Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Симптоми и третман

Стурумелова болест - главните симптоми се:

  • Мускулна слабост
  • Уринарна инконтиненција
  • Епилептични напади
  • Губење на слухот
  • Заматен вид
  • Ниво на тешкотија одење
  • Зголемен замор на нозете
  • Намалена интелигенција
  • Чести падови
  • Дисфункција на карличните органи
  • Атрофија на мускулите на рацете
  • Ниво на тешкотии свиткување на нозете на колената
  • Ниво на тешкотии во виткање на колк зглобовите
  • Тешкотии при движење со нога
  • Зголемен мускулен тонус на нозете
  • Атрофија на мускулите на нозете

Стурумеловата болест е болест во која слабоста почнува да се појавува во нозете. Ова се случува поради зголемен мускулен тонус во екстремитетите. Оваа болест се смета за наследна и може да почне да се развива на која било возраст.

Спастичната параплегија (друго име за Strumpel болест) е проучена повеќе од еден век, сепак, истражувањата сè уште не се завршени. Можно е да се открие дека патологијата влијае на работата на централниот нервен систем и на мозокот. Покрај тоа, тоа е полека, но сепак напредува.

Етиологија

Наследна манифестирана спастична параплегија се пренесува во неколку видови:

  • Автозомно доминантно. Еден од родителите е носител, а потоа во 55%, па дури и во 100% од случаите болеста се пренесува на деца.
  • Автосомно рецесивно. Двајца родители биле дијагностицирани со носители на болеста, тогаш ризикот од развој на патологија кај децата е 25-50%.
  • X-поврзани Овој тип се карактеризира со фактот дека носителите се жени, а болеста се развива кај мажите.

Неодамна, странските научници откриле ген што го предизвикува овој патолошки процес.

Класификација

Во медицината оваа болест е поделена на неколку форми кои имаат специфични симптоми:

  • едноставна форма, која се карактеризира со парализа на нозете, додека другите патологии се отсутни;
  • комплицирана форма - покрај парализата на нозете, постои атрофија на оптичкиот нерв , епилептични напади, оштетување на слухот, патологија во развојот на срцето, како и абнормален развој на нозете.

Според генетските карактеристики, наследна развојна спастична параплегија е поделена на:

  • семејство - пренос на болеста се јавува од генерација на генерација;
  • идиопатска - во историјата на болеста на семејството оваа патологија не е забележана.

Патологијата исто така е поделена на типови кои се различни за секоја возраст:

  • Првиот тип. Карактеризиран од луѓе на возраст под триесет и пет, со спастична параплегија на нозете почесто се манифестира од слабост и тешкотии при одење.
  • Втор тип Патологијата се развива по триесет и пет години. Постои слабост во мускулите, болеста се развива малку побрзо.

Исто така, постои класификација на болеста според типот на ген - денес најчестиот тип на СПГ 4. Една третина од пациентите страдаат од тоа.

Симптоматологија

Струмбелската болест покажува симптоми прилично бавно:

  • Главниот знак во раното детство, кога болеста е само почеток да се развива, на децата им е тешко да научат да одат, оваа вештина е лошо формирана.
  • Кај адолесцентите, симптомите на оваа патологија се следните: тешкотии при одење, брз замор на долните екстремитети, чести конвулзии, проблеми со виткање на нозете во колената и колкот, честопати паѓа лицето.
  • Подоцна, знаците стануваат посветли, сите движења се тешки, тешко е пациентите да ги движат нозете.
  • Манифестацијата на мускулна слабост се забележува по долго време по започнувањето на развојот на спазмата параплегија.
  • За рецесивната форма, таков период ќе биде одложен за неколку години. Со доминантната форма, периодот е одложен за подолг период.
  • Мускулниот тон започнува да расте од детството, со што не можат да се релаксираат.
  • Само еден долен екстремитет може да има нарушувања на движењето, меѓутоа, за време на испитувањето, мускулниот тонус е фиксиран во двете нозе.
  • Наспроти позадината на хиперрефлексијата, се забележуваат патолошки рефлекси на екстензорот и флексорната природа на ногата, како и синкинезија.
  • Во подоцнежните фази на болеста, мускулите на нозете почнуваат да атрофираат, постои целосна или делумна пад на нивната активност.
  • Со патологии SPG 10 и SPG 17, смртта на мускулните влакна е забележана во рацете. Во подоцнежните фази се појавуваат дефекти на карличните органи и несакан излив на урина.
  • Ако се дијагностицира форма на СРГ 19, протокот на урината започнува од самиот почеток на болеста, но ако тоа е поинаква форма, тогаш инконтиненцијата е почеста кај постари пациенти.

Во тешки случаи се појавуваат други симптоми, имено:

  • прекршување на интелектуалните способности;
  • епилептични напади ;
  • ретинопатија ;
  • оштетување на слухот и многу други.

Треба да се напомене дека овој патолошки процес покажува знаци не одеднаш, туку постепено. Затоа, пациентот не оди во болница долго време. Но, ако третманот е навремен, тогаш прогнозата за лекување на патологијата би била поволна.

Дијагностика

Дијагноза на болеста Стримпела значи: визуелен преглед на лекар, хардверско испитување и лабораториски испитувања.

Првото нешто што лекарот го наведува во текот на испитувањето е дали постарите членови на семејството имаат слични жалби.

Покрај тоа, потребно е:

  • Да се ​​интервјуира пациентот за да дознае колку долго се појавија такви знаци, имено: тешкотии во зборувањето, слабост во нозете и други.
  • Идентификуваат патолошки рефлекси и мускулен тонус, бидејќи Стримуловата болест се карактеризира со намалување на тонот со повторено движење.
  • Доделете пресметана, како и магнетна резонанца. Со нивна помош, проверете го 'рбетниот мозок, идентификувајте ги сите повреди во него. За жал, веројатноста за откривање на промените е мала.
  • Спроведете генетска анализа која може да се направи во текот на периодот на интраутериниот развој.

Покрај опишаните дијагностички методи, исто така, се врши диференцијален преглед. Ова ќе му помогне на лекарот да исклучи други патологии, како што се невросифилис , тумори на 'рбетниот мозок и други, а МРИ ќе помогне да се разликува оваа болест од леукодистрофија .

МНР машина

Третман

Третманот на Стрюмпеловата болест е палијативен. До денес, не постојат ефективни терапии кои можат да го излечат семејното спастика со дијагностицирана парализа на Штрумпел. Бидејќи не постојат методи за запирање или забавување на неговиот развој.

Терапијата само ќе помогне да се намали интензитетот на симптомите, како и подобрување на психо-емоционалната и физичката состојба.

Лекарот ги пропишува следните групи на лекови:

  • мускулни релаксанти;
  • транквилизатори;
  • витамини од групата Б

Приемот на овие лекови треба да започне со минимална доза, подоцна треба да се зголеми. Веднаш штом спастичноста се намалува, зголемувањето на дозата престанува.

Ако, во позадината на зголемување на дозата, се јавуваат несакани ефекти, тогаш мора да се почне да се намалува. Доколку лекот не е можно или не го даде очекуваниот резултат, докторот пропишува инјекција.

Во напредни ситуации, лекот се инјектира во цереброспиналната течност.

Покрај тоа, користете и други методи на терапија, имено:

  • терапевтски вежби;
  • физиотерапија (терапевтска масажа, бањи и парафин).

Сите пациенти дијагностицирани со Strunpel-ова болест, како и оние кои биле подложени на третман, се регистрирани кај ортопед.

Во екстремни случаи, се препорачува да се носи ортоза или да се изврши хируршка интервенција.

Можни компликации

Stryumpel болеста не претставува опасност за животот, но поради тоа се намалува квалитетот на животот и способноста за работа на лице. Сепак, наследената идентификувана спастична параплегија има прогресивни својства, а симптомите можат да се манифестираат во различни степени.

Предвидувајќи го развојот на патологијата е неопходно само поединечно.

Најсилниот тек ја има параплегијата на Стримпел, која започна во детството. Кај пациенти со некомплицирана форма, за време на пубертетскиот период, состојбата се стабилизира.

Речиси сите пациенти можат да се движат независно, но некои сеуште ја губат оваа способност целосно.

Превенција

Поради недостаток на јасни причини за појава на таков синдром, нема превенција. Фамилијарната спастична параплегија на Скрумљ е наследна болест.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате болест на Стримбел и симптоми кои се карактеристични за оваа болест, тогаш лекарите може да ви помогнат: ортопед , невролог .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Дијабетична полиневропатија (појавување на симптоми: 4 од 16)

Дијабетичната полиневропатија се манифестира како компликација на дијабетес. Болеста се базира на оштетување на нервниот систем на пациентот. Често болеста се формира кај луѓе 15-20 години по развојот на дијабетес. Фреквенцијата на прогресија на болеста до комплицирана фаза е 40-60%. Болеста може да се манифестира кај луѓе со тип 1 и 2.

...
Рак на 'рбетниот столб (појавување симптоми: 3 од 16)

Рак на 'рбетниот столб може да биде вистинска болест, која се манифестира во форма на примарен или секундарен малиген тумор на' рбетот. Секундарните тумори се метастази на малигни неоплазми, чиј развој првично се јавува кај било кој од органите (простатата, белите дробови, желудникот, градниот шуплив и др.). Рак на 'рбетот, чии симптоми се болка, се развива постепено, во текот на неколку недели / месеци, по што се зголемува овие манифестации.

...
Миопатија (појавување симптоми: 3 од 16)

Миопатија е конгенитална патологија предизвикана од одредени мутации во гените. Механизмот на развој на болеста не е целосно проучен, па лекарите не може прецизно да одредат кога болното дете може да се роди на двојка. Исто така, се случува совршено здрави татко и мајка да имаат дете со каква било форма на миопатија. Општо земено, болеста е поврзана со оштетените метаболни процеси во ткивата на мускулите, кои поради тоа го губат креатинот, што доведува до нивна дистрофија.

...
Невропатија (појавување симптоми: 3 од 16)

Невропатија е болест која се карактеризира со дегенеративно-дистрофично оштетување на нервните влакна. Во оваа болест, тоа влијае не само на периферните нерви, туку и на черепно-мозочните. Вообичаено се забележува воспаление на секој нерв, во такви случаи ова нарушување се нарекува мононевропатија, а со истовремено изложување на неколку нерви - полиневропатија. Честотата на манифестацијата зависи од причините.

...
Менингем (појавување симптоми: 3 од 16)

Менингиомот е тумор кој се јавува во регионот на 'рбетниот мозок или мозокот од арахноидните пајакови школки. Може да има или сферична форма или форма на потковица, и многу често се поврзува со тврди мембрани на 'рбетниот мозок или мозок, а центарот на растот во него најчесто не е еден, туку неколку.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

ортопед прифаќа
Адреса : Москва, ул. Маросика, 6-8, стр.4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Герила, 41
Телефон : +7 (499) 116-82-14
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Херои Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, Маршал Жуков авенија, 38, бул. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, Хорошевское ш., 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Краснодар, 52, бул. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-07
невролог прифаќа
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, Хорошевское ш., 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Волгоградский пр-т, д. 42, стр 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Yartsevskaya, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, Маршал Жуков авенија, 38, бул. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Бољшај Серпуховскаја, 30
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : 74, Каширское шоссе, Москва, стр.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .