Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Прогерија: Симптоми и третман

Прогерија - главните симптоми:

  • Мускулна атрофија
  • Сува кожа
  • Пигментација на кожата
  • Неплодност
  • Косање коса
  • Венско проширување
  • Одложување на раст кај дете
  • Рамни нозе
  • Чирови на нозете
  • Зголемена череп
  • Застој во физичкиот развој
  • Деформација на четки
  • Возрасни брчки во рана возраст
  • Килеви гради
  • Висок глас
  • Големи очи
  • Недостаток на коса на главата
  • Глуви глас
  • Недостаток на поткожно ткиво
  • Дефекти на забите

Прогерија (Hutchinson-Gilford-ов синдром) е ретка патологија предизвикана од мутација на генот одговорен за синтеза на протеини. Со оваа патологија, постојат промени во кожата и внатрешните органи, кои се предизвикани од предвремено стареење.

Педијатриските прогери, симптоми кои се појавуваат на возраст од 2 години, предизвикуваат предвремено стареење: пациентите живеат во просек до 13 години и умираат од атеросклероза и слични болести - мозочен удар , миокарден инфаркт . И покрај генетската природа на болеста, таа не е наследна.

Возрасната форма - Вернер-синдром - генетска патологија, се наследува, започнува по 18 години, се карактеризира со рано стареење, развој на болести кај постари лица: атеросклероза , остеопороза , катаракта . Доведува до смрт.

Причини

Hutchinson-Gilford-ов синдром е последица на мутација, промена во структурата на генот што се јавува спонтано или под влијание на надворешни фактори. Носител на човечка наследство е молекулата на ДНК. Ген се состои од аминокисели меѓусебно поврзани во строга секвенца. Промените во составот на полипептидниот синџир доведуваат до генетски болести.

Во текот на прогеријата, структурните промени се јавуваат во генот одговорен за синтеза на протеинот на ламинатот. Постои замена на аминокиселинскиот цитизин за тимин. Патолошкиот ламинат се нарекува прохерин, чија акумулација доведува до предвремена клеточна смрт. Молекуларните промени доведуваат до процеси слични на природното стареење.

Возрасната прогемија исто така се должи на генетска мутација. Се нарушува синтезата на ензимот одговорен за работата на ДНК. Како резултат на оштетување на генетскиот апарат предизвикува предвремено стареење на соматски клетки.

Симптоматологија

Симптомите на педијатриска прогемија го имаат следново:

  • мал раст;
  • недостаток на поткожно ткиво;
  • проширена вена под кожата;
  • несразмерно голем череп;
  • недостаток на коса на главата;
  • слаб физички развој;
  • големи очи;
  • дефекти на забите;
  • "Килирани гради";
  • висок глас.

И покрај заостанувањето во физичкиот развој, децата со Hutchinson-Gilford синдром се интелектуално развиени, не заостануваат зад своите врсници во менталниот развој. Педијатриската прогемија е проследена со прогресија на атеросклероза веќе на возраст од 5 години и зголемување на срцевата патологија - има звуци за време на аускултацијата, симптоми на миокардна хипертрофија. Срцевата болест е најчеста причина за смрт.

Случаите на прогерија кај возрасните, односно Вернер-ов синдром, се карактеризираат со следниве услови:

  • рана сива коса и ќелавост;
  • појава на сенилни брчки во рана возраст;
  • пигментација, сува кожа;
  • фиброзни заптивки во поткожното ткиво;
  • гласот станува глув.

Прогерија е причина за машки и женски неплодност. Во доцните фази на болеста трофичните улкуси се појавуваат на нозете. Поради мускулна атрофија, екстремитетите стануваат потенки, контрактури на зглобовите, рамни нозе се развиваат. Се карактеризира со "држење на возачот" поради свитканите раце. Четки се деформирани, ноктите се претвораат во жолта боја, имаат форма на "часовници".

Кога на Х-зраци се почитува остеопороза и варона таложење во периартикуларните ткива, лигаментите на зглобовите. Прогресијата на возрасните честопати е придружена со бенигни тумори од разни локализации, ендокрини заболувања и дијабетес . Кај 8-12% има малигни тумори. Затоа, симптомите на прогерија често се заматени.

Слики на деца кои страдаат од прогерија

Третман

Хатчинсон-Гилфорд (Hutchinson-Gilford) синдром е фатална болест, која секогаш завршува со смртта. Етиотропскиот третман, елиминирајќи ја причината за патологијата, не постои. Атеросклерозата доведува до смрт, во која холестеролот се депонира на внатрешниот ѕид на садовите, го стеснува луменот на артериите, а протокот на крв е нарушен. Се развива исхемична болест , миокарден инфаркт. Атеросклеротичните плаки предизвикуваат формирање на тромб од крв што може да се отцепи од ѕидот на крвниот сад и да предизвика нарушувања на церебралната циркулација, мозочен удар.

Третманот со Прогерија е насочен кон намалување на манифестациите на атеросклероза, обезбедува ниска диета на животинска маст, богата со белковини: посно месо, риба, урда. Терапијата со лекови вклучува употреба на статини - лекови кои го намалуваат нивото на холестерол во крвта:

  • Аторвастатин Пфайзер;
  • "Липофен";
  • Росувастатин Сандоз;
  • Симвастатин;
  • Епадол Нео.

Лековите во оваа група ја намалуваат концентрацијата на холестерол, влијаат на содржината на липиди во крвта.

Кога прогеријата бара постојано следење на кардиоваскуларниот систем. За спречување и лекување на срцеви заболувања, се користат лекови кои ја намалуваат коагулацијата на крвта и имаат антиагрегатни својства:

  • Кардиомагнил;
  • Варфарин Орион;
  • "Хепарин";
  • "Ипатон".

Применуваат хормон за раст, физиотерапија за да се врати функцијата на зглобовите. Бебињата се отстранети, бидејќи прогеријата кај децата води до нарушен раст.

Постојат лекови кои го продолжуваат животот на пациентите со прогемија, а со нив и надежта дека со развојот на генетските истражувања, ќе биде можно да се излечи болеста, која се смета за фатална.

Интензивната студија за генетска патологија во Русија и во целиот свет започна во 21 век. Истражувачите откриле дека прогерин во мали количини се акумулира во здраво тело, а неговата содржина во клетките се зголемува со возраста. Хатчинсон-Гилфорд синдром и природно стареење имаат чести причини. Со развојот на медицинската наука ќе биде можно не само да се излекува сериозна болест, туку и да се бори со староста.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате Прогерија и симптоми кои се карактеристични за оваа болест, тогаш лекарите можат да ви помогнат: педијатар , генетичар , терапевт .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Хиперплазија на надбубрежниот кортекс (појавување симптоми: 3 од 20)

Адреналната хиперплазија е патолошка состојба во која има брзо размножување на ткивата кои ги сочинуваат овие жлезди. Како резултат на тоа, телото се зголемува во големината и неговото функционирање е оштетено. Болеста се дијагностицира кај возрасни мажи и жени и кај мали деца. Треба да се забележи дека ваквата форма на патологија како конгенитална адренална хиперплазија е почеста. Во секој случај, болеста е доста опасна, затоа, кога ќе се појават првите симптоми, веднаш треба да контактирате со медицинска установа за темелно испитување и ефикасен метод на терапија.

...
Холестаза (појавување симптоми: 2 од 20)

Холестазата е болест која се карактеризира со намалување на протокот на жолчката во дуоденумот поради нарушување на неговата екскреција, формирање или екскреција. Холестазата, симптоми кои се манифестираат првенствено кај пруритус, темна урина и лесни измет, во зависност од карактеристиките на етиологијата, може да бидат екстрахепатични или интрахепатични, во зависност од природата на курсот, акутна или хронична, со жолтица или без неа.

...
Менопауза (појавување симптоми: 2 од 20)

Менопаузата (менопауза), буквална дефиниција која значи завршување на менструацијата, се јавува кај жени како резултат на прекин на функциите што ги вршат јајниците кога одредена возраст е достигнато. Менопауза, симптоми од кои се доста комплексни и изразени во сопствени манифестации, се јавува ако поминала најмалку една година од последното менструација кај жената.

...
Полицистични јајници (појавување симптоми: 2 од 20)

Полицистичното оваријално заболување е хормонална болест што се јавува кога овулацијата не е во женското тело. Полицистични јајници, чии симптоми се манифестираат со значителен пораст кај нив и голем број други специфични манифестации, доведува до формирање на површината на јајниците на бројни цисти во форма на фоликули исполнети со течност со неподредени овци кои се наоѓаат во нив. Како резултат на полицистична и специфична пролиферација на цисти кои го карактеризираат нејзиниот тек - неможноста на почетокот на бременоста кај жената и, соодветно, на неплодност.

...
Анорексија (појавување на симптоми: 2 од 20)

Анорексијата подразбира посебен синдром во различни форми на нејзина манифестација, која се јавува под влијание на одреден број причини и се манифестира во апсолутно отсуство на апетитот на пациентот, без оглед на фактот дека постои објективна потреба за исхрана за самиот организам. Анорексијата, чии симптоми се јавуваат кај тековните метаболни заболувања, гастроинтестиналните заболувања, паразитарните и инфективните болести, како и кај одредени ментални нарушувања, може да доведат до недостаток на протеинска енергија.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

педијатар зема
Адреса : Москва, Универзитетска авенија, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Училиште, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Ландышевая, д. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Вернадский пр., 93, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, Ленинский проспект, д. 90
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Волгоградский пр., 42, бул. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
генетичар зема
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Lesnaya, 57, стр.1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, транс. Расковой, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Маросика, 6-8, стр.4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Александар Солженицин, 5, стр.1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, транс. Расково, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .