Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Леукодистрофија: Симптоми и третман

Леукодистрофија - главните симптоми:

Леукодистрофијата е патологија на невродегенеративна генеза, од која има повеќе од шеесет сорти. Оваа болест се карактеризира со метаболички нарушувања, што доведува до акумулација во мозокот или 'рбетниот мозок на специфични компоненти кои ја уништуваат супстанцијата како миелинот.

Причините за болеста се генетски мутации, но некои форми можат да се наследат од еден од родителите. Покрај тоа, постојат случаи на спонтани мутации.

Симптоматологијата на болеста ќе се разликува во зависност од формата на болеста. Најчестите знаци на олигофренија , намален слух или вид, и намален или зголемен мускулен тон.

Точна дијагноза може да се направи врз основа на генетски студии и инструментални испитувања на пациентот. Третманот е симптоматски, но со рано откривање на болеста може да се бараат специфични хируршки интервенции за да се зачува животот на детето.

Етиологија

Леукодистрофијата или прогресивната склероза на мозокот го добиле своето име од фактот дека белата маса на овој орган е вклучена во патолошкиот процес. Денес, голем број на форми на болеста се познати, кои се разликуваат во типот на генетска мутација и возрастната категорија во која се манифестираат симптомите.

Најчестите типови на болести, на пример, метахроматска леукодистрофија, се дијагностицираат кај едно новороденче на сто илјади новороденчиња. Сепак, постојат некои видови на патологија, од кои не се регистрирани повеќе од неколку стотини.

Главната причина за секаков вид на болест е генетска абнормалност на еден или друг ензим. Сорти и локализација на мутирани гени се утврдени само за најчестите форми на патологија.

Често, леукодистрофијата се карактеризира со автосомно рецесивен начин на наследување, но некои видови може да се пренесат чисто по пол, односно од мајка на ќерка или од татко на син.

Генетски предизвиканиот дефект најчесто доведува до нарушување на метаболичките процеси, што е полн со акумулација на супстанција во телото. Следниве органи се погодени главно:

  • мозок;
  • бубрези;
  • 'рбетниот мозок;
  • на црниот дроб.

Последица на повреда на размена е:

  • уништување на миелинот во мембраните на нервните стебла;
  • смрт или атрофија на невроните;
  • замена на мртви неврони со глијални ткива, која постојано се шири.

Морфолошките знаци на леукодистрофија се карактеризираат со:

  • дифузен или симетричен аранжман на областите на миелинска смрт во двете хемисфери на мозокот;
  • акумулацијата на голем број производи ослободени по распаѓањето на миелинот;
  • зголемена пролиферација на глија.

За сите групи на болеста се карактеризира со развој во раното детство, дури и пред да оди на училиште.

Класификација

Во зависност од тоа која категорија на возрасни се манифестира со таква патологија, таа ги има следниве форми:

  • инфантилните симптоми почнуваат да се изразуваат во интервал од три до шест првите месеци од животот;
  • доцен инфантилен - е таков, ако направите дијагноза во период кој започнува со шест месеци и завршува за една и пол година.
  • малолетни или типично детство - болеста се манифестира на возраст од три до десет години;
  • возрасен - се карактеризира со фактот дека првите симптоми може да се појават на возраст од шеснаесет години.

Симптоматологија

Често, форми на леукодистрофија се изразени во детството, а во повеќето случаи новородените изгледаат сосема здрави. Одреден временски период кај детето има нормален развој, што одговара на неговата возрасна категорија. Сепак, постепено ќе се појават разни невролошки знаци кои се подложни на постојана прогресија.

Во зависност од претходната манифестација, толку побрзо патологијата ќе напредува. Иако клиничките манифестации често зависат од типот на леукодистрофија, првичните знаци ќе бидат исти.

Така, групата на први симптоми вклучува:

  • олигофренија;
  • нарушување на визуелната функција;
  • симптоматска епилепсија;
  • постојан губиток на слухот;
  • пареза на спастична природа;
  • мускулна хипотонија или хипертонија;
  • недостаток на координација на движењата;
  • принудно мускулно грчење;
  • ненадејни промени во однесувањето;
  • ментална ретардација - згора на тоа, децата на крајот ги губат своите веќе стекнати вештини;
  • прекршување на процесот на голтање;
  • парализа.

За метахроматска дистрофија, карактеристични се следниве симптоми:

  • намалување на мускулниот тонус, што доведува до постојана слабост на детето;
  • атаксија;
  • нарушен ментален развој;
  • формирање на спастична тетраплегија;
  • делумна или целосна загуба на способноста за користење на сопствениот говор;
  • развој на псевдобулбар синдром.

Тешката клиничка слика води до фактот дека пациентите со оваа форма на патологија ретко живеат на возраст од десет години. Ако манифестацијата се случи кај возрасен, тогаш периодот од почетокот на првите симптоми до смрт е околу дваесет години.

Суданофилната разновидност на патологија е поделена на неколку типови. Првата е леукодистрофијата Пелизеус-Мерцбахер. Во повеќето случаи, се развива или во првата година од животот, или во три години. Меѓу симптомите вреди да се потенцира:

  • нистагмус;
  • ментална ретардација;
  • церебеларна атаксија;
  • хиперкинезија ;
  • пареза на екстремитетите.

Вреди да се забележи дека по пациентот се претвора десет, прогресијата на болеста се забавува, што му овозможува на лицето да живее до полнолетство.

Дете со леукодистрофија

Вториот тип - адренолеукодистрофија, покрај гореспоменатите симптоми, ќе бидат присутни манифестации карактеристични за таква болест како адренална инсуфициенција . Се разликува од првата форма во тоа што напредува брзо и води до смрт на пациентот осум години по почетокот на манифестацијата.

Леукодистрофија Krabbe или глубоидна клеточна болест се развива во првите шест месеци од животот на бебето и се изразува во:

  • зголемена ексцитабилност;
  • одложен психомоторен развој;
  • зголемување на мускулниот тонус;
  • развој на спастична тетрапареза;
  • олигофренија;
  • конвулзивни напади.

Таквите симптоми доведуваат до фактот дека бебето умира, пред да стигнат до една година.

Српеста леукодистрофија или Кававан-Бертран болест во својот симптом комплекс има:

Децата со оваа форма на болеста често умираат на тригодишна возраст.

Александарската болест е уште еден вид на патологија која се карактеризира со:

  • хидроцефалус;
  • спастична пареза;
  • одложен психомоторен развој;
  • атаксија.

Вреди да се одбележи дека подоцна манифестацијата на болеста, толку подолго ќе живее лицето. Максималниот животен век може да достигне триесет години.

Шилдер-овата болест ги има следниве симптоми:

  • намалена интелигенција;
  • епилептични напади ;
  • нарушување на функционирањето на триполидарниот систем;
  • тетрапареза како резултат на хиперкинеза;
  • знаци на пигментоза на ретинитис и хемалопија.

Дијагностика

Дијагноза на леукодистрофија

За да се одреди типот на леукодистрофија на мозокот, ќе биде потребен интегриран пристап, кој се базира на инструментални и лабораториски студии.

Сепак, не на последното место е окупирана од примарната дијагноза, која вклучува:

  • проучување на медицинската историја на малите пациенти и на неговите родители - да се открие патот на наследување на патологијата;
  • темелно физичко испитување - да се процени тонусот на мускулите, рефлексите, одењето и координацијата на движењата. Ова, исто така, вклучува консултации со доктор ENT и офталмолог - за да се утврди присуството на прекршување на видот или слухот;
  • детален преглед на родителите на пациентот - за првпат да го дознае појавувањето на специфични знаци, бидејќи во некои случаи многу важни информации за тоа дали симптомите се случиле во доенчиња или во малолетничкиот период.

Лабораториските тестови се ограничени на:

  • анализа на цереброспиналната течност;
  • биохемиски анализи на крвта - да се идентификуваат кои патолошки супстанции се акумулираат за време на одредена болест.

Инструменталната дијагностика го разјаснува типот на болеста со користење на такви постапки:

  • невросонографија;
  • ехо-енцефалографија;
  • КТ и МРИ.

Специфични методи на ДНК дијагностика, исто така, се развиени со кои се открива слична болест во фазата на развој на плодот во матката. Во такви случаи, неопходно е да се консултира специјалист по генетика.

Третман

Во моментов, не постои ефикасен третман за леукодистрофија, што овозможува целосно да се елиминира болеста. Пациентите се прикажани симптоматска терапија, која во повеќето случаи подразбира дехидрација и антиконвулзивна терапија.

Единствениот метод на третман кој помага да се продолжи животот на пациентите е трансплантација на папочна врвца или трансплантација на коскена срцевина од донатори. Сепак, може да потрае од една до две години, за време на која болеста продолжува да се развива и напредок. Поради оваа причина се јавува или попреченост или смрт на пациентот.

Треба да се напомене дека дури и набрзина изведена трансплантација нема да ги смени невролошките нарушувања што веќе се формирале. Ова само ќе го забави процесот на натамошна прогресија на болеста.

Наспроти позадината на фактот дека ефектот на таквиот третман доаѓа по подолг временски период, тој е најсоодветен само со рана предклиничка дијагноза или со бавно прогресија на таквото нарушување.

Исто така вреди да се земе во предвид дека трансплантацијата може да доведе до отфрлање на коскената срцевина, додавање на секундарни инфекции или развој на синдром на графт-наспроти домаќин.

Превенција и прогноза

Бидејќи леукодистрофијата е генетски утврдена болест, превентивните мерки кои го спречуваат неговиот развој не постојат.

Единствениот начин за откривање на болест е пренаталната дијагноза, односно, спроведена за време на периодот на раѓање - ова ќе помогне да се утврди присуство на само некои форми на болеста, особено метахроматска леукодистрофија.

Ако во семејството на еден од родителите е регистрирана таква болест, тогаш пред да има дете, двојката мора да поднесе лекарско и генетско советување.

Прогнозата на леукодистрофија често е неповолна - болеста води кон најдлабока деградација на пациентот и неговата смрт.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате Леукодистрофија и симптоми кои се карактеристични за оваа болест, тогаш може да ви помогне лекарите: невролог , неврохирург .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Болест Niemann-pick (појавување симптоми: 7 од 20)

Ниман-Пик болест е наследна болест во која постои акумулација на маснотии во различни органи, најчесто во црниот дроб, слезината, мозокот и лимфните јазли. Оваа болест има неколку клинички форми, секоја со своја прогноза. Не постои специфичен третман, висок ризик од смрт. Болеста Niemann-pick е подеднакво подложна на мажи и жени.

...
Аневризма на церебрални крвни садови (појавување симптоми: 6 од 20)

Аневризма на церебрални крвни садови (исто така наречена интракранијална аневризма) е претставена како мала абнормална формација во садовите на мозокот. Овој печат може активно да се зголеми поради полнење со крв. Пред нејзиното прекинување, таквото испакнување не носи никаква опасност или штета. Тоа само врши мал притисок врз ткивата на органот.

...
Фааноматоза (појавување симптоми: 6 од 20)

Факоматоз е мултикомпонентен концепт кој ги обединува бројни вродени патологии кои влијаат врз очите, нервниот систем и кожата на една личност. Типот на наследување на болеста е автозомно доминантен. Факоматозијата предизвикува формирање и прогресија на различни тумори и хематоми - бенигни неоплазми кои се развиваат во органите.

...
Неурома (појавување симптоми: 6 од 20)

Неурома (Schwannoma, невролемма) е бениген тумор кој е локализиран во помошни меки ткива со нервни завршетоци. Сепак, формирањето на оваа природа има тенденција да се дегенерира во малигнен, што е директна закана повеќе за здравјето на пациентот, но за живот.

...
Рак на мозокот (појавување на симптоми: 5 од 20)

Ракот на мозокот е болест, како резултат на прогресијата на која се формира малигнен тумор во мозокот кој се 'рнеа во неговото ткиво. Патологијата е многу опасна и во повеќето клинички ситуации е фатална. Но, животот на пациентот може значително да се прошири ако првите знаци на болеста се идентификуваат навремено и можете да одите во медицинска установа за сложени третмани.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

невролог прифаќа
Адреса : Москва, ул. Lesnaya, 57, стр.1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Псков, 9, бул. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Yartsevskaya, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Первомайская, д. 42
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : 74, Каширское шоссе, Москва, стр.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Gamalei, 18
Телефон : +7 (499) 969-23-63
неврохирург зема
Адреса : Москва, Госпитална пл., Д.2, стр.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Клара Цеткин, 33, Bldg. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, Волгоградский пр-т, д. 42, стр 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. 1905, г.7, стр.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Лобачевски, 42, стр.4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Јарославска, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .