Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Рет синдром: симптоми и третман

Рет синдром - главните симптоми:

  • Грчеви
  • Мускулна слабост
  • Ниска температура
  • Одложен развој на говор
  • Брзо дишење
  • Пот дланки
  • Бледило на кожата
  • Плитко дишење
  • Диспропорционална фигура
  • Честа регургитација
  • Одложување на раст кај дете
  • Привремено респираторен арест
  • Нога потење
  • Одложен психомоторни развој
  • Повторување на истите движења
  • Седи проблеми
  • Ниво на тешкотија се претвора од стомак до грб
  • Недостаток на интерес за играчки
  • Плерни проблеми
  • Недоволен раст на главата

Рет синдром е дегенеративна, прогресивна болест која го нарушува функционирањето на нервниот систем, предизвикувајќи човечкиот развој да застане на рана возраст. Во моментов е отворено прашањето за механизмот и причините за формирање на таква болест. Основниот извор на патологија е мутација на голем број на гени и нивно негативно влијание врз развојот на органот, како што е мозокот.

Симптоматската слика на болеста се изговара и вклучува ментална ретардација , искривување на 'рбетот и намалување на мускулниот тонус, како и губење на стекнатите вештини.

За да се направи точна дијагноза, потребни се цела низа мерки, кои се движат од темелно општо и невролошко испитување на пациентот и завршуваат со генетски анализи. Покрај тоа, инструменталните испитувања се вклучени во дијагнозата.

Не постои специфичен третман за болеста - симптоматска терапија базирана на лекови се користи за ублажување на состојбата на пациентот.

Етиологија

Оваа невропсихијатриска болест првпат беше опишана од неврологот Андреас Рет, но како независна болест беше идентификуван од друг научник, Б. Хагберг.

Денес, ваквата болест се смета за доста честа, бидејќи се дијагностицира кај 1 дете за околу 10 илјади новороденчиња. Клиничарите забележуваат дека во огромното мнозинство на случаи патологијата се наоѓа кај девојчињата, а кај момчињата е доста ретка.

Ова се должи на фактот дека болеста е наследена од доминантниот тип поврзан со Х хромозомот. Кај момчињата, во позадина на отсуството на таков сегмент, генетските мутации што доведуваат до формирање на таков синдром речиси секогаш завршуваат со смрт.

Сепак, постојат неколку атипични варијанти на текот на Rett синдромот кај децата, кои се карактеризираат со помалку живописна клиничка слика и впечатливи машки претставници. Вреди да се напомене дека момчињата често ја развиваат болеста наспроти позадината на различна болест, имено, со Klinefelter-ов синдром - во овие ситуации постои дополнителен X хромозом.

Некои невролози веруваат дека можат да предизвикаат оваа болест:

Сепак, општо прифатено е дека таквите состојби се поврзани со атипични варијанти на текот на Rett синдромот.

Исто така, вреди да се земе предвид дека несоодветното управување со бременоста во голема мера ја зголемува веројатноста за појава на патологија. Треба да се припише на зависноста на идната мајка на лошите навики, особено на пиењето алкохолни пијалоци.

Класификација

Единствената поделба на таквата болест кај децата укажува на присуство на неколку фази на прогресија, во зависност од тоа што клиничката слика ќе биде различна:

  • Фаза 1 - започнува од моментот кога детето достигнува 4 месеци до 2 години. Во такви случаи, првите знаци на болеста почнуваат да се изразат слабо, што го прави многу важно родителите да го следат однесувањето на новороденчето. Третманот инициран во оваа фаза може да го запре прогресијата на Rett синдромот;
  • Фаза 2 - различна прогресија, а клиничарите го дијагностицираат како енцефалитис . Може да се манифестира во возрасната категорија од 1 година до 3 години;
  • Фаза 3 - го покрива целиот предучилишен период и раната училишна возраст. Се разликува во стабилен тек и можно подобрување на состојбата на детето;
  • Фаза 4 - манифестиран за околу 10 години. Изразено во имобилизација на деца и формирање на секундарни коскени деформитети.

Симптоматологија

Децата родени со Rett синдром, првите шест месеци од животот изгледаат целосно здрави, без никакви абнормалности во врска со развојните одложувања. Првите знаци на болеста се сметаат за:

  • постојано намалена телесна температура;
  • прекумерно потење на дланките и нозете;
  • бледа кожа;
  • тешкотии да се превртуваат од стомакот до грбот, како и проблеми со индексирање и седење.

Најкарактеристичните симптоми на Rett синдромот вклучуваат:

  • заостануваат во растот;
  • диспропорција на рацете, нозете и главата во однос на телото;
  • одложен мотор и говор;
  • задоцнување на независно одење;
  • конвулзивни напади;
  • чести епизоди на ненадеен респираторен арест;
  • регургитација;
  • брзо и плитко дишење;
  • повторени повторувања на истите движења.

Како што споменавме погоре, симптомите на патологија ќе се разликуваат во зависност од фазата на прогресија. Значи, знаците на првата фаза на болеста, која се нарекува стагнација, се сметаат за:

  • недоволната стапка на раст на главите, односно месечното зголемување на обемот е незначително или целосно отсутно;
  • бавен раст на рацете и нозете;
  • изречена мускулна слабост и намалување на мускулниот тонус;
  • намалена активност;
  • недостаток на интерес за играчки;
  • суспензија во формирањето на нови моторни вештини, на пример, бебе по 9 месеци не може да седне.

Со типичен тек на болеста, над симптомите почнуваат да се манифестираат на 6-годишна возраст, атипичната форма на Rett синдром се манифестира за околу 2 години.

Веднаш по завршувањето на фазата на стагнација се развива следната фаза - регресија, која ги вклучува следните знаци:

  • губење на претходно стекнатите вештини - ако детето веќе знаело да зборува, тогаш има проблеми со говорната активност итн .;
  • неможноста да се контролира движењето на рацете - детето не може да држи играчки. Намерните движења ги заменуваат хаотичните, неконтролирани гестови;
  • неразумна анксиозност и зголемена каприциозност;
  • епилептични напади;
  • нарушување на спиењето;
  • прекршување на ритамот на дишење - од зголемување до ненадејно запирање;
  • промени во моторна координација.

Стапката на појава на такви манифестации е индивидуална - кај некои деца тие се појавуваат за неколку недели, во други - постепено, со месеци. Понекогаш може да помине прилично долг временски период помеѓу изразувањето на знаците.

По регрес, започнува фаза на релативна стабилност, која трае од 3 до 10 години. Во такви случаи, симптомите на Rett синдром кај момчиња и девојчиња се сметаат за:

  • нормализација на емоционалната поза и спиење;
  • прогресија на ментални нарушувања;
  • зголемени напади на епилепсија ;
  • влошување на нарушувањата на моторната функција;
  • зачувување на мускулната хипотонија.

Откако детето ќе достигне 10 години, започнува завршната фаза на болеста - фазата на прогресија, во која, покрај нарушувањата на нервниот систем, се забележуваат проблеми со други внатрешни органи.

Оваа фаза одговара на следните клинички манифестации:

  • зголемен мускулен тонус во индивидуални екстремитети, што доведува до формирање контрактури и мускулна атрофија. Во тешки случаи, се забележува целосна имобилизација;
  • деформација на 'рбетниот столб и други нарушувања на коските и зглобовите;
  • сепак, стапката на пубертет е непроменета;
  • намалување на телесната тежина, до екстремен степен на исцрпеност;
  • чести грчеви;
  • одржување емоционален контакт со семејството или странци.

Последната фаза на аутизмот на Рет синдром се јавува кај возрасните и трае до крајот на животот на пациентот.

Фазите на текот на болеста опишани погоре кореспондираат со типични форми, сепак, и фулминантниот и одложен курс се можни.

Рет синдром кај девојка

Дијагностика

Рет синдром бара спроведување на цела низа дијагностички мерки. Прво, педијатрискиот невролог треба:

  • да се прочита историјата на пациентот - да се идентификуваат коморбидитети кои можат да го влошат текот на болеста;
  • да се соберат и анализираат историјата на животот, вклучително и да се проучат информации за интраутериниот развој на фетусот и текот на бременоста кај жените;
  • спроведе темелно невролошки преглед - ова треба да вклучува проценка на моторните и говорните способности, одењето и подвижноста. Дополнително, потребно е мерење на обемот на главата;
  • детално интервјуирајте ги родителите на пациентот за да ја утврдите сериозноста на симптомите, што ќе укаже на фазата и природата на текот на болеста.

Најинформираните инструментални испитувања се:

  • МНР на мозокот;
  • електроенцефалограм;
  • Ултразвук на внатрешните органи.

Методите на современата генетика имаат најточни дијагностички информации, што овозможува да се направи точна дијагноза во пренаталниот период, односно во текот на развојот на фетусот.

Третман

Специјално наменет третман на оваа патологија кај девојчињата и момчињата не е развиен, бидејќи синдромот се развива против позадината на генетските мутации.

Во моментов, третманот на Rett синдром е симптоматски и вклучува прием на:

  • антиепилептични лекови;
  • антиконвулзиви;
  • ноотропни супстанции;
  • апчиња за спиење.

За да се спречи исцрпеност, на пациентите им се покажува терапевтска исхрана насочена кон чести и фракционирани дози на храна, како и збогатување на менито со масти и витамини. Покрај тоа, терапијата задолжително треба да вклучува:

  • терапевтска масажа;
  • текот на терапија за вежбање;
  • физиотерапевтски процедури.

Превенција и прогноза

Специјално дизајнирани превентивни мерки кои го спречуваат развојот на болеста, не постои, бидејќи причините за Rett синдромот се непознати. За да се намали веројатноста за раѓање на дете со слична дијагноза, мора:

  • да водат здрав начин на живот на жените за време на бременоста;
  • следење на соодветниот тек на бременост со редовни посети на акушер-гинеколог;
  • парови кои решаваат да имаат бебе, добиваат консултација од еден генетичар.

И покрај фактот дека таквата болест не може да се излечи, поради усогласеноста со препораките на лекарот што присуствува, може да се постигне поволна прогноза - намалување на интензитетот на симптомите, а очекуваниот животен век на едно лице може да биде 50 години.

Сепак, не треба да заборавиме на високата веројатност за ненадејна смрт на пациентот. Кај децата, смртта најчесто се должи на присуството на истовремени патологии на внатрешните органи и мултиорганска инсуфициенција. Кај возрасните, смртта често се развива на позадината на мозочен удар .

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате Rett синдром и симптоми кои се карактеристични за оваа болест, невролог може да ви помогне.

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Плекситис (појавување симптоми: 4 од 20)

Плелектисот е воспалителен процес на големи нервни плексуси, особено на цервикалниот, брахијалниот, лумбосакралниот. Оваа болест ги погодува луѓето од апсолутно било која возрасна група, поради што често се дијагностицира кај бебињата во првите месеци од животот. Ако не побарате помош од специјалист или неправилен третман, болеста може да предизвика губење на ефикасноста и попреченоста. Во меѓународната класификација на болести (МКБ 10) ова нарушување има свој код, во зависност од природата на развојот - Г 54, Г 55, М 50 и М 51.

...
Сепса на новороденчиња (појавување симптоми: 4 од 20)

Сепсата на новороденчиња е заразна болест во тешка форма, што е предизвикана од изложеност на патогени микроорганизми. Оваа болест често доведува до смрт, бидејќи имунолошкиот систем на новороденчето не е во состојба да издржи генерализирана инфекција.

...
Астено-вегетативен синдром (појавување симптоми: 4 од 20)

Астенивенгетативен синдром (АБЦ) е патолошки процес во кој се јавува функционално нарушување на автономниот систем, кое е одговорно за функционирањето на внатрешните органи. Најчесто, таквото прекршување произлегува како резултат на неспособноста на лицето соодветно да одговори на стресни ситуации.

...
Анемија (анемија) (појавување симптоми: 3 од 20)

Анемија, почестото име за кое звучи како анемија, е состојба во која има намалување на вкупниот број на црвени крвни клетки и / или намалување на содржината на хемоглобин по единица волумен на крв. Анемија, чии симптоми се манифестираат како замор, вртоглавица и други видови карактеристични состојби, се јавува поради недоволно снабдување со кислород до органите.

...
Ларингеална стеноза (појавување симптоми: 3 од 20)

Ларингеалната стеноза е патолошки процес кој води до значително стеснување на ларингеалниот лумен, што го отежнува проголувањето на храната и дишењето. Најчесто забележана стеноза на гркланот кај децата. Оваа патологија бара итна посета на докторот и правилен третман на детето. Недостатокот на навремена реанимација може да предизвика смрт.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

невролог прифаќа
Адреса : Москва, ул. Краснодар, 52, бул. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-07
Адреса : Москва, ул. Zemlyanoy Val, 38/40, стр 6
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Lyublinskaya, 104
Телефон : +7 (499) 116-82-09
Адреса : Москва, Каширское шо., Д 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Тестовска, д. 10, 1 влез
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : 74, Каширское шоссе, Москва, стр.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Davydkovskaya, 5
Телефон : +7 (499) 116-82-08
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Лобачевски, 42, стр.4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .