Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Xeroderma pigmentosa: симптоми и третман

Пигмент xeroderma - главните симптоми:

Xeroderma pigmentosa е ретка наследна болест на кожата, која се карактеризира со недостаток на заштита од ултравиолетово зрачење. Условите во кои се наоѓаат епителијални спојувања се сметаат за преканцерозни. Болеста има свои карактеристики и фази на развој. Најчесто, болеста ги зафаќа децата родени поради тесно поврзаните бракови и има автосомален начин на наследување. Многу ретко се среќаваат во европски земји - изолирани случаи на патологија.

Манифестацијата на кожата е сеуште на рана возраст. Се дијагностицира кога е испитуван од дерматолог, третманот е неефикасен и само го успорува процесот на егзацербација на болеста: 25% од пациентите живееле до 50 години ако земале соодветна терапија, а без него пациентот умира во рок од 3-5 години.

Етиологија

Оваа болест на кожата е генетски детерминирана, што се карактеризира со присуство на наследен дефект. Поради ова, во човечкото тело не постојат ензими кои се одговорни за неутрализирање на штетните ултравиолетови ефекти врз кожата.

Коренот на проблемот лежи во дефектот на протеините, кои се одговорни за регенеративните карактеристики на ткивата кои се зафатени од надворешното опкружување, како и од дејството на сончевата светлина. Епителиумот ја губи својата заштитна функција, а под дејство на сончевите зраци, мутираните клетки стануваат се повеќе и повеќе. Ткивата и клетките кои се оштетени, со текот на времето предизвикуваат појава на рак.

Можно е да се идентификуваат главните фактори кои ја влошуваат болеста на кожата - ултравиолетово зрачење и радијација (јонизирачко зрачење).

Тие, пак, доведуваат до:

  • нарушувања на пигментацијата;
  • кератинизација на епителиумот;
  • деформации во епидермисот;
  • дистрофија на сврзното ткиво;
  • формирање на малигниот процес.

Причините за пигмент ксеродерма се како што следува:

  • Автосомалниот ген, кој се пренесува на бебето од родителите, кои се блиски роднини, е виновен за сè;
  • недостаток на ензими во клетките на сврзното ткиво;
  • предизвикува развој на болеста ултравиолетово и зрачење.

Конкомитантните абнормалности често се вродени абнормалности во екстремитетите, прстите растат заедно, може да се забележи дистрофија на стоматолошкиот систем, недостаток на коса и ретардација на растот.

Пигмент xeroderma

Класификација

Да се ​​класифицира таквата болест како пигмент xeroderma може да биде условно според фазите на прогресија:

  • еритематозна фаза - се јавува кога ултравиолетовата изложеност на области на незаштитени епителни покривки на вратот, лицето, рацете, рацете, дел од градите, а во овие области, едем, црвени точки, понекогаш се појавуваат пликови;
  • фаза на хиперпигментација - се карактеризира со појава на црвени точки на црвени дамки, слични на молови;
  • фаза на атрофија, кога кожата станува тенка, се собира, се суши, се појавуваат лузни, особено се забележува на усните, очите можат да бидат засегнати, предизвикувајќи болести на конјунктивитис, нарушување на видот, тумори се појавуваат;
  • фаза на хиперкератоза - се карактеризира со појава на брадавични тумори ( папиломи , фиброми , ангиофиброми ) кои се бенигни по природа;
  • малигни тумори ( базалиома , ендотелиома, ангиосарком ) - се појавуваат 10 години по почетокот на развојот на патологијата, метастазираат и доведуваат до сериозни компликации и смрт.

Постојат неколку форми на невролошки пигмент xeroderma, кој вклучува два синдрома:

  • Рид-ов синдром - сите клинички манифестации на патологијата се својствени за него - се забележува забавен раст на скелетот, во овој случај невозможно е да се спроведат рентгенски прегледи, бидејќи тие го влошуваат текот на болеста;
  • Де Сантис-Какион синдром - се зголемува фотосензитивноста, малигниот тумор се појавува многу рано, се карактеризира со вродена деформитет на коските, манифестација на спастична парализа.

За да се одреди точно која форма се одвива, само лекар може.

Симптоматологија

При раѓањето, пигментот xeroderma не се манифестира и не е дијагностициран, а првите симптоми се забележани во периодот од 3 месеци до три години. Интензитетот на манифестацијата на клиниката ќе зависи од фреквенцијата на влијанието на сончевата светлина: колку повеќе бебето е на сонце, толку побрзо ќе се открие болеста.

Првите симптоми ќе бидат:

  • кинење на очите;
  • фотофобија;
  • појава на чести конјуктивитис ;
  • може да се појави фотодериматис.

На епителот, во случај на пигментна ксеродермална болест, бебето има осип во форма на точки кои изгледаат како родилни марки или пеги, нивниот број се зголемува со текот на времето, бидејќи процесите во епителот се нарушени.

Може да се појават следниве симптоми:

  • садови се шират на епителните покривки;
  • се јавува епителна кератинизација и сувост.

Патолошкиот процес може брзо да се влоши ако не преземе мерки за заштита на пациентот од сончевите зраци.

Дијагностика

Xeroderma pigmentosa се дијагностицира на првиот преглед од страна на дерматолог кој користи монохроматор - ова е специјална алатка со која се одредува степенот на фотосензитивност.

Пациентот потоа се испраќа за биопсија, во која се испитуваат примероци од тумори, но може да се бара хистолошко испитување на примероците од ткивото.

Техника на биопсија на кожата

По завршната дијагноза, пациентот е пропишан со соодветна терапија.

Третман

Пациент со дијагноза на xeroderma pigmentosa мора внимателно да ги следи сите медицински препораки, имено:

  • редовно посетувајте дерматолог, кој ќе го следи текот на болеста;
  • во рана фаза на патолошкиот процес, земајте лекови кои ја намалуваат чувствителноста кон светлината.

Терапијата ги вклучува следните активности:

  • витамини и минерални комплекси се пропишани;
  • со силен пилинг применуваат навлажнувачки маст со кортикостероиди;
  • кога се појавуваат брадавици, се препишуваат мастите со цитостатици, кои го спречуваат создавањето на патогени клетки;
  • пропишува антиалергиски лекови;
  • применуваат заштитни кремови и спрејови.

Ако пациентот има висок ризик од формирање на тумор, тогаш тој станува регистриран и набљудуван од дерматолог, офталмолог, невролог и онколог.

Сите видови тумори на површината на епителот треба веднаш да се отстранат.

Можни компликации

Болеста има лоша прогноза и често води до смрт на пациентот. За жал, тие сè уште не измислиле лекови кои можат целосно да ги обноват мутираните гени и да го спречат патолошкиот ефект на сончева светлина врз човечкото тело. Како што болеста напредува, се почитуваат дерматолошки проблеми, можно е влошување на видот, појавата на малигни тумори и метастази, што доведува до целосно интоксикација на телото и смртта.

Превенција

Превентивните методи како такви не постојат. Единственото нешто што може да се направи во оваа патологија е да го заштити вашето тело од директна сончева светлина, бидејќи тие се главната причина за болеста. Потребно е да се носат затворени алишта, капи со големи обоени влакна, ракавици за лекување на кожата со специјални УВ креми и да се набљудуваат од страна на специјалисти.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате пигмент Xeroderma и симптомите кои се карактеристични за оваа болест, тогаш вашиот дерматолог може да ви помогне.

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Алергија на сонце (симптоми на појавување: 3 од 9)

Алергии на сонцето - болест придружена со воспаление на кожата што се случува под дејство на сончева светлина. Презентираната патологија се смета за најчест тип на актиничен дерматитис. Ако времето не продолжи да терапевтски мерки, тоа е полн со преминот на болеста на хронична фаза или егзема. Поради оваа причина, сите лекари се обидуваат навремено да ја откријат патологијата и да развијат најефикасен третман.

...
Ганглионитис (појавување симптоми: 3 од 9)

Ганглионитисот е развој на воспалителниот процес во еден ганглион, кој претставува збирка ганглии. Истовремениот пораз на неколку такви сегменти се нарекува полигаргонит. Често активирањето во човечкото тело е секоја инфекција во човечкото тело. Неколку пати помалку веројатни провокатори се повреди, метаболички нарушувања, тумори и предозирање со лекови.

...
Алергија на цут (појавување симптоми: 2 од 9)

Алергија на цут денес е многу честа појава. За жал, никој не успеа целосно да се ослободи од тоа, така што луѓето мора да ги издржат своите непријатни симптоми. Алергиска реакција се манифестира со тежок чешање во носот, празнење на носот, кивање и назална конгестија.

...
Сјогренов синдром (појавување симптоми: 2 од 9)

Воспалителните процеси кои влијаат врз сврзните ткива на човечкото тело се нарекуваат Сјогрен-ов (Sjogren) синдром или почесто терминот "сув синдром". Оваа болест е предизвикана од поразот на плунката, лакрималните и жлездите на мукозните шуплини. Со штетните фактори на овие жлезди се јавува дисфункција, што доведува до намалување на продукцијата на секреција.

...
Тифус (појавување симптоми: 2 од 9)

Акутната антропонетска слабост, поради цикличната природа на курсот и главно влијае на кардиоваскуларните и нервните системи, се нарекува тифус. Честопати оваа болест се нарекува болест на Брил-Зинсер во чест на откривачите. Таа е скоро иста како тифус, само болеста се карактеризира со знаци кои предизвикуваат појава на болеста.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

дерматолог зема
Адреса : Москва, ул. Трехгорный Вал, 12, бул
Телефон : +7 (499) 116-82-19
Адреса : Москва, ул. Yartsevskaya, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Болшаја Молчановка, 32, стр.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, транс. Расково, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, Цветной бул., Д. 30, корп. 2
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Герила, 41
Телефон : +7 (499) 116-82-14
Адреса : Москва, Волгоградский пр., 42, бул. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Gamalei, 18
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Тестовска, д. 10, 1 влез
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Rossoshanskaya, 4, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .