Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Вердига-Хофман спинална амиотрофија: симптоми и третман

Вердига-Хофман спинална амиотрофија - главните симптоми:

Вердиг-Хофман спиналната амиотропија е генетска патологија на нервниот систем во кој мускулната слабост се манифестира низ телото. Таквата болест ја нарушува способноста на лицето да седи, да се движи самостојно и да се грижи за себе. Во современиот свет, не постои ефективна терапија која ќе даде позитивен резултат.

Спроведената пренатална дијагноза во голема мера го намалува ризикот од раѓање на болно дете. Болеста го добила името од научниците кои го опишале. Првично, беше откриена една форма на патологија, но наскоро беше опишано второто, по што се појавија неколку форми на патологија кои се разликуваат во нивните симптоми.

Етиологија

Патологијата е наследна. Се јавува поради мутација во петтиот хромозом на една личност. Мутира генот кој мора да произведе SMN протеин. Овој протеин влијае на развојот на движењето на невроните. Кога се менуваат невроните, умре нервниот импулс на мускулите. Мускулот не се скрши, движењата кои мора да се извршат со помош, не се појавуваат.

За да се развие спиналната амиотропија на Вердиг-Хофман со детето, потребни се два мутирани гени - од таткото и мајката. Ризикот ќе се појави ако родителите се носители на променетите гени, иако самите тие не се болни, бидејќи здравиот спарен ген преовладува во телото.

Ако родителите се носители на мутантниот ген, тогаш во дваесет и пет случаи се раѓа болно дете. Научниците проценуваат дека секое 50-то лице на Земјата е носител на мутација.

Класификација

Спиналната мускулна амиотрофија е поделена на различни видови, кои зависат од времето на појавата и степенот на промени:

  • Тип I - патологија на доенчиња;
  • Тип II - средно;
  • Тип III - младешки;
  • Тип IV - возрасен.

Клиничката слика исто така зависи од формата на патологијата.

Симптоматологија

Во медицината, постојат четири типа на болеста. Разликата е како што следува:

  • датумот на појавата на патологијата;
  • манифест симптоми;
  • долговечноста на детето.

Она што ги обединува е само фактот дека менталните и чувствителните способности на лицето не се нарушени. Сите знаци се поврзани само со повреда на моторната активност. Размислете за секој тип одделно.

Тип I:

  1. Кога болеста напредува до шест месеци од животот, за жал, прогнозата е слаба.
  2. Може да се појави нарушување на способноста за проголтување, цицање, движење на јазикот (може несакано да се справи и обично се појавува атрофирано). Детето прави слаби и вродени крикови. Процесот на хранење станува невозможен, бидејќи храната, поради нарушување на рефлексот за голтање, не се движи во хранопроводот, туку во респираторниот тракт. Ова може да доведе до аспирациона пневмонија и до смрт на бебето.
  3. Ако мускулите лоцирани помеѓу ребрата се погодени, дишењето е оштетено. Првично, проблемот е компензиран, но тогаш ситуацијата е влошена. Во оваа фаза, можеби ќе треба да го пренесете детето на вештачка вентилација на белите дробови (ALV).
  4. Под влијание на патологија не ги добивате мускулите на лицето и очните капаци.
  5. Развојот на децата се забавува: не можат сами да ги држат главите, да стигнат до играчка, да се превртуваат од назад кон па дури и да седат. Ако дете научи да направи нешто пред појавата на патологија, овие вештини ќе бидат изгубени.

Визуелен симптом на болеста ќе биде деформитетот на коските на градите. Ако патологијата е вродена, децата не живеат повеќе од шест месеци. Кога болеста се манифестира по три месеци, очекуваниот животен век ќе трае три години.

Патологијата често се јавува со други вродени абнормалности, на пример, мала глава, срцеви заболувања, конгенитални фрактури, неизвестени тестиси.

Тип II - се манифестира помеѓу шест месеци и две години, додека овој пат не се дијагностицираат повреди. Детето навремено ги стекнува сите потребни вештини. Првото нешто што е забележано кај пациентот е слабост во мускулите. Колковите прво страдаат, па детето престанува да пешачи. Мускулната слабост се развива бавно, но постепено, целосно покривајќи ги сите екстремитети. Во некои случаи, мускулите на респираторниот систем се засегнати.

Мускулите на вратот се ослабуваат, па главата почнува да се распаѓа. Овој тип на болест се карактеризира со деформација на коските и зглобовите. Во споредба со првиот тип, ова е поповолно, сепак, повеќето деца кои веќе се во адолесценција имаат проблеми со дишењето.

Тип III се нарекува младешки, бидејќи патологијата може да се манифестира помеѓу две и петнаесет години.

Првиот знак што се појавува е слабоста на нозете, одењето станува нестабилна. Мускулите на атрофијата на долните екстремитети, но поради добро развиеното поткожно масно ткиво, ова не е премногу забележливо. Се чини дека е само непријатност на движењата, бидејќи тинејџерот често почнува да се сопнуваат, паѓа или менува задница. Со текот на времето, детето престанува да се движи целосно.

Потоа болеста поминува на рацете, а потоа на рацете. Мускулите на лицето се слабеат, но очите се уште се движат. Движењето е отсутно во оние области каде што мускулите се веќе погодени од патологијата. Оваа форма на болеста продолжува со деформација на коските на скелетот. Очекуваното траење на животот е до четириесет години.

Тип IV - се нарекува возрасен, бидејќи болеста се манифестира по триесет и пет години. Симптомите се исти како во претходните видови: мускулите во нозете се ослабуваат, рефлексите се намалуваат. Како резултат на тоа, мускулите целосно атрофија, движењето на нозете станува невозможно. Мускулите на респираторниот систем не се засегнати, па дишењето не е нарушено. Оваа форма на болеста има најповолен курс.

Дијагностика

Ако се појават првите знаци на болеста, тогаш:

  • електронеуромиографија - може да се користи за откривање на спонтана активност;
  • генетска дијагностика - да се открие генетска мутација во петтиот хромозом;
  • пренатална ДНК дијагноза на фетусот - ако има кршења, бременоста е прекината.
Електронеуромиографија

Деталната дијагностика е избрана поединечно.

Третман

Оваа генетска болест е неизлечива. Современите научници спроведуваат разни студии кои сугерираат како да се регулира синтезата на протеини од СМН, но, за жал, резултатите се уште се разочарувачки.

Со цел некако да се ублажат тешките состојби на пациентите, лекарите пропишуваат таков третман:

  • редовна употреба на лекови со одредени прекини - специјални подготовки ќе помогнат да се подобри метаболизмот на нервниот ткиво и мускулите;
  • Б витамини;
  • супстанции кои го забрзуваат формирањето и обновувањето на структурните делови на клетките, ткивата и мускулните структури;
  • подготовки за подобра спроводливост во нервите и мускулите;
  • масажа и терапија за вежбање;
  • физиотерапевтски третман;
  • ортопедска корекција ако зглобовите и 'рбетот се скршени.

Ова е патологија која е генетички пренесена. Присуството на болеста кај дете е можно кога таткото и мајката се носители на мутантниот ген. За време на болеста, мускулите се ослабуваат, бидејќи ова движење е вознемирено, додека лицето не е целосно имобилизирано. Патологијата, исто така, може да влијае на мускулите на респираторниот систем. Денес, третманот на оваа болест е невозможен.

Можни компликации

Најчесто, кај пациенти со спинална амиотропија се дијагностицираат такви компликации:

Постои висок ризик од смрт.

Превенција

Како превентивна мерка, неопходно е да се дијагностицираат со текот на времето разни абнормалности на генетско ниво кај идните родители. За ова, ДНК дијагностиката треба да се спроведе пред почетокот на трудот.

Ако се случи детето да е дијагностицирано со абнормалност, бременоста мора да биде прекината, бидејќи не постои третман за таква болест.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате Verdnig-Hoffman Spinal Amyotrophy и симптомите карактеристични за оваа болест, тогаш може да ви помогне лекарите: невролог , педијатар .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Фанкониев синдром (појавување симптоми: 4 од 20)

Фанкониевиот синдром (гликозо-фосфат-амин дијабетес, де Тони-Дебре-Фанкони болест, примарно изолиран Фанкони синдром) е генетско заболување кое резултира од автосомно рецесивна мутација, се карактеризира со оштетена повторна употреба на вода и биоактивни супстанции од примарна урина (reanna canalousa) и ребалансниот проток на воздух од примарна урина (reann cannabis) поради бубрежно тубуларно оштетување. Таа припаѓа на групата на болести слични на рахитис кај кои се случуваат системски промени во метаболизмот.

...
Мијастенија гравис (појавување симптоми: 3 од 20)

Мијастенија е невромускулна болест со карактеристичен хронично-релапсирачки или хронично прогресивен курс. Мијастенија, чии симптоми се манифестираат со брз патолошки замор, означен во регионот на мускулите со пресечени мускули, може да напредува кон вакви услови, чии карактеристики ги прават слични на парализа.

...
Церебрална парализа (појавување симптоми: 3 од 20)

Церебралната парализа (ЦП) е општ медицински термин кој се користи за назначување на група на нарушувања на движењето кои напредуваат кај доенчињата поради трауматизација на различни мозочни области во циркадскиот период. Првите симптоми на церебрална парализа понекогаш може да се идентификуваат по раѓањето на детето. Но, обично знаците на болеста се манифестираат кај доенчиња во доенчиња (до 1 година).

...
Хиперпаратиреоидизам (појавување симптоми: 3 од 20)

Хиперпаратироидизмот е хронична патологија на паратироидните жлезди, напредувајќи како резултат на појава на тумори или зголемена пролиферација на нивните ткива. Патологијата се карактеризира со зголемено производство на паратироиден хормон кој влијае на метаболизмот на калциум. Нејзината прекумерна содржина во крвта предизвикува излачување на калциумот од коските, а тоа, пак, доведува до сериозни компликации.

...
Едвардс синдром (појавување на симптоми: 3 од 20)

Едвардс-ов синдром е генетска мутација која се јавува во фетусот во матката. Се карактеризира со појава на еден екстра хромозом - ако здраво дете има 46 хромозоми (по 23 од двата родители), тогаш детето со оваа патологија има 47, а 18 мутации се подложени на 18 хромозоми.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

невролог прифаќа
Адреса : Москва, Волгоградский пр-т, д. 42, стр 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Клара Цеткин, 33, Bldg. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. 1905, г.7, стр.1
Телефон : +7 (499) 116-82-15
Адреса : Москва, ул. Трехгорный Вал, 12, бул
Телефон : +7 (499) 116-82-19
Адреса : Москва, ул. Болшаја Молчановка, 32, стр.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Lyublinskaya, 104
Телефон : +7 (499) 116-82-09
Адреса : Москва, Каширское шо., Д 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
педијатар зема
Адреса : Москва, Вернадский пр., 93, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Ландышевая, д. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : 74, Каширское шоссе, Москва, стр.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Универзитетска авенија, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, Волгоградский пр-т, д. 42, стр 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Kibalchicha, 2, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .