

Акутната леукемија е опасна форма на рак што влијае на лимфоцитите, кои се акумулираат првенствено во коскената срж и циркулаторниот систем. Оваа болест е тешко да се излечи, често фатална, во многу случаи само трансплантација на коскена срж може да биде спас. За среќа, болеста е доста ретка, секоја година нема повеќе од 35 случаи на инфекција на 1 милион население. Кој почесто се соочува со таква непријатна дијагноза на деца или возрасни?

...
Маларија (појавување симптоми: 3 од 13)

Маларијата е група на болести што се пренесуваат преку вектори кои се пренесуваат преку залак на комарецот на анофели. Оваа болест е честа појава во Африка, земјите од Кавказ. Децата под 5-годишна возраст најмногу се подложни на болест. Секоја година се регистрираат повеќе од 1 милион смртни случаи. Но, со навремен третман, болеста продолжува без сериозни компликации.

...
Хеморагичен мозочен удар (појавување симптоми: 3 од 13)

Хеморагичен мозочен удар е опасна состојба која се карактеризира со крварење во мозокот поради прекин на крвните садови под дејство на критично зголемен крвен притисок. Според МКБ-10, патологијата е кодирана под тар. Број I61. Овој тип на мозочен удар е најтежок и има најлоша прогноза. Најчесто се развива кај луѓе на возраст од 35-50 години кои имаат историја на хипертензија или атеросклероза.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

педијатар зема
Адреса : Москва, Маршал Жуков авенија, 38, бул. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Первомайская, д. 42
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Kibalchicha, 2, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : 74, Каширское шоссе, Москва, стр.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Универзитетска авенија, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Yartsevskaya, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, Хорошевское ш., 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
невролог прифаќа
Адреса : Москва, ул. Псков, 9, бул. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, бул. Зубовски, 35, бул
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Вернадский пр., 93, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Ландышевая, д. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Каширское шо., Д 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Первомайская, д. 42
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Клара Цеткин, 33, Bldg. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .