Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Хантер-синдром: симптоми и третман

Хантер синдром - главните симптоми:

  • Ерупција на кожата
  • Дијареа
  • Заоблување на 'рбетот
  • Оштетен слух
  • Намалена визија
  • Ограничување на мобилноста на зглобовите
  • Респираторна инсуфициенција
  • Stoop
  • Дебела коса
  • Привремено респираторен арест во сон
  • Одложување на раст кај дете
  • Рамно лице
  • Ментална ретардација
  • Груба карактеристики
  • Голема глава
  • Краток врат
  • Усна зголемување
  • Издут челото
  • Избувнување на предниот ѕид на абдоменот
  • Широк нос

Хантер-овиот синдром (мукополисахаридоза од вториот тип, MPS II) е ретка форма на наследна болест на мукополисахаридоза (патологија на сврзното ткиво кое се развива кога се случува нарушување на метаболизмот). X-поврзана рецесивна болест - наследување на дефектен ген, во кој знаците на болеста се јавуваат во ист пол, а другиот се однесува како носители на ген. Се карактеризира со недостаток на лизозомален ензим и акумулација на мукополисахариди (гликозаминогликани) во ткивата.

Причини

Хантер синдромот се развива според следниот механизам. Клетките на човечкото тело се чуваат во уредна состојба поради екстрацелуларниот матрикс (структура која делува како основа на сврзното ткиво). Матрицата ја игра улогата на лепак, благодарение на што секоја клетка е на свое место.

Механичка поддршка на клетките е обезбедена од една од компонентите на матрикс - протеогликан (комплексен протеин). За постојана поддршка на клетките, протеогликанот постојано се ажурира. Раздвојувањето, оваа супстанца формира гликозаминогликани (GAG), кои се распаѓаат во мали молекули.

Кај луѓето кои страдаат од MPS II, телото не може да подели два мукополисахариди:

  1. Дерматан сулфат е слабо сфатена супстанција. Покрај стабилизацијата на колагенските снопови, речиси ништо не е познато за неговата улога во човечкото тело. Содржани во артериските ѕидови, кожата, срцето.
  2. Хепаран сулфат е повторувачка единица во молекулата на хепарин. Содржани во црниот дроб и белите дробови, нус-производ на хепарин.

Гликозаминогликаните не се делат, бидејќи оние кои страдаат од Хантеровиот синдром имаат недостаток или отсуство на ензимот имуронат - 2 - сулфатаза (I2S). Не постои разделување, дерматан сулфат и хепаран сулфат се акумулираат во телото. Самите по себе, тие не се токсични, но нивната зголемена концентрација доведува до значително нарушување на функциите на органи и клетки.

Класификација

Мукополисахаридоза тип II се класифицира по степени на сериозност, во зависност од видот на мутации во рецесивниот ген.

Постојат два степени на сериозност:

  1. Лесни или умерено тешки. Тоа е забележано во една третина од случаите. Карактеристични манифестации се јавуваат барем на возраст од три години, максимално - на возраст од тринаесет години. Интелектуалните способности кај пациентите се зачувани. Под поволни околности, пациентите можат да живеат до 60 години и имаат здрави потомци.
  2. Тешки - карактеристични знаци произлегуваат од околу една и пол годишна возраст, а максимум - од тригодишна возраст. Болеста напредува многу брзо, се јавува ментална ретардација , се нарушуваат внатрешните органи.

Брзината на прогресија на болеста се разликува кај различни деца.

Симптоми

Хантер-синдром има многу манифестации. На раѓање, бебињата обично изгледаат здрави. Симптомите и нивната тежина зависи од сериозноста.

Пациентите со MPS II во тешка форма заостануваат зад своите врсници во растот, со лесна форма на раст, како по правило, нормални. Бебињата се раѓаат големи, брзо растат во првите две години од животот. До крајот на втората година од животот, растот забавува и како резултат на тоа не е поголем од 140 сантиметри.

Во изгледот, луѓето со тип II мукополисахаридоза се слични едни на други, така што тие често се грешат за близнаци. Ова се должи на корењата на фацијалните карактеристики (гарголизам).

Карактеризирани со такви надворешни манифестации:

  • лицето е рамно, усните се задебелени, јазикот е зголемен, образите се полни со розева нијанса, носот е широк, краток, носот е рамен, челото е испакнато;
  • голема глава;
  • вратот е краток;
  • густа коса по целото тело;
  • абдоменот испакнати.
  • опаѓа поради контрактури во големи зглобови (рамо, лактот, коленото, колкот).

Во блага форма, физичките дефекти се исти како и кај тешки, понекогаш помалку изразени.

Девијации во менталниот развој се должат на акумулацијата на мукополисахариди во мозокот. Ако пациентот стекнал одредени вештини во текот на првите години од животот, тие ќе се враќаат со текот на времето.

Интелектуалното задоцнување се манифестира кај сите деца на различни начини. Некои зборуваат добро, па дури и можат да читаат малку, други зборуваат само неколку зборови. Таквите деца сакаат кога читаат песни, прават едноставни загатки, играат едноставни игри.

Многу родители ја забележуваат виталноста и бодроста на болните момчиња, дури и кога постои регресија во менталниот развој. Исклучително е важно да им се дадат на ваквите пациенти колку што е можно повеќе знаење пред да почнат да ги губат своите способности.

Манифестации на Hunter синдром

Хантер-синдромот тежок облик секогаш се јавува со оштетување на внатрешните органи. Здравствените проблеми ги спречуваат болните деца да ги стекнат и спроведуваат вештините.

Таквите симптоми и поврзаните болести се забележани:

  1. Хронични инфекции на горниот респираторен тракт, најчесто воспалени уши.
  2. Лош слух
  3. Намалена периферна визија.
  4. Капка од мозокот .
  5. Ограничена подвижност на зглобовите.
  6. Апнеа при спиење , респираторна инсуфициенција. Делумно причината за респираторните нарушувања може да бидат аденоиди и зголемени крајници, делумно - стеснети меки и пофлексибилни од нормалната трахеа. Поради промени во структурата на 'рскавицата на трахеата, се формираат растење, нерамномерност, задебелување кое го попречува нормалниот респираторен чин. Набљудувано бучно дишење, кашлање, рчење за време на спиењето.
  7. Срцевата болест може да биде предизвикана од апнеја, бидејќи кога ќе престанете да дишете, концентрацијата на кислород во крвта се намалува, што доведува до васкуларни грчеви, палпитации, исхемија , срцеви дефекти , срцева слабост .
  8. Ринореа (назален празнење), инфекции на синусите поради анатомската структура на органите на лицето. Поради рамниот мост на носот, носните пасуси се стеснуваат, со што се спречува навреме да се евакуираат содржината. Акумулацијата на течност го зголемува ризикот од развој на пневмонија .
  9. Хронична дијареа.
  10. Аномалии на зглобовите.
  11. Зголемен црниот дроб и слезината.
  12. Осип на кожата нодуларно-папуларен карактер, често на рамената, рамената, колковите.
  13. Хипертрихоза (преголем раст на косата насекаде на телото).
  14. Хернија ингвинална и папочна.
  15. Хидроцела (капка тестиси).
  16. Раскол.
  17. Дегенеративно-дистрофични промени на мускулно-скелетниот систем: кифосколиоза (нарушување на држењето на телото), деформитет на нозете и рацете, оштетување на зглобовите. Поради ваквите процеси, дете со тешка форма на Хантер-овиот синдром често станува длабоко инвалидно лице со адолесценција, некои деца се крепат.

Со мукополисахаридоза од вториот тип, психата е нарушена. Постојат невролошки нарушувања во форма на конвулзии, синдром на хипер-ексцитабилност (зголемена невро-рефлексна ексцитабилност), одложување на говорот, спастична параплегија (парализа на двете раце или двете нозе). Промените во психата се изразуваат со агресија, чувствителност, плачливост.

Симптоми на Хантер-синдром

Дијагностика

Хантер-синдромот е најретката патологија, со цел да не се погреши во дијагнозата, се спроведува целосен опсег на дијагностички мерки. Лекарот може да се сомнева во болеста според карактеристични надворешни знаци кога болеста почнува да напредува драматично. На детето му треба генетско советување. За да се разјасни дијагнозата, се користат следните дијагностички опции:

  1. Лабораториски испитувања на урина - се утврдува присуство на мукополисахариди во урината. Квантитативна анализа може да се изврши само во посебна лабораторија. Ензимските тестови го потврдуваат дефицитот на ензимот I2S. Тестови за мултипензивна активност. ДНК тестовите се изведуваат по ензимскиот тест со потврда на дефицитот на ензимот I2S. Користејќи го ДНК-тестот, се утврдуваат дефекти во генот одговорен за синтезата на I2S ензимот. ДНК тестот е многу точен, но скап. Кога се откриваат повреди во генот, најблиските крвни роднини на пациентот се испитуваат за да дознаат дали детето го наследило дефектниот ген од мајката или болеста се појавила како резултат на нови генетски мутации.
  2. Радиографија на коските - ги испитува коските на черепот, 'рбетниот столб, тубуларните коски, зглобовите. Во синдромот, остеоартритис , вертебрални промени, дистостоза (вродена повреда на коските на черепот во комбинација со други знаци).
  3. Ултразвучно скенирање на внатрешните органи за откривање на разни соматски патологии и компликации.
  4. ЕКГ, ехокардиограм.
  5. МНР на мозокот.
  6. Ткивна биопсија (црн дроб, кожа, миокардиум и други) за морфолошка студија која открива променети клетки со гликолипиди.

ДНК дијагностика за време на бременоста е многу важна, особено ако има роднини во семејството со мукополисахаридоза тип II. При пренатална дијагноза се користи методот на амниоцентеза: со користење на пункција, примерок од амнионска течност се зема за морфолошки преглед.

Може да се изврши кордоцентеза - крвта се зема од фетусот со пункција на крвните садови од папочната врвца. Друг метод на испитување е хорионска биопсија, во која примерокот од ткиво се зема со мостра со метод на аспирација за проучување на хорионски вили.

Во моментов, постои модерна технологија која овозможува пред-ембрионско тестирање и тестирање на ембрионот за присуство на генетски болести. Ензимските тестови се користат при пренатална дијагноза, но потребен е ДНК тест за комплетна слика.

Третман

Генетските нарушувања се слабо подложени на третман. Третман на мукополисахаридоза тип II палијативен, со цел да се елиминираат симптомите и олеснување на состојбата на пациентот. Денес во медицината нема вистински ефикасни методи кои ја елиминираат причината за болеста. Основата на третманот е симптоматска терапија.

Децата со MPS II подлежат на терапија со ензимска замена за живот. Интравенозниот капе се дава идсурсулфаза секоја недела според шемата, во зависност од тежината на пациентот. Терапевтска терапија на истовремени заболувања. Витамините, хепатопротекторите, цитопротекторите, антиоксидантите се прикажани.

Програмата за третирање вклучува физичко образование, процедури за физиотерапија (парафинска терапија, електрофореза, ласерска акупунктура, магнетна терапија). Децата се занимаваат со логопед, психолог, дефектолог (когнитивни и продуктивни класи).

Кога се отстрануваат индикациите, се прават аденоиди, крајници, трахеостомија за да се олесни дишењето на пациентот.

Предвидувања

Тие страдаат од мукополисахаридоза на вториот тип на машко лице. Стапка на инциденца: еден на 100 000 - 150 000 бебиња. Во светот регистрирани се 2000 случаи на болеста.

Прогнозата за Hunter-ов синдром зависи од формата на патологијата. Со умерен степен на живот на пациентите достигнува 60 години, предмет на редовна ензимска заместителна терапија и часови со детето.

Во тешки случаи, пациентите умираат од компликации до 20-годишна возраст, овие луѓе можат да живеат најмногу 30 години. Најчеста причина за смрт е кардиоваскуларната слабост. Идсурсулазата е прилично скапа, така што третман на пациенти со синдромот Хантер се случува во Русија на сметка на државниот буџет.

Превенција

Хантер-синдромот нема специфична профилакса. Препораката за двојките кои планираат бременост е да подлежат на пренатална ДНК-скрининг со цел да се минимизира ризикот од боледување на детето.

Децата со MPS II треба да ги набљудуваат за живот од страна на генетичар, невролог, ортопед, офталмолог, психолог, педијатриски хирург. Кај лица со мукополисахаридоза тип II, може да се роди здраво машко бебе, а новородените деца дејствуваат како носители на дефектен ген.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате Хантер-ов синдром и симптоми кои се карактеристични за оваа болест, тогаш лекарите може да ви помогнат: педијатар , генетичар .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Мукополисахаридоза (појавување на симптоми: 5 од 20)

Мукополисахаридозата е генетско заболување поврзано со оштетено производство на одредени ензими од страна на телото, што придонесува за развој на тешки физички и невролошки симптоми. Наследни патологии се секогаш многу сериозни, бидејќи во повеќето случаи тие не можат да бидат целосно излекувани. Овие патологии вклучуваат мукополисахаридоза, која е прилично голема група на болести, што се развива поради фактот што процесот на ензиматска катализа на гликозаминогликаните во лизозомите е нарушен.

...
Паџетовата болест (појавување симптоми: 4 од 20)

Коскената болест на Паџет е патолошка состојба која се јавува како резултат на нарушена реконструкција на коските, што предизвикува нарушување на коскената структура и како резултат на тоа, нивната деформација. Коските со Паџетова болест стануваат порозни и кревки, па дури и мало влијание врз нив може да предизвикаат фрактури.

...
Синдром на фетален алкохол (појавување симптоми: 4 од 20)

Синдром на фетален алкохол (алкохолна ембриооппатија) е тежок патолошки процес, кој се изразува во отстапувањето на физичкиот, менталниот развој на детето и појавата на надворешни деформитети. Развојот на ваквите компликации се должи на употребата на алкохол од страна на мајката за време на бременоста.

...
Wolff-Hirshhorn синдром (појавување на симптоми: 4 од 20)

Синдромот на Волф-Хиршхорн е наследна болест предизвикана со бришење на краткиот дел на хромозомот 4p16. Со такво отстапување, постои губење на дел од генетскиот материјал, што доведува до неповратни ефекти во телото, имено: ментална и физичка ретардација, физиолошки абнормалности, конвулзивни напади, нарушувања во работата на срцето.

...
Спастична диплегија (појавување симптоми: 4 од 20)

Спастичната диплегија (Литтл синдром) е една од најчестите форми на церебрална парализа, во која има целосно оштетување на мускулната функција на долните и горните екстремитети. Во овој случај станува збор за поразот не е унилатерален, туку билатерален.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

педијатар зема
Адреса : Москва, бул. Зубовски, 35, бул
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Каширское шо., Д 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, Вернадский пр., 93, бул. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, Универзитетска авенија, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Училиште, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Первомайская, д. 42
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адреса : Москва, ул. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
генетичар зема
Адреса : Москва, ул. Lesnaya, 57, стр.1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, транс. Расково, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, транс. Расковой, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Маросика, 6-8, стр.4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Воротынская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Александар Солженицин, 5, стр.1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .