Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Цистична фиброза: Симптоми и третман

Цистична фиброза - главните симптоми:

Цистичната фиброза одредува генетска наследна болест, придружена со специфична системска лезија на егзокрините жлезди. Цистичната фиброза, чија симптоми се одредуваат врз основа на гореспоменатите лезии, е хронична и неизлечива болест, таа е придружена со кршење на респираторните органи, како и нарушувања поврзани со функциите на органите на дигестивниот систем, вклучувајќи и голем број на други истовремени нарушувања.

Општ опис

Цистичната фиброза (CF), бидејќи оваа дефиниција на фактичката патологија се користи во Европа (а, всушност, во нашата земја), додека во Канада, Австралија, САД и во други земји таа е дефинирана како "цистична панкреатична фиброза" и Во оваа варијанта, карактеристиките на неговите морфолошки манифестации се откриваат во најголема мера. Треба да се забележи дека оваа болест е прилично честа, како што е потврдено од индикаторите на фреквенцијата на нејзиното појавување. Така, соодносот 1: 2500 се определува само за новороденчиња низ европските земји, што, пак, покажува дека најмалку четири лица имаат шанси да добијат цистична фиброза за 10.000 новороденчиња.

Поразот на цистичната фиброза се јавува со иста фреквенција, без разлика на пол, односно подеднакво погодени од момчињата и девојчињата. Со оглед на фактот дека станува збор за генетска болест, треба да се има на ум дека пациентите се веќе родени, а невозможно е да се добие цистична фиброза. Во меѓувреме, болеста може да трае долго време без манифестација на симптоми, па затоа е препорачливо да се разгледа цистичната фиброза кај возрасните. Неговите симптоми се дијагностицираат во оваа варијанта во околу 4% од случаите, иако големо мнозинство од оваа болест се манифестира во првите години на животот. Со оглед на тоа што децата се раѓаат веќе со него, често се дефинира како наследна цистична фиброза или вродена цистична фиброза.

Децата се разболуваат кога добиле еден мутантен ген од секој родител. Ако само еден таков ген е наследен, тогаш во овој случај се смета нејзината превозничка држава ("CF носители"), во која не се дијагностицира патологијата што одговара на болеста. Со оглед на тоа дека гените што ги има секој човек се спојат, секој од нас, соодветно, е носител на две копии на секој од гените (повторно, еден ген од мајката, еден од таткото). Одредени гени се лишени од можноста за нормално функционирање во кршење на нивната структура. Кога таквата повреда во структурата на генот се менува. Затоа, со цел да се развие цистична фиброза (како, всушност, и многу други генетски болести), потребно е, како што е наведено во оригиналниот пример, два променети гени. Со родителите кои носат МВ, секое дете од двојка може, со 25% шанса за добивање на изменети гени од секоја од нив.

Во околу 70% од случаите на болеста што се разгледува, таа се манифестира пред детето да достигне двегодишна возраст. Поради релативно неодамнешното воведување на неонаталниот скрининг во медицинската пракса, откривањето на цистичната фиброза значително се намалило во времето.

Наследување на цистична фиброза

Карактеристики на текот на цистична фиброза

Карактеристиките на патогенезата (механизмот што предизвикува појава на болеста) не е целосно дефиниран. Цистичната фиброза се манифестира како резултат на секреција на секрецијата од страна на одредени екскреторни жлезди, оваа тајна има зголемен вискозитет. Поради тешкотиите што произлегуваат од нејзината евакуација, каналите на слузните жлезди, вродените органи, гастроинтестиналниот тракт и бронхијалното дрво се блокирани, а секундарните промени се јавуваат во белите дробови, панкреасот, цревата и црниот дроб (особено ензимските нарушувања и оптуративните процеси). воспалителна природа). Поради развојот на воспалителниот процес во комбинација со фиброза, се развива секундарна форма на органска инсуфициенција. При проучувањето на секрецијата на бронхијалните жлезди во зголемена количина на фосфор, исто така, треба да се намали концентрацијата на калиум и натриум, поради што некои автори имаат тенденција да претпостават дека ова е причината поради која слузот има висок вискозитет.

Карактеристики на пулмонална лезија кај цистична фиброза

Дебелата тајна кај цистичната фиброза речиси не се излачува преку каналите што соодветствуваат на оваа функција, што веќе го наведовме погоре. За возврат, таквото одложување предизвикува формирање на мали цисти во дигестивниот и бронхопулмоналниот систем. Атрофија на жлечното ткиво, како и прогресивна фиброза, се развива поради стагнација на слуз. Фиброзата, особено, подразбира постепена замена на жлечното ткиво со сврзно ткиво. Покрај тоа, раните склеротични промени се развиваат во органите. Со секундарна инфекција, ситуацијата е комплицирана, бидејќи ова е придружено со развој на гноен воспаление кај пациенти. Соодветно на тоа, бронхопулмоналниот систем кај цистична фиброза е засегнат поради тешкотиите поврзани со процесот на испуштање на спутум (кој е директно поврзан со неговата вискозност, како и дисфункција на цилијарниот епител), развојот на мукостаза (кој ја одредува стагнацијата на мукусот), како и хроничната природата на воспалението.

Како основа за промените што се јавуваат кај респираторните органи во болеста која се разгледува, се потенцира повреда на проходивоста на бронхиолите и малите бронхии. Пополнети со гнојни мукозни содржини, бронхијалните жлезди постепено се зголемуваат во големината, поради што се појавува нивното издавање и последователното преклопување на луменот на бронхиите. Се јавува формирање на капка форма и цилиндрична бронхиектаза на сакуларниот тип, како и формирање на емфизематозни области на белите дробови. Во овој случај, бронхиите се целосно попречени со спутум (т.е. комплетна опструкција и опструкција).

Карактеристики на бронхијални лезии кај цистична фиброза

Главната улога во развојот на цистичната фиброза е доделена на генска мутација која предизвикува нарушување на структурата (заедно со функциите) на трансмембранскиот регулатор на цистична фиброза (CFTR, специфичен протеин кој учествува во транспортирањето на хлорните јони преку клеточната мембрана; CFTR, исто така, го одредува името за генот, кој го кодира овој протеин ).

Повеќе детали за процесите релевантни за цистична фиброза, можете да ја добиете следната слика за болеста. Така, вискозниот спутум, чие акумулација се јавува во белите дробови, води кон развој на воспалителните процеси тука. Ова е исто така придружено со прекршување на снабдувањето со крв и вентилација. Како резултат на тоа, пациентите имаат кашлица која е болна во манифестацијата - една од главните и постојани манифестации на болеста што нè интересира. Во иднина, белите дробови се слободни да станат инфицирани, а тоа главно се јавува поради пиоцијанскиот стап или стафилококиот, кој е проследен со постепен развој на деструктивни промени. Објаснувањето за ова е кршење на локалниот имунитет, во кој се намалува нивото на интерферон, антитела, активност на фагоцитите, а исто така и состојбата на епителот на бронхиите е предмет на промена.

Пациентите често почнуваат да развиваат болести како што се бронхитис и пневмонија, па дури и нивниот изглед има постојана природа, а во некои случаи такви компликации се забележани кај пациенти веќе во првите месеци од нивниот живот. Треба да се забележи дека инфекцијата обезбедува уште повисок вискозитет на спутум, поради што состојбата што се развива во овој случај одредува значителен ризик за животот на пациентите, бидејќи респираторната инсуфициенција предизвикува смрт на значителен дел од нив (ова важи и за децата и за возрасните).

Недостатокот на ензими на панкреасот предизвикува пациенти со цистична фиброза да се соочуваат со проблеми поврзани со варењето на храната (ова, од своја страна, одредува за нив застој во тежината, што е важно дури и со зголемен апетит). Билестата стаза станува причина за цироза кај некои пациенти или фактор што предизвикува формирање на камења во жолчниот меур.

Ако се обидете фигуративно да одредите како живеат пациентите со цистична фиброза, можете да ги повикате читателите да замислат потреба за постојан престој во гасната маска. Во маска за гас, која не може да се отстрани, згора на тоа, во гасната маска, која ден по ден е полоша и полоша со функцијата што е предодредена за неа. Пациентите со цистична фиброза се во слична положба - нивните бели дробови ги контролираат само нивните функции за 25%.

Здрави бели дробови и бели дробови со цистична фиброза: споредба

Форми на цистична фиброза

Оваа болест се карактеризира со многу различни манифестации кои се релевантни за него, од кои сите се утврдени со степенот на сериозноста на патолошките промени, релевантноста на компликациите и возраста на пациентот. Форми на цистична фиброза може да бидат следниве:

  • главно белодробна (бронхопулмонална или респираторна);
  • главно цревата;
  • мешани (во овој случај, респираторните органи и гастроинтестиналниот тракт треба да бидат засегнати истовремено);
  • мекониумска интестинална опструкција;
  • избришани и атипични варијанти на манифестациите на болеста.

Оваа поделба на цистична фиброза во форми е условена, бидејќи индикацијата за претежно пулмонална лезија се споредува со вистинските нарушувања на органите за варење, додека цревната лезија е придружена со развој на соодветни промени во бронхопулмоналниот систем. Важно е да се забележи дека болеста се карактеризира со различни клинички манифестации во секој поединечен случај на појава. Многу органи се погодени, но тоа е белите дробови, цревата, панкреасот и црниот дроб кои страдаат најмногу. Во меѓувреме, една од најважните карактеристики на цистичната фиброза е дека менталните способности на пациентите не се засегнати.

Бришените и атипичните форми на болеста може да се идентификуваат како резултат на испитување за релевантноста на хроничниот синузитис кај дете. На постара возраст, цистичната фиброза може да се открие со неплодност која е важна за мажите. Неплодноста кај мажите, без оглед на формата на болеста, е истовремена патологија. Провоцира азооспермија (отсуство на сперматозоиди во семината течност), азооспермија, пак, се развива поради атрофија на сперматичната мода (т.е. поради намалувањето на големината или поради оштетување на нејзините ткива, поради што функциите што се карактеристични за него), поради нејзиното вродено отсуство или како резултат на опструкција (т.е. оштетената проспецијалност). Овие нарушувања можат да се појават кај оние пациенти кои се само носители на генот за цистична фиброза.

Цистичната фиброза кај жените се манифестира со намалување на плодноста (способност за репродукција на потомството), што е предизвикано од зголемен степен на вискозитет кој е релевантен за испуштање на матката цервикалниот канал, со што се комплицира можноста за миграција на спермата.

Цистична фиброза: симптоми

Особено, во овој случај, ќе ја разгледаме пулмоналната (или респираторната) форма на болеста. Првите симптоми на цистична фиброза се манифестираат во форма на летаргија на пациентот и општа бледа кожа. Покрај тоа, често дури и зголемен апетит го прави невозможно да се здобијат со тежина (истото важи и за нормалниот апетит). Тежок курс е придружен во некои случаи со појава на кашлање кај пациентите веќе во првите денови од нивниот живот, со текот на времето кашлицата почнува да се интензивира, поради што по својата природа наликува на кашлица со голема кашлица. Приклучокот за спутум станува придружник на кашлицата, сосема е дебел, и ако бактериската флора ја прекрива (назначениот стафилокок, итн.), Постепено станува гноен-мукозен.

Поради високиот степен на вискозитет на бронхијалните секреции, мукостазата што е забележана погоре се развива со истовремена опструкција на бронхиолите и бронхиите, што, пак, станува фактор кој придонесува за развој на емфизем. Ако постои комплетна опструкција на бронхиите, тогаш ателектазата започнува да се формира (со што се утврдува колапсот на белите дробови целосно или неговите индивидуални лобуси). Цистичната фиброза кај малите деца е придружена со брза инволвираност во патолошкиот процес на паренхимот на белите дробови (се наоѓа во ѕидовите на воздушните кеси на белите дробови (т.е. алвеоли) преку кои се обезбедува размена на гасови помеѓу крвта и атмосферскиот воздух). Во овој случај се развива долготрајна и тешка форма на пневмонија, а нејзината карактеристика е предиспозиција за апсцес, што подразбира развој на гноен воспаление на ткивата, при што нивното последователно топење доведува до формирање на гнојни шуплини. Фактичка штета на белите дробови во секој случај е билатерална.

Објективното испитување го определува присуството на отежнато дишење, а кога се користи за време на таквата инспекција, се одредува дека звукот е во кутија.

Во некои случаи, пациентите развиваат токxemia (состојба која е болна во нејзината манифестација, поради изложување на одредени егзогени фактори на телото (на пример, микробиолошки токсини)), па дури и симптоми поврзани со шок. Особено шок се однесува на патолошки процес кој се јавува како одговор на екстремната иритација и е проследен со прогресивен тип на оштетување. Тие, пак, влијаат врз најважните функции на нервниот систем, како и на респираторниот систем, циркулаторниот систем, метаболичките процеси и сл. Со други зборови, шок кој може да се развие, делува како распадот на голем број компензирачки реакции на телото (т.е. неговите адаптивни реакции обично се јавуваат како одговор на оштетувањето на ткивото за време на последователното извршување на изгубените функции од непроменети ткива), што се манифестира како одговор на оштетување.

Враќајќи се на поврзаноста на токсикозата и шок со цистична фиброза, забележуваме дека овие состојби можат да се појават на позадината на одредени болести, кои се придружени со висока температура или во услови на топло време, во кои постои значителна загуба на хлор и натриум од телото потоа.

Пневмонијата актуелна за пациентите последователно станува хронична, состојбата е комбинирана со развојот на пневмосклероза, исто така забележана претходно (патолошки процес на пролиферација на сврзното ткиво во белите дробови, наспроти позадината на реалната болест кај пациентот, како резултат на што погодените области ја губат својата инхерентна еластичност, стекнувајќи во исто време размена на гасови функција) и бронхиектазии (во овој случај тоа е патолошки проширени бронхии, назначена со тоа, промена во нивната предмет на ѕидот и уметност uktura). Следниот развој на пневмонија е исто така пропратен со појава на симптоми на т.н. "белодробно срце" (кога, поради природата на лезиите на белите дробови и бронхиите, зголемувањето на артерискиот притисок во циркулацијата на малиот крв довело до патолошки промени во форма на проширување и проширување на одделенијата лоцирани на десната страна на срцето). Покрај тоа, се развива срцева и пулмонална инсуфициенција.

Клиничката слика, повторно, ги одредува карактеристичните промени во појавата на пациентите. Значи, нивната кожа има земјена боја, се појавува цијаноза од општ тип и акроцијаноза (т.е. цијаноза на мукозните мембрани и кожата, цијаноза на екстремитетите). Во мирување, исто така, се појавува диспнеа, градите се обликуваат во буре, градниот кош е деформиран на клин, и се деформираат и терминалните фаланги на прстите, слични како резултат на тапанските стапчиња ("Хипократски прсти"). Моторната активност се намалува, телесната тежина се намалува, апетитот се намалува.

Цистична фиброза: синдром на бјала со оштетување на прстите
Прстенеста лезија кај цистична фиброза, "Хипократски прсти" ("кадрици"), слика 1
Болест на прстите во цистична фиброза, "Хипократски прсти" ("кадрици"), слика 2

Пневмотораксот и пиопунемотораксот, како и пулмоналната хеморагија се сметаат за ретки форми на компликации на цистична фиброза. Пневмоторакс в частности определяет состояние, при котором в плевральной полости скапливаются газы или воздух, пиопневмоторакс определяет состояние одновременного скопления с газами или воздухом гноя в указанной области, а легочное кровотечение, соответственно, определяет истечение крови, происходящее из бронхиальных или легочных сосудов, за счет которого кровь начинает выделяться из дыхательных путей.

Более благоприятная форма течения муковисцидоза, при которой его манифестация (развитие выраженных форм клинических проявлений, наступающее за стертым или бессимптомным течением заболевания) происходит при достижении более старшего возраста, проявление бронхолегочной патологии происходит при замедленном прогрессировании деформирующего бронхита в сочетании с умеренной выраженностью проявления пневмосклероза.

Длительное течение муковисцидоза сопровождается присоединением к нему патологий носоглоточной области, что проявляется в виде полипов носа, синусита, хронического тонзиллита и аденоидных вегетаций.

Кишечный муковисцидоз: симптомы

В данном случае, соответственно, рассматривается преимущественно кишечная форма течения муковисцидоза. Проявления этой формой обуславливаются актуальной для заболевания секреторной недостаточностью, отмечаемой в ЖКТ. В особенности выраженный характер приобретает такого рода нарушение при переводе ребенка на прикорм или искусственное вскармливание. Сопровождается это недостаточным расщеплением и последующим всасыванием жиров и белков, недостаточность расщепления и всасывания углеводов происходит в меньшей мере.

Отмечается преобладание в кишечнике гнилостных процессов, что определяет собой в целом разложение в нем органических азотсодержащих соединений (аминокислоты, белки) при ферментативном гидролизе, который, в свою очередь, происходит под воздействием аммонифицирующих микроорганизмов. В результате такого разложения образуются конечные продукты, обладающие высокой степенью токсичности (сероводород, аммиак, первичные и вторичные амины и пр.). Сопутствующая гнилостным процессам симптоматика проявляется в виде накопления газов, за счет которого, в свою очередь, у пациентов отмечается вздутие живота.

Дефекация (стул, испражнения) у больных учащается, также актуальность приобретает такое нарушение как полифекалия, определяющая собой аномальное увеличение частоты дефекации, что может указывать на превышение возрастной нормы вдвое (не исключается увеличение этой частоты и в 8 раз).

С момента приучения ребенка с муковисцидозом к горшку, у него нередко отмечается такая патология как выпадение прямой кишки, что происходит примерно в 10-20% случаев. Под выпадением прямой кишки подразумевается частичная или полная форма выворота прямой кишки наружу через задний проход.

У больных также появляются жалобы на появление сухости во рту, что происходит за счет увеличения вязкости слюны. Пережевывание сухой пищи дается с трудом, в целом процесс поглощения пищи требует одновременного приема жидкости в значительных объемах. В период первых месяцев проявления заболевания аппетит у больных, как уже было отмечено, нормальный, в некоторых случаях и повышенный. Тем ни менее, последующее развитие нарушений, связанных с процессами пищеварения, приводит к стремительному развитию гипотрофии – расстройства питания на фоне таких нарушений, в результате которых у больных впоследствии отмечается дефицит массы тела в различной степени проявления. К этому состоянию присоединяется и полигиповитаминоз, что определяет собой сочетанную форму недостаточности обеспечения организма витаминами различных групп.

Снижается мышечный тонус, а также тургор тканей (в норме это – напряженное состояние кожи, за счет которого она выглядит упругой и эластичной). Помимо этого у больных появляются боли в животе различного типа проявления. Так, при метеоризме (газах) появляются боли схваткообразного характера, вслед за приступами кашля – боли мышечные, при актуальной правожелудочковой недостаточности – боли в области правого подреберья.

Если появляются боли в эпигастральной области, то это указывает на недостаточность нейтрализации в 12-перстной кишке желудочного сока на фоне пониженной секреции бикарбонатов поджелудочной железой. Следует отметить, что нарушение нейтрализации в данном случае желудочного сока может спровоцировать развитие у больных язвенной болезни в 12-перстной кишке, не исключаемым вариантом рассматривается также развитие язвенного процесса в области тонкого кишечника.

В качестве осложнения рассматриваемой нами формы муковисцидоза может выступать вторичная форма дисахаридазной недостаточности, вторичная форма пиелонефрита, кишечная непроходимость, а также мочекаменная болезнь, развивающаяся в результате обменных нарушений. Может развиться также латентная форма сахарного диабета, что происходит в результате поражения в поджелудочной железе инсулярного аппарата. Из-за нарушения белкового обмена развивается гипопротеинемия, в результате чего некоторые случаи ее проявления приводят к развитию отечного синдрома у грудничков.

Увеличение печени (гепатомегалия) происходит из-за развития у больных холестаза (нарушения, при котором 12-перстная кишка получает желчь в меньших объемах, что, в свою очередь, происходит по причине нарушений, связанных с ее образованием, выведением и выделением). При развитии у больных билиарного цирроза симптоматика муковисцидоза дополняется проявлениями в виде желтухи и кожного зуда, портальной гипертензии (что подразумевает под собой актуальность такого синдрома, при котором повышается давление в рамках системы воротной вены).

Портальная гипертензия, в свою очередь, сопровождается вздутием живота и увеличением его в размерах, появлением в правом подреберье чувства тяжести. При наличии у больных варикозных вен может измениться стул (он становится черным). Из-за того, что печень не может в нормальном режиме справляться с кровоочистительной функцией, часть токсинов, в крови содержащихся, направляется в головной мозг. На фоне этого происходит повреждение его нервных клеток, что приводит к развитию энцефалопатии. Проявлением данного этапа течения портальной гипертензии на фоне цирроза при муковисцидозе становится рассеянность больных, забывчивость. Из-за того, что в селезенке происходит застой крови, происходит ее постепенное увеличение в размерах. Повышенное давление в портальной системе (на фоне портальной гипертензии) приводит к накоплению воды в брюшной полости, а это становится причиной развития у больных асцита. Асцит также определяется как водянка, что также указывает на суть патологии, заключается она в скоплении жидкости, сосредотачивается она в частности в брюшной полости, причем объемы подобного скопления могут достигать 25 литров.

В некоторых случаях холестаз не сопровождает развитие цирроза печени при муковисцидозе.

Муковисцидоз: смешанная форма

Смешанная форма заболевания определяет нарушения, актуальные и для легочной его формы, и для формы кишечной, рассмотренных нами выше. Как правило, уже в период первых недель с момента рождения у больных диагностируются тяжелые формы повторных бронхитов и пневмонии. Для них характерным является затяжное течение, а также появление постоянного кашля. Также появляются резкие формы расстройства питания и кишечный синдром (проявляется он в виде жидкого стула и вздутия живота; испражнения не утрачивают свойственного им калового характера, однако они имеют жидкую форму, обильны, изменяется и цвет на желто-зеленый или серо-зеленый; по частоте стул проявляется стандартно, от 3 до 5 раз за сутки).

Клиника проявления муковисцидоза разнится в каждом конкретном случае, потому, соответственно, разнятся варианты проявления заболевания и особенности его течения. Помимо этого существует зависимость тяжести течения рассматриваемого нами заболевания со сроками проявления первых его симптомов. Так, чем младше возраст больного на момент манифестации муковисцидоза (то есть развития выраженных проявлений муковисцидоза после выходы за рамки стертого варианта его течения или течения бессимптомного), тем в большей мере неблагоприятен для него прогноз. Ввиду указанной разницы в течении заболевания в различных случаях, тяжесть этого течения определяется на основании степени и характера поражения у больных бронхолегочной системы, для чего используется разделение на следующие стадии:

  • Фаза I Характеризуется непостоянными функциональными изменениями, сочетающимися с появлением у больных сухого кашля, без присоединения мокроты. Одышка проявляется либо в незначительной форме, либо в форме умеренной, в обоих вариантах ее возникновению сопутствуют предшествующие физические нагрузки. Длительность течения данной стадии у больных составляет нередко порядка десяти лет.
  • Фаза II На данной стадии развивается хроническая форма бронхита, при котором кашель проявляется уже с мокротой. Одышка проявляется в умеренной форме, ее усиление отмечается при напряжении. В рамках этой стадии также происходит деформация пальцев (их концевых фаланг). Помимо этого отмечается наличие «трескучих» и влажных хрипов при прослушивании, дыхание характеризуется жесткостью. Длительность данной стадии может составлять порядка от двух до пятнадцати лет.
  • Фаза III. Здесь уже рассматривается стадия, в рамках которой отмечается прогрессирование бронхолегочного процесса в сочетании с развитием ряда осложнений. В легких происходит формирование зон ограниченного пневмосклероза с диффузным пневмофиброзом, формируются также бронхоэктазы и кисты. У больных диагностируется выраженная форма дыхательной недостаточности, которая сочетается с сердечной недостаточностью (отмеченное ранее «легочное сердце»). Длительность течения заболевания в данной стадии составляет порядка трех-пяти лет.
  • Фаза IV. В рамках течения этой стадии у больных развивается тяжелая форма кардио-респираторной недостаточности. Длительность течения этой стадии – около нескольких месяцев, ее завершение определяет для больного летальный исход.

Мекониевая непроходимость кишечника

Эта форма муковисцидоза также определяется как мекониевая непроходимость кишечника. Ее название определяет суть актуального состояния больных муковисцидозом, соответственно, мекониевая непроходимость кишечника указывает на закупорку кишечника первородным калом, меконием. Из-за повышенной вязкости мекония, провоцируемой именно интересующим нас заболеванием, муковисцидозом, эта закупорка и происходит.

Данная патология проявляется в период первых дней жизни ребенка. Определить мекониевую непроходимость можно за счет того, что, собственно, не отходит меконий. Далее, ко второму дню жизни отмечается беспокойство ребенка, у него происходят частые срыгивания, появляется рвота, в которой обнаруживается примесь желчи. К этому также причисляется вздутие у ребенка живота, на нем появляется заметный сосудистый рисунок, снижается тургор тканей. В целом кожа становится бледной и сухой. Прежнее беспокойство ребенка сменяет состояние адинамии (состояние, характеризующееся резким упадком сил, развитием мышечной слабости, уменьшением или и вовсе прекращением у больного любой двигательной активности). Также нарастает токсикоз в сочетании с эксикозом (иначе – обезвоживание; патологическое состояние потери значительных объемов солей и жидкостей организмом).

Мекониевая непроходимость развивается по причине отсутствия специфического фермента (трипсина), в результате чего меконий скапливается в области петель тонкого кишечника, становясь вязким и плотным. Отхождение первого кала у новорожденного происходит в основном в течение первых суток с момента рождения, реже это происходит в период вторых суток. Если ребенок болен, то, как уже понятно, меконий не выделяется.

Объективное обследование ребенка выявляет наличие у него тахикардии (учащенное сердцебиение) и одышки. Лечение данного состояния новорожденного, как правило, производится посредством оперативного вмешательства. Следует заметить, что мекониевая непроходимость никак не связана со степенью тяжести у больного ребенка муковисцидоза. Только в редких случаях сам муковисцидоз не может быть подтвержденным диагнозом путем проведения лабораторных и клинических исследований.

Отдельно отметим, что данное состояние может спровоцировать серьезные осложнения, а именно перфорацию кишечника в сочетании с развитием у ребенка мекониевого перитонита. Также часто происходит присоединение к 3-4 дням жизни пневмонии, она впоследствии характеризуется собственным затяжным характером течения. Развитие кишечной непроходимости может проявиться и в более старшем возрасте пациентов.

Дијагностика

Диагноз муковисцидоз может быть поставлен после результатов проведения следующих исследований:

  • проведение общего изучения ранних проявлений данного заболевания, изучение наследственного фактора в его возможном появлении;
  • проведение общих анализов (моча, кровь);
  • микробиологическое исследование (мокрота);
  • копрограмма (исследуется кал на предмет наличия в нем жира и объема его содержания, а также определяется наличие/содержание крахмала, мышечных волокон и клетчатки);
  • бронхоскопия (позволяет определить наличие нитеподобной мокроты в бронхах вязкой и густой консистенции);
  • бронхография (определяет актуальность пороков бронхов, а также наличие в них бронхоэктазов);
  • рентгенография (исследуются бронхи и легкие на предмет наличия в них склеротических и инфильтративных изменений);
  • спирометрия (дает возможность определить актуальное функциональное состояние, в котором пребывают легкие, делается это посредством измерения скорости и объема выдыхаемого больным воздуха);
  • молекулярно-генетическое исследование (проводится анализ образцов ДНК или крови для последующего выявления в них мутаций гена, провоцирующего муковисцидоз);
  • потовый тест (исследованию подлежат электролиты пота; данный анализ является наиболее информативным по части выявления интересующего нас заболевания, в нем выявляется содержание в поте ионов натрия и хлора);
  • пренатальная диагностика (подразумевает под собой проведение обследования новорожденных младенцев на предмет наличия у них врожденных и генетических заболеваний, в т.ч. это касается и муковисцидоза).

Третман

Эффективного лечения рассматриваемого нами заболевания на сегодняшний день не существует, терапия в адрес этого заболевания симптоматическая. В частности такая терапия направлена на восстановление функций ЖКТ и дыхательной системы, проводится она в течение всей жизни больного. Проведение интенсивной терапии требуется при актуальной дыхательной недостаточности в рамках II-III степеней заболевания, при «легочном сердце», деструкции легких и кровохарканье.

Преобладание у больных кишечной формы заболевания требуется соблюдать диету при высоком содержании в ней протеинов (яйца, рыба, творог, мясо), а также при ограничении в рационе жиров и углеводов (допустимы только легко усвояемые). Исключению подлежит грубая клетчатка, лактозная недостаточность подразумевает исключение молока. Назначаются витамины, пищеварительные ферменты (назначение производится в индивидуальном порядке, тяжесть поражения является определяющим фактором в назначении конкретной дозировки). Эффективность назначаемого лечения определяется на основании состояния стула (точнее – его нормализации), нормализации веса, исчезновения болевых ощущений, отсутствия в кале нейтрального жира.

Легочная форма муковисцидоза в лечении ориентирована на снижение у больных степени вязкости мокроты при одновременном восстановлении проходимости бронхов. Также важной мерой в лечении является подавление инфекционно-воспалительной формы процесса. Больным назначаются муколитики (ингаляции, аэрозоли), могут быть назначены и ферментативные препараты в виде ингаляций. Одновременно с этим применяется лечебная физкультура, постуральный дренаж и вибрационный массаж для грудной клетки.

Актуальность острых проявлений, характерных для бронхита и пневмонии, требует проведения антибактериальной терапии. Для улучшения питания миокарда назначаются метаболитики. Лечение азооспермии у мужчин при муковисцидозе посредством применения консервативных методик, что в частности подразумевает под собой гормональную терапию, определяет абсолютное отсутствие эффективности.

Отдельным важным моментом является откашливание, посредством которого обеспечивается отхождение мокроты. Ее накопление увеличивает вероятность инфекции, кашель же является основным способом для прочистки легких. Соответственно, ребенка следует приучать к кашлю для достижения такого эффекта, он не должен стесняться делать это в течение дня или при процедурах физиотерапии.

Что касается прогноза, то он определяется на основании тяжести течения заболевания, что в особенности актуально при легочном синдроме, а также временем проявления первой симптоматики у больного, своевременностью диагностирования и адекватности мер применяемой терапии. Летальные исходы – довольно частое явление, в особенности в период первого года жизни у больных детей. Как мы уже отмечали, чем раньше диагностировано заболевание и начата соответствующая терапия в его адрес, тем, соответственно, благоприятнее его течение. Средняя продолжительность жизни по России на данный момент составляет в пределах 30 лет, в то время как в условиях развитых стран эта цифра на порядок выше – 40 лет.

При муковисцидозе больные наблюдаются у пульмонолога, а также у лечащего педиатра (терапевта). Родители и родственники в обязательном порядке обучаются действиям, применяемым для вибрационного массажа больного, а также основным правилам, необходимым к соблюдению для ухода за ним.

Сподели го овој напис:

Если Вы считаете, что у вас Муковисцидоз и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: пульмонолог , педиатр , терапевт .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Туберкулез легких (совпадающих симптомов: 6 из 19)

Белодробната туберкулоза е болест предизвикана од бактериите од видот Mycobacterium откриени од страна на Роберт Кох во 1882 година. Тие се 74 видови, пренесени преку вода, почва, од болен човек до здрава. Форма на болеста, за која луѓето се најмногу подложни, е прецизно пулмонална туберкулоза, поради фактот што главниот тип на пренос на бактерии е воздушен.

...
Гранулематоз Вегенера (совпадающих симптомов: 6 из 19)

Вегенеровата грануломатоза е подтип на системски некротичен васкулитис, кој главно влијае на ткивата и крвните садови на горниот респираторен тракт. Во главната група на ризик од овој патолошки процес се мажи и жени од 25 до 40 години. Со генерализирана форма на патологија, клиничката прогноза е крајно неповолна.

...
Белодробна емболија (појавување симптоми: 5 од 19)

Белодробната емболија е блокада на пулмоналната артерија со згрутчување на крв или друго туѓо тело (честички на коскената срж, масни наслаги, паразити). Згрутчувањето на крвта може да се формира во венскиот систем, десно или лево атриум, вентрикула на срцето. Ако медицинска нега не е навремено обезбедена, тоа е фатално.

...
Бронхоэктатическая болезнь (совпадающих симптомов: 5 из 19)

Бронхиектазии - воспалителни процеси во респираторниот систем. Болеста се карактеризира со патолошки промени, експанзија или деформација на бронхиите, како резултат на која во нив се формира голема гној. Ова изобличување на внатрешните органи се нарекува бронхиектазија.

...
Альвеолит (совпадающих симптомов: 5 из 19)

Алвеолитис на белите дробови е процес на болест во текот на кој се погодени алвеолите, проследено со формирање на фиброза. Во ова нарушување, ткивото на органот се губи, што не дозволува белите дробови целосно да функционираат и честопати доведуваат до недостаток на кислород. Другите органи во тоа време, исто така, не добиваат целосно кислород, што, пак, го нарушува метаболизмот.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

пулмонолог го зема
Адреса : Москва, 2-ри Сиромятнически лента, 11
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Јарославска, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Александар Солженицин, 5, стр.1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, ул. Lesnaya, 57, стр.1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Yartsevskaya, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
педијатар зема
Адреса : Москва, ул. Маросика, 6-8, стр.4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Ландышевая, д. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Волгоградский пр-т, д. 42, стр 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Ивановска, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, Каширское шо., Д 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Воронцовская, д. 8, стр.5
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Первомайская, д. 42
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .