Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Фабриева болест: симптоми и третман

Фабриева болест - главните симптоми се:

Фабриевата болест (синдромска наследна дистонична липидоза, керамид тригексозос, дифузен универзален ангиокератом, Андерсеновска болест) е наследна болест која предизвикува проблеми со метаболизмот кога гликосфинголипидите се акумулираат во ткивата на човечкото тело. Кај мажите и жените се наоѓа подеднакво.

Главната причина за развојот на болеста лежи во хромозомските мутации пренесени од родители на деца. Патологијата има рецесивен механизам за наследување.

Болеста има специфична клиничка слика, која вклучува појава на мали црвеникави или сини дамки на кожата, болка во горните и долните екстремитети, поразот на многу внатрешни органи и системи.

Дијагнозата се поставува врз основа на информациите добиени за време на лабораториските и инструменталните испитувања. Во процесот на дијагностицирање, манипулациите направени директно од страна на лекарот не се последни.

Третманот се сведува на доживотно администрација на лекови за замена. Приемот на лековите насочени кон запирање на симптоматологијата е прикажан.

Според меѓународната класификација на болести (МКБ) од десеттата ревизија, Фабриевата болест нема посебна шифра. Оваа болест припаѓа на категоријата "Друг сфинголипидоза", па затоа ICD-10 кодот ќе биде E75.2.

Етиологија

Фабриевата болест е категоризирана како болест на лизозомско складирање. Наспроти позадината на таквата патологија, се развива дефицит или значително намалување на активноста на ензимните лизозоми на алфа-галактозидаза А. Поради таквите промени гликосфинголипидите не се целосно поделени и затоа се акумулираат во ткива на различни внатрешни органи.

Најчесто акумулацијата на гликосфинголипидите се јавува во такви органи и системи на телото:

  • мазни мускулни клетки;
  • ендотелијалните садови;
  • бубрези;
  • срцевиот мускул;
  • ЦНС;
  • органите на видот.

Со поразот на овие сегменти се поврзани со главните симптоми на болеста.

Основата на развојот на патологијата е генетска абнормалност на сексуалниот Х хромозом, кој е полн со намалување на бројот или намалување на активноста на алфа-галактозидаза А. Хромозомскиот дефект има рецесивен механизам на наследување. Овој фактор предизвикува некои разлики во текот на болеста кај претставници од различни пол.

На пример, кај мажите се присутни само 1 Х хромозом, и ако се покаже дека се абнормални, тоа ќе предизвика карактеристични знаци на болеста. Еден болен човек ќе им даде на патолошки X хромозомот на сите свои ќерки со 100% шанса, но синовите ќе бидат целосно здрави.

Што се однесува до жените, тие имаат 2 х хромозоми. Ако еден од нив е со мутација, специфични симптоми ќе се појават, но помалку изразени отколку кај мажите и ќе напредуваат побавно. Ако 2 мутантните хромозоми се совпаѓаат, клиниката ќе биде тешка. Поради ниската преваленца на болеста, наследување на 2 гени (од мајка и татко) се јавува во изолирани случаи. Жените можат да пренесат абнормален Х хромозом и на нивниот син и на ќерка - во двата случаи веројатноста да се разболат кај дете е 50%.

Како се пренесува болеста Фабри?

Класификација

Fabry синдромот има неколку опции за протекување:

  • класична манифестација се јавува во детството (често до 10 години), се развива мултиорганска лезија;
  • атипичен - се карактеризира со доцен почеток и вклучување на само еден орган во патолошкиот процес, на пример, само бубрезите или срцето.

Симптоматологија

Болеста се наследува, но дури и кај членовите на исто семејство, болеста може да се појави на различни начини. Клиничката слика во секој случај ќе биде чисто индивидуална.

Промени во кожата:

  • формирањето на ангиокератоми - мали точки, чија боја може да варира од црвена до сина, неоплазмите може да се рамни или малку да се издигнат над кожата;
  • локализација на исип на задникот, во областите на препоните, околу папокот, на прстите на горните екстремитети, лактите и колената - лицето ретко се зафаќа (во такви случаи се развива симптомот на пеперутка);
  • постепено зголемување на дамките - се јавува додека пациентот расте;
  • благо чешање;
  • нема болка;
  • ширење на осип на оралната мукоза или конјунктива.

Симптоми кои произлегуваат од вклучувањето на централниот нервен систем:

  • исхемичен или хеморагичен мозочен удар ;
  • парализа и пареза;
  • нарушување на говорната функција;
  • проблеми во координацијата;
  • конвулзивни напади;
  • оштетување на меморијата;
  • забавување на мисловните процеси;
  • промени во однесувањето;
  • ментални нарушувања.

Бубрежно оштетување може да укаже:

  • замаглување на урина;
  • значителен оток;
  • знаци на интоксикација;
  • зголемен крвен притисок.

Доколку Фабриевата болест се проширила до срцето, таа ќе се изрази со следните симптоми:

Офталмолошки проблеми:

  • корнеална заматеност;
  • формирање на катаракта ;
  • оштетување на ретиналните крвни садови;
  • прогресивно намалување на визуелната острина.

Промените во гастроинтестиналниот тракт ги имаат следниве симптоми:

  • упорни гадење;
  • ретки емтички нагони кои не носат олеснување;
  • нарушување на движењето на дебелото црево - дијареа.

Остео-артикуларни манифестации:

  • повторлива болка во зглобовите;
  • деформитет на интерфалангеалните зглобови на горните и долните екстремитети;
  • остеопороза и фрактури;
  • асептична некроза на феморалната глава.

Наспроти позадината на фабричкиот синдром, полиневропатија често се развива со следниве симптоми:

  • тешка и горење болка во екстремитетите;
  • горење и пецкање на кожата на рацете и нозете;
  • гуска испакнатини на кожата;
  • ширење на болка во други делови на телото;
  • зголемување на температурата;
  • целосно отсуство или, обратно, зголемено потење.

Тоа е исклучително ретко со Fabry синдромот во кој се појавуваат следните симптоми:

  • сериозна вртоглавица;
  • зачудувачки одење;
  • тинитус;
  • постепено губење на слухот;
  • промени во згрутчувањето на крвта.

Со класичниот тек на болеста, повеќето од симптомите се појавуваат уште 30 години.

Симптоми на болеста Фабри

Дијагностика

Со инсталирање на точна дијагноза на проблеми често не се јавува. За конечна потврда на дијагнозата, истражувањето треба да биде интегриран пристап.

Лекарот треба самостојно да изврши неколку манипулации:

  • да проучува семејна историја на болеста;
  • собира и анализира животна историја;
  • мерење крвен тон, температура и пулс;
  • оцени состојбата на кожата;
  • се утврди визуелна острина и слух;
  • спроведе невролошки преглед;
  • Прашајте го пациентот или неговите родители во детали за да создадете комплетна симптоматска слика и да ја одредите сериозноста на клиничките знаци.

Најмногу информативни лабораториски тестови:

  • општи и биохемиски анализи на крвта;
  • општа клиничка анализа на урина;
  • ПЦР примероци;
  • хормонски и имунолошки тестови.

Инструменталната дијагностика вклучува спроведување на такви постапки:

  • ултрасонографија на срцето и перитонеумот;
  • градна радиографија;
  • иригоскопија;
  • КТ скенирање;
  • МНР

Можно е да се спроведе пренатална дијагноза, која се изведува со употреба на молекуларни генетски техники.

Фабриската болест влијае на голем број на внатрешни органи и системи, така што таквите специјалисти треба да учествуваат во дијагнозата:

  • терапевт;
  • педијатар;
  • офталмолог;
  • кардиолог;
  • гастроентеролог;
  • невролог;
  • отоларинголог;
  • пулмолог;
  • неврохирург;
  • дерматолог.

Третман

Третманот вклучува доживотно внесување на лекови кои содржат алфа-галактозидаза А. Замена на терапија вклучува земање на "Репагала" или "Фарасим". И двата лека се администрираат интравенски, но дозата е одредена од страна на лекарот што го посетува индивидуално.

Третман на фабричка болест вклучува земање лекови насочени кон елиминирање на клиничките манифестации на:

  • нестероидни антиинфламаторни супстанции;
  • антиконвулзиви;
  • лекови против болки;
  • АКЕ инхибитори;
  • лекови за нормализирање на крвниот притисок;
  • блокатори на ангиогенезата рецептори;
  • имуномодулатори.

Манифестации на кожата може да се елиминираат со ласерска терапија и со значајни оштетувања на бубрезите, хемодијализа или трансплантација на донорски органи е неопходно.

Можни компликации

Дури и третманот започнат со време не може да ја гарантира заштитата на пациентите од развојот на опасни по живот последици:

Превенција и прогноза

Оваа болест е генетичка по природа, па затоа е невозможно целосно да се избегне појава на патологија денес.

Во фазата на планирање на бременоста, можете да ја пресметате веројатноста за раѓање на болно дете. За да го направите ова, двојката треба да се консултира со специјалист по генетика. Клиничарот ќе ја процени фамилијарната историја и ќе препише генетски тестови.

Прогнозата на Fabry синдромот е условно поволна: терапијата со замена дава можност да се спречи развојот на компликации и да се подобри квалитетот на животот. Присуството на компликации на болеста во скоро сите случаи е полн со смрт.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате Fabry Disease и симптомите кои се карактеристични за оваа болест, тогаш може да ви помогне лекарите: терапевт , педијатар , дерматолог .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Екссудативен мултиформен еритем (појавување на симптоми: 7 од 20)

Erythema multiforme exudative - акутна болест која влијае на кожата и мукозните мембрани во човечкото тело. Се карактеризира со појава на полиморфни лезии, како и рекурентен проток. Најчесто болеста ги погодува луѓето од средна и млада возраст, но исто така се дијагностицира кај деца. Erythema multiforme е прилично честа болест која најчесто се чувствува за време на оф-сезона.

...
Хепатитис Г (појавување симптоми: 7 од 20)

Хепатитис Г е заразна болест предизвикана од негативниот ефект на специфичен патоген на црниот дроб. Меѓу другите сорти на оваа болест е помалку веројатно дека ќе се дијагностицира. Прогнозата целосно зависи од нејзината варијанта. Носачот на патолошкиот агенс се смета за болен човек и асимптоматски носител на вирусот. Најчеста инфекција е преку крв, но постојат и други механизми за влез на бактерии.

...
Нефроптоза (појавување симптоми: 6 од 20)

Бубрежна нефроптоза е опасна болест која се карактеризира со зголемена мобилност на бубрезите. Ова, пак, доведува до нарушување на односот на органите на уринарниот систем. Ако таква патолошка состојба се развие и напредува, органот се движи во стомакот, па дури и во карлицата, понекогаш враќајќи се во својата физиолошка положба повторно. Според МКБ-10, нефроптозата се однесува на 14-тата класа на заболувања.

...
Воспаление на бубрезите (појавување симптоми: 6 од 20)

Воспаление на бубрезите - болест која се карактеризира со прогресија на воспаление во апаратот на пекторалниот карцином, гломерули, тубули и садови на бубрезите. Оваа болест подеднакво ги погодува и жените и претставниците на посилниот пол. Можно е појава на воспаление на бубрезите и кај деца од различни возрасни групи. Како патоген дејствува условно патогени микроорганизми кои живеат во човечкото тело.

...
Caisson болест (појавување симптоми: 6 од 20)

Кајсонската болест е патолошка состојба која напредува како резултат на транзиција на лице од регион со зголемен атмосферски притисок во регион со нормални индекси. Ова нарушување го добило името од процесот на транзиција на висок притисок во нормала. Често, нуркачите и рударите долго време се предмет на ова нарушување.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

терапевтот прифаќа
Адреса : Москва, Цветной бул., Д. 30, корп. 2
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Rossoshanskaya, 4, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. 1905, г.7, стр.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Davydkovskaya, 5
Телефон : +7 (499) 116-82-08
Адреса : Москва, ул. Zemlyanoy Val, 38/40, стр 6
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Краснодар, 52, бул. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-07
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
педијатар зема
Адреса : Москва, Универзитетска авенија, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : 74, Каширское шоссе, Москва, стр.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Yartsevskaya, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Херои Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Первомайская, д. 42
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Училиште, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Каширское шо., Д 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .