Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Синдром на Klinefelter: симптоми и третман

Klinefelter синдром - главните симптоми:

Клајнфелтеровиот синдром е генетска болест која се дијагностицира исклучиво кај мажите. Неговата карактеристика е присуството на дополнителен женски полов хромозом во машкиот XY-кариотип. Се манифестира со развој на различни ендокрини нарушувања. Лице со оваа дијагноза има нецелосно и недоволно производство на машки полови хормони.

Клајнфелтеровиот синдром не е ретка болна состојба. Тој е дијагностициран годишно кај 1 од 800 новороденчиња. Често не е можно да се спроведе целосна дијагноза на болеста, која подоцна станува причина за нејзината тешка појава. Обично, болеста води кон неплодност, па можеме да кажеме дека не се пренесува од генерација на генерација.

Карактеристики на кариотипот

Комплетниот хромозом поставен кај здраво лице се состои од 46 хромозоми. 22 двојки се соматски хромозоми, 23-та е сексуално. Дека таа е "одговорна" за припадност на фетусот на еден или на друг пол. Женскиот хромозом е ова - ХХ, за мажи - XY. Во случај на прогресија на Klinefelter-ов синдром, човекот мора да има "машки" хромозом и две дополнителни женски, така што поединецот секогаш останува човек.

Кај Klinefelter-ов синдромот, кариотипот на индивидуата е подложен на значителни промени. Ниту еден дополнителен хромозом не може да се вклучи во него, но неколку одеднаш.

Во зависност од нивниот број, се разликуваат следните варијанти на Klinefelter синдромот:

  • класичен Klinefelter синдром - 47XXY;
  • Втората најчеста промена во кариотипот е 48XXXY;
  • 49XXXXY.

Клиничарите исто така се однесуваат на Klinefelter синдром и машки кариотипи, кои не само што имаат дополнителен женски хромозом, туку и друг машки хромозом. Во овој случај, таков кариотип изгледа вака - 48XXY. Исто така, кај пациенти со оваа болест може да се случи мозаичен кариотип - некои од клетките имаат нормален сет на хромозоми, а некои имаат и дополнителни хромозоми. Таков кариотип изгледа вака - 46XY / 47XXY.

Клајнфелтер синдром

Етиологија

Главната причина за прогресијата на оваа болест кај претставниците на силна половина од човештвото е мутација на гените за време на развојот на феталните органи. Како резултат на тоа, женскиот хромозом е двојно или тројно зголемен во машкиот кариотип. Досега сеуште не е автентично познато што точно станува причина за мутација, но главните фактори на ризик се идентификувани:

  • возраст на мајката на идното дете;
  • неповолна еколошка состојба во областа каде живее бремената жена;
  • деца кои се родени од бракови со блиски роднини;
  • присуството на разни наследни патологии во претходните генерации.

Знаци и симптоми

За разлика од поголем број на различни болести со кршење на хромозомот, интраутериниот развој на бебиња со таква дијагноза е сосема нормален. Ова укажува на тоа дека ниту во новороденчињата ниту во раното детство, невозможно е да се сомнева во прогресијата на генетската болест. Нејзините први знаци можат да се појават во предпубертетскиот период:

  • момчињата од 5 до 8 години се одликува со висок раст (во однос на нивните врсници);
  • појас висок;
  • долги нозе и оружје;
  • повреда на перцепцијата на информации по уво.

Симптоми на болест во адолесценцијата:

  • гинекомастија - зголемување на градите;
  • има малку вегетација на лицето или може да биде целосно отсутен;
  • косата во пубичната зона расте на женскиот тип (триаголник);
  • растот на косата на градите и другите делови од телото е отсутен;
  • мали тестиси.

По достигнувањето на 25-годишна возраст, пациентите почнуваат да се жалат на:

Главните симптоми на Klinefelter синдромот

Симптомите на болеста се директно зависни од формираниот кариотип. Степенот на нивното изразување зависи од тоа колку екстра хромозоми има овој кариотип.

Симптоми на кариотипот 48 XXYY:

  • висок раст. Во повеќето случаи, пациентот е повисок од 182 см;
  • агресивност;
  • намалена интелигенција;
  • дисфорија;
  • тенденција за депресија ;
  • бавен говор

Симптоми на болест со кариотип 48 XXXY:

  • среден или висок раст;
  • окуларен хипертелиозам;
  • рамен нос мост;
  • 5 прст клинодактилно;
  • намалена интелигенција;
  • апатија;
  • агресијата е отсутен.

Симптоми на патологија во случај на кариотип 49XXXX:

  • носот мостот станува речиси рамно;
  • окуларен хипертелиозам;
  • микроцефалија (главата е мала во споредба со телото);
  • решетката на очите е тесна;
  • абнормален развој на горните и долните екстремитети (заоблување на обликот на нозете, зглобните зглобни зглобови);
  • изливи на лутина;
  • агресивност.

Симптомите на мозаичната форма на болеста се исти како и кај класичната. Единствено што вреди да се спомене одделно е дека со оваа форма пациентот сеуште има можност да има деца. Се разбира, тоа е намалено, но сепак присутно.

Дијагностика

Во случај на првите знаци кои може да укажуваат на прогресија на генетска болест, важно е веднаш да се контактира со медицинска установа за целосна дијагноза. Обично пациентот веднаш се праќа за крводарителството за да го одреди нивото на тестостерон. Оваа анализа им овозможува на лекарот да ги идентификува абнормалностите карактеристични за Klinefelter синдромот. Исто така, за точна дијагноза на болеста е потребна комплетна студија за кариотипот за да се идентификуваат дополнителни хромозоми.

Квалификуван специјалист, исто така, ќе мора да спроведе диференцијална дијагноза со други патологии, во кои се манифестира дефицит на андрогини. Клиничка анализа на крв, ултразвук, КТ може да се препише како дополнителни истражувачки методи.

Медицински настани

Ако Klinefelter синдромот се манифестира многу активно, тогаш во овој случај, по дијагнозата, ќе биде неопходно да се пропише доживотна супституциона терапија со употреба на лекови кои вклучуваат тестостерон. Ако лекарот пропише правилен курс на лекување, ова ќе помогне да се подобри не само благосостојбата на пациентот, туку и неговиот изглед. Покрај тоа, можноста да се врати во полн сексуален живот.

Прогноза

Прогнозата за работа и живот кај луѓето со оваа генетска болест може да се нарече поволна. Важно е да се идентификува болеста на време и да се пропише целосна и соодветна терапија. Можеби ќе треба и часови со психолог. Ако сите активности се извршуваат успешно, социјалната адаптација исто така ќе се одвива нормално и пациентот ќе може да води целосен живот.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате Klinefelter синдром и симптоми кои се карактеристични за оваа болест, тогаш вашиот ендокринолог може да ви помогне.

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Хипогонадизам (појавување симптоми: 3 од 18)

Синдромот на недоволно производство на полови хормони, кој се јавува како резултат на дисфункција на половите жлезди, се нарекува хипогонадизам. Постои хипогонадизам кај мажите и кај жените, и може да биде и стекнато и вродено, и може да се развие кај лице на која било возраст. Главните манифестации на нарушувањето се недостатокот на формирање на надворешни и внатрешни органи на репродуктивниот систем, што, соодветно, доведува до нивна неможност да ги извршуваат своите функции. Овие симптоми се нарекуваат примарни, но со оваа патолошка состојба и секундарни симптоми кои се карактеризираат со нарушување на метаболизмот на маснотии и протеини, како и нарушувања на кардиоваскуларниот систем и промени во коскениот систем.

...
Алцхајмерова болест (појавување симптоми: 2 од 18)

Алцхајмеровата болест е дегенеративна болест на мозокот, која се манифестира во форма на прогресивен пад на интелигенцијата. Алцхајмеровата болест, чии симптоми за прв пат се изолирани од страна на Алојз Алцхајмер, германски психијатар, е една од најчестите форми на деменција (стекната деменција).

...
Шизофренија (појавување симптоми: 2 од 18)

Шизофренијата, според статистичките податоци, е една од најчестите причини за попреченост во светот. Самата шизофренија, чии симптоми се карактеризираат со сериозни оштетувања поврзани со процесите на размислување и емоционални реакции, е ментална болест, од кои повеќето се јавуваат во адолесценцијата.

...
Хипотироидизам (појавување симптоми: 2 од 18)

Хипотиреоидизмот е состојба која се јавува во позадина на долг и постојан недостаток на тироидни хормони произведени од тироидната жлезда. Хипотиреоидизмот, чии симптоми во екстремниот степен на нивната манифестација кај возрасните се означени во форма на микседема со карактеристичниот отекување на ткивата и органите, кај децата се манифестира во форма на кретенизам, чија особина се состои не само во намалена функција на тироидната жлезда, туку и во ментална и физичка развој.

...
Рак на тестис (симптоми на појавување: 2 од 18)

Машки тестиси се машки генитални органи лоцирани на дното на скротумот и се одговорни за формирање на сперматозоиди и производство на тестостерон. Во епидидимисот на тестисите, сперматозоидите зреат и преку нив, исто така, влегуваат во одвоениот канал. Ако зборуваме за рак на тестисите, тогаш - ова е тумор на онколошка природа, која непредвидливо се развива и се карактеризира со ширење на клетките на ракот низ телото преку лимфниот проток и протокот на крв.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

ендокринолог прифаќа
Адреса : Москва, ул. Краснодар, 52, бул. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-07
Адреса : Москва, ул. Первомайская, д. 42
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, транс. Расковой, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : 74, Каширское шоссе, Москва, стр.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, 2-ри Сиромятнически лента, 11
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Сергиј Радонеж, д. 5/2, стр.1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Клара Цеткин, 33, Bldg. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Ивановска, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Александар Солженицин, 5, стр.1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, транс. Расково, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .