Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Прадер-Вили синдром: Симптоми и третман

Прадеров синдром - Вили - главните симптоми:

Prader-Willi синдромот е прилично ретка патолошка состојба која се наследува. Се карактеризира со фактот дека седумте гени на петнаесеттиот татковски хромозом не функционираат (или не функционираат целосно).

Дијагнозата се јавува кај едно дете од 15-25 илјади. Сексуалната особина не влијае, бидејќи патолошкиот процес е забележан кај новороденчињата на машки и женски. Расата, националноста не влијае на фреквенцијата на дијагностицирање на проблемот.

Посебен знак на патолошкиот процес кај деца под една година е дебелина . Аналогниот аномален феномен бил откриен во однос на синдромот Прадери-Вили - синдром Ангелман. За време на појавата на овој вид патологија, тоа не е татко, туку мајчините хромозоми на фетусот што се засегнати. Курсот и симптомите на болестите немаат ништо заедничко.

Етиологија

Патолошката состојба се манифестира поради дисфункција на здравјето на сегментот q11-13 од 15-тиот пар на хромозоми. Prader-Willi синдромот никогаш не се врзува за хромозомите на мајчината етиологија.

Фактори кои влијаат на прогресијата на болеста:

  • губење на q11-13 татковиот хромозом (покрива 70% од случаите);
  • копијата на таткото на 15-тиот хромозом не се почитува, се менува со дупликатната мајка копија (се јавува кај 20% од пациентите);
  • молекулите се трансформираат без реакција на нуклеотидна ДНК секвенца, што предизвикува функционална деактивација кај фетусот (забележана е кај 5% од сите пациенти).

Болеста има автосомно доминантен начин на наследување, но значителен број на откриени случаи се спорадични.

Селективен израз на генот на таткото и мајката се следи, но претходно, истражувачите претпоставуваа дека конверзијата на наследни информации во протеин или РНК е еквивалентна. Денес, патогенезата на аномалии не е целосно истражена.

Научниците сугерираат дека бавните процеси на разделување на маснотии предизвикуваат дебелина кај децата. Тиронизација - ензим кој катализира оксидација на феноли, поради неговата пасивна работа, промовира хипопигментација на кожата, косата и ирисот.

Хипоталамичната дисфункција има директна врска со манифестираниот хипогонадизам.

Класификација

Такви фенотипови на Прадеров-Вили-ов синдром се разликуваат:

  • типичен фенотип (напредува во врска со бришење на копија од хромозомот на таткото);
  • благ фенотип (се јавува како резултат на унифицирана мајчинска дисома);
  • изразен фенотип (се јавува како резултат на унифицирана мајчинска дисомија и 15-та мозаична трисомија).

Предър-Вили синдром на ICD-10 има уникатен код - Q87.1

Симптоматологија

Симптомите на Prader-Willi синдромот се различни, се разликуваат во зависност од возрасната категорија на пациентот.

Во матката, патолошката состојба ги има следните симптоми:

Веднаш по раѓањето, симптомите се како што следува:

  • глутеална презентација на фетусот;
  • намален притисок;
  • намален рефлекс на цицање;
  • потешкотии со дишењето.

Во детството, детето ги забележало овие услови:

  • го спречи развојот на говорните вештини;
  • кариес за распаѓање на забите ;
  • угнетената координација на движењата;
  • јадење големи количини на храна;
  • брзо зголемување на телесната тежина;
  • проблеми со спиењето;
  • сколиоза ;
  • пубертетот доаѓа подоцна од вообичаеното;
  • краток раст;
  • интелектуална ретардација;
  • одложен психомоторен развој;
  • прекумерна флексибилност.

Знаци во зрелоста:

  • неплодност;
  • мала количина на коса во срамната област;
  • дебелина;
  • склоност кон дијабетес.
Дете што страда од синдромот на Прадер-Вили

Генерализираните симптоми на надворешните разлики кај возрасните вклучуваат:

  • голем нос, широк;
  • тесни прсти;
  • екстремитети на мали димензии;
  • постои хиперсензитивност на кожата;
  • голема количина на прекумерна тежина;
  • челото високо и тесно;
  • кожата и косата полесни сенка во споредба со роднините.

Постои задоцнување во моторниот и сексуалниот развој.

Пациентите со овој патолошки процес имаат зголемено ниво на хормонски хорлин на глад. Течејќи од желудникот до хипофизата, тоа вклучува синтеза на хормон за раст, што предизвикува однесување во исхраната, па пациентите секогаш се дебели.

Дијагностика

Прадери-Вили синдром кај деца често се јавува - во целиот свет повеќе од 400.000 луѓе живеат со таква дијагноза.

Со навремено дијагностицирање на прогнозите за болести поволни. Значајна улога игра текот на болеста, која може да се движи од блага форма до сложена - зависи од човечкото тело. Синдромот има негативен ефект врз органите и системите на детето.

За да се дијагностицира болеста, квалификуваниот специјалист треба да биде запознаен со клиничката слика. Исто така, се користи и генетско тестирање, кое дава можност да се открие присуството на патологија на хромозомот 15q11-q13, чиј неразвиеност е провокација на Прадеров-Вили синдромот.

Дијагнозата со помош на генетски тест се потврдува кај речиси секој пациент и е најефективна кај новороденчињата, бидејќи бебињата не се во можност да се жалат на симптомите.

Раѓањето деца со патологија можеби не е најдобриот можен начин, важно е да се знае дека лишувањето од кислород и повредата при раѓање може да придонесат за компликација на болеста.

Недостатокот на знаење за синдромот доведува до фактот дека болеста се дијагностицира неправилно. Диференцијалната дијагноза се изведува со Даунов синдром , бидејќи е одобрен во повеќето случаи наместо кај Прадеров-Вили-ов синдром.

Третман

Бидејќи болеста е поврзана со конгенитални абнормални феномени, третманот на Prader-Willi синдромот не е обезбеден. Пропишана терапија за нормализација на метаболичките процеси и елиминација на симптомите.

За време на терапијата, пациентите применуваат:

  • исхрана, која вклучува нискокалорична храна, богата со витамини и микроелементи;
  • зголемување на моторната активност;
  • орални лекови за дијабетес ;
  • Кломифен, кој има за цел да го регенерира секрецијата на гонадотропините и сексуалните стероиди;
  • дневна администрација на рекомбинантен хормон за раст.

Во рана фаза, се пропишува текот на масажа ако пациентот има мускулен хипотонеј.

Потребно е да се подложат навремени испитувања со такви лекари:

  • невролог;
  • офталмолог;
  • ендокринолог;
  • психотерапевт

Третманот со лекови може да биде придружуван од патолог и логопед.

Со оглед на огромниот ризик од развој на онкологија во крвта, се препорачуваат навремени консултации со лекарите.

Очекуваното траење на животот на пациент со Прадер-Вили-ов синдром зависи целосно од тоа како се развива болеста, без разлика дали е придружена со кардиоваскуларна дисфункција или кој било друг систем на телото. Генерално, прогнозата е позитивна, многу пациенти живеат повеќе од 60 години.

Превенција

Како превентивна мерка, брачните двојки се советуваат да се консултираат со генетичар за време на планирањето на зачнување на детето, бидејќи ризикот од второ дете со овој синдром е исклучително висок.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека го имате Прадеровиот синдром - Вили и симптомите кои се карактеристични за оваа болест, тогаш лекарите можат да ви помогнат: педијатар , терапевт , генетичар .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Дијабетес кај мажи (појавување симптоми: 4 од 20)

Дијабетесот кај мажите е болест на ендокриниот систем, наспроти позадината на која постои нарушување на метаболизмот на течности и јаглени хидрати во човечкото тело. Ова предизвикува дисфункција на панкреасот, која е одговорна за производство на важен хормон - инсулин, поради што шеќерот не се претвора во гликоза и се акумулира во крвта.

...
Спастична диплегија (појавување симптоми: 4 од 20)

Спастичната диплегија (Литтл синдром) е една од најчестите форми на церебрална парализа, во која има целосно оштетување на мускулната функција на долните и горните екстремитети. Во овој случај станува збор за поразот не е унилатерален, туку билатерален.

...
Хоспитализам (појавување симптоми: 4 од 20)

Hospitalism е комплекс на нарушувања во менталниот и физичкиот развој на детето, што произлегува од психолошката траума на одвојување од мајката, недостатокот на емоционален и социјален контакт. Карактеристични симптоми: летаргија, апатична состојба, слаб плач, недостаток на оток и реакција на гласот. Детето може да заостанува во развојот на говорот и развојот на моторните вештини.

...
Кушингов синдром (појавување симптоми: 3 од 20)

Синдром Itsenko-Cushing е патолошки процес, чие формирање е под влијание на високи нивоа на нивоа на гликокортикоидни хормони. Главната е кортизол. Терапијата на болеста треба да биде сеопфатна и има за цел да ја намали причината за развојот на болеста.

...
Леукодистрофија (појавување симптоми: 3 од 20)

Леукодистрофијата е патологија на невродегенеративна генеза, од која има повеќе од шеесет сорти. Оваа болест се карактеризира со метаболички нарушувања, што доведува до акумулација во мозокот или 'рбетниот мозок на специфични компоненти кои ја уништуваат супстанцијата како миелинот.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

педијатар зема
Адреса : Москва, ул. Yartsevskaya, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Маросика, 6-8, стр.4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : 74, Каширское шоссе, Москва, стр.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Маршал Жуков авенија, 38, бул. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, Универзитетска авенија, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Kibalchicha, 2, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
терапевтот прифаќа
Адреса : Москва, Хорошевское ш., 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Glavmosstroy, 7
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Маросика, 6-8, стр.4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Ивановска, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. 1905, г.7, стр.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, проспект Вернадский, 37, бул.
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, 2-ри Сиромятнически лента, 11
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .