Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Елерс Данлонов синдром: симптоми и третман

Елерс Данлонов синдром - главните симптоми:

  • Болки во зглобовите
  • Заоблување на 'рбетот
  • Мускулна болка
  • Замор
  • Пукнатини во кожата
  • Нарушување на гастроинтестиналниот тракт
  • Изглед на хернија
  • Намален мускулен тон
  • Модринки
  • Зголемена чувствителност на кожата
  • Рамни нозе
  • Одложен психомоторни развој
  • Дислокација на зглобовите
  • Зголемена мобилност на зглобовите
  • Васкуларна фрагилност
  • Одвојување на мрежницата
  • Вродена дислокација на колкот
  • Хиперластична кожа
  • Повреда на кожата
  • Мазна кожа

Елерс-Данлосовиот синдром е наследна болест на сврзното ткиво. Поврзан со уништувањето на генот кој е одговорен за кодирање на колаген. Поради тоа, колагенските структури на различните телесни системи го менуваат моделот на однесување и не развиваат доволно, што предизвикува патологии на кожата, мускулно-скелетниот систем, очите и кардиоваскуларниот систем.

Ехлерс-Данлос-ов синдром на скалата МКБ-10 има доделен код на Q79.6. Оваа болест се јавува од 1 пат на 5000 жители до 1 час на 100 илјади жители, бидејќи има различни форми и степени на сериозност.

Етиологија

Елерс-Данлосовиот синдром има различни варијации, кои се разликуваат во видот на наследување, во примарни дефекти на молекуларно и биохемиско ниво. Мутацијата на гените е основа на секој вид на болест, што предизвикува патологија на колаген: постои квантитативен или структурен фактор.

Патоморфолошката слика на било кој вид на синдром се состои во многу тенка кожа, дефект во ориентацијата на колагенските влакна, зголемување на бројот на еластични влакна, проширување и зголемување на луменот на садовите.

Класификација

Постојат десет форми на болеста, кои имаат разлики во генското оштетување, во природата на наследството и во специфичноста на манифестациите:

  • Јас (класичен тежок) - се јавува во 43% од случаите, има автосомно доминантен начин на наследување. Тоа се случува поради недостаток на ензими кои се вклучени во нормалната биосинтеза на колаген, како резултат на намалување на активноста на фибробластите. Проширеноста на кожата се зголемува во просек два пати во споредба со индикаторите за нормална еластичност на кожата. Абразиите и хематомите можат да се манифестираат дури и во случај на мала повреда. Жените со овој тип на Елерс-Данлосовиот синдром често се соочуваат со тешкотии за време на раѓањето и за време на раѓањето.
  • II (класичен мек проток) - има сличност со тип I, забавена. Симптомите не се толку изразени.
  • III - се карактеризира со автосомно доминантен начин на наследување, продолжува бенигна.
  • IV - ретко забележани. Карактеристични се и автозомно доминантни и автосомно рецесивни видови на наследство. Таа продолжува напорно, бидејќи прекините на садовите и внатрешните органи се својствени. Смртноста е висока.
  • V - синдромот е наследен на автосомно рецесивен начин, кој се карактеризира со крварење и ранливост на кожата.
  • VI - наследен на рецесивен начин. Тој е поврзан со недостаток на лизил хидроксилаза (една од компонентите на проколагенот, која е активно вклучена во хидроксилирање на лизин). Карактеристични карактеристики - стапало и промени во окото, што може да предизвика страбизам , глауком , одвојување на мрежницата .
  • VII - деформација на конвертирање на проколаген на првиот тип во колаген предизвикува развој на овој тип на Елерс-Данлосов синдром. Видот на наследството е автосомно доминантен и автосомно рецесивен.
  • VIII - доминантно наследство, кое се карактеризира со изразен пародонтитис, кој предизвикува рано губење на забите.
  • IX - наследување на автосомно рецесивен тип, произлегува од нарушување на плазма фибронектин, што е една од компонентите на екстрацелуларниот матрикс.
  • X - има автосомно доминантно наследство, непрекинато дислокација на зглобовите.

Клиничарите најчесто ја класифицираат болеста на следниов начин:

  • Класик (I и II);
  • хипермобил (III);
  • васкуларна (IV);
  • кифосколиотик (vi);
  • артроклазија (VII-Б);
  • дермоспираксис (VII-C);
  • недостаток на тенасцин (x).

Елерс-Данлос-ов синдром кај деца и возрасни е редок. Васкуларниот тип се наоѓа во изолирани случаи.

Симптоматологија

Симптомите на Ehlers-Danlos-ов синдромот се различни, во зависност од видот на болеста.

Класичната форма е поинаква:

  • мазна, еластична кожа која е осетлива на повреди и модринки;
  • заедничка хипермобилност;
  • дислокации на зглобовите;
  • намален тон на мускулите.

Изгледот на хипермобилот ги има следните клинички манифестации:

Еластичност на кожата кај Ehlers-Danlos синдром

Може да се дијагностицира мускулна хипотонија кај децата. Симптомите на васкуларниот тип на болест вклучуваат:

  • хипермобилност ;
  • кршливост на васкуларните ѕидови, прекин на крвните садови;
  • појава на пукнатини и хеморагии.

Бременоста кај жените со Ehlers-Danlos синдром на васкуларниот тип е опасна, бидејќи рутирањето на матката е можно.

Главните симптоми на форма на кифосколис вклучуваат следниве знаци:

  • заедничка хипермобилност;
  • конгенитална хипотензија во мускулите;
  • одложен моторни развој;
  • ранливоста на кожата;
  • ненадеен одвој на мрежницата;
  • развој на сколиоза .

Пациентот може да има надворешни знаци на марфаноиден тип.

Кога артроклазија, синдромот Елерс-Данлос се карактеризира со:

  • вродена дислокација на фемурот;
  • хипермобилност на зглобовите и повторување на нивните дислокации;
  • хиперластична кожа;
  • кифосколиоза ;
  • хипотензија во мускулите.

Дерматопараксис е различен:

  • прекумерна чувствителност на кожата;
  • мека кожа со формирање на дополнителни набори;
  • појава на хернии (во некои ситуации).

Постојат ситуации на појава на ерупции на меур на мукозната мембрана на јазикот и образите.

Дијагностика

За правилно дијагностицирање на Ehlers-Danlos синдромот, специјалист треба:

  • да го испита пациентот;
  • да се идентификува присуството на хронични болести;
  • да научат за наследна предиспозиција;
  • Слушајте ги жалбите на пациентот.

Задолжително лабораториско истражување е биопсија на кожата, која служи како еден од најважните настани. Може да се доделат дополнителни дијагностички методи:

  • ултразвук на внатрешните органи;
  • биомикроскопија;
  • компјутеризирана томографија на окото;
  • ехокардиограм;
  • навалување тест
Навалите тест

По добивањето на резултатите од потребните студии, лекарот ќе може да дијагностицира и да пропише најефикасен третман за одреден пациент.

Третман

Третманот на Елерс-Данлосовиот синдром подразбира симптоматска, етиотропна и патогенетична терапија. Третманот вклучува:

  • терапија со лекови;
  • физикална терапија;
  • физиотерапевтски процедури.

За да се нормализира работата на кардиоваскуларните, нервните системи и мускулно-скелетниот систем, се користат следниве лекови:

  • витамински комплекс (витамини А, Е и групата Б);
  • соматотропни хормонски инјекции;
  • минерални комплекси;
  • лекови кои го стимулираат метаболизмот.

Нема потреба да се земаат хондропротектори, бидејќи претпоставката дека потрошувачката на хондроитин сулфат и глукозамин не стимулира подобрување на функционирањето на сврзното ткиво, не е потврдена.

Лекот третман се врши сеопфатно, за 1 месец 2 до 3 пати годишно.

Физиотераписките процедури се состојат од:

  • електрофореза;
  • ласерска пункција;
  • магнетна терапија.

Потребно е да се придржува до исправна исхрана, протеинска исхрана, за да се исклучи траумата на зглобовите, кожата.

Кога се дијагностицира Елерс-Данлосовиот синдром, видот на болеста влијае на животниот век. Синдром II, III тип има најповолна прогноза, но тип IV, на пример, често се карактеризира со смрт поради ризикот од прекин на крвните садови. Тип I во голема мера влијае на квалитетот на животот на пациентот.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате синдром на Елерс Данлос и симптоми кои се карактеристични за оваа болест, тогаш може да ви помогне лекарот: дерматолог , терапевт , педијатар .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Миопатија (појавување симптоми: 4 од 20)

Миопатија е конгенитална патологија предизвикана од одредени мутации во гените. Механизмот на развој на болеста не е целосно проучен, па лекарите не може прецизно да одредат кога болното дете може да се роди на двојка. Исто така, се случува совршено здрави татко и мајка да имаат дете со каква било форма на миопатија. Општо земено, болеста е поврзана со оштетените метаболни процеси во ткивата на мускулите, кои поради тоа го губат креатинот, што доведува до нивна дистрофија.

...
Леукоцитоза за време на бременоста (појавување симптоми: 4 од 20)

Леукоцитоза за време на бременоста е состојба на телото во кое концентрацијата на бели крвни клетки (леукоцити) се зголемува во крвотокот. Секоја бремена жена редовно зема тест за крв, што покажува не само нивото на хемоглобин, туку и бројот на леукоцити - важно е леукоцитите во крвта да не се зголемат или намалат, бидејќи ова е доказ за патологија.

...
Синдром на маченка (појавување симптоми: 4 од 20)

Синдром на маченка (Lejen синдром) е патолошки процес на вродена природа што е предизвикан од отсуството на фрагмент од кратката рака на петтиот хромозом. Ова име на болеста се должи на карактеристичниот крик на децата, кој е сличен на мачката.

...
Хроничен синдром на замор (симптоми на појавување: 3 од 20)

Синдром на хроничен замор (abbr. SHU) е состојба во која има ментална и физичка слабост поради непознати фактори и трае од шест месеци или повеќе. Синдром на хроничен замор, чии симптоми треба да бидат до одреден степен поврзани со заразни болести, исто така е тесно поврзан со забрзаното темпо на животот на населението и зголемениот проток на информации, буквално паѓа на личност за неговата последователна перцепција.

...
Ревматска полимијалгија (појавување симптоми: 3 од 20)

Ревматската полимиалгија е воспалителна болест која се манифестира како болка во мускулите на рамото и на карличниот појас, што често може да биде придружено со треска и значително губење на тежината. Точната етиологија на патологијата сеуште е непозната. Симптомите на темпоралниот артритис може да се додадат во целокупната клиничка слика. Најмногу се погодени луѓе од 50 до 75 години. Жените страдаат од оваа болест многу почесто од мажите.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

дерматолог зема
Адреса : Москва, ул. Lyublinskaya, 104
Телефон : +7 (499) 116-82-09
Адреса : Москва, проспект Вернадский, 37, бул.
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Херои Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Клара Цеткин, 33, Bldg. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Училиште, 49
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Псков, 9, бул. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Тестовска, д. 10, 1 влез
Телефон : +7 (499) 519-32-81
терапевтот прифаќа
Адреса : Москва, бул. Зубовски, 35, бул
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Воронцовска, д. 8, стр.6
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Новомарински, 32
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Краснодар, 52, бул. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-07
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Ивановска, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, транс. Расковой, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .