Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Лисенцефалија: симптоми и третман

Лисенцефалија - главни симптоми:

  • Грчеви
  • Мала глава
  • Епилептични напади
  • Одложен развој на говор
  • Генерален оток
  • Летаргија
  • Деформација на череп
  • Нарушување на гастроинтестиналниот тракт
  • Одложување на раст кај дете
  • Деформација на структурата на лицето
  • Оштетување на бубрезите
  • Срцев нарушување
  • Нарушувања на менталниот развој
  • Мускулен хипертонус
  • Застој во физичкиот развој
  • Одвојување на мрежницата
  • Мускулна дистрофија
  • Зголемување на рефлексите
  • Наведнато чело
  • Долги растојанија меѓу очите

Лисанцефалија (син. Нежните мозоци) е развојна аномалија која се карактеризира со целосно или делумно измазнување на склоповите или браздите на церебралните хемисфери. Патологијата се смета за ретка, бидејќи се јавува кај 11 деца на 1 милион новороденчиња.

Главната причина за формирање на било кој тип на болест е недоволната миграција на герминалните нервни клетки или невробластите од примарната нервна туба. Покрај тоа, постојат неколку предиспонирачки фактори.

Тежината на клиничките манифестации зависи од текот на болеста. Најчести симптоми се конвулзивни напади, ментална ретардација, намален тон на мускулите и оштетено голтање.

Дијагностиката се базира на информации добиени за време на инструменталните испитувања. Треба да се напомене дека точната дијагноза може да се направи во фаза на развој на интраутерина фетусот.

Особеноста на болеста лежи во фактот дека денес не постои специфичен третман. Терапијата е насочена кон ослободување на некои од симптомите и одржување на нормалната состојба на пациентот.

Етиологија

Лисанцефалија е цела група на тешки малформации на мозокот, кои можат да бидат придружени со услови како што се пачигириа и агирија. Во првиот случај, постојат само неколку бразди и извидувања, а во втората тие се целосно отсутни.

Таквата аномалија може да дејствува како независно генетско нарушување, како и да влезе во комплексот на други конгенитални синдроми, на пример, Милер-Дикер, Фукујама или Вокер-Варбург.

Генетика разликува неколку варијанти на наследување на слично кршење:

  • автосомно рецесивно;
  • автозомно доминантно;
  • поврзан со Х хромозомот.

Нарушувањето на миграцијата на нервните клетки во фазата на формирање на церебралниот кортекс за време на развојот на феталните води до:

  • вирусни инфекции пренесени од бремената мајка во првиот триместар од бременоста - овде треба да бидат вклучени рубеола , цитомегаловирус или инфекција со херпес вирус;
  • паразитски инвазии, особено токсоплазмоза ;
  • оптоварена наследност;
  • несоодветно поставување на церебрални крвни садови, додека децата развиваат недостаток на церебрална циркулација.

Со некои видови на мутации кои предизвикуваат формирање на таков дефект, веројатноста за појава на аномалии кај другите внатрешни органи и системи не е исклучена, што ја влошува веќе сериозната состојба на пациентите.

Класификација

Според локацијата на мутантниот ген, се разликуваат следниве видови патологија:

  • 1 форма - е последица на промените во генот PAFAH1B1, кој исто така е познат под името LIS1 и се наоѓа на хромозомот 17. Често во исто време околните сегменти се оштетени.
  • 2 форма - поради мутација на DCX генот, локализиран во Х хромозомот. Од оваа причина, наследството на овој тип на болест е директно зависно од родот. Друг тип е поврзан со мутации на ARX генот, кој го контролира формирањето и функционирањето на панкреасот или репродуктивниот систем. Ова покажува дека, во присуство на овој тип на нарушување, дефекти се појавуваат на дел од овие органи.
  • 3 форма - се развива против позадината на промената на генот RELN, кој се наоѓа во хромозомот 17. Кога се случи ова, формирање на т.н. Норман-Робертс-ов синдром. Оваа категорија исто така го вклучува и генот TUBA1A, кој се наоѓа на хромозомот 12.

Во моментов, специјалистите знаат повеќе од 20 видови лисанцефалија, кои се поделени во неколку класи:

  • 1 - се нарекува класична лисанцефалија. Ги комбинира првите две од горенаведените форми, како и видовите на патологија кои се развиваат со необјасниви генетски причини. Посебна карактеристика е присуството на минимално нарушување на структурата на мозокот.
  • 2 - се состои од само еден тип, предизвикан од промените во ARX. Пациентите имаат недостаток на корпус калозум, проблеми со терморегулација и други абнормалности.
  • 3 - ги комбинира оние варијанти кои се комбинирани со хипоплазија или комплетна хипоплазија на малиот мозок, кој е најстариот типичен за мутации на RELN.
  • 4 - микролицеенцефалија. Оваа класа го добила своето име поради фактот што покрај погрешното формирање на кортексот на хемисферите, постои и изразена микроцефалија.
  • 5 - или калдрма lissentsefaliya. Ова ги вклучува Фукујама и Вокер-Варбург синдром.

Оваа класификација е општо прифатена, но е далеку од комплетна, бидејќи не ги вклучува помалку вообичаени или кои произлегуваат од непознати причини, видови на болест.

Според сериозноста:

  • целосна аргирија;
  • дифузна аргирија со неколку набори на фронталниот или окципиталниот столб;
  • мешавина од агириус и пачигирия;
  • дифузна или мешана пашигија со нормални мозоци;
  • предна мешана пахигирија, комбинирана со субкортикални хетеротопии;
  • изолирани субкортикални хетеротопии.

Симптоматологија

Симптоми на лисенцефалија

Првите клинички манифестации почнуваат да се изразуваат на 3-5 месеци од животот на бебето, што е исклучително ретко тоа се случува со 8-9 месеци. Во овој случај, симптомите ќе бидат целосно диктирани од типот на болеста. На пример, класичната лисанцефалија е претставена со:

  • мала големина на главата;
  • изразен застој во растот, како и говор, ментален и моторен развој;
  • конвулзивни напади - тие можат да се изразат веќе од првите денови на животот или да се манифестираат по 1,5 години;
  • летаргија дете;
  • наведнато чело;
  • голема оддалеченост меѓу очите;
  • мускулен хипертонус со зголемени рефлекси.

Во синдромот на Милер-Дикенс симптомите вклучуваат:

  • преобликување на лицето;
  • зголемено растојание помеѓу поврзаните внатрешни органи;
  • бавен раст;
  • дисфункција на дигестивниот тракт, бубрезите и срцето.

Во случај на Норман-Робертсовиот синдром, симптомите ќе бидат како што следува:

  • епилептични напади ;
  • тежок оток на ткивата;
  • ментална ретардација;
  • мала глава;
  • деформација на черепот.

Walker-Warburg-ов синдром е претставен со следните патологии:

Фукујама синдром се карактеризира со следниве симптоми:

Невозможно е точно да се утврди како болеста продолжува, бидејќи индивидуалниот симптом комплекс е карактеристичен за секој пациент.

Дијагностика

Идентификување на промените во структурата на мозокот може да се користат само инструментални процедури. Меѓутоа, за точно да се дијагностицира, неопходно е да се спроведат цела низа дијагностички мерки.

Пред сè, неврологот мора:

  • да проучува семејна историја на болеста;
  • да се соберат и анализираат историјата на животот на пациентот: покрај општите информации, ова вклучува информации во врска со текот на бременоста;
  • спроведе темелен физички преглед;
  • измери обемот на главата на бебето;
  • провери ги рефлексите;
  • Сослушувајте ги родителите на пациентот детално за комплетна симптоматска слика.

Инструменталната дијагностика ги комбинира најинформативните процедури:

  • КТ скенирање;
  • МНР;
  • ЕЕГ.
ЕЕГ мониторинг за деца

Покрај тоа, можеби ќе бидат потребни генетски тестови, како и консултации со генетичар и неврохирург.

Што се однесува до пренаталната дијагноза, можно е да се идентификува патологијата за време на преминувањето на планиран ултразвук на 22-28 недели од интраутериниот развој на фетусот. Ако се сомневате дека постои такво отстапување, неопходно е да се проучат хромозомите на детето. Во случаи на потврдување на дијагнозата, се поставува прашањето за абортус.

Третман

Специфичната тактика на терапија во моментов не е развиена. Следниве лекови се користат за отстранување на симптомите и одржување на нормалната состојба на пациентот:

  • антиконвулзивни супстанции;
  • ноотропици;
  • витамински комплекси;
  • Карнитин;
  • "Глицин";
  • Церебролизин;
  • Актовегин.

Понекогаш тие вршат хируршка процедура со цел да ги избегнуваат трансплантацијата на мозокот и матичните клетки. Операциите се спроведуваат ретко, бидејќи даваат краткорочно подобрување и предизвикуваат голем број на компликации.

Ако има други патологии, тие се корегираат за поединечни индикации.

Превенција и прогноза

За да се спречи развојот на болеста не е можно, бидејќи тоа е поврзано со генетски нарушувања. Сепак, главните превентивни мерки се:

  • Советување со генетичар пред зачнување на дете - прикажано на двојки во чии семејства постои такво отстапување;
  • контрола на соодветна бременост;
  • Редовен премин на планирано ултразвучно скенирање во секој триместар од бременоста.

Лисанцефалијата во која било форма има многу лоша прогноза - во повеќето случаи, пациентите умираат во раното детство. Некои пациенти живеат на работ од вегетативна состојба. Многу е ретко за луѓето со таква дијагноза да живеат до адолесценцијата или зрелоста, додека тие имаат неразвиеност на ЦНС за цел живот. Главните причини за смрт се сметаат за компликации поврзани со други малформации, аспирациона пневмонија и кардиоваскуларни несреќи.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате Лисенцефалија и симптоми карактеристични за оваа болест, тогаш невролог може да ви помогне.

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Леукодистрофија (појавување симптоми: 4 од 20)

Леукодистрофијата е патологија на невродегенеративна генеза, од која има повеќе од шеесет сорти. Оваа болест се карактеризира со метаболички нарушувања, што доведува до акумулација во мозокот или 'рбетниот мозок на специфични компоненти кои ја уништуваат супстанцијата како миелинот.

...
Хипернатремија (појавување на симптоми: 4 од 20)

Хипернатремија е болест која се карактеризира со зголемување на серумскиот натриум на вредност од 145 mmol / L или повисоко. Покрај тоа, откриено е намалено количество на течност во телото. Патологијата има прилично висока стапка на морталитет.

...
Патау синдром (појавување симптоми: 3 од 20)

Патау синдром е генетска абнормалност која се карактеризира со присуство во дете со бројни дефекти во структурата и функционирањето на органите и системите, мозокот и мускулно-скелетниот систем. Појавата на такво нарушување е предизвикана од присуството на тринаесеттиот резервен хромозом. Болеста се карактеризира со дефекти во централниот нервен и кардиоваскуларен систем, органите на видот и слухот, мускулниот систем (присуство на расцеп), абнормалните структури на органите на репродуктивниот систем.

...
Имунодефициенција (појавување симптоми: 3 од 20)

Имунодефициентни состојби или имунодефициенција се група на различни патолошки состојби кои се карактеризираат со нарушен човечки имунитет, врз основа на кој инфективните и воспалителните процеси се повторуваат многу почесто, тие се тешки и траат подолго од вообичаеното. Наспроти позадината на имунодефициенцијата, луѓето од било која возрасна група формираат сериозни болести кои тешко се третираат. Поради текот на овој процес, може да се формираат тумори на ракот кои претставуваат закана за животот.

...
Синостоза (појавување симптоми: 3 од 20)

Синостоза - е процес на фузија на одредени делови од коската или две коски кои се наоѓаат меѓу нив. Постојат многу варијанти на оваа состојба. Вреди да се спомене дека некои од нив немаат патолошка основа.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

невролог прифаќа
Адреса : Москва, ул. Трехгорный Вал, 12, бул
Телефон : +7 (499) 116-82-19
Адреса : Москва, ул. Zemlyanoy Val, 38/40, стр 6
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Ландышевая, д. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Davydkovskaya, 5
Телефон : +7 (499) 116-82-08
Адреса : Москва, Хорошевское ш., 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Воронцовска, д. 8, стр.6
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Ивановска, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Воротынская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .