Избор на доктор и снимање по телефон
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81 , 7 (812) 409-93-64

Синдром на маченка: симптоми и третман

Симптомите на мачкички глас се главните симптоми:

  • Заоблување на 'рбетот
  • Голтање нарушување
  • Цијаноза на кожата
  • Заматен вид
  • Миопија
  • Диспропорција на развојот на делови на лицето и мозокот на черепот
  • Clubfoot
  • Скънт
  • Намален мускулен тон
  • Рамен мост
  • Рамни нозе
  • Деформација на ушите
  • Повреда на цицање рефлекс
  • Краток врат
  • Вродена дислокација на колкот
  • Бебе мачка плаче
  • Намалување на рефлексите
  • Месечината
  • Абдоминални мускули на ректус
  • Антимонголоидно окоско пресекување

Синдром на маченка (Lejen синдром) е патолошки процес на вродена природа што е предизвикан од отсуството на фрагмент од кратката рака на петтиот хромозом. Ова име на болеста се должи на карактеристичниот крик на децата, кој е сличен на мачката.

Синдромот на мачкички плач кај децата е проследен со разни конгенитални аномалии, страбизам, интелектуална хипоплазија и ментална ретардација.

За жал, за да се елиминира оваа болест е сосема невозможно. Таквите деца треба постојана грижа, комплексна терапија и систематски физиотерапевтски процедури. Не постои специфичен третман, а во некои случаи потребна е хируршка интервенција.

Долгорочната прогноза е неповолна. Очекуваното траење на животот ќе зависи од тежината на патолошкиот процес, природата на поврзаните болести. Дури и под услов навремени терапевтски мерки иницирани, дете со таква болест не може да го достигне нивото на развој на предучилишна возраст.

Етиологија

Развојот на оваа болест се должи на конгенитална аномалија - отсуство на фрагмент од кратката рака на петтиот хромозом.

Машкиот синдром предизвикува следново:

  • земање лекови за време на бременоста;
  • присуство на генетски болести во семејната историја;
  • пиење алкохол;
  • изложеност на радиоактивни супстанции;
  • ефектите од хемикалиите врз телото за време на бременоста;
  • пушењето за време на бременоста.

Најопасните се земаат лекови и изложеност на било која хемикалија во првиот триместар од бременоста.

Во повеќето случаи, синдромот на мачкичен вик е предизвикан од хромозомска мутација, а кај 10-15% од патолошкиот процес се должи на наследниот фактор.

Симптоматологија

Треба да се напомене дека за време на бременоста не постои опасност од спонтан абортус на фетусот, нема потешкотии дури и за време на породувањето. Карактеристика и, следствено, специфичен симптом, во овој случај, е "мачката" што плаче дете. До втората година од животот, таков знак исчезнува кај околу една третина од пациентите, но може да остане доживотно.

Фенотипот на таквите деца е исто така значително различен од здрави бебиња. Симптомите се како што следува:

  • фацијалниот дел од черепот преовладува над мозокот;
  • месечина;
  • антимонголоидна инцизија на очите;
  • рамен нос;
  • деформација на ушите;
  • вратот краток со месечински набори.

За време на испитувањето, може да се идентификуваат следните клинички знаци:

Дополнителни клинички знаци на таква болест ќе се развијат врз основа на природата на дополнителни компликации.

Значи, на дел од визуелната функција, може да има симптоми од следниот тип:

На дел од мускулно-скелетниот систем, клиниката на таквата патологија може да се карактеризира како што следува:

Доста често, оваа патологија е придружена со следниве компликации:

  • микрогенија;
  • расцеп на непцето и горната усна;
  • "Готичкото" небо;
  • поделба на јазикот.

Кај постарите деца се појавуваат следните клинички знаци на патологија:

  • хиперактивност ;
  • склоност кон агресивно однесување и хистерија ;
  • заостануваат во менталниот и физичкиот развој;
  • системска неразвиеност на говорот;
  • нарушување на рефлексите, подвижност;
  • сиромашен когнитивен развој;
  • идиотизам;
  • imbecility .

Кај многу деца, развојот на оваа болест се должи на појавата на коморбидитетот:

Во исто време, треба да се забележи дека репродуктивната и сексуалната функција кај луѓето со оваа дијагноза не страда. Во некои случаи, може да има патологија на развојот на матката кај жените, но тоа не влијае на репродуктивната функција на негативен начин.

Оваа комплексност на клиничката слика доведува до фактот дека очекуваниот животен век кај децата со таква дијагноза е краток, дури и под услов на комплексна терапија. Сепак, постојат некои случаи во медицината, кога луѓето со таква дијагноза живееле до 50 години.

Кариотипот и појавата на дете со синдром на мачкички повик

Дијагностика

Во синдром на мачкичен појас, дијагнозата е јасна, бидејќи клиничката слика е прилично специфична. Ако има такви болести во семејната историја, тогаш во фазата на планирање на детето, треба да се консултирате со медицинска генетика. Можно е да се дијагностицира болест веќе во фаза на бременост со користење на следниве инструментални методи на истражување:

  • инвазивна пренатална дијагноза;
  • анализа на феталниот генетски материјал.

За да се потврди оваа болест кај дете, се спроведуваат следните дијагностички мерки:

  • испитување на бебето од страна на неонатолог за да се идентификуваат типичните знаци на болеста;
  • цитогенетска студија.

Имајќи го предвид фактот дека оваа патологија дефинитивно ќе биде придружена со придружни компликации, ќе бидат потребни дополнителни консултации со следниве специјалисти:

  • уролог;
  • ортопед;
  • кардиолог;
  • офталмолог.

Општата дијагностичка програма може да ги вклучува следните истражувачки методи:

  • тест за кариотип на родители (кариотипизација);
  • крвен тест за плазма маркери;
  • Ултразвук;
  • инвазивни истражувања;
  • постпартална дијагноза.

Според резултатите од дијагностичките мерки, ќе се утврди тежината на патолошкиот процес, како и природата на поврзаните компликации.

Третман

За жал, не постои специфичен третман, како и превенција. Во овој случај, сите терапевтски активности ќе бидат насочени кон подобрување на благосостојбата на бебето и најдобро можно подобрување во квалитетот на животот.

Покрај конзервативните терапевтски мерки, може да се побара и операција - операција за разни вродени болести или дефекти во структурата на лицето, черепот и одредени елементи на мускулно-скелетниот систем.

Терапијата со лекови може да вклучува лекови како спектар на дејства како:

  • седативи;
  • да го стимулира мозокот;
  • имуномодулатори;
  • витамински и минерални комплекси.

Списокот на потребни лекови се врши на индивидуална основа. Треба да се напомене дека во повеќето случаи лековите се потребни цело време, бидејќи помагаат да се одржи работата на телото и да се подобри благосостојбата на детето колку што е можно за време на даден вроден патолошки процес.

Покрај тоа, ќе бидат пропишани дополнителни методи за лекување:

  • часови со логопед;
  • часови со детски психолог;
  • физиотерапија;
  • рачна терапија;
  • терапевтска масажа;
  • класи со патолог;
  • курсеви за физикална терапија, кои се избрани само од лекар.

Децата со оваа патологија мора да бидат под надзор на нефрологот, кардиолог и систематски да подлежат на сеопфатен медицински преглед.

Третманот на синдромот на мачкичен повик има за цел да ги елиминира коморбидитетите и развојните абнормалности, бидејќи факторот на коренот - хромозомската мутација не може да се отстрани.

Треба да се разбере дека третманот на оваа болест трае се додека пациентот живее со таква дијагноза. Таквите пациенти бараат круг-часовна нега, помош при вршење хигиенски процедури, внес на храна и дневни физиотерапевтски процедури. Само со овој пристап може да се подобри состојбата на пациентот и неговиот живот може да биде малку продолжен.

Прогноза

За жал, за елиминирање на оваа болест е невозможно. Проекциите од долгорочна природа се неповолни, бидејќи самиот синдром и коморбидитетот доведуваат до фактот дека здравите средства за живот не се можни.

Во исто време, треба да се забележи дека на природата на патологијата ќе влијае влијанието на степенот на сериозноста на патолошкиот процес, природата на поврзаните компликации.

Сложените терапевтски мерки, внимателниот став на родителите за здравјето на нивното дете може да ја подобрат неговата состојба, но, за жал, поволните предвидувања се речиси невозможни тука.

Превенција

Спречувањето на таква болест кај дете е целосно одговорност на самите родители.

Во овој случај, препорачливо е да го направите следново:

  • ако има такви патологии во семејната историја, тогаш е неопходно да се планира бременоста, а пред да се зачне дете, ако е можно, консултирајте се со генетичар;
  • за време на носењето на бебето за следење на нивното здравје, не пушат или не пијат;
  • не употребувајте лекови во првиот триместар без рецепт на лекарот;
  • редовно се подложува на медицински преглед.

Ако има случај на таква болест во семејната историја, невозможно е целосно да се исклучи можноста за појава во следната генерација.

Сподели го овој напис:

Ако мислите дека имате синдром на Feline Scream и симптомите кои се карактеристични за оваа болест, тогаш лекарите може да ви помогнат: генетичар , неонатолог , педијатар .

Исто така предлагаме да ја користиме нашата онлајн дијагностика на болести , која ги избира можните болести врз основа на внесените симптоми.


Болести со слични симптоми:
Церебрална парализа (појавување на симптоми: 4 од 20)

Церебралната парализа (ЦП) е општ медицински термин кој се користи за назначување на група на нарушувања на движењето кои напредуваат кај доенчињата поради трауматизација на различни мозочни области во циркадскиот период. Првите симптоми на церебрална парализа понекогаш може да се идентификуваат по раѓањето на детето. Но, обично знаците на болеста се манифестираат кај доенчиња во доенчиња (до 1 година).

...
Ehlers Danlos синдром (појавување на симптоми: 4 од 20)

Елерс-Данлосовиот синдром е наследна болест на сврзното ткиво. Поврзан со уништувањето на генот кој е одговорен за кодирање на колаген. Поради тоа, колагенските структури на различните телесни системи го менуваат моделот на однесување и не развиваат доволно, што предизвикува патологии на кожата, мускулно-скелетниот систем, очите и кардиоваскуларниот систем.

...
Дисплазија на сврзното ткиво (симптоми на појавување: 3 од 20)

Дисплазијата на сврзното ткиво е дефект во формирањето и развојот на сврзното ткиво. Може да се појави по раѓањето, како и во фаза на ембрионален развој. Во медицината, дисплазија се нарекува било неуспех во формирањето на органи и ткива на телото. Повреда може да се појави постнатално или во матката. Се развива поради генетски фактори кои влијаат на фиброзната структура и главната супстанција на сврзното ткиво.

...
Спастична диплегија (појавување симптоми: 3 од 20)

Спастичната диплегија (Литтл синдром) е една од најчестите форми на церебрална парализа, во која има целосно оштетување на мускулната функција на долните и горните екстремитети. Во овој случај станува збор за поразот не е унилатерален, туку билатерален.

...
Flatfoot (појавување симптоми: 2 од 20)

Рамни стапала - ова е вид на деформација на ногата, во која спуштањето на нејзините сводови, што резултира со целосно губење на вродените шок-апсорпција и пролет функции. Рамни стапала, чии симптоми лежат во вакви големи манифестации како болка во телесните мускули и чувство на вкочанетост во нив, зголемен замор при одење и продолжено стоење, зголемена болка во нозете до крајот на денот итн., Е најчестата болест која ги зафаќа стапалата.

...
Прочитајте понатаму:
Џозеф Адисон

Со вежбање и воздржаност, повеќето луѓе можат да сторат без лекови.

генетичар зема
Адреса : Москва, транс. Расковой, д. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Александар Солженицин, 5, стр.1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адреса : Москва, ул. Воротынская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Приоров, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Космонаут Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адреса : Москва, ул. Маросика, 6-8, стр.4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адреса : Москва, ул. Lesnaya, 57, стр.1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
неонатолог прифаќа
Адреса : Москва, ул. Училиште, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адреса : Москва, ул. Ландышевая, д. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група ВКонтакте
Ги покануваме лекарите
Ги покануваме практичарите да ги советуваат посетителите на сајтот medican.site - да дознаете повеќе .