Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Friedreich's Ataxy: Симптоми и третман

Фридриховата атаксија - главните симптоми:

Фридриховата атаксија е генетска патологија во која не се оштетува само нервниот систем, туку и развојот на надворешните нарушувања. Оваа болест се смета за доста честа појава - со оваа дијагноза, живеат 2-7 луѓе на 100 илјади од населението.

Болеста е генетска, поврзана со мутации на хромозоми. Клиничарите идентификуваат неколку специфични услови за развој на патологија.

Симптомите на болеста се специфични - првите знаци се сметаат за кршење на одење и губење на рамнотежата. Клиничката слика вклучува оштетен говор, катаракта, намалена острина на слухот и деменција.

Само невролог може да направи точна дијагноза врз основа на резултатите од инструменталните испитувања. Потребни се консултации со специјалисти од различни области на медицината. Треба да се напомене дека дијагнозата може да се изврши веќе во фаза на развој на фетусот.

Третманот е првенствено конзервативен по природа: се состои во земање лекови, диети и редовни вежби во гимнастика. Хирургија е неопходна во случаи на изразени коскени деформитети кои го намалуваат квалитетот на животот.

Етиологија

Наследна атаксија на Friedreich се јавува во услови на недоволна концентрација или повреда на структурата на протеин наречен фратаксин, кој се произведува во цитоплазмата преку интрацелуларен пат.

Главната функција на супстанцијата е преносот на железо од митохондриите - енергетските органоиди на клетката. Наспроти позадината на специфичните процеси, голем број на железо се акумулира - нормато е надминато десетократно, што предизвикува зголемување на бројот на агресивни оксиданти кои ги оштетуваат виталните клетки.

Помошно место во механизмот на развој на болеста е нарушување на антиоксидантната хомеостаза - заштита на човечки клетки од штетни активни кислородни форми.

Фридриховата атаксија може да се наследи само на автосомно рецесивен начин. Носител на 9-тата хромозомска мутација е 1 лице од 120. Вреди да се забележи дека патологијата се развива само во случаи кога мутантниот ген ќе биде наследен од мајката и од таткото. Вреди да се напомене дека родителите се само носители на генетско нарушување, додека самите тие не се разболуваат.

Оваа аномалија припаѓа на групата на атаксии, во која постојат такви видови:

  • атаксија на Пјер-Мари;
  • церебеларна атаксија ;
  • Луј Бар-ов синдром;
  • кортикална атаксија - поттикната од нарушувања на церебралниот кортекс одговорен за доброволни движења;
  • вестибуларната атаксија е поврзана со лезија на вестибуларниот апарат, со што меѓу знаците на болеста нерамнотежа, нистагмус, гадење и повраќање се забележуваат проблеми со изведбата на одредени движења.

Симптоматологија

Фридриховата атаксија има голем број на специфични клинички карактеристики кои најчесто се поделени во неколку групи:

  • типични или невролошки;
  • extraneal;
  • атипичен.

Типична форма може да се манифестира пред 20-годишна возраст, а полот не стане одлучувачки фактор. Специјалисти од областа на неврологијата забележуваат дека кај жените периодот на манифестација на првите симптоми се јавува малку подоцна отколку кај мажите.

Категоријата на невролошки надворешни манифестации вклучува:

  • нарушување на одењето и несигурност при одење;
  • проблеми со рамнотежата;
  • слабост и замор на долните екстремитети;
  • паѓа без причина;
  • неможноста да се спроведе тест за колено-пета - лицето не може да го допира коленото од левата нога со лактот на десната рака и обратно;
  • нејасност на движењата на рацете - тремор на издолжени екстремитети и промени во ракописот;
  • нејасен говор и бавен говор;
  • намалување или целосно губење на тетивните рефлекси на нозете (колено и Ахил) - во некои случаи се јавува неколку години пред да се појават други знаци, подоцна се губат рефлекси на рацете, особено флексибилен лакт, екстензорски лактот и карпорадијален и како што напредува болеста вкупно афлексија;
  • намален тонус на мускулите;
  • нарушување на длабока чувствителност - со затворени очи, лицето не може да ја одреди правецот на движење со рака или нога;
  • пареза и атрофија на мускулите;
  • постепено губење на вештините за самопочит;
  • инконтиненција или, обратно, уринарна ретенција;
  • нистагмус ;
  • намалена острина на слухот;
  • катаракта ;
  • ментална слабост.

Надворешни симптоми:

  • болка во срцето;
  • нарушување на срцевиот ритам;
  • недостаток на здив што се јавува по физичка активност и во мирување;
  • Нога на Фридрих - има висок лак, придружен со превиткување на прстите во главните фаланги и флексија во дисталните региони;
  • кифосколиоза ;
  • clubfoot ;
  • деформација на прстите на горните и долните екстремитети;
  • сексуална неразвиеност;
  • појава на знаци на дијабетес ;
  • зголемување на телесната тежина;
  • хипогонадизам кај мажите - женски карактеристики се забележани во изгледот;
  • оваријална дисфункција кај жените.

Атипија на атипична Фридрих се забележува кај лица со мала мутација на 9-тиот хромозом. За оваа форма на болеста се карактеризира со подоцнежен почеток - за 30-50 години. Овој вид се одликува со фактот дека не постојат:

  • дијабетес мелитус;
  • пареза;
  • срцеви нарушувања;
  • арефлексија;
  • неможноста за самопослужување.

Таквите случаи се нарекуваат "доцната Фридрихова болест" или "Фридриховата атаксија со зачувани рефлекси".

Симптоми на Атаксија Фридрих

Дијагностика

И покрај фактот дека патологијата има специфични и изразени клинички манифестации, во некои случаи има проблеми со поставување на точна дијагноза.

Ова особено важи за оние ситуации каде што првите знаци на болеста се надворешни симптоми - пациентите подолго време погрешно се набљудуваат од страна на кардиолог или ортопед и се подложуваат на бескорисни дијагностички процедури.

Основата на дијагнозата е инструментални испитувања, но на постапките неопходно е да претходат активности направени директно од невролог:

  • проучување на семејна историја на болеста;
  • запознавање со животната историја на пациентот;
  • евалуација на рефлексите и појава на екстремитетите;
  • мерење на срцевите отчукувања;
  • детално истражување - да се инсталира првиот пат на појава и да се утврди сериозноста на клиничката слика.

Следните инструментални постапки се најинформативни:

  • МНР на 'рбетниот столб и мозокот;
  • неврофизиолошки прегледи;
  • КТ и ултразвук;
  • транскранијална магнетна стимулација;
  • електронеурографија;
  • електромиографија;
  • ЕКГ
Електронеуромиографија

Лабораториските тестови се од секундарна важност и се ограничени на биохемиски анализи на крвта.

Во атаксијата на Фридрих, потребни се дополнителни консултации за такви специјалисти:

  • кардиолог;
  • ендокринолог;
  • ортопед;
  • офталмолог.

Не последното место во процесот на дијагностицирање е окупирано од медицинско генетско советување и комплексна ДНК дијагностика. Манипулациите се вршат врз примероците на крвта на пациентот, неговите родители, браќа и сестри.

Текот на болеста може да се открие дури и во фаза на бременост. - Фатрихоевата атаксија на семејството се наоѓа во фетусот кога се вршат ДНК тестови на хорионски вили, кои се изведуваат на 8-12 недели од бременоста или со проучување на амнионската течност на 16-24 недели од бременоста.

Вреди да се напомене дека Friedreich-овата атаксија треба да се диференцира од такви болести:

Третман

Раниот третман ви овозможува:

  • запрат прогресија на патолошкиот процес;
  • спречување на развој на компликации;
  • да ја зачува способноста да се води активен животен стил долго време.

Третманот со лекови е базиран на истовремена доза на метаболни лекови од такви групи:

  • кофактори со енергетски ензимски реакции;
  • стимуланси за дејство на митохондријалниот респираторен синџир;
  • антиоксиданти.

Покрај тоа, пропишува:

  • ноотропни супстанции;
  • лекови за подобрување на метаболичките процеси во срцевиот мускул;
  • невропротектори;
  • мултивитамински комплекси.

Физичката гимнастика е од голема важност - постојаните класи на терапевтски вежби, составени одделно, ќе помогнат:

  • враќање на координацијата и мускулната сила;
  • одржување моторни активности;
  • елиминирање на болката.

Третманот вклучува усогласеност со штетна исхрана, суштината на која е да се ограничи потрошувачката на јаглени хидрати, бидејќи нивниот вишок може да предизвика влошување на симптомите.

Хируршката интервенција е индицирана само во случаи кога едно лице има изречено деформитети на коските.

Можни компликации

Целосното отсуство на терапија може да доведе до опасни по живот компликации. Меѓу последиците што треба да се истакнат:

Превенција и прогноза

Фридриховата атаксија е болест предизвикана од генетски мутации, па затоа е невозможно да се избегне неговиот развој. За да дознае дали детето е родено со слична патологија, двојката во фазата на планирање на бременоста мора да се консултира со генетичар и да помине ДНК-тестови.

Благодарение на најновите технологии на пренатална дијагноза на хромозомски мутации, носителите на патолошкиот ген имаат можност да имаат здрави потомци.

Што се однесува до прогнозата, исходот е неповолен. Фридриховата атаксија доведува до смрт по околу 20 години од почетокот на првите клинички симптоми. Во просек, секој втор пациент со слична дијагноза не живее до 35 години.

Вреди да се забележи дека прогнозата за жените е поповолна - во 100% случаи успеваат да живеат повеќе од 20 години од почетокот на развојот на патологијата, додека кај мажите тоа е само 63%.

Во отсуство на дијабетес и проблеми со срцето, луѓето можат да живеат до старост - до 70-80 години.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека ја имате Friedreich-овата атаксија и симптомите кои се карактеристични за оваа болест, тогаш невролог може да ви помогне.

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Ревматизам кај деца (појавување на симптоми: 4 од 20)

Ревматизмот кај децата е ретка патологија која најчесто се дијагностицира кај возрасната група од 7 до 15 години, но тоа воопшто не значи дека децата од други возрасти не можат да се разболат. Со оваа болест, воспаление се шири на сврзното ткиво на голем број на внатрешни органи.

...
Ретрокеребеларна арахноидна циста (појавување симптоми: 4 од 20)

Ретрокеребеларна арахноидна циста (синџир на мозок на алкохол) е формација која често се јавува во длабоките ткива на мозокот. Меѓу лекарите, општо прифатено е дека туморот има бениген тек, но веројатноста за онколошка дегенерација не е исклучена.

...
Тумор на 'рбетниот мозок (појавување на симптоми: 4 од 20)

Тумор на 'рбетниот мозок е патолошка форма на малигната или бенигната природа, која се наоѓа во регионот на' рбетниот мозок. Клиничките симптоми може да не се појават во раните фази на растот. Најчесто болеста е откриена со значително зголемување на големината на туморот.

...
Лево вентрикуларна хипертрофија (појавување симптоми: 3 од 20)

Левата вентрикуларна хипертрофија (кардиомиопатија) е типично срцево заболување кај пациенти со дијагноза на хипертензија. Левата вентрикуларна хипертрофија, чии симптоми овозможуваат оваа патологија да се смета како процес кој вклучува структурна адаптација на срцето во однос на метаболните потреби релевантни за миокардот, како и промени кои се јавуваат кај хемодинамските параметри, е доста опасна по тоа што често резултира со фатален исход.

...
Паркинсонова болест (појавување симптоми: 3 од 20)

Паркинсоновата болест, која исто така е дефинирана како треперење парализа, е долгорочна прогресивна состојба, придружена со оштетена моторна функција и бројни нарушувања. Паркинсонова болест, симптоми кои постепено се влошуваат со текот на времето, се развива поради смртта на соодветните нервни клетки во мозокот одговорни за контрола на извршените движења. Оваа болест е предмет на одредени корекции на симптомите, може да трае многу години и е неизлечива.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

невролог прифаќа
Адреса : Москва, ул. Херои Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Герила, 41
Телефон : +7 (499) 116-82-14
Адреса : Москва, ул. Лобачевски, 42, стр.4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Клара Цеткин, 33, Bldg. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Александар Солженицин, 5, стр.1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, ул. Краснодар, 52, бул. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-07
Адреса : Москва, ул. Yartsevskaya, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Ландышевая, д. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Универзитетска авенија, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Lesnaya, 57, стр.1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .