Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Јаболковина Сируп: Симптоми и третман

Јаворов сируп од болести - главните симптоми:

Болест на јаворозен сируп (син леуциноза, уринарна болест со мирис на јаворозен сируп) - патолошки процес во кој телото не може правилно да ги раздвои три амино киселини (леуцин, изолеуцин и валин). Како резултат на тоа, нарушен е природниот метаболички процес, а амино киселините со разгранети синџири и кето киселини се акумулираат во телото на детето. И првиот и вториот е токсичен производ што негативно влијае на здравјето на бебето.

Лецинозата е болест на јаворозен сируп - ова име се должи на фактот дека урината излачена од болно дете има сладок мирис сличен на јаворов сируп. Треба да се забележи дека болеста не може да се појави во однос на позадината на друг патолошки процес или да се стекне - наследната автозомно рецесивно нарушување носи метаболичко нарушување.

Клинички, леуцинозата не се појавува веднаш по раѓањето. Во наредните денови, бебето ќе развие клиничка слика за тешка интоксикација , па ако не добие итна медицинска нега, неизбежно ќе биде фатална.

Третманот вклучува само конзервативни методи, но ако тие не го дадат саканиот терапевтски ефект, можеби е потребна трансплантација на црниот дроб. Децата со оваа дијагноза за живот мора да ја следат диетата пропишана од докторот, а новородените деца се пренесуваат на вештачко хранење.

Етиологија

Леуцинозата е ретка болест: фреквенцијата на 1 кај 120-130 000 новороденчиња, локализацијата на BCS е забележана низ целиот свет. Наследување на болеста се јавува на автосомно рецесивен начин и го поттикнува почетокот на развојот на патолошкиот процес на генетска мутација.

Треба да се забележи дека детето ќе се разболи само ако двата родители се носители на абнормален ген, но нема да се разболат. Детето ќе добие леуциноза само ако ги наследи двата гени од двајца родители. Во овој случај, започнуваат мутации, што ќе доведе до отсуство на ензимот алфа кето киселина дехидрогеназа.

Исчезнувањето на ензимот е многу важно за човечкото тело, бидејќи е одговорно за дистрибуција на амино киселини кои се присутни во скоро сите видови храна богата со протеини. Како резултат на ова прекршување, се јавува акумулација на токсични супстанции, вклучувајќи отров од труп. Ако во следниот ден по почетокот на клиничката слика детето не добива медицинска нега, тоа ќе биде фатално.

Причините за генетските мутации кои предизвикуваат болест на јаворниот сируп сеуште не се утврдени, така што нема конкретни превентивни мерки.

Класификација

Леуцинозата може да се појави во една од следниве форми:

  • класични - првите знаци на BCS се појавуваат во текот на првата недела по раѓањето на бебето, ензимската активност често е 0-2% од нормата;
  • периодниот развој на детето е нормален, првите знаци на клиничката слика може да се видат на возраст од 5 месеци до 2 години, ензимската активност е 5-20% од нормата;
  • средното е најретката форма, може да биде асимптоматска, но понекогаш предизвикува одложување на развојот на бебето, активноста на ензимите е 3-30% од нормата;
  • зависи од тиамин - клиниката е слична на горенаведената форма, но за време на третманот со витамините Б1, состојбата на детето се стабилизира и диетата е задолжителна.

Треба да се забележи дека последните две форми можат да бидат асимптоматски долго време и да се дијагностицираат случајно, за време на испитувањето за друга болест.

Симптоматологија

Клиничката слика за болеста кај децата е речиси идентична со тешки труења. Најчесто, симптомите се појавуваат во првата недела од животот на бебето:

  • слаб апетит или целосно отфрлање на храната;
  • регургитација; повраќање;
  • детето не спие добро и постојано плаче;
  • респираторна инсуфициенција, апнеа ;
  • конвулзии;
  • необичен мирис на урината, па затоа патолошкиот процес добил такво име;
  • вкрстување на долните екстремитети;
  • зголемен мускулен тонус.
Симптоми на леуциноза

Ако симптомите продолжат, побарајте медицинска помош веднаш, бидејќи најмало одложување може да биде фатално.

Дијагностика

Ќе бидат потребни консултации со педијатар и медицинска генетика. Во почетната фаза дијагностичката програма вклучува само лабораториски тестови:

  • општ клинички тест за крв;
  • биохемиски тест на крвта;
  • селективен скрининг на урина.

Дополнително, кога состојбата на детето е стабилизирана, направете го следново:

  • КТ и МРИ на мозокот;
  • молекуларни генетски студии.

Според резултатите од патолошкиот процес, лекарот ја прави конечната дијагноза и пропишува ефикасен третман.

Третман

Во периодот на егзацербација, разгранетите аминокиселини се елиминираат со хемодијализа, што овозможува да се ослободат симптомите на општа интоксикација. Во текот на следните три недели, детето се пренесува на ниско протеинска исхрана и тијамин инјекции. На бебето треба да биде шише хранат специјална мешавина. До половина година, тие можат дополнително да препишат лево карнитин и Б витамини.

Исхраната мора да се одржува за цел живот, дури и ако состојбата не предизвикува загриженост за животот. Ако конзервативната терапија не успее, се врши трансплантација на црн дроб.

Ако состојбата на бебето се стабилизира и родителите ги следат општите препораки на лекарот, особено во однос на исхраната, прогнозата е релативно поволна.

Не постои превенција од болести на јаворов сируп. Паровите кои имаат лична или семејна историја на таква болест, се препорачува да се планира концептот на детето и да се консултирате со медицинската генетика прво.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате болест на јаворов сируп и симптомите кои се карактеристични за оваа болест, тогаш лекарите може да ви помогнат: педијатар , ендокринолог .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Вроден сифилис (појавување симптоми: 6 од 12)

Вроден сифилис е форма на болеста која се пренесува од заразена мајка на дете за време на бременоста или на трудот. Треба да се напомене дека вродената форма на болеста кај детето не се појавува веднаш по раѓањето - првите симптоми може да се појават и во период од една година и веќе во адолесценција.

...
Хидроцефалус кај деца (појавување симптоми: 5 од 12)

Хидроцефалусот (синдром Dropsy) на мозокот кај децата е болест што се карактеризира со фактот дека во своите внатрешни шуплини и под менингите се собира прекумерна количина на цереброспинална течност, која исто така се нарекува спинална течност. Причините за формирање на болеста се многубројни и можат да се разликуваат во зависност од возраста во која е формирана патологијата. Најчесто, заразни и онколошки процеси, конгенитални малформации и повреди на раѓање делуваат како провоцирачки фактори.

...
Жолтица кај новороденчиња (појавување на симптоми: 5 од 12)

Жолтицата кај новороденчиња не е посебна болест, туку синдром кој се карактеризира со пожолтување на кожата и мукозните мембрани на бебето. Треба да се напомене дека таков симптом - прилично честа појава - се јавува кај 70% од новороденчињата. Во повеќето случаи, жолтицата кај новороденчињата е физиолошки процес, а само во 10% од случаите е манифестација на патолошкиот процес.

...
Менингоенцефалитис (појавување симптоми: 4 од 12)

Менингоенцефалитис е патолошки процес кој влијае на мозокот и неговите мембрани. Најчесто, болеста е компликација на енцефалитис и менингитис. Ако времето не се вклучи во третманот, тогаш оваа компликација може да има неповолна прогноза со смртоносен исход. Симптомите на болеста се различни за секој човек, бидејќи сè зависи од степенот на оштетување на централниот нервен систем.

...
Дефицит на лактаза (појавување на симптоми: 4 од 12)

Детската болест, која се карактеризира со развој на дефицит во телото на новороденото, одредена ензимска лактаза, се нарекува дефицит на лактаза. Лактазата е директно вклучена во распаѓањето на лактозата (шеќер од млечни производи). Со нормална количина на лактаза во телото на детето, лактозата се дели на две компоненти: гликоза и галактоза. Во случај кога лактазата е содржана во намален волумен, тогаш несаканата лактоза влегува во цревата, каде што започнува нејзината поделба во составните делови. Варењето на лактоза во цревата води до формирање на масни киселини, метан и водород, што во крајна линија се манифестира во форма на течна столица кај бебињата.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

педијатар зема
Адреса : Москва, ул. Первомайская, д. 42
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Училиште, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Волгоградский пр., 42, бул. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Воронцовская, д. 8, стр.5
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Kibalchicha, 2, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Ивановска, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
ендокринолог прифаќа
Адреса : Москва, Вернадский пр., 93, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, транс. Расково, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Lesnaya, 57, стр.1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Первомайская, д. 42
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, Цветной бул., Д. 30, корп. 2
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .