Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Фанкониев синдром: симптоми и третман

Фанкони синдром - главните симптоми:

Фанкониевиот синдром (гликозо-фосфат-амин дијабетес, де Тони-Дебре-Фанкони болест, примарно изолиран Фанкони синдром) е генетско заболување кое резултира од автосомно рецесивна мутација, се карактеризира со оштетена повторна употреба на вода и биоактивни супстанции од примарна урина (reanna canalousa) и ребалансниот проток на воздух од примарна урина (reann cannabis) поради бубрежно тубуларно оштетување. Таа припаѓа на групата на болести слични на рахитис кај кои се случуваат системски промени во метаболизмот.

Причини

Патолошките промени се форма на хиперпаратироидизам, ендокрино нарушување кое се развива кога се создава прекумерна паратироидна хормон (произведена од паратироидните жлезди) како резултат на хиперплазија на жлездите или малигна лезија.

Наследување опции за де Тони-Дебре Фанкони синдром:

  1. Автозомно доминантно - дефектен ген се наследува од еден од родителите (семејна форма).
  2. Автосомно рецесивно - дефектен ген е присутен кај двата родитела. Во случај на синдромот, ова е локална форма на автосомно рецесивно наследување (хромозом 15q15.3.)

Фанкониевиот синдром кај децата може да биде компонента на други генетски заболувања:

  1. Цистиноза - прекумерна акумулација на цистин (амино киселина) во цитоплазмата (внатрешна течна клеточна средина) на клетката.
  2. Галактоземијата е нарушување на конвертирањето на галактоза (моносахарид) во гликоза, поради мутација на генот одговорен за производство на галактоза-1-фосфатуридеил трансфераза (ензим).
  3. Тирозинемија тип I - недостаток на фумарилацетоацетат хидролаза, што доведува до нарушен метаболизам на тирозин.
  4. Вилсонова болест - тешка хепатоцеребрална дистрофија поради нарушување на метаболизмот на бакар.
  5. Малапсорпција на фруктоза е губење на ензимот како резултат на нарушување на апсорпцијата на фруктоза, нејзината нетолеранција поради недостаток на протеинот на транспортерот на фруктоза.

Утврдено е дека основата на патологијата е комбинирана тубулопатија - група на болести во кои е нарушен транспортот на биолошки активни супстанции во каналниот систем. Главната врска во развојот на Фанкони (Fanconi) синдром е митохондријален дефект (клеточен енергетски депо) во циклусот на трикарбоксилна киселина (циклус Кребс), кој е клучна фаза на клеточното дишење.

Фазите на механизмот за развој на болеста, каде што секоја следна фаза ќе биде последица на претходниот, може да се претстави како што следува:

  1. Митохондријален дефект, ензимска тубулопатија.
  2. Повреда на реапсорпцијата на аминокиселините и ензимите во тубулите на бубрезите.
  3. Акумулација на киселини ( метаболна ацидоза ).
  4. Коскена ресорпција (уништување).
  5. Оштетена реапсорпција на калциум и калиум во тубулите.
  6. Хипокалемија , хиперкалцемија .

Клетките го губат снабдувањето со енергија, што резултира со развој на тешки метаболички нарушувања. Меѓу факторите на ризик се:

  • труење со тешки метали;
  • токсични инфекции;
  • земање истечени тетрациклински антибиотици;
  • дефицит на витамин Д;
  • амилоидоза (нарушување на протеинскиот метаболизам).

Класификација

Распредели примарна (идиопатска) и секундарна форма на Фанкониева болест. Примарната форма се развива како резултат на наследување на дефектен ген. Секундарната форма се јавува кај други конгенитални, генетски детерминирани болести.

Секундарниот синдром може да се појави во позадината на стекнатите патологии:

  • парапротеинемија - присуство на абнормални протеини во крвта;
  • нефротски синдром - тешки нарушувања кои се развиваат со поразот на гломерулите на бубрезите;
  • тубулоинтерстицијална нефропатија е група на заболувања на бубрезите кои се карактеризираат со примарна лезија на тубулите;
  • малигна неоплазма (паранеопластичен синдром);
  • интоксикација со труење;
  • тешки изгореници.

Симптоми

Симптоми на синдром на Фанкони

Фанкониевиот синдром, чии симптоми се појавуваат кај деца до втората година од животот, има две опции за развој, во зависност од клиничките и лабораториските параметри:

  1. Првата опција се карактеризира со тежок курс, изразен застој во физичкиот развој, фрактури и деформитети на коските како резултат на хипокалцемија, оштетена апсорпција во цревата.
  2. Втората опција е релативно благ тек, умерени знаци на доцнење во физичкиот развој, коскена деформација на нормално ниво на калциум, апсорпција на калциум во цревата во рамките на нормалниот опсег.

Првите симптоми на болеста кај деца под две години:

  • остар пад на апетитот;
  • недостаток на телесна тежина;
  • летаргија;
  • хипотофија (дигестивни нарушувања поради недостаток на протеинска енергија);
  • жед;
  • низок крвен притисок;
  • полиурија (голема количина на урина);
  • пониска температура;
  • запек ;
  • повраќање.

Таквите деца околу пет години не можат да одат.

Во висина на болеста на возраст од пет или шест години, остеомалација (омекнување на коските), коскени деформитети, парализа поврзана со дефицит на калциум ќе биде првиот знак.

По појавата на првите знаци, постои застој во менталниот и физичкиот развој. Генерализиран (ширење на целото тело) decalcification се манифестира со деформитети на долните екстремитети (валгус деформитет - заоблување навнатре, варус деформитет - искривување нанадвор), губење на мускулниот тонус, искривување на градите, коски на подлактицата и рамената. Недостатокот на фосфор кај децата води кон рахитис .

Со прогресија на синдромот кај децата, се откриваат визуелни нарушувања, болести на нервниот систем, уринарни и дигестивни системи и болести на горниот респираторен тракт. Ретко постојат состојби на имунодефициенција .

Кај возрасен Fanconi синдром, остеомалација се јавува поради недостаток на минерали и елементи во траги. Пациентите се жалат на коскена болка, слабост во мускулите, летаргија, можно зголемување на крвниот притисок, развој на ренална инсуфициенција во отсуство на терапија.

Кај мали деца, дури и во првите недели од животот, може да има знаци на Висслер-Фанкониевиот синдром, поради изразена алергиска реакција. Патологијата се карактеризира со треска, еритематозен осип, лезии на зглобовите (обично раце).

Дијагностика

За откривање на Fanconi-овата болест се користат лабораториски и визуелни дијагностички методи. Биохемиските анализи на крвта откриваат недостаток на калциум и фосфор, бета-2-микроглобулин (нискомолекуларен протеин). Во урината се откриваат аминоацидурија (метаболни производи од амино киселини), бубрежна ацидоза (електролити абнормалности), гликозурија (шеќер во урината), голема количина на фосфати, недостаток на елементи во трагови (натриум, калциум, калиум, фосфор итн.).

Во евалуацијата на бубрежната функција, ултразвукот и МРИ се важни.

Х-зраци испитување на коските ви овозможува да ја проучувате структурата на коските, да откриете повреди на структурата, степенот на остеопороза и деформитетот, за да го процените стареењето на развојот на коскеното ткиво. Во случај на Фанкониева болест, радиографијата открива:

  • груба фиброзна структура на коските;
  • епифизиолиза - уништување на епифизалната (кријалагинозна) растење;
  • клеточна структура и поткрепен раст во тибијалните коски;
  • остеопороза и фрактури - во подоцнежните фази.

Студијата за позитронска емисија (ПЕТ) открива акумулација на радиоизотопните супстанции во зони на раст на коските на пациентот.

Во биопсискиот материјал постои повреда на структурата на коската, лакуна (патолошки вдлабнувања), слаба минерализација.

Кога дијабет на гликоза-фосфат-амин се врши диференцијална дијагноза со такви патологии:

  • цистиноза;
  • гликогеноза;
  • различни синдроми (Ниски, Сјогрен , нефротски);
  • мултипен миелом (малигно заболување на крвта);
  • нетолеранција за фруктоза поради генетски фактори, други наследни болести;
  • дијабетес мелитус ;
  • услови кои произлегуваат од трансплантација на бубрег.

Третман

Хематологот и генетичарот се вклучени во третманот на Фанкониевиот синдром. Во случај на артериска хипертензија , неопходни се аномалии на структурата на бубрежните структури, тешка протеинурија, консултација со урологот и нефрологот, во случај на ендокрини нарушувања, ендокринологот, во случај на оштетување на видот, офталмологот.

Терапијата има за цел:

  • елиминација на електролитни нарушувања, особено на тубуларна ацидоза;
  • корекција на нерамнотежата на киселина;
  • елиминација на клинички манифестации (симптоматска терапија).

Курсот е пропишан лекови на калиум и калциум, витамин Д со постепено зголемување на дозата и проучување на крв во динамиката на содржината на фосфор и калциум. Препорачано многу пијалоци и исхрана. Во исхраната треба да се ограничи потрошувачката на солена храна и сол, влегува во исхраната на млеко, суви кајсии, сливи, овошни сокови. Со нормализирање на параметрите на крвта, можете да направите масажа, да земате зимзелени бањи.

Хируршката интервенција е индицирана само со изразени деформитети на коските. Операцијата се изведува со стабилна ремисија од една и пол година, што е потврдено со дијагностички индикатори и клинички манифестации.

Најтешката компликација на гликоза-фосфат-амин дијабетес е ренална инсуфициенција . Со тешка болест која го загрозува животот на пациентот, се посочува хемодијализа ("вештачки бубрег").

Постапка на хемодијализа

Кај некои видови на ренална инсуфициенција, хемодијализата се изведува привремено, додека не се подобри или се врати функцијата на бубрезите. Во други случаи, со неповратни процеси во бубрезите, постапката се одвива за цел живот.

Дијализата се состои во пронаоѓање на крв преку посебен систем, каде што токсичните супстанции се одделени од биофлуидот, кои се отстрануваат со помош на дијализата. Телото се ослободува од токсични распаѓање производи до следната акумулација.

Предвидувања

Прогнозата зависи од основната болест, врз основа на која се разви синдромот. Ако примарна болест е неоплазма, ако е успешно отстранета, прогнозата може да биде релативно поволна.

Фанкони-овата болест предизвикува развој на сложени последици кои доведуваат до попреченост на пациентот. Фаталниот исход се јавува при ренална инсуфициенција, кога хемодијализа нема посакуван ефект, а трансплантацијата на бубрезите не се изведува. Или леталниот исход може да се случи во случај на неуспешна трансплантација на органи.

Превенција

Главната превенција на болеста е навремено генетичко скринирање со историја на болест. Ако семејството има или имало роднини со генетски нарушувања, потребно е да се дијагностицира со цел да се идентификуваат можните ризици. За сестри и браќа, ризикот да се разболи со синдром со историја на болест е 25%.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате синдром Фанкони и симптоми кои се карактеристични за оваа болест, тогаш лекарите може да ви помогнат: ендокринолог , хематолог , генетичар .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Хиперпаратиреоидизам (појавување симптоми: 9 од 20)

Хиперпаратироидизмот е хронична патологија на паратироидните жлезди, напредувајќи како резултат на појава на тумори или зголемена пролиферација на нивните ткива. Патологијата се карактеризира со зголемено производство на паратироиден хормон кој влијае на метаболизмот на калциум. Нејзината прекумерна содржина во крвта предизвикува излачување на калциумот од коските, а тоа, пак, доведува до сериозни компликации.

...
Пиелонефритис (појавување симптоми: 5 од 20)

Пиелонефритис е воспалителна болест во која бубрезите се погодени, ова се случува кога голем број на негативни фактори се комбинираат со изложеност на одредени микроорганизми. Пиелонефритисот, чиишто симптоми честопати се отсутни, е опасно токму поради оваа причина, бидејќи општата здравствена состојба не е нарушена и затоа не се преземаат мерки за лекување. Болеста може да биде унилатерална или билатерална, како и примарна или секундарна, односно развива со претходно здрави бубрези или со постоечки патологии.

...
Амебијаза (појавување на симптоми: 4 од 20)

Амебијазата е инфективна инфекција со протозоа која се карактеризира со појава на улцеративни лезии во дебелото црево. Амебијазата, чија симптоми се состојат, особено, во формирањето на апсцеси во различни органи, е склона кон продолжена и хронична форма на курсот. Имајте на ум дека болеста е ендемична, односно, таа се карактеризира со концентрација во одредена област, ширењето се случува во области кои се карактеризираат со жешка клима.

...
Хепатитис Ц (појавување симптоми: 4 од 20)

Хепатитис Ц е инфективна болест која влијае на црниот дроб и е еден од најчестите типови на хепатитис. Хепатитис Ц, чии симптоми веќе долго време не можат да се појават, често продолжува со неговото доцно откривање поради оваа причина, што, пак, води до латентен превоз кај пациенти со паралелно ширење на вирусот.

...
Салмонелоза (појавување на симптоми: 4 од 20)

Салмонелозата е акутна инфективна болест предизвикана од изложеност на салмонела бактерии, што, всушност, го одредува нејзиното име. Салмонелозата, чии симптоми кај носителите на оваа инфекција се отсутни, и покрај активната репродукција, главно се пренесува преку храна контаминирана со салмонела, како и преку загадена вода. Главните манифестации на болеста во активна форма се манифестации на интоксикација и дехидрација.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

ендокринолог прифаќа
Адреса : Москва, Маршал Жуков авенија, 38, бул. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, Универзитетска авенија, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Gamalei, 18
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Воротынская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Lesnaya, 57, стр.1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, Ленинский проспект, д. 90
Телефон : +7 (499) 519-32-81
хематолог зема
Адреса : Москва, ул. Клара Цеткин, 33, Bldg. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, Волгоградский пр-т, д. 42, стр 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Yartsevskaya, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, транс. Расково, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Lesnaya, 57, стр.1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Сергиј Радонеж, д. 5/2, стр.1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .