Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Beckwith-Wiedemann синдром: симптоми и третман

Beckwith-Wiedemann синдром - главните симптоми:

  • Тешкотии со дишењето
  • Големи уши
  • Асиметрија на лице
  • Зголемување на јазикот
  • Тешкотии со голтање
  • Нозе на уво
  • Тело асиметрија
  • Абнормален развој на бубрезите
  • Зголемени стомачни органи
  • Низок крвен шеќер
  • Фетална папочна врвца
  • Брзиот раст на детето
  • Абдоминални мускули на ректус

Beckwith-Wiedemann-ов синдром е прекршување на физичкиот развој на лицето. Оваа болест може да се манифестира како светла симптоми или може да остане незабележана. Често се обрне внимание на надворешни знаци кои се јасно видливи: кога детето има родилна тежина од повеќе од четири килограми, висина - од педесет и шест сантиметри. Во синдромот, различни делови на телото се диспропорционални, па дури и асиметрични: јазикот често се зголемува, ушите се големи, а образите се премногу полни.

Постојат видливи дефекти во перитонеумот, како што е хернија. Децата се склони кон тумори, конгенитални срцеви заболувања . Дијагностицирани зголемени внатрешни органи и низок крвен шеќер ( хиперинсулинизам ), кој може да предизвика напади. Ако патологијата е премногу тешка, смртта е можна.

Често луѓето дури и не знаат за таквата патологија како Beckwith-Wiedemann синдром, но болеста често се дијагностицира: според статистичките податоци, за секои четиринаесет илјади новороденчиња едно дете е родено со патологија.

Оваа болест е наследна по природа, поради промените во единаетиот хромозом. Невозможно е да се идентификува патологијата во пубертетскиот период. Во деведесет проценти од случаите во семејната историја на родителите, немало генетски абнормалности. Останатите дваесет проценти ја пренесуваат болеста со наследство.

Етиологија

Beckwith-Wiedemann синдром може да се појави поради такви причини:

  • генетски фактор;
  • спонтана мутација.

Во случај на наследување, преносот се јавува во автосомно доминантен тип: патологијата се пренесува и на момчињата и на девојчињата. Симптомите на болеста не се појавуваат секогаш кај еден од родителите. Експертите го објаснуваат ова како мозаичен облик, кога половина од клетките со нормален генотип и половина се менуваат.

Исто така постои и спонтан изглед на синдромот од причини кои се уште не се јасни, што влијае на клетките на ембрионот на самиот почеток на бременоста.

Симптоматологија

Симптоми на Beckwith-Wiedemann синдром

Патологијата има и надворешни и внатрешни знаци што укажуваат на нејзиниот развој:

  • детето почнува да расте брзо од раното детство - стапката на раст почнува да се забавува по осум години;
  • во некои случаи, аномалниот развој на делови од телото се јавува само на едната страна, па затоа се јавува асиметрија на изгледот;
  • кај некои деца, јазикот станува преголем, што предизвикува потешкотии при голтање и дишење;
  • значително зголемени стомачни органи;
  • има зголемени уши;
  • абнормален развој на бубрезите;
  • низок крвен шеќер.

Децата имаат зголемен ризик од развој на онкологија. Бубрезите се подложни на неоплазми, може да се појават хепатобластоми и Вилмсовиот тумор .

Дијагностика

Кога идните родители ќе аплицираат на лекар, ќе се спроведе генетско тестирање, кое ќе ја покаже мутацијата што се случила. Ова е сложена процедура која помага во дијагностицирање на синдромот во 80% од случаите.

Консултацијата треба да ја спроведе еден генетичар, кој ќе ви каже што е потребно за испитување, бидејќи постапката е пропишана поединечно.

Beckwith-Wiedemann синдром може да се открие кај бремена жена. Симптомите на патологија се манифестираат како компликации за време на бременоста:

  • големи количини на амнионска течност;
  • премногу висок ризик од предвремено породување.

Идентификуваат патологија може да биде за време на ултразвук.

Третман

Здравјето на детето мора постојано да се следи - ако е потребно, да му дадете лекарска помош.

  • поединечно, треба да ги следите нивоата на шеќер во крвта;
  • во текот на животот, болните луѓе треба внимателно да го следат нивното здравје, бидејќи постои висок ризик од тумори.

Треба да се забележи дека возрасните лица на кои им била дадена таква дијагноза во раното детство, живеат сосема нормално без да се чувствуваат непријатно.

Ако јазикот е премногу зголемен кај новороденото, хируршка интервенција е пропишана. За време на операцијата, исправи ја формата на јазикот. Нема да биде можно да се избегне хируршка интервенција, бидејќи дефектот ќе создаде проблеми за време на хранењето на детето и за време на дишењето. Во иднина говорот ќе биде искривен.

Проблемот со зголемените внатрешни органи и папочната хернија е решен со помош на хируршка интервенција.

Консултацијата ја спроведува имунолог и ортопед.

Таквите деца навистина им е потребна родителска грижа. Детето не треба да биде во нацрт, преоптоварување. Покрај тоа, таа мора да биде заштитена од заразни болести, бидејќи болните деца често имаат низок имунитет, кога дури и нормална респираторна болест може да биде голем проблем. Родителите, дури и со мали здравствени проблеми, треба да побараат помош од специјалист.

Превенција

Како превентивна мерка, дури и пред планирањето на бременоста, може да поминете специјални тестови кои ќе помогнат во откривање на хромозомски промени кај идните родители. Ретко размислуваат за тоа, учат за отстапување по раѓањето на дете со таква дијагноза.

Болеста почесто се наследува, па ако некој е болен во семејството, веројатноста да се има дете со патологија е 55%.

До денес, за жал, не постои медицински третман за синдромот. Ако двојката, каде што еден од родителите или и двете се болни, сака да има деца, вештачко оплодување ќе биде единствениот начин на раѓање на здраво дете.

Прогнозата за живот е прилично поволна ако ја идентификувате болеста на време и му обезбедите на детето медицинска помош. Родителите треба добро да се грижат за новороденчето. По некое време, стапката на раст се враќа во нормала, а пропорциите на телото се обновуваат.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате Beckwith-Wiedemann синдром и симптоми кои се карактеристични за оваа болест, тогаш може да ви помогне лекарите: генетичар , педијатар , хирург .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Дислокација на долната вилица (појавување симптоми: 3 од 13)

Дислоцирањето на долната вилица е патолошка состојба, суштината на која лежи во поместувањето на артикуларната глава од нејзината анатомска положба, односно се лизга на предниот наклон на артикуларниот туберкулоза на темпоралната коска. Ваквите промени доведоа до постојано нарушување на функционирањето на ТМЈ. Стапката на преваленца варира од 1,5 до 5,5% кај сите дислокации.

...
Клипеловиот синдром - Feil (појавување симптоми: 3 од 13)

Клипел-Фејлов синдром е конгенитален аномален феномен на цервикалниот 'рбет, кој се карактеризира со фузија и намален број на пршлени. Главниот изразен симптом на патологија е бавен и краток врат.

...
Оффалоцела (појавување симптоми: 2 од 13)

Омфалоцелата (папочна врвца или ембрионална хернија, хернија од папочната врвца) е вродена патологија кога се случува пролапс на абдоминалните органи преку средната линија на основата на папокот. Патологијата се јавува кај 1-2 бебиња на 10 илјади новороденчиња.

...
Хипертрофија на крајниците (појавување симптоми: 2 од 13)

Хипертрофија на тонзила - патолошки процес во кој има зголемување на лимфоидни јазли, кои се наоѓаат помеѓу предните и задните палатни лакови. Клиничката слика во рана фаза на развој е отсутен, и воопшто, симптомите се неспецифични.

...
Папиларен карцином (појавување симптоми: 2 од 13)

Папиларниот карцином е чест тип на неагресивна малигна неоплазма. Локализирани во секој орган, најчесто - во цервикалните лимфни јазли, тироидната жлезда, мочниот меур, бубрезите. Од сите типови на рак на тироидната жлезда, 80-85% се папиларни.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

генетичар зема
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Маросика, 6-8, стр.4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, транс. Расковой, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Воротынская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Lesnaya, 57, стр.1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Александар Солженицин, 5, стр.1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
педијатар зема
Адреса : Москва, ул. Ивановска, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, Хорошевское ш., 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Универзитетска авенија, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Yartsevskaya, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Kibalchicha, 2, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Yartsevskaya, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .