Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Насилна епидермолиза: симптоми и третман

Епидермолиза булоза - главни симптоми:

  • Ерупција на кожата
  • Пруритус
  • Воспаление на кожата
  • Пигментација на кожата
  • Пот дланки
  • Појава на чирови
  • Меурчиња на кожата
  • Ограничување на мобилноста на зглобовите
  • Намален имунитет
  • Општо оштетување
  • Појавата на папулите
  • Ексфолирање на погодената кожа
  • Нарушувања на менталниот развој
  • Формирање на лузна
  • Нога потење
  • Нема нокти
  • Зголемена фотосензитивност
  • Застој во физичкиот развој
  • Папулите се полни со сериска течност
  • Атрофија на кожата

Булозна епидермолиза (Син. Мехнабулс болест, пеперутка болест) е ретка наследна дерматолошка болест, која се карактеризира со оштетување на кожата, дури и со најмала траума. Патологијата вклучува десетици сорти. Прогнозата во повеќето ситуации е неповолна.

Причините за развој на аномалии се различни поради фактот дека постојат неколку опции за текот на болеста. Во секој случај, развојот на патологијата е поврзан со присуството на мутантните гени.

Клиничката слика ќе се разликува малку во зависност од формата на патолошкиот процес. Се забележува тешка оштетување на кожата: формирање на папули полни со сериска течност, развој на ерозии.

Дијагнозата на болеста се темели на темелно физичко испитување и податоци за имунолошки и генетски тестови. Важно место во дијагнозата е изучувањето на историјата.

До денес, третманот е насочен само кон елиминирање на клиничките знаци, што во голема мера го подобрува благосостојбата и квалитетот на животот на пациентите. Целосно да се ослободи од болеста не е можно.

Според меѓународната класификација на болестите на десеттата ревизија, стекната епидермолиза булоза има посебен код. Булозна епидермолиза за ICD-10 го има следниов код - Q81.

Етиологија

Во моментов, факторите кои предизвикуваат формирање на болеста остануваат непознати. Причини за епидермолиза булозни генетски. Вреди да се спомене дека некои форми на болеста се наследени на рецесивен начин, додека други на доминантен начин.

Основата на развојот на болеста е дефект во гените кои се одговорни за регулирање на структурата на протеините вклучени во формирањето на кожата и мукозните мембрани.

Мутација на одреден ген може да го наследи дете од своите родители или може да се случи под влијание на негативни фактори.

Провокаторите на гените можат да бидат:

  • влијанието на јонизирачкото зрачење, хемиските или токсичните супстанции;
  • широк спектар на вирусни инфекции;
  • преголема доза на лекови;
  • зависност од идната мајка на лоши навики.

Вреди да се напомене дека стапката на инциденца кај претставниците на двата пола е приближно иста.

Класификација

Стекнатиот булозен епидермолиза кај деца и возрасни може да се појави на неколку начини.

Експертите од областа на дерматологијата прават разлика:

  1. Едноставна епидермолиза булоза. Се разликува по тоа што се наследува според доминантниот тип и е предизвикано од присуството на мутација во гените KRT5 и KRT14. Генетичарите велат дека погрешната структура во овие гени е забележана само кај 75% од случаите на развој на патологија. Оштетувањето влијае врз протеините како што се кератин 5 и кератин 14, алфа-6 и бета-4 интегрин, плектин. Има 12 поттипови, меѓу кои најчестите синдроми се Вебер-Кокинај, Кебнер и Доулин-Меара. Фреквенцијата на дијагноза е од 1 до 100 илјади.
  2. Edge. Таа има рецесивен начин на наследување и е предизвикана од повреда на структурата на гените LAMB3 и LAMA3, некои други сегменти. Се карактеризира со потежок курс и инволвирање на протеин ламинин 332, колаген 17, алфа-6 и бета-4 интегрин. Особеноста е што оваа сорта има 2 подтипови и 6 независни форми. Слична дијагноза се прави и на 1 лице на 500 илјади жители.
  3. Рецесивна дистрофична епидермолиза булоза. Може да се наследи и рецесивно и доминантно. Структурните лезии се развиваат во генот COL7A1, а колагенот 7 делува како цел протеин. Постојат неколку клинички типови, од кои најтежок е Аллопо-Симендровиот синдром.
  4. Kindler синдром или мешан епидермолиза булоза. Во моментов меѓу клиничарите се смета за еден од најретковите и малку проучени видови на болеста. Во такви случаи, само еден протеин делува како цел - kindlin 1.

Ваквите механизми на текот на болеста влијаат врз очекуваниот животен век на булоза на епидермолиза, што е единствен за секој пациент.

Едноставната форма на болеста има своја класификација и е:

  • локализиран;
  • генерализирани.

Според етиолошкиот фактор емитуваат:

  • вродена епидермолиза булоза - дефект во гените може да се појави во фазата на зачнување или во текот на бременоста;
  • стекната епидермолиза булоза - се развива според типот на автоимуни патологии (причините за болеста не се утврдени од страна на експерти).

Симптоматологија

Секоја од опциите на курсот има свои карактеристики и клинички манифестации. На пример, со едноставна булозна епидермолиза, која се развива веднаш по раѓањето на детето во светот или во првите месеци на животот, присутни се следниве симптоми:

  • формирање меурчиња во оние делови на кожата кои биле подложени на притисок или друг механички ефект (кај новороденчињата, самиот процес на трудова активност дејствува како надразнувач);
  • папулите се полни со сериска течност, а нивните волумени можат да варираат од мал грашок до орев;
  • мало воспаление на кожата што ги опкружува везикулите;
  • главните лезии се рацете и нозете, колената и лактите, мукозните мембрани се зафатени само во 2% од случаите, а оштетувањето на ноктите не е забележано воопшто;
  • појавата на привремена пигментација на местото на папулите, која може да се отвори самостојно или со вештачки средства;
  • обилно потење на нозете и дланките.

Состојбата со здравјето, физичкиот, менталниот и менталниот развој на децата не е нарушена. Општата состојба може малку да се влоши само кога детето почнува да ползи и оди самостојно. Егзацербацијата на симптомите е поизразена во текот на летниот период. Во адолесценцијата, симптомите или целосно исчезнуваат или значително се намалуваат.

Кај дистрофичната форма на болеста, карактеристично е поделбата во хиперпластични и полидиспластични типови. Во првиот случај, клиничките манифестации се претставени со следните симптоми:

  • појава на осип по кое било влијание врз кожата;
  • лузни на местото на отворените меурчиња;
  • оштетување не само на кожата, туку и на мукозните мембрани - косата, ноктите и забите не се вклучени во патолошкиот процес.

Менталните и менталните процеси не страдаат. Како што растат, сериозноста на симптомите се намалува.

Симптоматологија на полидиспластичен тип:

  • спонтан изглед на меурчиња на кожата и мукозните мембрани;
  • оштетување на големи површини на кожата;
  • ексфолијација на кожата по нејзината механичка иритација;
  • тежок пруритус;
  • ноктите не може да се формираат или брзо да исчезнат;
  • формирање на лузна ткиво, кое се јавува по заздравувањето на чиревите;
  • ограничена подвижност на зглобовите;
  • некротизирачки ткива или само-отфрлање на одредени делови од телото, на пример, фаланги на прстите;
  • неразвиеност на внатрешните органи и ткива;
  • сериозно оштетување на мукозниот слој на внатрешните органи;
  • значително влошување на општата состојба;
  • заостанувањето на детето од врсниците во физичкиот или психичкиот развој;
  • честа изложеност на инфекции поради намалување на отпорноста на имунолошкиот систем.

Ваквите симптоми предизвикуваат неповолна прогноза.

Текот на дистрофичната булозна епидермолиза може да укаже на:

  • оштетување на големи делови од телото;
  • бавно формирање и дистрибуција на меури;
  • недостаток на ноктите;
  • формирање на лузна по заздравувањето на ерозијата;
  • развој на сквамозен карцином на кожа кај возрасни.

Кога булозата на епидермолизата се јавува во форма на Киндлеров синдром, такви манифестации се присутни:

  • појава на меурчиња на сите слоеви на кожата - епидермисот, светлината и дермисот;
  • зголемена фотосензитивност;
  • атрофија и пигментација на оштетената кожа;
  • формирање на атрофични лузни;
  • Вклучување на ноктите, органите на дигестивниот и урогениталниот систем во патопроцесот.

Опасноста од оваа варијанта на курсот е дека болеста практично не реагира на третман.

Игнорирањето на знаците може да доведе до опасни по живот последици.

Дијагностика

Болеста има специфични надворешни манифестации, како резултат на кои може да се направи точна дијагноза веќе во фазата на почетната дијагноза, која вклучува:

  • проучување на семејна историја на болеста;
  • собирање и анализа на животната историја;
  • темелно испитување на кожата, ноктите и мукозните мембрани;
  • нежна палпација на погодените области;
  • механичко дејство на кожата со последователна евалуација на резултатите;
  • детален преглед на пациентот или неговите родители - за да се одреди првиот пат на појава и сериозност на клиничките знаци.

За да се утврди точниот тек на стекната епидермолиза, ќе биде потребна имунофлуоресцентна анализа, која се изведува со користење на моноклонални и поликлонални антитела, што овозможува да се утврди количината на еден или друг протеин.

Точната идентификација на текот на болеста завршува со генетска студија спроведена со директно секвенционирање на гените.

Диференцијална дијагноза на булоза на епидермолиза со такви патологии е неопходна:

Третман

Во моментов не постои специфичен третман за оваа болест. Сите конзервативни терапевтски мерки се насочени кон намалување на сериозноста на симптомите и спречување на развојот на компликации.

Надворешни медицински манипулации:

  • асептично отворање на везикулите;
  • третман на погодените области на кожата со антисептички раствори;
  • облекување на хелиомицин маст - потребно е внимателно да го направите, бидејќи притисокот на завои може да предизвика појава на нови меурчиња и папули.

Третманот со лекови е насочен кон примање на такви средства:

  • антибиотици;
  • аналгетици;
  • антианемични супстанции;
  • анти-шок лекови;
  • "Преднизолон".

Меѓу главните насоки во терапијата вреди да се потенцира

  • интракутана администрација на доволна количина на нормален протеин;
  • воведување на ген кој кодира структурно изменети протеини;
  • донаторско пресадување на кожа.

Рехабилитација и спречување на компликации вклучуваат изложување на кожата на ултравиолетово зрачење.

Можни компликации

Кога третманот на болеста е целосно отсутен, веројатноста за развој на следните компликации е висока:

Превенција и прогноза

Бидејќи епидермолизата bullosa е поврзана со генетски мутации, невозможно е да се избегне формирање на болеста.

За да се намали веројатноста за појава на патологија може да се постигне со користење на такви методи:

  • советување на двојка која одлучи да има дете со генетичар - со текот на потребните специфични тестови;
  • контрола над соодветниот тек на бременоста;
  • внимателен третман на кожата и редовни посети на дерматолог - за да се спречи развојот на стекнатиот облик на болеста.

Во повеќето случаи, прогнозата на патологија е неизвесна, бидејќи зависи од многу фактори:

  • тип - диктира колку долго луѓето живеат со слична дијагноза;
  • време за започнување со третман;
  • присуството или отсуството на компликации;
  • начин на живот.

Најповолната прогноза има едноставна форма на булоза на епидермолиза.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате епидермолиза булоза и симптоми карактеристични за оваа болест, тогаш вашите лекари може да ви помогнат: дерматолог , педијатар .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Алергиски васкулитис (појавување симптоми: 5 од 20)

Алергискиот васкулитис е комплексна болест која се карактеризира со асептично воспаление на васкуларните ѕидови, кое се развива како резултат на алергиска реакција на негативните ефекти на инфективните токсични фактори. За оваа болест се карактеризира со воспалителни и алергиски осипи со тенденција на едем, хеморагија и некроза.

...
Фотодетематоза (појавување симптоми: 5 од 20)

Фотодетематозата е воспалителен процес на кожата како резултат на зголемена чувствителност на директната и рефлектираната сончева светлина. Недостатокот на терапија може да предизвика сериозно оштетување на епидермисот.

...
Еквидативен мултиформен еритем (појавување на симптоми: 4 од 20)

Erythema multiforme exudative - акутна болест која влијае на кожата и мукозните мембрани во човечкото тело. Се карактеризира со појава на полиморфни лезии, како и рекурентен проток. Најчесто болеста ги погодува луѓето од средна и млада возраст, но исто така се дијагностицира кај деца. Erythema multiforme е прилично честа болест која најчесто се чувствува за време на оф-сезона.

...
Еритема (појавување на симптоми: 4 од 20)

Еритема е абнормално црвенило на кожата која се развива ако крвта во прекумерни количества брза кон капиларите. Во некои случаи, таквата состојба може да биде сосема нормална и условена, симптомите кои исчезнуваат за краток временски период.

...
Фелиноз (болест на мачкарна гребаница) (појавување на симптоми: 4 од 20)

Болеста на гребење на мачката (felinoz) е болест од заразна природа која почнува да напредува поради залак или нула на мачка. Се јавува со формирање на специфични супуративни папули, што предизвикува регионален лимфаденитис. Последиците од таквата патологија може да бидат крајно опасни.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

дерматолог зема
Адреса : Москва, 1905 Улица, 21
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Бољшај Серпуховскаја, 30
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Rossoshanskaya, 4, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Краснодар, 52, бул. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-07
Адреса : Москва, ул. Јарославска, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Polyarnaya 32
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
педијатар зема
Адреса : Москва, Волгоградский пр., 42, бул. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Воронцовская, д. 8, стр.5
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Херои Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, Вернадский пр., 93, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Первомайская, д. 42
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Ивановска, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, Каширское шо., Д 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .