Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Албинизам: Симптоми и третман

Албинизмот - главните симптоми:

  • Сува кожа
  • Крварење на непцата
  • Носеви
  • Фотофобија
  • Намалена визија
  • Скънт
  • Неволни осцилации на очите
  • Белата кожа
  • Бела боја на коса
  • Црвена боја
  • Депигментација на фундусот
  • Неспособност да се разликуваат боите
  • Неможност да биде под директна сончева светлина
  • Нарушено потење
  • Светло сива боја на очите
  • Светло сина боја на очите

Албинизам - збир на генетски патологии, кога постои целосно отсуство или недоволно производство на меланин, супстанца која дава темна боја на косата, кожата и очите. Точната стапка на инциденца не е утврдена, бидејќи постојат неколку видови на патологија.

Главниот провокативен фактор се генетските мутации кои ја ослабуваат синтезата и таложењето на меланинскиот пигмент. Ова значи дека патологијата ја наследува детето од родителите, поретко од другите блиски роднини.

Клиничката слика вклучува многу знаци, кои се движат од прекумерно светлина и сува кожа и завршуваат со фиброза на внатрешните органи. Симптоматологијата е директно зависна од видот на болеста и никогаш не доведува до нарушување на општото здравје.

Поради манифестацијата на специфични симптоми со инсталирање на точна дијагноза нема проблеми. Сепак, потребни се бројни лабораториски и инструментални испитувања за да се разликува различниот тип на албинизам.

Албинизмот кај луѓето не може да се излечи, но конзервативните терапии се насочени кон враќање на визуелната острина и вклучуваат правила на однесување на сонце, што ќе го спречи развојот на компликации.

Етиологија

Кај луѓето, бојата на кожата и косата, ирисот се одредува со наследство. Ова значи дека секој човек е роден со претходно програмирани нијанси на овие сегменти.

Албинизмот не е ништо друго освен резултат на генските нарушувања кои ја одредуваат бојата на структурите опишани погоре. Мутацијата на барем еден ген е полн со кршење на содржината на пигмент на меланин. Ова значи дека оваа патологија е конгенитална, но понекогаш се манифестира не веднаш по раѓањето на детето.

Болеста има неколку видови на наследување - двете доминантни (присуството на абнормален ген од еден од родителите е доволно) и рецесивно (болеста е забележана кај сите генерации). Не ја исклучува можноста дека мутацијата може да се формира спонтано, во отсуство на сличен проблем во родот.

Класификација

Според распространетоста емитуваат:

  1. Вкупно или комплетен албинизам. Се дијагностицира од моментот на раѓање на детето. Меланин е отсутен во сите ткива: во косата и на зениците, на кожата и на ноктите. Оваа форма се нарекува окуларен албинизам.
  2. Нецелосен албинизам. Познат како албиноидизам. Луѓето имаат хипопигментација на скалпот, кожата и ирисот.
  3. Делумен албинизам или пибалдизам. Највообичаен албинизам на окото, сепак, аномалија може да биде присутна на такви делови од телото како глава и предниот ѕид на абдоминалната празнина, ноктите и лицето.

Покрај тоа, лекарите одлучија да ги разликуваат следните типови на болеста:

  1. Албинизам на кожата на кожата (HCA) тип 1A се активира со мутација на генот OCA1 кој се наоѓа на хромозомот 11. Се смета за најтешка сорта, бидејќи лачењето на меланин целосно застанува. Механизмот на наследство е автосомно рецесивен.
  2. OCA тип 1B е предизвикан од нарушувања на генот OCA1, сепак, сериозноста на симптомите варира од целосно отсуство до малку појасна сенка на кожата и косата. Вреди да се забележи дека луѓето со оваа форма на болеста можат да се сончаат, нивната коса потемнува со возраста и се појавуваат пигментни неви (молови);
  3. ОКА тип 2 - најчестата опција, поради локализацијата на мутираниот ген во хромозомот 15. Тежината на дефицитот на меланин е променлива, како во претходниот случај. Пигментацијата може да се зголеми кога лицето созрева.
  4. HCA 3 видови - делува како најредок вид на патологија, која главно е карактеристика на луѓето од негроидната раса. За време на генетското тестирање, се откриваат мутации во генот TRP-1, кој се наоѓа на хромозомот 9.
  5. Тип на црвената глава.
  6. Со нецелосна пигментација.

Око албинизам е поделен на неколку сорти:

  • Тип 1 или синдром на Netlship-Falls;
  • Тип 2 или Форриус-Ериксон синдром
  • Тип 3

Симптоматологија

Клиничката слика ќе биде целосно диктирана од текот на болеста.

Вкупниот албинизам се карактеризира со:

  • бела коса и кожа;
  • светло сива или светло сина боја очи;
  • сува кожа;
  • криво;
  • нистагмус;
  • фотофобија;
  • појавата на изгореници, дури и со кратко влијание на директна сончева светлина;
  • намалување на визуелната острина.

Делумен албинизам се карактеризира со присуство на хипопигментирани дамки во кожата и лесни нишки меѓу темната коса.

Албиноидизам се состои од следниве карактеристики:

  • бела коса и фер кожа;
  • светло сива, светло сина или кафеава очите;
  • зголемена подложност на светлина;
  • повреда на потење;
  • функционална слепило.

Симптоматологијата од тип 1 га комбинира:

  • сува и бела кожа;
  • изветвена коса;
  • прекршување на протокот;
  • транспарентен ирис;
  • намалување на нивото на видот;
  • неможност да биде на директна сончева светлина.

GKA тип 1B ги има следните клинички манифестации:

  • светло-руса коса;
  • бели трепки;
  • орев сенка на ирисот;
  • нормална пигментација на кожата.

Со развојот на тип 2 HCA е забележано:

  • отсуство или нормална пигментација;
  • слаб вид кој може да закрепне со текот на времето;
  • бела нијанса на кожата;
  • сива или сина боја на ирисот;
  • појавата на пеги со продолжено изложување на сончева светлина.

ОКА тип 3 се карактеризира со:

  • кафена или тен боја на кожата и косата;
  • орев-сина боја на ирисот;
  • нормална визуелна острина.

1 вид окуларен албинизам или синдром на Netlship-Falls претставува:

  • депигментација на фундусот;
  • зголемена фотофобија;
  • несакани брзи движења на очите;
  • намален вид;
  • нормална пигментација на кожата.

Форзиус-Ериксон синдром (опис албинизам тип 2) вклучува:

  • депигментација на фундусот;
  • неразвиеност на внатрешната обвивка на окото;
  • нистагмус ;
  • неспособност да се разликуваат боите.

3 форма на албинизам на очите ги има следните симптоми:

  • фотофобија;
  • црвеникави очи;
  • нарушување на визуелната функција;
  • страбизам;
  • недостаток на пигментација на фундусот;
  • нистагмус;
  • преголем раст на оптичката јама.

Во синдром на Германски-Пудлах (албинизам ќе биде дел од клиничката слика), забележано е присуство:

  • изобилство крварења од носот и непцата;
  • модринки кои се појавуваат дури и со мал ефект на кожата;
  • фиброза на внатрешните органи.

Сите горенаведени клинички манифестации се развиваат кај секоја личност која боледува од слична болест, без оглед на возрасната категорија и полот.

Слики на луѓе со албинизам

Дијагностика

Ако имате карактеристични симптоми, можете да побарате помош од општ лекар, офталмолог или дерматолог. Процесот на дијагностицирање ќе биде интегриран пристап кој е неопходен за диференцијација на различните типови на болести.

Примарни дијагностички активности вклучуваат:

  • проучување на семејна историја на болеста;
  • собирање и анализа на животната историја на пациентот;
  • проценка на кожата, косата и ноктите;
  • испитување на фундусот на окото со помош на офталмолошки инструменти;
  • определување на визуелната острина;
  • Детално истражување на пациентот - неопходно е да се состави комплетна симптоматска слика за текот на болеста, што може да укаже на неговата сорта.

Меѓу најинформативните лабораториски студии вреди да се истакнат:

  • хемиска анализа на фоликулите на косата;
  • општи клинички и биохемиски анализи на крвта;
  • ДНК тестови.

Дополнително, се разгледуваат следниве инструментални постапки:

  • биомикроскопија;
  • регистрација на VEP;
  • електроретинографија;
  • радиографија;
  • Ултразвук, КТ и МРИ.

Во сите случаи, неопходно е да се консултирате со генетичар.

Третман

Не постои специфичен третман. Следниве терапевтски мерки се користат за корекција на видот и спречување на негативните ефекти на сончевото зрачење:

  • носење контактни леќи и очила за сонце;
  • употребата на декоративна козметика;
  • употребата на агенси кои ја штитат кожата од штетните ефекти на ултравиолетовото зрачење;
  • отфрлање на долг престој на улица за време на топло сончево време;
  • земајќи бета-каротен - за да ја даде кожата светло-жолтеникава боја;
  • носи облека што ја покрива кожата колку што е можно.

Од ова произлегува дека делумниот и албумизмот на око-кутикулите е неизлечива болест, но горенаведените методи на третман го подобруваат квалитетот на животот на луѓето со слична дијагноза.

Можни компликации

Ако неусогласеноста со терапевтските препораки патологијата секогаш доведува до развој на последици, вклучувајќи:

Превенција и прогноза

Причините за албинизам се поврзани со генетски мутации, па затоа нема ефективни превентивни мерки. Единствениот начин да се знае однапред ако детето е родено со таква болест или не е да се подложи на ДНК-тестови и да се консултира со генетичар во фазата на планирање на бременоста.

Ако лицето кое страда од оваа патологија се придржува до правилата за лекување, прогнозата ќе биде поволна - пациентите можат да живеат целосен и долг живот. За да се спречат компликации, неопходно е да се подложат на редовни прегледи кај дерматолог и офталмолог.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате албинизам и симптоми карактеристични за оваа болест, тогаш може да ви помогне лекарите: терапевт , оптометрист , дерматолог .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Ахроматопсија (појавување симптоми: 4 од 16)

Achromatopsia е наследна болест поврзана со мутациони промени во неколку гени кои кодираат ретинални фоторецепторни протеини. Патологијата се карактеризира со целосно или делумно губење на перцепцијата на боите. Со оваа аномалија се зачува црно-бело видување, дневно слепило и страбизам, а визуелната острина се намалува.

...
Хиповитаминоза (појавување симптоми: 3 од 16)

Хиповитаминоза - патолошки состојби кои почнуваат да напредуваат поради намалување на внесот на еден или неколку витамини. Едноставно кажано, тогаш - ова е недостаток на витамин. Најчесто, оваа состојба напредува во зима и пролет, кога едно лице троши минимално количество витамини. Вреди да се напомене дека хиповитаминозата може да се појави кај луѓе од различни возрасни групи, вклучувајќи ги и малите деца. Нема ограничувања во врска со сексот.

...
Ретинобластома (појавување симптоми: 3 од 16)

Ретинобластомот е малигна неоплазма на мрежницата. Овој тип на онкологија најчесто ги зафаќа децата, најчесто помлади од пет години. Случаи кога болеста била дијагностицирана кај адолесценти постари од петнаесет години, не е евидентирана. Тоа се случува со иста фреквенција кај бебињата на двата пола. Манифестацијата на ова нарушување кај возрасните не е фиксна.

...
Лекаргичен енцефалит (појавување на симптоми: 3 од 16)

Лекаргискиот енцефалитис (сино-зомби-болест, епидемичен енцефалит, поспан енцефалитис Економио) е вирусно заболување кое се карактеризира со патолошка поспаност во комбинација со оштетувања на окуломоторите или други невролошки симптоми.

...
Рубела кај деца (појавување симптоми: 3 од 16)

Рубелата кај децата е честа вирусна болест. Децата во возрасната група од 2 до 14 години, кои посетуваат градинка и училиште и други институции каде што се во тимот, најмногу се подложни на болест.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

терапевтот прифаќа
Адреса : Москва, ул. Миклухо-Маклај, 43
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Воротынская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Клара Цеткин, 33, Bldg. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, Пестеля, 11
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Александар Солженицин, 5, стр.1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, ул. Lyublinskaya, 104
Телефон : +7 (499) 116-82-09
Адреса : Москва, ул. Воронцовска, д. 8, стр.6
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Окулист прифаќа
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Маросика, 6-8, стр.4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Davydkovskaya, 5
Телефон : +7 (499) 116-82-08
Адреса : Москва, ул. Училиште, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Клара Цеткин, 33, Bldg. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Александар Солженицин, 5, стр.1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, ул. Ландышевая, д. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .