Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Даунов синдром: Симптоми и третман

Даунов синдром - главните симптоми:

  • Задоцнет развој
  • Нарушување на концентрацијата
  • Нарушување на мускулниот тонус
  • Недостаток на апстрактно размислување
  • Недостаток на вокабулар
  • Диспропорционална фигура
  • Абнормален облик на надворешното уво
  • Коси очи
  • Разделена уста
  • Сплескана глава
  • Краток рамен нос
  • Рамно лице
  • Скратена форма на черепот

Веројатно, многу луѓе слушнале за "децата со сонце". Ова име се однесува на деца со Даунов синдром - генетска болест која има 47, а не 46 хромозоми во кариотипот. Екстра хромозомот е формиран во 21 пар, претворајќи го овој пар во тројка. Што се однесува до преваленцата на болеста, во просек е 1 до 800-1000.

Што го предизвикува овој синдром

Од Даунов синдром е генетска болест, таа не може да се стекне за време на животот. За жал, во моментот нема дефинитивен одговор на прашањето зошто децата се родени со Даунов синдром. Сепак, веројатноста дека Даунов синдром ќе биде откриена за време на бременоста може да ги зголеми следните фактори:

  • Доцна испорака . Ако младите мумии се постари од 20-25 години, шансата да се има дете со Даунов синдром не е голема, но по 35 оваа веројатност значително се зголемува. Оние кои мислат за бременост на доцната возраст треба да го земат предвид овој факт.
  • Возраст на таткото Често се вели дека ризикот од таква генетска болест главно зависи од возраста на мајката, но исто така игра улога на староста на таткото: колку е постар човекот, толку е поголема веројатноста за појава на болеста.
  • Постојат случаи кога Даунов синдром е пронајден во блиски роднини . Сепак, во овој случај ризикот не е толку голем: само неколку видови на синдромот се наследени.
  • Пушењето Штетните навики воопшто можат многу да влијаат врз здравјето на бебето, меѓутоа, меѓу другото, злоупотребата на тутунот за време на бременоста може да доведе до фактот дека новороденчињата се дијагностицирани со Даунов синдром. Ова исто така важи и за зависност од алкохол.
  • Бракови помеѓу крвни роднини . Познато е дека едно дете кое се појавило кај луѓе со слични генетски множества има голема веројатност за манифестација на генетски болести. Ова исто така важи и за Даунов синдром.
Пушењето за време на бременоста може да доведе до раѓање на дете со Даунов синдром.

Исто така, постои претпоставка дека постојат и други причини за Даунов синдром кои можат да влијаат врз веројатноста за развој на болеста. Меѓу нив, на пример, е возраста во која бабата на детето ја родила неговата мајка.

Знаци на болеста на долниот дел

По правило, Даунов-ова болест може да се дефинира однадвор. Луѓето со слична болест имаат многу надворешни знаци. Најчестите симптоми на Даунов синдром се:

  • Накривен, монголоиден пресек на очите. Без оглед на расата на родителите, очите на сонцето дете ќе бидат издолжени, типични за луѓе со монголоид тип на лице. Овие симптоми се јавуваат кај околу 90% од сончевите бебиња.
  • Рамно лице. Очите кај луѓето со Даунов синдром се плитки, мостот на носот речиси не е исцртан.
  • Абнормален облик на надворешното уво. Во здрава личност, обликот на увото е прилично сложена, со нешто слично на круша одбиена со опашка. Кај луѓе со Даунов синдром, тоа е речиси совршен полукруг.
  • Забележливо скратената форма на черепот, затегачот како да е срамнето. Таквите симптоми се исто така многу карактеристични, тие може да се видат дури и кај новороденчињата.
  • Премалку во споредба со останатите екстремитети. Често, поради тоа, луѓето со таква болест изгледаат малку непријатно. Главата понекогаш, исто така, изгледа непропорционално мала.
  • Слаб мускулен тон.
  • Носот е краток, срамнети со земја.
  • Устата е скоро секогаш малку отворена.
  • Краток врат со кожен преврт.
Симптоми на Даунов синдром

Надвор беа наведени најизразените и најчести симптоми на оваа болест. Но, покрај манифестациите на самиот синдром, постојат и болести кои често го придружуваат Даунов синдром. Тука спаѓаат катаракта , срцеви заболувања, страбизам, абнормалности во развојот на забите.

Како да се дијагностицира

Идентификување на детето Даунов синдром може да биде пред неговото раѓање. Технологии за следење на болеста, дури и за време на бременоста на мајката, овозможуваат да се одлучи за идната судбина на ембрионот. Така, според статистичките податоци, само 10-15% од жените решаваат да остават дете со слична болест. Ова, воопшто, е разбирливо, бидејќи грижата за дете со таква болест бара многу сила - физичко и морално, пари, време и трпеливост. И ова во никој случај не е сè. До денес се спроведуваат следните студии за откривање на Даунов синдром за време на бременоста:

  • Биохемиска анализа на мајчината крв . Првично, тестовите се спроведуваат со цел да се процени нивото на β-hCG и плазма протеин А. Во вториот триместар од бременоста се врши друга биохемиска студија со помош на која се следи нивото на β-hCG, AFP (специјален хормон произведен од феталниот црн дроб) и слободниот естриол. Намаленото ниво на AFP со голема веројатност покажува дека детето има Даунов синдром.
  • Ултразвучен дијагностички метод. Како и во случајот со биохемијата, не ви е потребно ниту едно, туку неколку студии. Во случај на ултразвук тие треба да бидат најмалку три: приближно во средината или крајот на секој триместар од бременоста. Првата студија може да открие очигледни патологии во развојот на фетусот: аненцефалија, цервикална хигрома итн. Исто така, се утврдува дебелината на вратот, која вообичаено не треба да надминува 3 мм. Вториот ултразвук ви овозможува да ги пронајдете најчесто придружните болести на Даунов синдром, како и малформации на мозокот или 'рбетниот мозок, патологија во дигестивниот тракт, бубрезите, органите на слухот. Ваквите сериозни прекршувања во развојот честопати стануваат индикации за абортус. Ултразвук, кој се изведува во третиот триместар, открива мали патологии кои можат да се отстранат по раѓањето на детето - стеснување на уринарниот тракт, хидроцефалус , итн.
  • Амниоцентеза. Овој дијагностички метод се состои од проучување на амнионската течност. Изведете ја оваа студија за период не пократок од 18 недели, бидејќи волуменот на амнионската течност треба да биде доволно голем. Треба да се запомни дека оваа анализа може да предизвика компликации како абортус, инфекција, руптура на мембраните. Затоа, таквата студија треба да се направи само ако нема патологија на бременоста.
Дијагноза на Даунов синдром

Иако сите горенаведени студии извршени за време на бременоста, мајките може да дадат прилично точна прогноза, ниту една од нив не дава апсолутна гаранција. Сепак, процентот на лажни резултати (лажно-позитивни и лажно-негативни) при спроведување на таква дијагноза е мал.

Карактеристики на луѓето со Даунов синдром

Покрај карактеристичните надворешни знаци, луѓето со Даунов синдром се разликуваат во некои карактеристики на психата. Се разбира, тука сè зависи од конкретниот случај, меѓутоа, може да се разликуваат некои карактеристики карактеристични за луѓе со сличен синдром.

  • Забележителен застој во развојот. Иако сеопфатен третман кој има за цел да помогне да се прилагодат на општеството овозможува одреден успех, задоцнувањата во развојот ќе бидат забележливи, особено кога ќе созреат. Во просек, менталниот развој на лице со слична болест запира на ниво на седумгодишно дете. Но, за некои, интелигенцијата може да достигне повисоко ниво.
  • Не е премногу голем вокабулар. Повеќето луѓе на кои им е дијагностициран Даунов синдром имаат одредени проблеми со говорот. Се вели дека се претежно неопределени, а множеството употребени фрази не е разновидно.
  • Ниски способности за апстрактно размислување, што во голема мера го отежнува учењето и лекувањето. Тешко е за таквите деца да си замислат, да замислат каква било ситуација, полесно е за нив да разберат што се случува токму пред нивните очи.
  • Намалена способност да се концентрира. За време на студирањето, на децата со Даунов синдром им е тешко да се фокусираат на одредена задача, тие често се расејуваат. Затоа, за да се постигне одреден успех во учењето, неопходно е често да се менуваат активностите, без да се закачи на една лекција.
Даунов синдром во возрасни

Иако сончевите деца се многу различни од нивните врсници и понекогаш е тешко да се најде пристап кон учењето, повеќето од нив се многу пријателски, позитивни и пријателски. Да, им се случува промена на расположението и испади на агресија, но ова може да се корегира со посета на психолог и психотерапевт .

Методи на лекување

Иако е невозможно да се излечи Даунов синдром, сепак, со помош на разни терапии и посебен пристап за родителство, можете да го обучите детето за самоповредување: тој може да научи да јаде, да се облекува, да врши хигиенски процедури и да се облекува. Можете исто така да го научите до одреден степен да комуницирате со другите. Еве ги методите кои имплицираат третманот и рехабилитацијата на децата со Даунов синдром:

  • Масажа Мускулите кај новороденчињата и бебињата со таква болест често не се доволно развиени, поради што почнува да ја држи главата, да седи и да оди многу подоцна од другите деца. Масажата во комбинација со гимнастика ќе придонесе за брзо обновување на мускулниот тонус.
  • Посетете нутриционист . Често луѓето со Даунов синдром имаат проблеми со прекумерна тежина. Поради дебелината, може да има многу непријатни симптоми, што укажува на повреди, вклучително и во однос на кардиоваскуларниот систем, бидејќи е важно да се следи исхраната на детето. Особено е важно да се придржувате кон слични норми на исхрана за оние кои имаат проблеми со срцето или со дигестивниот тракт.
  • Консултативен логопед . Како што веќе рековме, синдромот е често придружен со нарушен развој на говор. Говорниот терапевт ќе му помогне на детето да ги изрази своите мисли попрецизно. Подобрен изговор на зборовите и вокабуларот збогатен.
  • Третмани за вода , третман со хидромасажа. Често, вода гимнастика, и само пливање развива моторни вештини на детето, го прави поагилно, ги зајакнува мускулите. Неодамна, терапијата со делфин станува се попопуларна: за време на тоа, бебето плива до делфини, комуницира со нив. Во моментов нема статистички податоци за ваквиот третман, меѓутоа, комуникацијата со животните и пливањето во секој случај ќе биде од корист.
  • Часови со наставници на специјални програми . Фактот дека децата со Даунов синдром се развиваат побавно од нивните врсници, не значи дека воопшто не можат да се тренираат. Основните вештини, знаења и вештини што можат целосно да се предаваат, прашањето овде е само во квалификациите на наставникот.

Важно е да се забележи дека најчесто повеќето проблеми не се предизвикани од манифестациите на самиот синдром, туку од болестите поврзани со него. И овие болести може да бидат доста сериозни: срцеви заболувања, оштетен вид и слух. Нивниот третман може да бара, меѓу другото, хирургија.

Кои се прогнозите за оваа болест?

Со соодветна грижа, предвидувањата за луѓе со Даунов синдром се доста позитивни: повеќето од нив живеат 50-60 години, а 15% живеат повеќе од 65 години. Мора да се каже дека во последниве децении овие бројки значително се подобрија: во 1980-тите, просечниот животен век на таквите луѓе беше не повеќе од 25 години. Сега ситуацијата е многу охрабрувачка, но сè е попречено ако се појават други болести на позадината на Даунов синдром. Често, коморбидните заболувања се тешки, но исто така постои и третман за нив, особено ако има пристап до добри специјалисти и современа опрема. Исто така, треба да се забележи дека во текот на животот, луѓето со Даунов синдром ќе треба да подлежат на гастроинтестинални и кардиоваскуларни студии од време на време.

Главната работа што е да ги советува роднините на таква посебна личност е да бидете трпеливи. Во општеството, луѓето со Даунов синдром и нивните роднини честопати се соочуваат со конфузија, неодобрување и загриженост. Долготрајниот третман и бројните постапки за рехабилитација бараат значителни трошоци за напор, време и често финансирање.

За жал, веројатноста дека лицето кое има Даунов синдром може да го живее животот на обичен човек не е високо. Сепак, можете да го подобрите неговиот живот. Огромна улога во ова се игра и третманот избран од квалификувани специјалисти и поддршката на роднините. Луѓето со Даунов синдром се чувствуваат многу чувствителни на емоциите на другите луѓе, па затоа е многу важно да ја опкружувате оваа посебна личност со грижа и топлина.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате Даунов синдром и симптоми кои се карактеристични за оваа болест, тогаш вашиот педијатар може да ви помогне.

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Олигофренија (појавување симптоми: 3 од 13)

Олигофренија (или ментална ретардација, деменција) подразбира дефинирање на група патологии кои се разликуваат меѓу себе во карактеристиките на етиологијата и патогенезата во кои се формирани ментални неразвиености или стекнати во раното детство. Олигофренијата, чии симптоми се манифестираат првенствено во форма на пораз на умот поради прекинувањето на развојот на личноста во однос на позадината на патолошкиот развој на мозокот, покрај тоа влијае на вообичаените и емоционалните квалитети на пациентот, моторните вештини и говорот.

...
Дебелина (појавување на симптоми: 3 од 13)

Дебелината - е најлесниот степен на ментално растројство. Може да биде конгенитален или стекнат во првите неколку години од животот. Со возраста на детето, оваа форма на ретардација во менталната активност не се развива, а со соодветен третман малку се коригира. Децата со таква повреда не се способни за апстрактно размислување, конструкција на долгите фрази и логичка комбинација на неколку процеси.

...
Синдром на фетален алкохол (појавување симптоми: 3 од 13)

Синдром на фетален алкохол (алкохолна ембриооппатија) е тежок патолошки процес, кој се изразува во отстапувањето на физичкиот, менталниот развој на детето и појавата на надворешни деформитети. Развојот на ваквите компликации се должи на употребата на алкохол од страна на мајката за време на бременоста.

...
Фенилкетонурија (појавување симптоми: 2 од 13)

Фенилкетонуријата е прилично тешка наследна болест, главната тежина на манифестациите која е фокусирана првенствено на нервниот систем. Фенилкетонурија, чии симптоми најчесто се среќаваат кај девојчињата, се јавува поради нарушување на метаболизмот на амино киселините, со оглед на оштетувањето во централниот нервен систем, а неговите манифестации се намалуваат до нарушен ментален развој.

...
Аутизам (појавување симптоми: 2 од 13)

Аутизмот е конгенитална болест од овој тип, чии главни манифестации се сведуваат на тешкотиите на детето во обидот да комуницираат со луѓето околу него. Аутизмот, чиишто симптоми лежат и во неможноста да се изразат сопствените емоции и неспособноста да се разберат во однос на другите луѓе, е придружено со тешкотии во зборувањето, а во некои случаи и со намалување на интелектуалните способности.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

педијатар зема
Адреса : Москва, Волгоградский пр-т, д. 42, стр 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Маросика, 6-8, стр.4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Kibalchicha, 2, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, Универзитетска авенија, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Ивановска, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Ландышевая, д. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Yartsevskaya, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, Хорошевское ш., 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .