Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Кавановска болест: симптоми и третман

Каavan болест - главните симптоми:

  • Грчеви
  • Ниво на тешкотија во држењето на главата
  • Диспропорционална фигура
  • Лошо цицање
  • Намален мускулен тон
  • Губење на видот
  • Зголемена агитација
  • Тешкотии со голтање
  • Голема глава
  • Неспособност да се поправи визијата за одредени предмети
  • Лош развој на фаќањето рефлекс

Кавановската болест е генетска невродегенеративна болест, суштината на која е недостатокот на ензим аспаропацилаза, што доведува до демиелинизација на нервните влакна на мозокот. Болеста се јавува во позадина на недостаток на ензимски база, што доведува до нарушувања во нервните клетки, се развива во детството, е наследна. Мутираниот ген се пренесува со автосомно рецесивен принцип, односно од родителите.

Кавановската болест е доста ретка, почесто се гледа кај членовите на еврејската националност, дијагностицирана кај 1 дете од 5.000 илјади.

Канававата болест се манифестира во првата година од животот на бебето, а по истражувањето се потврдува дијагнозата.

Во моментов, научниците нудат експериментален третман поврзан со кодирање на мутиран ген или воведување на специјален вирус кој ќе го поддржи производството на ензим и ќе ја подобри состојбата на пациентот. Прогнозата е негативна: очекуваниот животен век се движи од 3 до 20 години, најчесто пациентите умираат пред да стигнат на возраст од 10 години.

Етиологија

Кавановската болест, како што е споменато погоре, се наследува на автосомно рецесивен начин, односно ако родителите се носители, тогаш во 25% од случаите новороденчето ќе биде со оваа патологија.

Оваа болест е предизвикана од мутиран ASPA генот кој се наоѓа на хромозомот 17, кој е одговорен за производство на ензимот аспаргоацилаза - го промовира распаѓањето на молекулата на N-ацетил аспартинска киселина која е формирана во ткивата на нервниот систем на мозокот. Кога количината на ензимот се намалува, има неуспеси во процесот на разделување, нивото на киселина е надвор од скалата, што доведува до нарушување во формирањето на миелинската обвивка, која е уништена од страна на киселина.

За возврат, миелинската обвивка е масен слој кој ги обвиткува нервните клетки, ги изолира и го подобрува преносот на нервните импулси.

Во неврологијата, болеста паѓа во група која се нарекува леукодистрофија . Патолошкиот процес е многу сличен со демиелинизирачките болести на мозокот, но тие имаат стекнато карактер.

Класификација

Болеста на Кававан-ван Богарт-Бертран спаѓа во групата на наследни дегенеративни болести на нервниот систем, кои се предизвикани од дефекти во протеините вклучени во формирањето на миелин.

Оваа група ги вклучува следниве болести:

  • Х-поврзана адренолеукодистрофија. Причината лежи во недоволното функционирање на надбубрежните жлезди, може да се дијагностицира во различни возрасти, предизвикува деменција.
  • Галактозилцерамидна липидоза. Се манифестира за 3-6 месеци, влијае на миелинската обвивка, што предизвикува зголемување на температурата, има конвулзии, повраќање, проблеми со рефлекси, намалена интелигенција и визија, може да имаат доцна форма во зрелоста. Пациентот умира на 2 години, а со бавно прогресија живее подолго.
  • Александарска болест - нарушена нервна спроводливост преку миелински влакна. Патолошкиот процес може да се забележи во различни возрасти, но абнормалностите се видливи по раѓањето. Черепот е поголем од вообичаеното, исто така присутен е висок кранијален притисок, а патологијата предизвикува доцнења во развојот.
  • Pelizaeus - болест на Мерцбахер. Ова нарушување на централниот нервен систем поради губење на миелинот, додека има нарушувања во движењето на очите, тремор, зголемен мускулен тон, проблеми со говор, може да се дијагностицира во различни возрасти.

Самата болест на Канаван не е класифицирана, исто така е тешко да се изолира фазата на болеста, бидејќи нејзиниот тек е сериозен и во 100% случаи доведува до смрт. Горенаведената класификација ќе помогне да се разликува болеста за време на дијагнозата.

Симптоматологија

Првите симптоми се појавуваат веќе во првите месеци од животот на новороденчето, а состојбата на детето се влошува со секој изминат месец.

Во првиот месец се забележуваат следниве знаци:

  • фиксацијата на окото е скршена;
  • зголемувањето на ексцитабилноста;
  • слаба цицање со потешкотии со голтање;
  • нападите се пароксизмални;
  • сфаќачкиот рефлекс е слабо развиен, мускулниот тонус е намален.

На 3-годишна возраст е забележано:

  • добро развиена мускулна хипотензија ;
  • бебето не може да ја држи главата;
  • главата се зголемува во големина, изгледа непропорционално на телото, се развива макроцефалијата.

По 3 месеци:

  • грчеви на целото тело се зголемуваат;
  • очигледни патолошки рефлекси на рацете и нозете.

До две години, повеќето процеси престануваат да функционираат поради оштетување на нервните клетки, атрофија на оптичкиот нерв, предизвикувајќи целосно слепило.

Дијагностика

Родителите одат на клиниката во првата година од животот на бебето, лекарот го испитува пациентот, ги слуша жалбите и се запознава со историјата на болеста. Првичната дијагноза на Каванската болест е направена врз основа на абнормално зголемени глава, мускулен тон и рефлекси.

Понатаму, се назначени дополнителни студии за да се потврди примарната дијагноза, имено:

  • уринализа - висока концентрација на ацетасапанска киселина ќе се открие;
  • биохемиски тест на крвта;
  • магнетна резонанца на мозокот, која ќе покаже дифузна дегенерација на белата маса на мозокот во церебралните хемисфери;
  • ДНК дијагностика.

Ако дијагнозата е потврдена, тогаш е пропишано симптоматско лекување. За жал, смртта е неизбежна.

Третман

Не постои лек за Кавановската болест. Терапијата може да биде поддршка: пропишани лекови кои дозволуваат малку да се намали степенот на деформација на ткивата. Во некои клиники се изведува експериментална генска терапија, која вклучува мешање со генотипот и отстранување или блокирање на мутациониот регион во синџирот, или замена на мутиран генот со нов клониран и здрав.

Исто така, може да влијае на патолошкиот процес на литиум цитрат, кој помага да се намали концентрацијата на ацетил аспартат.

Болеста е неизлечива, многу сериозна и фатална. Специфична превенција не постои. Ако постои таква патологија во семејната историја, тогаш пред да се зачне детето, неопходно е да се консултира со медицинска генетика.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате Кававен болест и симптоми кои се карактеристични за оваа болест, тогаш лекарите може да ви помогнат: педијатар , невролог .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Леукодистрофија (појавување симптоми: 3 од 11)

Леукодистрофијата е патологија на невродегенеративна генеза, од која има повеќе од шеесет сорти. Оваа болест се карактеризира со метаболички нарушувања, што доведува до акумулација во мозокот или 'рбетниот мозок на специфични компоненти кои ја уништуваат супстанцијата како миелинот.

...
Артериовенозни малформации (појавување симптоми: 3 од 11)

Артериовенозната малформација (син AVM) е вродена (во изолирани случаи стекнати) патолошки процес во кој се забележува формирање на калем од проширените крвни садови на 'рбетниот мозок или мозокот. Тие ретко страдаат од малформации - патологија се јавува кај две лица на 100 илјади од населението.

...
Невролептичен малигни синдром (појавување симптоми: 3 од 11)

Малигнен невролептичен синдром (син ЗНС) - патолошка состојба која се развива на позадината на долгорочна употреба на психотропни супстанции (неуролептици или антипсихотици). Вреди да се спомене дека болеста може да се развие дури и во совршено здрава личност, која поради некоја причина била препишана да зема такви лекови.

...
Ацетонемично повраќање (појавување симптоми: 3 од 11)

Ацетонемично повраќање (син синдром на циклично ацетонезно повраќање, недијабетична кетоацидоза) е патолошки процес кој е предизвикан од акумулацијата на кетонските тела во крвта на детето. Како резултат на тоа, постои нарушување на метаболичките процеси, што предизвикува повраќање кај детето, симптоми на општа интоксикација и низок степен на треска.

...
Хидроцефалус (појавување симптоми: 2 од 11)

Хидроцефалусот, кој исто така често се дефинира како капка од мозокот, е болест кај која се зголемува волуменот на коморите во мозокот, а честопати и во многу големи димензии. Хидроцефалусот, симптоми кои се појавуваат поради прекумерното производство на ЦСФ (цереброспинална течност помеѓу комуникациските комори на мозокот) и нејзината акумулација во областа на мозочните шуплини, главно се јавува кај новороденчиња, но ја има оваа болест и место во инциденцата на други возрасни категории.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

педијатар зема
Адреса : Москва, ул. Ландышевая, д. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Yartsevskaya, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Херои Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : 74, Каширское шоссе, Москва, стр.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Воронцовская, д. 8, стр.5
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Училиште, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Первомайская, д. 42
Телефон : +7 (499) 969-23-58
невролог прифаќа
Адреса : Москва, бул. Зубовски, 35, бул
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, Маршал Жуков авенија, 38, бул. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Yartsevskaya, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : 74, Каширское шоссе, Москва, стр.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Воротынская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Училиште, 49
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .