Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Факоматоз: Симптоми и третман

Факоматоз - главните симптоми:

Факоматоз е мултикомпонентен концепт кој ги обединува бројни вродени патологии кои влијаат врз очите, нервниот систем и кожата на една личност. Типот на наследување на болеста е автозомно доминантен. Факоматозијата предизвикува формирање и прогресија на различни тумори и хематоми - бенигни неоплазми кои се развиваат во органите.

Факоматоз е многу сериозна конгенитална болест која се дијагностицира кај деца на рана возраст. Симптоматски повеќеслојни, сепак, исип и формирање на тумор се негова главна карактеристика. Ако туморот е локализиран во мозокот, тогаш со развојот може да се забележат психолошки абнормалности кај пациентот.

Фанаматозата, исто така, се одликува со присуство на хемианопсија - лицето го гледа просторот околу него делумно. Научниците можат точно да го дијагностицираат проблемот само на возраст од 7 до 10 години од пациентот, и покрај тоа што општата клиника ја покажува факоматозата кај децата во првите години од животот. Сепак, постојат случаи кога патологијата не се манифестира со децении.

Во Меѓународната класификација на болести (МКБ-10), фактоматозата го има шифрата Q85.

Етиологија

Главната причина за појава на фактоматоза е мутација на TSC1 и TSC2 гените. Најчесто, фактоматозата се јавува спонтано: нарушен е развојот на протеинот туберин и хамартин, кои се одговорни за правилен раст на клетките и клеточната поделба. Телото почнува да развива многу тумори и неоплазми кај оние луѓе кои имаат такви протеини во недоволни количини.

Фанаматозата се наследува, сепак, поради автозомно доминантниот тип на патологија, веројатноста за појава во следната генерација се движи од 0% до 50%.

Класификација

Во моментов, класификацијата вклучува околу триесет различни форми на фасоматоза.

Најчестите и добро проучувани форми се како што следува:

Во туберозна склероза, може да се забележат неочекувани мутации на гените во хромозомите.

Оваа форма има три јасни знаци:

  • епилептични епизоди од раѓање, конвулзии;
  • абнормалности на менталниот и менталниот развој;
  • појавата на безбојни дамки на кожата од раѓање.

Од раѓањето, промените се фиксираат во мозокот, бидејќи некои gyrus може да се разликуваат од здрави.

Исто така се забележани дефекти на внатрешните органи на болното дете: бенигна неоплазма во срцевиот мускул, што доведува до смрт, како и тумори на други органи.

Неврофиброматозата се карактеризира со појава на неврофиброми под или на кожата - тумори кои може да бидат дијаметар од еден метар.

Формациите влијаат на нервното ткиво и предизвикуваат опасни ефекти, како што се:

  • респираторна инсуфициенција;
  • голтање нарушување;
  • заматен вид;
  • дисфункција на виталните органи.

Ментални абнормалности се исто така присутни.

Симптомите на петтата фамаматоза се почести кај децата на возраст од околу десет години. Се појавуваат мали тумори, кои на крајот се развиваат во малигни тумори, дополнети со чирови.

Енцефалотиригиналната ангиоматоза се карактеризира со присуство на васкуларни тумори на задниот дел на главата и на лицето на лицето. На лицето на туморот се наоѓаат бургузни дамки, кои се наоѓаат на едната страна од лицето. Од раѓање има конвулзии на спротивната страна на лицето, како и епилептични напади.

Ито хипомеланозата е често придружена со деменција, ќелавост и светлосни точки се појавуваат на кожата што личат на мермерни дамки.

Симптоми на ито хипомеланоза

Тешките нарушувања на имунолошкиот карактер, васкуларната дилатација и церебеларната патологија се карактеристични за Луј-Бар синдром. Околу 15% од луѓето кои имаат таква фактоматоза во историјата, често страдаат од разни форми на рак.

Клипеловиот синдром може да биде дијагностициран со следните карактеристики:

  • присуство на рамни тумори на ногата;
  • присуство на пламенлив невус на долната нога;
  • Аневризми и васкуларни проширувања се појавуваат на местото на лезијата;
  • постои зголемување и продолжување на екстремитетот.

Бурневиловата болест, исто така, може да се нарече туберозна склероза. Се карактеризира со изразени знаци на деменција, е најтешка форма на факоматозна болест. Присуство на аденомот на лојните жлезди.

Стурге-Вебер-синдромот се манифестира со задоцнување во човечкиот интелектуален развој и појава на карактеристични пигментни точки во лицето.

Албинизмот како форма на фаматоза е предизвикан од дефектен ген, поради што меланинот не се забележува во телото. Се карактеризира со присуство на бледо бела кожа, бели трепки, коса и веѓи.

Симптоми на албинизам

Неврофиброматозата тип 2 е исклучително редок тип на фактоматоза. Се карактеризира со асимптоматски курс, придружен со појава на бавно растечки тумори.

Симптоматологија

Факоматози од било која сорта имаат прилично слични клинички симптоми, кои се изразени во присуство на карактеристичен осип и дефекти на централниот нервен систем, внатрешни органи на пациентот.

Клиничката слика е како што следува:

  • конвулзивни епилептични напади, почнувајќи од детството;
  • антисоцијално однесување;
  • нарушување на визуелната функција;
  • оштетување на слухот;
  • недостаток на координација на движењата;
  • несоница во текот на ноќта, поспаност по ден.

Предвремено стареење се повремено забележани кај луѓе дијагностицирани со фактоматоза.

Дијагностика

Следните специјалисти можат да ја дијагностицираат факоматозата:

  • невролог;
  • педијатар;
  • офталмолог;
  • гастроентеролог;
  • нефролог;
  • кардиолог;
  • генетичар;
  • ендокринолог.

Клиничарот мора:

  • да ја проучи клиничката слика на пациентот;
  • спроведе темелно испитување за присуство на симптоми на фактоматоза;
  • да ги испита жалбите на пациентот.

Во речиси секој случај, лекарот ги пропишува следниве студии:

  • електроенцефалографија;
  • магнетна резонантна терапија;
  • компјутеризирана томографија;
  • ангиографија;
  • ехокардиографија;
  • биохемиски тест на крвта;
  • анализа на урина;
  • генетско тестирање;
  • офталмоскопија;
  • ултразвучен преглед;
  • електрокардиограм.
Обратна офталмоскопија

Факоматозите имаат различни симптоми во различни старосни ограничувања, што во голема мера ја отежнува дијагностиката на болеста, но по усвојувањето на сите потребни испитувања, лекарот ќе може да го потврди или одбие присуството на патологија кај пациентот.

Третман

Третманот на фактоматозата е поделен на:

  • лекови;
  • хируршки;
  • психокорекција.

Лекот третман има за цел да ги отстрани видливите симптоми.

Се користат разни лекови:

  • антиконвулзиви (леветирацетам, карбамазепин);
  • дехидрација (ацетазоламид);
  • неврометаболичен (група на витамини Б).

Во присуство на епилептични напади, не е дозволена употреба на неурометаболици, кои имаат стимулирачки ефект.

Хируршкиот третман на оваа патологија се користи за да се исклучи малигната неоплазма. Ако туморот е во мозокот, операцијата ја изведуваат неврохирурзи.

Психокорекција е на последното место во листата на методи за третман за отстранување на фактоматозата. Тоа му помага на детето да се прилагодува социјално, како и развивање на интелектуални и ментални способности.

Факоматози имаат неповолни проекции. Резултатот од терапијата зависи од формата на болеста, нејзината тежина и возраста на пациентот. Повреда или заразна болест може да придонесе за развој на компликации.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате Факоматоз и симптоми карактеристични за оваа болест, тогаш може да ви помогне лекарите: невролог , педијатар , оптометрист .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Леукодистрофија (појавување симптоми: 6 од 20)

Леукодистрофијата е патологија на невродегенеративна генеза, од која има повеќе од шеесет сорти. Оваа болест се карактеризира со метаболички нарушувања, што доведува до акумулација во мозокот или 'рбетниот мозок на специфични компоненти кои ја уништуваат супстанцијата како миелинот.

...
Менингиома (појавување симптоми: 5 од 20)

Менингиомот е тумор кој се јавува во регионот на 'рбетниот мозок или мозокот од арахноидните пајакови школки. Може да има или сферична форма или форма на потковица, и многу често се поврзува со тврди мембрани на 'рбетниот мозок или мозок, а центарот на растот во него најчесто не е еден, туку неколку.

...
Кројцфелд-Јакоб-болест (појавување симптоми: 5 од 20)

Кројцфелд-Јакоб-овата болест е прионска болест која е вклучена во групата на преносливи невродегенеративни патологии на прион. Прировите се нарекуваат инфективни протеини, тие се главните предизвикувачи на оваа болест. Тие имаат способност да трансформираат здрав протеин во инфициран. Така, се јавува инфекција на телото.

...
Помала хореа (Sidedama chorea) (појавување симптоми: 4 од 20)

Мала хореа (Сиденамската хореа) е болест на ревматската етиологија, која се базира на поразот на субкортикалните јазли на мозокот. Карактеристичен симптом на развојот на патологијата кај луѓето е нарушување на моторната активност. Болеста влијае главно на мали деца. Девојчињата се болни почесто од момчињата. Просечното времетраење на болеста е од три до шест месеци.

...
Ангелман синдром (појавување симптоми: 4 од 20)

Ангелман синдром е ретка генетска болест кај која постои застој во менталниот и менталниот развој, како и нарушена моторна координација и други абнормалности. Ангелман синдром се јавува кај деца од шест месеци до една година. Поради фактот што ова е генетски дефект, нема лекување со лекови. Како терапија се користат различни методи кои можат да го подобрат животот на еден таков пациент. На пример, синдром Ангелман може да се олесни ако терапевтската масажа и физиотерапевтските процедури се изведуваат уште од рана возраст.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

невролог прифаќа
Адреса : Москва, ул. Тестовска, д. 10, 1 влез
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Ленинский проспект, д. 90
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, бул. Зубовски, 35, бул
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Јарославска, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Херои Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Сергиј Радонеж, д. 5/2, стр.1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Yartsevskaya, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
педијатар зема
Адреса : Москва, Волгоградский пр., 42, бул. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Херои Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, Вернадский пр., 93, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Yartsevskaya, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Ивановска, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Yartsevskaya, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Воронцовская, д. 8, стр.5
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .