Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Помпеја: симптоми и третман

Помпено заболување - главните симптоми:

Помпеловата болест (син гликогеноза тип 2, дефицит на киселина алфа-глукозидаза, генерализирана гликогеноза) е ретка болест со наследна природа која предизвикува оштетување на мускулите и нервните клетки низ телото. Вреди да се забележи дека подоцна болеста се развива, толку поповолна ќе биде прогнозата.

Синдромот има автосомно рецесивен механизам за наследување и е поврзан со мутација во одреден ген. Манифестацијата може да се појави во детството, адолесценцијата или зрелоста.

Симптоматологијата е променлива, при секој пациент продолжува во индивидуалната шема. Најчестите надворешни манифестации се мускулна слабост, зголемување на големината на јазикот и хепатомегалија .

Точната дијагноза се утврдува врз основа на податоците добиени за време на студијата на клиниката и резултатите од лабораториски и инструментални испитувања. Можеби спроведувањето на пренаталната дијагноза, односно, во фаза на развој на плодот.

Третманот се сведува на доживотна терапија со ензимска замена. Сепак, ефективноста на ваквите тактики не е иста за сите пациенти. Прогнозата во повеќето ситуации е неповолна.

Етиологија

Помпезната болест е ретка генетска развојна аномалија поврзана со мутација на GAA генот лоциран во хромозомот 17. Гликогенските депозити се формираат поради неможноста на нивно разделување во скелетните мускули, миокард, црн дроб, нервен систем.

Патологијата се смета за еден од видовите на класична гликогеноза - гликоген престанува да се распаѓа во поедноставни супстанции, се деградира на гликоза, која влегува во енергетскиот метаболизам. Наспроти позадината на развојот на таквите промени, постои недостаток на енергија во клетките и акумулација на гликоген, кој формира големи вакуоли, што доведува до оштетување на дистрофичните клетки.

Наследување на мутантниот ген се врши со автосомно рецесивен тип (ако и двајцата родители имаат мутантен ген, веројатноста за раѓање на болно дете е 1 од 4), подеднакво се наоѓа кај двата пола.

Во срцето на сите сорти на болеста е недостатокот на лизозомален ензим - киселина алфа-1,4-глукозидаза. Нивото на активност на таквата супстанца го диктира степенот на оштетување на ткивото, времето на манифестација на болеста и прогнозата.

Стапката на инциденца кај децата и адолесцентите изнесува од 1 до 140 илјади. Што се однесува до типот на возрасни, болеста се дијагностицира кај 1 лице на 60 илјади жители.

Класификација

Болеста Помпе се разликува само во времето на појавата на првите клинички манифестации. Постојат такви форми на болеста:

  1. Рано инфантилна (класична). Се смета за најтешка варијанта на патолошкиот процес, како што се развива во првите месеци од животот. Симптоматологијата напредува во прилично краток временски период. Во повеќето случаи, децата умираат пред да достигнат возраст од 1 година.
  2. Доцна инфантилен. Клиничките знаци се јавуваат на возраст од 1 до 3 години. Стапката на прогресија е малку пониска отколку во претходната форма. Прогнозата е лоша бидејќи пациентите умираат во адолесценција.
  3. Малолетник. Манифестацијата е забележана кај деца на возраст од 6 до 10 години. Смртта често се случува на околу 20 години како резултат на развојот на срцева слабост.
  4. Возрасни. Најповолен курс на лекување, бидејќи првите симптоми се јавуваат на возраст над 20 години. Постои бавна прогресија на болеста, луѓето често живеат до старост. Можна е рана смрт поради срцева или респираторна инсуфициенција.

Симптоматологија

Клиничките манифестации ќе се разликуваат малку во зависност од возраста во која се појавуваат првите знаци. На пример, Помпеевата болест кај деца под една година е изразена со следните состојби:

  • постојано плаче;
  • безразумен анксиозност;
  • мускулна хипертрофија која е лесно да се открие за време на палпација;
  • прекршување на чинот на голтање - предизвикува потешкотии во хранењето;
  • слаба градите или брадавиците цицање;
  • ретардација на растот;
  • бавно зголемување на телесната тежина;
  • одложен психомоторен развој;
  • големината на јазикот на голем начин;
  • зголемен обем на црниот дроб;
  • надуеност;
  • аритмија која се јавува на позадината на пролиферацијата на срцевиот мускул.

Симптоми на доцната инфантилна и малолетничка форма:

  • моторно задоцнување;
  • проблеми со координација на движењата;
  • нестабилност на одењето;
  • нарушена респираторна функција;
  • слаба телесна тежина или губење на тежината;
  • хепатоспленомегалија - зголемена е слезината и црниот дроб;
  • аверзија кон храната;
  • синдром на спиечка апнеја;
  • склоност за чести респираторни заболувања.

Помпезната болест кај возрасните ги содржи следните манифестации:

  • постепено прогресивна слабост на мускулите локализирани во долните екстремитети, карличниот регион, грбот и дијафрагмата;
  • сколиоза на торакалниот 'рбет;
  • нарушување на спиењето;
  • утрински главоболки;
  • недостаток на здив што се јавува дури и со мал напор;
  • Ортопнеа - отежнато дишење, развивање во хоризонтална положба на телото.

Симптоматологијата ќе биде чисто индивидуална по природа - некои пациенти немаат никакви знаци. Кога ќе се појават првите симптоми, треба да побарате квалификувана помош што е можно поскоро, што ќе ги зголеми шансите за поволна прогноза.

Дијагностика

За да се потврди точноста на синдромот, неопходно е да се спроведат цела низа општите и специфични дијагностички мерки.

Примарна дијагноза ги комбинира:

  • проучување на медицинската историја и прибирање на историјата на животот на пациентот;
  • палпација на предниот абдоминален ѕид - за откривање на хепатоспленомегалија;
  • евалуира појавата на пациентот;
  • детален преглед на пациентот или неговите родители - да се разјасни за прв пат појавата на симптомите и да се подготви комплетна клиничка слика;
  • општ и биохемиски тест на крв;
  • ПЦР примероци;
  • генетски тестови;
  • градите на градите на градите;
  • ултрасонографија на абдоминалните органи;
  • ЕКГ и ехо;
  • КТ скенирање;
  • МНР

Во случај на задоцнето манифестирање на патологија, следните дијагностички процедури се користат како дополнителни дијагностички мерки:

  • електромиографија на скелетните мускули;
  • полисомнографија;
  • инсталација на присилен витален капацитет.
Полисомнографија

Меѓу специфичните мерки на дијагноза, преку кои можете точно да ја дијагностицирате болеста Помпе, емитираат:

  • откривање на активноста на киселински алфа-глукозидаза во крвта;
  • биопсија на оштетени мускули со нивно следно микроскопско испитување;
  • ДНК тестови насочени кон откривање на дефект во GAA генот.

Вежбајте ги принципите на пренатална дијагноза, кои се состојат во спроведување на амниоцентеза или хорионска биопсија.

Помпе синдром треба да се диференцира од такви патолошки состојби:

Третман

До денес, патогенетичната терапија на болеста не е развиена: не е можно целосно да се излечи проблемот.

Основата на третманот е доживотна ензимска заместителна терапија, која се изведува со користење на рекомбинантна кисела алфа-глукозидаза. Третманот ќе овозможи:

  • забави прогресијата на симптомите;
  • спречување на развој на компликации;
  • подобрување на квалитетот на животот на пациентите.

Во моментов, единствениот достапен лек е мајзез, администриран интравенозно. Дозата е индивидуална, во зависност од телесната тежина на лицето.

Супстанцијата е индицирана за долгорочна употреба во било која форма на болеста веднаш по потврдувањето на дијагнозата. Лекот придонесува за:

  • олеснување на кардиомиопатија;
  • нормализација на мускулно-скелетниот систем;
  • зголемување на моторната активност;
  • стабилизира функционирање на респираторниот систем.

Ефективноста на третманот во сите случаи не е иста. Не постојат други методи на терапија.

Можни компликации

Дури и со спроведувањето на специфична терапија, останува голема веројатност за опасни по живот последици. Големи компликации:

Превенција и прогноза

Болеста Помпе има генетска природа, така што за да се избегне нејзиното појавување во сегашно време не е можно.

Спречување на развој на аномалии кај дете е можно само во фазата на планирање на бременоста. За да го направите ова, парот кој одлучил да станат родители треба да се консултира со генетичар.

Специјалистот ќе ја процени фамилијарната историја и ќе го пропише донесувањето на генетско тестирање. Врз основа на добиените резултати, ќе се пресмета веројатноста за раѓање на болно дете.

Помпе синдромот има лоша прогноза, бидејќи најчесто се развива во период од 2 месеци до 20 години, што често доведува до смрт. Со манифестацијата на болеста кај лица постари од 20 години, постои слаба прогресија на симптомите, а способноста да се живее целосен живот е доста висока.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате Помпена болест и симптоми кои се карактеристични за оваа болест, тогаш докторите можат да ви помогнат: генетичар , педијатар , терапевт .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Еозинофилна пневмонија (појавување на симптоми: 5 од 20)

Еозинофилна пневмонија е болест на белите дробови со инфективна алергиска природа, во која еозинофилите се акумулираат во алвеолите, а еозинофилија е забележана во крвта. Еозинофилите се компоненти на човечкиот имунолошки систем. Нивниот број се зголемува во случаи кога се развиваат воспалителни и алергиски процеси во белите дробови. Вклучувајќи го и бројот на еозинофилите се зголемува кај бронхијална астма, која често ја придружува оваа патологија.

...
Аерофагија (појавување на симптоми: 5 од 20)

Аерофагија (син пневматоза на желудникот) е функционален вознемирен стомак кој се карактеризира со ингестија на голема количина на воздух, што по некое време предизвикува регенерација. Ова може да се случи и за време и надвор од употребата на храна. Слична состојба може да се појави и кај возрасно лице и кај дете.

...
Дефект на интервентрикуларниот септум (појавување на симптоми: 5 од 20)

Интервентрикуларниот септален дефект е кардијална болест која се карактеризира со присуство на порака помеѓу десната и левата комора, што доведува до абнормален крвен бајпас.

...
Пулмонална хипертензија (појавување на симптоми: 4 од 20)

Пулмоналната хипертензија не е независна болест, туку специфичен синдром на одредени патологии кои се поврзани со една посебна карактеристика - се зголемува крвниот притисок во пулмоналната артерија. Исто така, за време на прогресијата на овој патолошки процес, забележано е зголемување на оптоварувањето на десната комора, кое подоцна ќе доведе до хипертрофија.

...
Таласемија (појавување симптоми: 4 од 20)

Таласемија - е наследна болест, која се карактеризира со кршење на синтезата на синџирот на хемоглобин. Таквиот патолошки процес доведува до формирање на функционално незначајни црвени крвни клетки. За да може детето да развие таква патологија, неопходно е да се наследат мутантните гени од родителите, но коренот на формирање на болеста останува непознат и денес.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

генетичар зема
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Маросика, 6-8, стр.4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, транс. Расково, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Lesnaya, 57, стр.1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, транс. Расковой, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Воротынская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Александар Солженицин, 5, стр.1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
педијатар зема
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Ландышевая, д. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Волгоградский пр-т, д. 42, стр 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, Универзитетска авенија, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Ивановска, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, Каширское шо., Д 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, Маршал Жуков авенија, 38, бул. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .