Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Фенилкетонурија: Симптоми и третман

Фенилкетонурија - главните симптоми:

Фенилкетонуријата е прилично тешка наследна болест, главната тежина на манифестациите која е фокусирана првенствено на нервниот систем. Фенилкетонурија, чии симптоми најчесто се среќаваат кај девојчињата, се јавува поради нарушување на метаболизмот на амино киселините, со оглед на оштетувањето во централниот нервен систем, а неговите манифестации се намалуваат до нарушен ментален развој.

Општ опис

Во својата класична форма, која е релевантна за повеќето случаи, фенилкетонуријата, која исто така често се дефинира како фенилпирувична олигофренија, е поврзана со нагло намалување на активноста на хепаталниот ензим. Тоа е особено фенил-ананнин-4-хидроксилаза. Нормалната состојба на телото вклучува катализа на конверзија на фенилаланин во тирозин. 1% од случаите се означени со појава на атипична форма на фенилкетонурија, која се јавува поради мутации во друг вид на гени кои се одговорни за процесот на кодирање на ензими. Наследување на болеста се јавува во согласност со автосомно рецесивен режим.

Во однос на процесите што се случуваат во оваа болест, тие се како што следи. Појавата на карактеристичен метаболички блок предизвикува активирање на страничните патишта преку размена на фенилаланин, што доведува до акумулација на токсични деривати од неговото дејство. Особено вакви деривати вклучуваат фенил-млеко и фенил-пирувични киселини, кои практично не се формираат во нормална состојба на телото. Тие, исто така, влијаат на централниот нервен систем, предизвикувајќи нарушувања во протеинскиот метаболизам, метаболизмот на липопротеините и метаболизмот на гликопротеините. Во исто време се јавуваат нарушувања во транспортот на амино киселини, нарушувања во метаболизмот на серотонин и катехоламини, а перинаталните фактори исто така стануваат актуелни.

Покрај тоа, почнува да се формираат практично отсутни ортофенилацетат и фенилетиламин. Нивниот вишок предизвикува нарушувања во липидниот метаболизам што се јавува во мозокот. Се претпоставува дека ова е причина за прогресивната состојба на опаѓање кај пациентите со оваа болест на интелектот, што може дури да достигне идиотизам. Во принцип, конечниот механизам, во согласност со дејството на кое се случува повреда во развојот на функциите на мозокот во случај на фенилкетонурија, кој е релевантен за телото, не е јасен.

Фенилкетонурија: симптоми на болеста

Еве, пред сè, важно е да се напомене дека првите недели од животот на детето не дозволуваат дефинирање на оваа болест однадвор. Нејзините први знаци се појавуваат за два до шест месеци од моментот на раѓање на бебето. Тој станува слаб, постои недостаток на интерес во однос на условите околу него и светот како целина. Исто така, детето станува немирен, мускулниот тон е засегнат. Појавува повраќање, конвулзии, тешка егзема на кожата. Со егзема особено се подразбира акутна или хронична форма на инфламаторно и неинфективно заболување во кое се формира осип. Природата на болеста е алергична, дополнителна манифестација на симптоми е чувство на горење и изразена чешање на кожата. Исто така, релевантно е и тенденцијата за релапс, односно повторување на симптомите по нејзината релативна затишје.

Шестиот месец ви овозможува да го одредите заостанувањето кај детето. Во исто време, изгубена е способноста да се фокусира погледот на поединечни предмети, бебето престанува да ги препознава родителите. Нема одговор на шарени / светли играчки. Важно е брзо да се започне со лекувањето, во спротивно, развојната ретардација постепено ќе се проследува само прогресија во процесите релевантни за него.

Физичкиот развој на болните бебиња на физичко ниво е обележан со помалку нарушување отколку на менталното ниво. Во дебелата, главата може да биде нешто помала од она што е обезбедено за нормални вредности. Забите подоцна се појавуваат, подоцна детето почнува да седи и да оди. Прифаќањето на стоечка положба кај таквите бебиња е поврзано со широк дел за оваа нога, како и со флексија во колената и во колците, додека рамената и главата се спуштаат. Што се однесува до особеностите на одење кај болните деца, тоа се карактеризира со виткање, чекорите се мали. Децата седат, подвиткани под нозете, што е предизвикано од значителен мускулен тон, кој го доживуваат.

Децата се разликуваат по својот карактеристичен изглед со руса коса, нивната кожа е апсолутно бела, без пигментација, а очите се руса. Со оглед на прекумерната белина на кожата, таа често се опфаќа кај деца со осип, поради неговата особено чувствителност на изложеност на ултравиолетово зрачење.

Меѓу главните манифестации карактеристични за фенилкетонуријата, исто така, може да се потенцира карактеристичниот мирис на мирис, во некои случаи можни епилептични напади , кои, сепак, исчезнуваат со возраста. Изречени манифестации се цијаноза на екстремитетите, дермографија (промена на бојата на кожата од локален тип што се јавува при механичко дејство врз него), потење. Почесто кај пациенти со фенилкетонурија, покрај гореспоменатите симптоми, се забележани и артериски хипотензија , дерматитис , чести запек, тремор (треперење), губење на рамнотежата и нарушување во форма на нарушена моторна координација.

Дијагностицирање на фенилкетонурија

Важно, како што веќе рековме, е раната дијагноза на болеста, која ќе го избегне нејзиниот развој и ќе доведе до голем број на неповратни и сериозни последици. Поради оваа причина, во породилиштата, крвта се зема за анализа за 4-5 дена од животот (за полнолетните новороденчиња). Кај недоносените бебиња за фенилкетонурија (ПКУ), крвта се зема на 7-ми ден.

Постапката вклучува земање на капиларна крв по еден час од моментот на хранење, особено посебна форма е импрегнирана со неа. Концентрацијата, која укажува на нивото на повеќе од 2,2% од фенилаланин во крвта на бебето, бара тој да биде испратен кај неговите родители за испитување во медицинско-генетскиот центар. Исто така, се врши дополнителен преглед и, всушност, спецификација на дијагнозата.

Причини за фенилкетонурија

Фенилкетонуријата може да се активира со следните фактори:

  • Блиско поврзани бракови, во кои, покрај другите патологии, се зголемува веројатноста да се има дете со оваа болест;
  • Генетска мутација (односно, нејзината промена) која се случила поради една или друга причина во областа на локализација на хромозомот 12.
Самиот процес на наследување на генот PKU може да биде случаен, што се гледа во дијаграмот подолу како пример.
Способноста да се наследат гените на ПКУ

Третман на фенилкетонурија

Единствениот метод на лекување е навремена организација на диетална терапија, која се бара од првите денови на животот. Се состои во остри ограничувања на фенилаланин, кој се содржи во индивидуална храна. Така, сите протеински производи се исклучени. Со оглед на времетраењето и целосната елиминација на фенилаланин од храната, можно е да се подели поделбата на сопствените протеини, што доведува до исцрпување на телото на пациентот. Поради оваа причина, потребата за протеини се компензира со мешавини на амино киселини и протеински хидролизати.

Со промената на концентрацијата на фенилаланин во крвта на нормални нивоа, животинските производи постепено се додаваат во исхраната. Различни овошја и сезонски зеленчук, растителни и животински масти, како и јаглехидрати се додаваат во исхраната. Природно, контролата над содржината на фенилаланин треба да продолжи да води. Телото мора да биде снабдено со оваа амино киселина во соодветна количина за нормален развој и раст на бебето, сепак, освен за можноста за нејзино акумулација во ткивата.

Најстрогата исхрана се забележува најмалку пет години. Во однос на возраста на повеќе возрасни, значително се намалува подложноста на нервниот систем на ефектите на фенилаланин, како и ефектите на неговите распаѓање производи. Во зависност од потребните мерки до возраст од 12-14, детето ќе може слободно да се префрли на нормална исхрана.

Вреди да се забележи дека третманот на лекови за оваа болест е од синдромска природа. Тоа вклучува употреба на лекови насочени кон елиминација на напади, вклучувајќи и лекови кои имаат стимулирачки ефект врз интелектуалната активност. Тоа е задолжително за децата да бидат препишани курс на физикална терапија и масажа. Дополнително, се доделуваат часови кои придонесуваат за развој на логиката.

Фенилкетонуријата е дијагностицирана од педијатар и генетичар врз основа на специјални тестови во комбинација со заеднички карактеристични симптоми.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате фенилкетонурија и симптоми кои се карактеристични за оваа болест, тогаш лекарите можат да ви помогнат: педијатар , генетичар .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Хидроцефалус (појавување симптоми: 5 од 17)

Хидроцефалусот, кој исто така често се дефинира како капка од мозокот, е болест кај која се зголемува волуменот на коморите во мозокот, а честопати и во многу големи димензии. Хидроцефалусот, симптоми кои се појавуваат поради прекумерното производство на ЦСФ (цереброспинална течност помеѓу комуникациските комори на мозокот) и нејзината акумулација во областа на мозочните шуплини, главно се јавува кај новороденчиња, но ја има оваа болест и место во инциденцата на други возрасни категории.

...
Тумор на мозокот (појавување на симптоми: 5 од 17)

Туморот на мозокот е болест која се карактеризира со рак на менингите, нервни завршетоци и черепот. Овој тип на болест е многу опасен, бидејќи ако го започнете и не ја извршите операцијата во времето, сè ќе биде фатално.

...
Хипертермија (појавување на симптоми: 5 од 17)

Хипертермијата е заштитна и адаптивна реакција на човечкото тело, што се манифестира како одговор на негативните ефекти на разните стимули. Како резултат на тоа, процесите на терморегулација во човечкото тело постепено се преуредуваат, а тоа доведува до зголемување на телесната температура.

...
Паратироидни аденом (појавување симптоми: 5 од 17)

Паратироидниот аденом е мал бенигрен раст од 1 до 5 см во големина, кој може независно да синтетизира паратироиден хормон, предизвикувајќи симптоми на хиперкалцемија кај едно лице. Паратироидните жлезди се наоѓаат на задната површина на тироидната жлезда, а нивната главна цел е да произведат паратироиден хормон, кој е вклучен во метаболизмот на калциум фосфор во телото. Аденомот води кон фактот дека паратироидниот хормон почнува да произведува повеќе од потребно, што ги предизвикува симптомите на оваа болест.

...
Хидроцефалус кај деца (појавување симптоми: 5 од 17)

Хидроцефалусот (синдром Dropsy) на мозокот кај децата е болест што се карактеризира со фактот дека во своите внатрешни шуплини и под менингите се собира прекумерна количина на цереброспинална течност, која исто така се нарекува спинална течност. Причините за формирање на болеста се многубројни и можат да се разликуваат во зависност од возраста во која е формирана патологијата. Најчесто, заразни и онколошки процеси, конгенитални малформации и повреди на раѓање делуваат како провоцирачки фактори.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

педијатар зема
Адреса : Москва, Ленинский проспект, д. 90
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Училиште, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Хорошевское ш., 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Маросика, 6-8, стр.4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, Волгоградский пр-т, д. 42, стр 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Yartsevskaya, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, Вернадский пр., 93, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
генетичар зема
Адреса : Москва, ул. Lesnaya, 57, стр.1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Маросика, 6-8, стр.4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, транс. Расково, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, транс. Расковой, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Александар Солженицин, 5, стр.1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .