Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Неврофиброматоза: Симптоми и третман

Неврофиброматоза - главните симптоми:

Неврофиброматозата е претежно наследна болест, која се карактеризира со формирање на тумори во областа на нервните ткива, што потоа предизвикува појава на разни видови коски и абнормалности на кожата. Вреди да се спомене дека неурофиброматозата, симптоми кои се јавуваат кај мажи и жени со иста фреквенција, најчесто се манифестира во детството, а особено за време на пубертетот.

Општ опис на болеста

Неурофиброматозата, или реклингаузен-овата болест, спаѓа во автосомно доминантната група на болести, а тоа се должи на спонтаноста на мутацијата што се јавува во одреден ген. Треба да се напомене дека во отсуство на неурофиброматоза, генската мутација може да предизвика почеток на формирање на туморски процес.

Неврофибромите како неоплазми се бенигни тумори кои се формираат по должината на нервните стебла и нивните гранки. Нивниот развој започнува со втората деценија од животот. Како по правило, тие се повеќекратни во нивните манифестации, нивната локација е концентрирана во кожата или во поткожното ткиво (можна е комплексна концентрација на двете страни).

Неврофиброматоза: Симптоми

Како што веќе забележавме, главно болеста се јавува во детството. Неговата клиничка презентација генерално се карактеризира со манифестации во вид на неурофиброми и пигментација на кожата.

Најраниот симптом на болеста е појавата на повеќе мали овални пигментни точки. Тие имаат мазна површина, бојата е жолтеникаво-кафеава (инаку може да се дефинира како "кафе со млеко"). Местото на местата главно е концентрирано во областа на трупот, ингвиналните набори и аксиларните вдлабнатини. Возрасните промени влијаат на зголемување на бројот на точки и нивната големина.

Вториот карактеристичен симптом е формирањето на неурофиброми, кои можат да бидат поткожни и / или дермални. Овие формации имаат форма на издвојувања слични на хернија, чиј дијаметар може да биде со големина од неколку сантиметри. Покрај тоа, тие се безболни по природа. Палпацијата на неоплазми слични на тумор се карактеризира со паѓање на прстот "во празнината".

Во некои случаи, се формира дифузна неурофиброматоза, која се карактеризира со прекумерен раст на поткожното ткиво и сврзното ткиво на кожата, заедно со формирањето на гигантски тумори. Плексиформни неурофиброми (т.е. неврофиброми концентрирани по кранијалните нерви, нервите на екстремитетите и вратот), исто така, се наоѓаат по течението на нервните стебла. Најчесто, тие се трансформираат во малигни шванани (неурофибросаркоми). Вреди да се забележи дека областа на образованието неврофиброми често се карактеризира со кршење на одредени видови на чувствителност.

Субјективни чувства се чешање, парестезија (чувство на вкочанетост, газирани испакнатини, трепење без претходни стимули во одредена област), болка.

Денес, неврофиброматоза, чии симптоми имаат свои специфичности, како дијагноза се прави кога има две или повеќе од следните компоненти:

  • Појава на точки од карактеристичната боја "кафе со млеко" во износ од 6 или повеќе парчиња со дијаметар од повеќе од 5 mm за пубертет и повеќе од 15 mm за постпубертална возраст;
  • Појава на неурофиброми во количина од две или повеќе парчиња од било кој тип или појава на една плексиформна неврофиброма;
  • Појавата на мали пигментни точки, слични на пеги во областа на ингвиналните и аксиларните набори;
  • Формирањето на глиомот на оптичкиот нерв (полека формирање на примарен тумор на бенигна природа, кој се развива во багажникот на оптичкиот нерв);
  • Појава на два или повеќе лита нодули (пигментирани од хамартората на ирисот);
  • Дисплазија во крилото на клин-обликуваната површина на кранијалната коска или истрингот во регионот на кортикалниот слој на тубуларни коски со или без псеудоартроза;
  • Присуство на дијагноза на неврофиброматоза кај роднините од првиот степен на сродство.

Многу туморски формации може да се забележат во регионот на усната шуплина и спинални корени, како и на внатрешната страна на черепот, што се открива поради соодветните симптоми. Често оваа болест се јавува во комбинација со патологии формирани во мускулно-скелетниот систем, како и патологии на кардиоваскуларниот, ендокриниот и нервниот систем.

Неврофиброматоза: симптоми на типологија на болеста

Главните симптоми на кожата од тип I болест се манифестираат во вид на старосни дамки и неврофиброми. Најраниот симптом е пигментните точки на наведената боја "кафе со млеко" од вродена или стекната природа (формирана кратко време по раѓањето). Во пазувите, како и во ингвиналните набори, главно се концентрираат формациите во форма на пигментни точки како пеги. Што се однесува до неврофибромите, тие, по правило, се повеќекратни, тие се формираат поблиску до втората деценија од животот. Тие може да имаат нормална боја, карактеристика на кожата, тие исто така можат да бидат кафеави или розовави-сини.

Во однос на претходно споменатите плексиформни неурофиброми, тие се дифузни изрази слични на тумор долж течението на нервните стебла. Најчесто природата на нивното образование е вродена. Површината на овој тип на формации може да биде во форма на лобуларни масивни тумори, кои истовремено може да се обесат.

Палпацијата се одредува од страна на измачуваниот тип на нервни стебла, подложени на задебелување. Како показател за присуството на овој вид неурофиброми, може да има знаци со значителна големина на пигменти, покриени со коса, особено оние што ја минуваат средната линија на телото. Најчесто, пликоформните неурофиброми стануваат малигни, што доведува до развој на неурофибросаркомот.

Неврофиброматозата од тип II (централна) се јавува поради отсуството на шванноно (примарен производ формиран од геномот). Веројатно, тој е оној кој ја придружува инхибицијата на растот на туморот, што се јавува на ниво на клеточната мембрана. Во овој случај, манифестациите се минимални (пигментирани лезии се забележани кај околу 42% од вкупниот број на пациенти, додека неврофибромите се формираат кај 19% од нив). За овој тип на болест се карактеризира со формирање болни формации во форма на мобилни и густи тумори (невриноми). Во речиси сите случаи, постоеше развој на билатерална неврома поврзана со аудитивниот нерв, што е придружено со губење на слухот кое се јавува на возраст од околу 20-30 години.

Неврофиброматоза тип II се дијагностицира ако се присутни неговите критериуми за поддршка, како што се:

  • билатерална неврома во областа на аудитивниот нерв (потврдена со радиографија);
  • без разлика дали роднините имаат примарен однос со дијагноза на билатерална неврона на слузницата;
  • еднострана слушна нервна неврома;
  • присуство на плексиформна неврофиброма или два други видови на тумори: менингиом, неврофиброма, глиома (без оглед на нивната локација);
  • присуството на било кој 'рбет или интракранијален тумор.

Тип III болест (мешани) укажува на присуство на тумори со брзо прогресивна природа во централниот нервен систем, со почеток на нивниот развој во период од 20-30 години. Во овој случај, присуството на неврофиброми во областа на дланките служи како дијагностички критериум за болеста. Токму поради нивното присуство станува возможно да се разликува друга болест, освен тип II.

Варијантата, тип IV болеста, се разликува од централниот (II) тип со присуство на позначајна количина на кожни неврофиброми. Покрај тоа, во овој случај, постои сериозен ризик за развој на такви формации како глиома на оптичкиот нерв, менингиом и невролема.

Неврофиброматозата V тип е сегментална, лезија со која е унилатерално во форма на пигментни точки и / или неврофиброма, лезијата исто така може да влијае на секој сегмент на кожата или дел од него. Според општата клиничка слика, овој тип наликува на hemihypertrophy. Кај тип VI, карактеристика е отсуството на неурофиброми, се наоѓа само пигментацијата во вид на точки. VII типот на болеста се карактеризира со свој доцен почеток, додека неврофибромите се појавуваат по достигнување на возраст од 20 години.

Меѓу честите симптоми, можни манифестации се болка или, напротив, анестезија (недостаток на чувствителност), парестезија и пруритус. Во некои случаи, пареза може да се појави (нецелосна парализа, ограничување во доброволно и несакано движење на одредена мускулна група). Припадноста на основните коски во областа каде што се наоѓа плексиформната неврофиброма може да предизвика асиметрија на екстремитетите или лицето.

Неврофиброматоза: третман

Радикални методи фокусирани на третманот на оваа болест, бр. Во пракса, се користат лекови кои придонесуваат за одредена нормализација во метаболните процеси кои биле оштетени. Што се однесува до козметичките дефекти што предизвикуваат туморски процеси, нивното елиминација се изведува исклучиво со хируршка интервенција.

Во однос на дефинирањето на методите за лекување и неговиот тек, ние забележуваме дека тие се засноваат на целокупната слика на болеста. Со цел да се дијагностицира и да се испита, интервенција на неколку специјалисти е неопходна во исто време: генетичар, офталмолог, невролог, дерматолог и специјалист за заразни болести.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате Неврофиброматоза и симптоми карактеристични за оваа болест, тогаш може да ви помогне лекарите: генетичар , невролог , дерматолог .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Одземете (појавување симптоми: 3 од 6)

Одземање е габична болест која влијае на кожата на некоја личност. Болеста е придружена со осип на кожата (во вид на дамки), скалирање и мало чешање. Во основа, болеста ги зафаќа децата и луѓето од 30 до 70 години. Одземете подеднакво ги погодува и мажите и жените.

...
Постепетична невралгија (појавување на симптоми: 3 од 6)

Постепетичната невралгија е една од најчестите компликации после болест. Не носи опасност за човечкиот живот, но нејзиниот тек е прилично непријатен. Најчесто, постхерпејската невралгија го одзема спиењето од лице, во голема мера се меша со работата, предизвикува непријатност во сите движења, води до депресија. Фактот дека повторената манифестација на постхепертична невралгија е забележана кај жените се уште е необјаснива.

...
Кератоза (појавување симптоми: 3 од 6)

Кератозата е група на патологии на кожата на не-воспалителна етиологија, која се карактеризира со кератинизација на целата површина на кожата или поединечни области. Има многу форми и различни клинички манифестации. Кожата на кожата може да се појави кај луѓе на било која возраст.

...
Сенестопатија (појавување симптоми: 3 од 6)

Сенестопатија е специфична состојба која се карактеризира со: неразумни поплаки за чувство на лошо, внатрешно непријатност во телото или на кожата. Чувствителен без објективност, пациентот точно не може да утврди што и каде болката.

...
Радикуларен синдром (појавување симптоми: 2 од 6)

Радикуларниот синдром е комплекс на симптоми кои се јавуваат во процесот на стегање на 'рбетните корени (т.е. нервите) во оние места каде што се одвојуваат од' рбетниот мозок. Радикуларниот синдром, чии симптоми се малку контроверзни во својата дефиниција, само по себе е знак на многу различни болести, со оглед на што важноста на навременоста на нејзината дијагноза и назначувањето на соодветен третман станува важна.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

генетичар зема
Адреса : Москва, ул. Воротынская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Маросика, 6-8, стр.4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, транс. Расково, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Lesnaya, 57, стр.1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, транс. Расковой, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
невролог прифаќа
Адреса : Москва, ул. Училиште, 49
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Ландышевая, д. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Хорошевское ш., 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Волгоградский пр-т, д. 42, стр 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Лобачевски, 42, стр.4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Davydkovskaya, 5
Телефон : +7 (499) 116-82-08
Адреса : Москва, ул. Бољшај Серпуховскаја, 30
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .