Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Туберозна склероза: симптоми и третман

Туберозна склероза - главните симптоми:

  • Грчеви
  • Пигментација на кожата
  • Ментална ретардација
  • Срцева слабост
  • Намалена визија
  • Појава на формирање на тумор
  • Намалување на полето на гледање
  • Скънт
  • Каприциозност
  • Хиперпигментација на кожата
  • Бавни реакции
  • Катаракта
  • Ноќно будење
  • Тумори во устата
  • Нодули на лицето
  • Депигментација на ирисот
  • Неуспех на белите дробови
  • Бришење на забна глеѓ
  • Повреда на спиење и будност
  • Нодули околу ноктите

Туберкулоза склероза или Bourneville болест е болест која се карактеризира со лезии на човечкиот нервен систем, манифестација на полиморфни симптоми на кожата и прогресија на туморските или туморските процеси во виталните органи. Исто така познат спорадични случаи на формирање на болеста. Последните сочинуваат повеќе од половина од случаите.

Ова нарушување може да се изрази од првите години на животот, но често се манифестира во пубертетот. Туберозната склероза предизвикува појава на голем број бенигни тумори во целото тело. Таквите тумори се нарекуваат хамартоми. Тие се состојат од ткива слични на органите во кои тие се развиваат, но нивната структура е абнормална. Локацијата на нивната локализација е различна, но често се случува во мозокот, бубрезите, на кожата и на очите.

Главните знаци на ова нарушување се:

  • напади на напади со различен интензитет (едно лице може да биде свесно во исто време);
  • на кожата, покрај неоплазмите, може да се забележат мали области со промена на бојата;
  • нарушување на видот, особено стеснувањето на нејзините полиња, епилепсијата епилепсија ;
  • кај деца, оваа болест предизвикува ментална ретардација.

Според статистичките податоци, Bourneville болеста се дијагностицира неколку пати поретко отколку што навистина се случува. Ова се должи на фактот дека некои форми на болеста, имено манифестацијата на неговите неспецифични знаци, не се земаат во предвид. Така, често е случај кога има такво нарушување, пациентот е забележан кај други специјалисти од тесни специјалитети кои не можат да ја утврдат причината за спонтаниот изглед на симптомите во еден или друг период на живот.

Со цел да се направи точна дијагноза, специјалистите треба да спроведат лабораториски тестови на крв и урина. Комплексот исто така вклучува инструментални испитувања на нервниот систем и мозокот со МНР, КТ и ЕКГ, офталмолошки преглед, како и проучување на функционирањето на внатрешните органи со ултразвук и рентген.

Третманот на болеста се заснова на целосна елиминација или намалување на манифестацијата на епилептични напади , корекција на нервниот систем и психолошка состојба на пациентот и навремена хируршка елиминација на неоплазмите. Прогнозата за исходот на болеста главно зависи од точната индивидуална тактика на третман, степенот на промени во мозокот и нервниот систем, присуството на нарушувања или деформации на структурата на внатрешните органи предизвикани од тумори.

Етиологија

Главната причина за туберозна склероза е генетска мутација на деветтиот и шеснаесеттиот хромозом, често се појавуваат без никакви предуслови. Во исто време, формирањето на одредени протеини е повредено, особено туберин и хамартин, кои се одговорни за растот и поделбата на клетките. Наспроти ова, во нервните клетки се формираат патолошки промени, што може да биде фактор во несоодветен развој на некои делови од мозокот.

Принципот на наследување на болеста е автосомно доминантен. Ова значи дека ако еден од родителите е болен во семејство, постои голема веројатност дека ќе има болно дете. Но, оваа форма на болеста е позната, која е формирана без оглед на генетските фактори и се јавува спонтано во секое време во животот.

Видови

Во зависност од причините, постојат неколку форми на Bourneville болест:

  • генетски - се формира кај деца во чие семејство се дијагностицира слична болест во најблискиот роднина. Веројатноста да се има болно дете е педесет проценти;
  • спорадични - формирани без никаква причина и немаат наследен карактер. Тоа може да се случи спонтано, без никакви предуслови, во било која возраст и период на живот.

Според степенот на протокот разликуваат:

  • тешка форма - карактеристика на спорадичниот тип на нарушување;
  • светлина - овој степен е забележан во семејниот тип на болеста.

Симптоми

Бидејќи туберозната склероза истовремено влијае на неколку ткива, органи и системи на човечкото тело, природно е дека симптомите на болеста ќе варираат во зависност од локацијата на патолошкиот процес. Најдоминантните знаци на болеста се лезии на нервниот систем. Често изрази:

  • конвулзивен синдром. Обично започнува со развојот на ова нарушување. Најсилните мускулни контракции се забележани кај доенчињата во првата година од животот. Постарите детето станува, толку помалку интензивни грчеви се;
  • олигофренија - блага деменција или ментална ретардација. Придружување на текот на болеста во половина од случаите.
Дијагностички критериуми за туберозна склероза

Симптоми кои го карактеризираат поразот на кожата:

  • формирање на пигментни точки. Тие почнуваат да се појавуваат приближно во третата година од животот на детето, и со времето на созревање тие се зголемуваат во големина. Често, тие се асиметрично лоцирани на задникот, трупот, горните и долните екстремитети. Во некои случаи, форма на хиперпигментација, но нема повеќе од пет;
  • појавата на лицето на голем број на мали јазли од розова или жолта боја. Тој е забележан кај речиси сите пациенти. Тие се формираат главно кај деца на возраст над четири години;
  • појавата на хамартоми - во областа на медицината тие се нарекуваат шагреновиот синдром. Ова се области на појачана кожа, често во задниот дел и задникот. Волуменот може да варира од неколку милиметри до десет сантиметри. Формирана кај деца и адолесценти во период на живот од десет до дваесет години;
  • фиброзни плаки - имаат изглед на мали црвеникави нодули кои ја опкружуваат ноктевата плоча. По пубертетот, овие неоплазми може да се прошират на кожата на нозете.

Офталмолошките манифестации на туберозна склероза се доста ретки. Тие можат да бидат:

  • хамартоми на мрежницата или оптичкиот нерв. Неоплазмите може да имаат мазна површина. Понекогаш изгледаат како нодули, а во некои случаи има и мешан тип хамартоми;
  • намалување на острината и намалување на визуелните полиња;
  • депигментација на ирисот;
  • отекување на оптичкиот нерв;
  • страбизам ;
  • катаракта .

Симптомите на лезии на внатрешните органи се карактеризираат со повеќе карактерни, билатерални лезии. Периодот на нивното траење може да варира од пет до четириесет години. Овие карактеристики вклучуваат:

  • рак;
  • нарушување на нормалното чукање на срцето;
  • формирање на цисти на белите дробови и бубрезите;
  • појава на хамартоми во црниот дроб;
  • срцева слабост ;
  • фетална смрт;
  • нарушување на функцијата на белите дробови;
  • оток во устата;
  • брзо бришење на забната глеѓ;
  • појавата на полипи на ректумот .

Често, смртта кај туберозна склероза е предизвикана од оштетување на нервниот систем, патологија на мозокот и бубрезите. Но, поради фактот што било какви промени во телото се откриени за време на лабораториските тестови и инструменталниот преглед, смртта може да се избегне.

Во прилог на горенаведените симптоми, постојат некои знаци кои се специфични за бебињата. Така, манифестации на туберозна склероза кај деца се:

  • зголемена каприциозност;
  • бавна реакција;
  • недостаток на интерес за нови играчки или познаници;
  • прекршување на спиењето и будењето, чести ноќни будења;
  • потешкотии при менувањето на вниманието.
Симптоми на туберозна склероза

Компликации

Во случај на неточна тактика или доцна лекување, може да се појават голем број на компликации кои ќе се појават во текот на целиот живот на пациентот. Најостриот од нив е епилептична состојба предизвикана од нарушувања на мозокот, во кои има силни конвулзии. Човек, воопшто, не може да се врати свеста, или да биде во свест за кратко време, по што се повторуваат спазмите.

Втората, сосема честа компликација може да биде нарушување на одливот на цереброспиналната течност. Почнува да се акумулира во черепот, со што се протега и го стега мозочното ткиво. Покрај тоа, последица на болеста може да биде бубрежна инсуфициенција , која станува хронична.

Дијагностика

Дијагнозата на туберозна склероза може да се направи само со заеднички напори на специјалисти од неколку области на медицината. Особено, тоа е невролог, офталмолог, дерматолог, кардиолог и нефролог. Првото нешто што треба да направите е да ја дознаете природата на болеста, присуството и интензитетот на симптомите. Обезбедено е проценка на интелектуалните нарушувања и конвулзивни напади.

Дијагностичките мерки вклучуваат:

  • лабораториски испитувања на уринарни тестови. Неопходно е да се детектираат крвни нечистотии, кои укажуваат на присуство или отсуство на бубрежна болест;
  • биохемиски тест на крв - со оваа болест постои можност за покачени нивоа на креатинин и мочна киселина. Ова се сигнали за оштетување на бубрезите;
  • сеопфатен преглед на внатрешните органи со ултразвук, ЕКГ, рентген, колоноскопија и сигмоидоскопија;
  • ретинална скенирачка томографија;
  • КТ и МРИ на мозокот - имаат највисока дијагностичка вредност, бидејќи зборуваат за степенот на нарушувања во централниот нервен систем;
  • генетски преглед.
МНР на туберозна склероза

Дополнителна диференцијална дијагноза пропишана за идентификација на симптомите на болеста од кожата.

Третман

Невозможно е да се постигне комплетен лек за Bourneville болест. Главната цел на третманот е да се обезбеди нормален живот на пациентот. Постојат неколку методи на терапија - лекови и со помош на ресектабилна интервенција. Но, честопати тие користат комплексен третман. Препише лекови за:

  • да ги намали или целосно да ги елиминира нападите на епилепсија, во зависност од нивниот интензитет;
  • спречување и контрола на патолошки процеси на нервниот систем.

Хируршки третман на туберозна склероза вклучува:

  • елиминирање на мозочните неоплазми кои предизвикуваат грчеви;
  • елиминација на тумори кои го блокираат одлив на цереброспиналната течност. За да го направите ова, отворете ја празнината на черепот;
  • испарување и захарчење на хамартмумот на мрежницата;
  • отстранување на нодули од кожата на лицето, багажникот и екстремитетите преку изложување на течен азот, електрична струја или ласерско зрачење.

Во повеќето случаи, третманот со операција е пропишан кога има значителни деформации на внатрешните органи или кога се сомневаат дека специјалистите претвораат бенигнен тумор во онкологија.

Терапијата во менталните нарушувања вклучува сеопфатна психолошка поддршка на детето. Отстранувањето на тумор на мозокот е хируршки пропишано за негово брзо зголемување и зголемување на интракранијалниот притисок. Примањето на стимулирачки невропатии е невозможно поради епилепсија.

Превенција

Не постои специфична превенција на туберозна склероза, бидејќи болеста се формира поради спонтани генетски нарушувања. Консултација со генетичар е неопходна при планирање на бременост за лицата во чии семејства има случаи на слично нарушување.

Со соодветен третман, прогнозата на болеста е доста поволна. Во повеќето случаи, пациентите живеат повеќе од една деценија. Очекуваното траење на животот целосно зависи од прогресијата на болеста.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате туберозна склероза и симптоми кои се карактеристични за оваа болест, тогаш може да ви помогне лекарите: невролог , дерматолог , оптометрист .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Арахноидитис (појавување симптоми: 3 од 20)

Арахноидитис е опасна болест која се карактеризира со појава на воспалителен процес во арахноидната (васкуларна) мембрана на мозокот и 'рбетниот мозок. Како резултат на овој процес, се формираат патолошки адхезии помеѓу арахноидната и меката школка на ГМ. Таквите формации имаат негативен ефект врз мозокот, постојано иритираат, и поради нивното формирање, процесот на циркулација на крвта на мозокот и циркулацијата на ликовите е нарушен. Името на оваа патологија ни дојде од грчкиот јазик. За првпат беше предложено за широка употреба од А.Т. Тарасенков.

...
Хиперсомнија (појавување симптоми: 3 од 20)

Хиперсомнија е нарушување на спиењето кое се карактеризира со зголемување на времетраењето на периодот на одмор и манифестација на дневна поспаност. Во овој случај, времетраењето на спиењето е повеќе од десет часа. Ретко се случува како независно нарушување - честопати компликација на некои болести. По долг сон, нема подобрување во општата состојба, постои постојана поспаност и проблеми со будењето.

...
Хидроцефалус кај деца (појавување симптоми: 3 од 20)

Хидроцефалусот (синдром Dropsy) на мозокот кај децата е болест што се карактеризира со фактот дека во своите внатрешни шуплини и под менингите се собира прекумерна количина на цереброспинална течност, која исто така се нарекува спинална течност. Причините за формирање на болеста се многубројни и можат да се разликуваат во зависност од возраста во која е формирана патологијата. Најчесто, заразни и онколошки процеси, конгенитални малформации и повреди на раѓање делуваат како провоцирачки фактори.

...
Птоза (појавување симптоми: 3 од 20)

Птоза или пролапс на горниот очен капак е болест на органите на видот, во која горниот очен капак го покрива ирисот за 2 милиметри или повеќе. Таквото нарушување делува не само како козметички дефект, туку и го попречува нормалниот развој и функционирање на окото.

...
Артериовенозни малформации (појавување симптоми: 3 од 20)

Артериовенозната малформација (син AVM) е вродена (во изолирани случаи стекнати) патолошки процес во кој се забележува формирање на калем од проширените крвни садови на 'рбетниот мозок или мозокот. Тие ретко страдаат од малформации - патологија се јавува кај две лица на 100 илјади од населението.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

невролог прифаќа
Адреса : Москва, ул. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Ивановска, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Kibalchicha, 2, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Маросика, 6-8, стр.4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Трехгорный Вал, 12, бул
Телефон : +7 (499) 116-82-19
Адреса : Москва, ул. Псков, 9, бул. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
дерматолог зема
Адреса : Москва, Волгоградский пр., 42, бул. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Rossoshanskaya, 4, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Универзитетска авенија, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Yartsevskaya, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Lyublinskaya, 104
Телефон : +7 (499) 116-82-09
Адреса : Москва, ул. Болшаја Молчановка, 32, стр.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Yartsevskaya, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .