Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Мозаицизам: Симптоми и третман

Мозаицизам - главните симптоми:

  • Неплодност
  • Тело асиметрија
  • Ирис со различни бои
  • Различни должини на екстремитетите
  • Интраутерина ретардација на растот
  • Хетерогена пигментација
  • Спонтан абортус
  • Предвремена работа

Мозаицизмот е патолошко групирање на разни генетски материјали. Факторите на почетокот и прогресијата на болеста во нашите денови не се истражуваат до крајот. Форми на мозаицизмот придонесуваат за мутации и влијаат врз клетката, која е поделена. Како резултат на тоа, некои клетки на човечкото тело остануваат нормални, други имаат деформиран хромозом во составот. Патологии од овој тип вклучуваат Даунов синдром.

Етиологија

Во оваа патологија, некои клетки во човечкото тело содржат различни хромозоми. 60% од децата имаат едноставна комплетна моносомија. Останатите имаат други форми на аномалија, на пример:

  • бришење на кратката или долгата рака на Х хромозомот (46, X, Xp-; 46, X, Xq-);
  • кратки или долги рака-изохромозоми (46, X, i (Xq); 46, X, i (Xp);
  • кружни хромозоми (46, X, R (X)).

Еден од најтешките случаи е формирањето на Y хромозомот кај луѓето, бидејќи се карактеризира со машки знаци. Детето со овој тип на болест треба пластична хирургија.

Се претпоставува дека развојот на овој патолошки процес е под влијание на:

  • злоупотреба на лоши навики;
  • радиоактивно зрачење;
  • редистрибуција во соматски клетки;
  • генска терапија;
  • соматски геномски мутации во зиготот.

Деформираната поделба на хромозомите се изведува во јадрото на клетките. Во зависност од локацијата на патологијата е поделена на:

  • ектодерм;
  • мезодерм;
  • ендодерм.

Ектодермот ги опфаќа сите внатрешни органи, мезодермичните сврзни ткива, мускулите, коските и садовите. Ендодермот вклучува органи на сетилна перцепција и надворешна школка.

Класификација

Постојат неколку варијанти на патолошкиот процес:

  • соматски;
  • гонадален мозаицизам;
  • плацентарен мозаицизам;
  • класичен мозаик.

Поради мутација во соматски клетки, соматски мозаицизам се формира во фаза на ембрионален развој, што предизвикува формирање на мешан генотип кај феталните клетки, каде што една од клетките е мутирана, а другата е здрава.

Гонадалната форма е означена со потеклото на мутацијата во герминативните клетки во рана фаза на нивниот развој, што придонесува за појава на голем број дефектни гамети. Во некои случаи, можно е да се испита степенот на гонадалниот мозаицизам користејќи анализа на сперма.

Повеќето истражувања покажале дека мозаикот на плацентата може да биде проследен со интраутерина ретардација на растот и да стане фактор во негативниот исход на бременоста на жената. Спонтани абортуси се забележани кај 16,7% од случаите.

Класичниот мозаик се јавува доста често, во просек, кај едно новороденче од 600. Се карактеризира со полисомија на Х-хромозомот кај машко дете.

Симптоматологија

Симптомите на патолошка состојба варираат во зависност од видот на мутација и клетките кои биле предмет на мутација. Тие можат да се манифестираат во форма на различни хромозомски болести или да не се манифестираат.

Карактеристична за плацентарната мозаика:

  • интраутерина ретардација на растот;
  • спонтан абортус;
  • предвремено раѓање.

Генетскиот мозаик е различен:

  • присуството на очите на ирис со различни бои;
  • асиметрија на човечкото тело;
  • различни должини на екстремитетите на детето;
  • нерамномерна пигментација.

Хромозомскиот мозаицизам може да се манифестира со присуство на неплодност, проблеми со здравјето на мажите. Хермафродитизмот може да укаже дека хромозомскиот мозаицизам е местото што треба да биде.

Дијагностика

XU / XXY мозаицизам како резултат на недизункција на хромозомите во митозата

Можно е да се дијагностицира мозаикот во текот на бременоста, за таа цел се користат повеќе лабораториски тестови:

  • крвен тест за човечки хорионски гонадотропин;
  • тест на крвта за алфафетопротеин.

Анализа на човечки хорионски гонадотропин се изведува во период од 10 до 13 недели. Хромозомските абнормалности се индицирани со преценување на анализите.

Алфафетопротеинот е вид на протеин кој е способен за производство на фетален црн дроб. Влегува во крвта на жената од амнионската течност во која минува. Ниските нивоа на протеини ќе го покажат присуството на мозаицизам.

Се препорачува да се земе анализата од 16 до 18 недели од бременоста, бидејќи во овој период на бременост се следи максималната разлика помеѓу покачен, потценет и нормален алфафетопротеин.

На инструментални дијагностички методи, ултразвучната дијагноза се смета за најефикасна. Симптомите поврзани со Даунов синдром, на пример, им се лесни на искусен специјалист за испитување од 10 до 13 недели од бременоста. Отсуството на назална коска е јасно индицирано, што е карактеристично за повеќето случаи на патологија.

Амниоцентезата се смета за попрецизен метод за дијагностицирање на хромозомската патологија (се врши пункција за да се собере амнионската течност), но овој метод не обезбедува комплетна гаранција.

Статистиката вели дека во повеќето случаи, бременоста со присуство на мозаицизам кај фетусот завршува со спонтан абортус до 8 недели. Можно е да се има амниоцентеза ако бременоста е зачувана, но анализата се изведува не порано од 18-та недела од бременоста, а во тоа време абортусот може да предизвика ментални нарушувања и дури и да го загрози животот на бремената жена.

Третман

Аномалии, чиј изглед предизвикува патолошки процес, се неизлечиви. Можете да ги подобрите повеќето негативни знаци.

Се разбира, третманот е пропишан врз основа на патологијата и својствените симптоми:

  1. Ако детето е родено со знаци на хермафродитизам, родителите се должни да го изберат родот на бебето и да се грижат за операцијата. За време на операцијата, се формираат недостасува внатрешни и надворешни генитални органи. Во иднина, во текот на животот, едно лице ќе треба да користи хормони за да добие можност да живее целосно.
  2. Третманот со цел ублажување на симптомите е карактеристичен за Даунов синдром .
  3. Дефектите на срцето мора да се третираат со бета блокатори, проследено со задолжителна хируршка интервенција.

Некои патологии, како што е Klinefelter-ов синдром , не се лекуваат. Ќе биде потребно да поминат многу време со детето, редовно да посетуваат психолог.

Неопходно е да се сфати дека консалтирањето на генетиката за време на планирањето на семејството е главен аспект на појавата на здраво дете.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате мозаицизам и симптоми кои се карактеристични за оваа болест, тогаш генетскиот лекар може да ви помогне.

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Фиброма на матката (појавување симптоми: 1 од 8)

Фиброма на матката е зрел, бенигнен тумор од типот кој се карактеризира со структура на сврзното ткиво и локација во регионот на ѕидовите на матката. Фиброма на матката, чии симптоми се директно поврзани со неговото зголемување на големината, се дијагностицира со помош на стандарден гинеколошки преглед, ултразвук, КТ и МРИ.

...
Јародна апоплексија (појавување симптоми: 1 од 8)

Овариејална апоплексија е ненадејна руптура (т.е. нарушување на интегритетот) која се формира во ткивото на оварите. Јајчни апоплекси, чии симптоми се состојат од крварење, кое поминува во абдоминалната празнина, исто така е придружено со силен болен синдром.

...
Хидросалпинкс (симптоми на појавување: 1 од 8)

Хидросалпинкс е патологија која се јавува во областа на фалопиевите цевки и се карактеризира со кршење во нивната проодност. Хидросалпинкс, чии симптоми се јавуваат поради акумулацијата на течноста во луменот на цевката, главно се јавува како резултат на салпингитис (воспаление на фалопиевата цевка).

...
Цервицитис (појавување симптоми: 1 од 8)

Цервицитис е воспалителен процес кој е локализиран во вагиналниот сегмент на грлото на матката. Цервицитис, чии симптоми се карактеризираат со матни тип на исцедок, болка во долниот дел на стомакот (повлекување или досадна), болни односи и мокрење, во својата долготрајна хронична форма може да доведе до ерозија. Покрај тоа, таков курс може да предизвика задебелување (т.е. хипертрофија) или чистење на грлото на матката, како и да предизвика ширење на инфекцијата на горните генитални органи.

...
Хиперпролактинемија (појавување симптоми: 1 од 8)

Хиперпролактинемијата е состојба на телото во кое постои прекумерно производство на пептиден хормон произведен од предниот хипофиз - пролактин. Хиперпролактинемија, симптоми кои најчесто се манифестираат кај жените, исто така може да се појави кај мажите.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

генетичар зема
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, транс. Расковой, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Воротынская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Александар Солженицин, 5, стр.1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, ул. Маросика, 6-8, стр.4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Lesnaya, 57, стр.1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, транс. Расково, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .